Apakah anak Anda memiliki gejala-gejala ini? Haruskah kita mewaspadai Sindrom Kearns-Sayre?

Apakah anak Anda terkadang menunjukkan gejala aneh yang tidak dapat Anda pahami? Mungkin Anda memperhatikan sesuatu seperti kehilangan penglihatan, sedikit perubahan cara berjalan, atau perasaan lemah di tubuhnya? Maka ini adalah sesuatu yang mungkin sangat penting bagi Anda. Terkadang ini bisa menjadi tanda-tanda kondisi medis yang sangat langka, tetapi patut diketahui. Hari ini kita akan membahas salah satu kondisi tersebut, yang disebut Sindrom Kearns-Sayre.

Apa itu Sindrom Kearns-Sayre?

Singkatnya, Sindrom Kearns-Sayre adalah kondisi yang sangat langka yang memengaruhi sistem saraf dan otot. Sindrom ini juga disebut "KSS" singkatnya. Sindrom ini terutama memengaruhi mata. Sindrom ini juga dapat memengaruhi jantung, otot, dan fungsi otak seperti berpikir dan mengingat. Sebagian besar gejala mulai muncul sebelum usia 20 tahun .

Ini adalah `gangguan mitokondria`, yang berarti kondisi ini disebabkan oleh masalah pada bagian-bagian kecil yang disebut mitokondria di dalam sel kita. Sayangnya, belum ada obat yang benar-benar menyembuhkannya. Namun, deteksi dini dan pengobatan yang tepat dapat membantu mengendalikan gejala dan menjaga kualitas hidup yang baik. Penyakit ini pertama kali ditemukan pada tahun 1958 oleh dua dokter bernama Thomas P. Kearns dan George Pomeroy Sayer. Karena itulah penyakit ini dinamakan demikian. Ini adalah kondisi progresif yang secara bertahap memburuk seiring waktu.

Mari kita pelajari sedikit tentang mitokondria, yang memberikan energi bagi tubuh kita.

Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya apa itu mitokondria dan mengapa mitokondria sangat penting. Bayangkan, mitokondria seperti pabrik energi kecil di setiap sel dalam tubuh kita (kecuali sel darah merah). Seperti bensin di dalam mobil, 90% energi yang dibutuhkan tubuh kita untuk berfungsi dihasilkan di mitokondria ini. Pabrik-pabrik kecil ini mengambil nutrisi dari makanan yang kita makan, menggunakan oksigen, dan mengubahnya menjadi energi yang dapat digunakan oleh sel-sel kita.

Jadi, bayangkan apa yang terjadi jika mitokondria ini tidak berfungsi dengan baik, atau jika rusak? Maka tubuh kita tidak mendapatkan energi yang dibutuhkan. Hal ini menyebabkan fungsi berbagai sistem dalam tubuh, yaitu sel, jaringan, dan organ, terganggu. Penyakit mitokondria agak sulit didiagnosis dan diobati, karena memengaruhi banyak bagian tubuh, bukan hanya satu. Meskipun gejala penyakit ini dapat bervariasi dari orang ke orang, biasanya akan memburuk seiring waktu. Secara khusus, otot dan sel saraf, yang membutuhkan banyak energi, adalah yang paling rusak.

Apa saja gejala yang mungkin muncul dari kondisi ini?

Gejala sindrom Kearns-Sayer (KSS) biasanya dimulai sebelum usia 20 tahun , awalnya memengaruhi kedua mata. Seiring waktu, hal ini terkadang dapat menyebabkan kebutaan.

Gejala awal yang memengaruhi mata:

• Gangguan penglihatan: Penglihatan berkurang, terutama di lingkungan gelap, seperti di malam hari. Hal ini disebabkan oleh kerusakan pada retina mata. Secara medis, ini disebut `(retinopati pigmentasi)`.
• Kelopak mata yang terkulai: Kelopak mata bagian atas pada satu atau kedua mata terkulai tanpa terkendali. Ini disebut `(ptosis)`.
• Kelemahan atau disfungsi otot mata: Otot yang digunakan untuk menggerakkan mata secara bertahap melemah. Ini disebut "oftalmoplegia eksternal progresif kronis (CPEO)". Hal ini terkadang dapat menyebabkan ketidakmampuan untuk menggerakkan kedua mata ke arah yang sama.

Gejala lain selain yang berkaitan dengan mata:

Kondisi ini tidak terbatas pada mata saja. Kondisi ini dapat memengaruhi banyak bagian tubuh lainnya.

• Gangguan pendengaran (Tuli): Gangguan pendengaran berkurang secara bertahap, dan Anda bahkan mungkin menjadi tuli total.
• Gangguan kognitif atau kehilangan ingatan (demensia): Menjadi sulit untuk berpikir, memahami, dan belajar. Terkadang, kehilangan ingatan juga dapat terjadi secara bertahap.
• Penyakit jantung: Gangguan konduksi jantung dapat terjadi akibat penyumbatan sinyal listrik di jantung. Hal ini bisa sangat berbahaya.
• Ketidakseimbangan hormon (kelainan endokrin): Misalnya, diabetes melitus dapat terjadi. Masalah terkait hormon lainnya juga dapat muncul.
• Peningkatan protein dalam cairan serebrospinal (CSF): Hal ini dideteksi dengan melakukan pungsi lumbal.
• Masalah ginjal.
• Masalah berjalan dan keseimbangan (ataksia): Kehilangan keseimbangan, tersandung saat berjalan, dan kehilangan koordinasi.
• Kejang: Ini sangat jarang terjadi.
• Perawakan pendek: Tidak tumbuh lebih tinggi dari normal.
• Kelemahan pada lengan dan kaki: Anggota tubuh terasa lemas, dan otot menjadi lemah.

Bayangkan anak Anda dulunya sangat lincah, berlarian dan bermain. Tetapi akhir-akhir ini, ia mengatakan penglihatannya kurang baik di malam hari, kesulitan berkonsentrasi pada pekerjaan sekolah, dan merasa tidak sekuat dulu saat berjalan. Jika ini terjadi, hal terpenting adalah segera mencari nasihat medis tanpa mengabaikannya.

Mengapa kondisi langka seperti itu bisa terjadi?

Sindrom Kearns-Sayer (KSS) disebabkan oleh mutasi genetik pada DNA di mitokondria, atau DNA mitokondria (mtDNA) . mtDNA ini adalah bagian sel yang membawa gen-gen yang dibutuhkan untuk fungsi mitokondria yang sehat. Namun, para peneliti masih belum yakin mengapa mutasi genetik ini terjadi.

Yang terpenting, ini bukan kesalahan ibu atau ayah.Sebagian besar waktu, perubahan genetik ini terjadi saat bayi masih berkembang di dalam rahim. Terkadang, perubahan ini diturunkan dari ibu ke anak (warisan maternal), tetapi kondisi ini juga dapat terjadi tanpa riwayat keluarga. Tes genetik dapat membantu menentukan apakah mutasi genetik tersebut diwariskan atau terjadi secara acak.

Bagaimana cara mendiagnosisnya secara tepat?

Sebenarnya, Sindrom Kearns-Sayer (KSS) agak sulit didiagnosis karena memengaruhi banyak sistem tubuh. Anda mungkin memperhatikan gejala yang tidak biasa pada diri Anda sendiri atau anak Anda. Atau dokter mungkin memperhatikan gejala-gejala ini selama pemeriksaan medis rutin. Namun, jika Anda memperhatikan salah satu gejala ini, sebaiknya segera periksakan diri ke dokter.

Dokter melakukan hal berikut untuk mendiagnosis kondisi ``(KSS)`` ini:

• Kami akan mendengarkan riwayat medis dan gejala Anda dengan saksama.
• Pemeriksaan fisik lengkap dilakukan.
• Tes lainnya: Tes urine, tes mata, tes pendengaran, tes darah, dan mungkin juga dilakukan pungsi lumbal/pengambilan cairan serebrospinal.
• Konseling genetik dan pengujian genetik: Ini biasanya dilakukan dengan sampel darah.

Selain itu, dokter Anda mungkin akan mengambil sepotong kecil jaringan otot Anda dan memeriksanya (biopsi otot) . Pemeriksaan ini bertujuan untuk mencari sesuatu yang disebut "serat merah bergerigi". Jika serat ini ada, berarti sel-sel otot abnormal karena penyakit mitokondria.

Tes pencitraan seperti ini juga dapat dilakukan untuk menyingkirkan kondisi lain:

• Pemindaian CT
• Elektroensefalogram (EEG) (tes yang mengukur aktivitas listrik otak)
• Elektroretinogram (ERG) (tes yang mengukur aktivitas retina)
• `MRI` atau `spektroskopi (MRS)`

Deteksi dini penyakit ini sangat penting untuk keberhasilan pengobatan. Hanya dengan diagnosis yang akurat Anda dan anak Anda dapat menerima pengobatan yang tepat.

Apakah ada pengobatan untuk ini? Bagaimana cara mengatasinya?

Sayangnya, tidak ada obat untuk Sindrom Kearns-Sayer (KSS). Tetapi jangan khawatir. Diagnosis dini dan perawatan suportif dapat membantu mengurangi risiko komplikasi. Dokter Anda dapat merekomendasikan perawatan yang dapat membantu Anda dan anak Anda mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup mereka.

Bantuan dari tim dokter spesialis

Karena kondisi ini memengaruhi begitu banyak bagian tubuh, diperlukan dukungan dari tim dokter yang ahli di berbagai bidang. Tim perawatan Anda mungkin meliputi:

• Dokter mata
• Spesialis pendengaran (audiolog)
• Ahli jantung
• Ahli endokrinologi
• Ahli genetika
• Ahli saraf
• Terapis okupasi atau terapis fisik
• Spesialis kesehatan mental (misalnya, `neuropsikiater`)

Apa saja pengobatannya?

Tujuan utama pengobatan adalah untuk mengendalikan gejala dan mengurangi komplikasi yang mungkin terjadi seiring memburuknya kondisi secara bertahap.

• Terapi fisik dan terapi okupasi: Terapi ini membantu menjaga koordinasi, kekuatan, dan keseimbangan. Terapi ini juga membantu Anda melakukan tugas sehari-hari secara mandiri.
• Pengobatan: Dokter Anda mungkin meresepkan obat untuk penyakit jantung, masalah hormonal, atau gejala mental (misalnya, depresi).

Selain itu, dokter mungkin merekomendasikan hal-hal seperti:

• Alat bantu dengar atau implan koklea (jika dibutuhkan oleh sebagian orang)
• Penyangga kelopak mata atau operasi kelopak mata (blefaroplasti) dapat membantu menjaga mata tetap terbuka ketika kelopak mata kendur.
• Suplemen asam folat jika kadar folat dalam cairan serebrospinal (CSF) rendah.
• Terapi penggantian hormon untuk kekurangan hormon.
• Insulin atau obat-obatan lain untuk diabetes.
• Pemasangan alat pacu jantung jika terdapat kelainan yang mengancam jiwa pada sinyal listrik jantung.

Pemantauan medis secara teratur penting bagi seseorang yang mengidap (KSS) karena seiring waktu, ketika berbagai sistem organ tubuh kehilangan fungsinya, gejala baru dapat muncul. Bicaralah dengan dokter Anda secara teratur tentang pilihan yang dapat membantu Anda tetap sehat sebisa mungkin, selama mungkin.

Bagaimana kehidupan dengan situasi ini? Apa yang akan terjadi di masa depan?

Prognosis bagi seseorang dengan sindrom Kearns-Sayer (KSS) bergantung pada tingkat keparahan gejalanya. Namun, banyak orang hidup dengan kondisi ini selama beberapa dekade. Perawatan suportif dapat membantu Anda dan anak Anda menjalani hidup yang panjang dan sehat. Jangan putus asa.

Terakhir, hal-hal terpenting yang perlu diingat.

Oke, jadi dari apa yang telah kita bahas, saya harap Anda telah mendapatkan beberapa wawasan tentang Sindrom Kearns-Sayre. Ini adalah kondisi yang agak kompleks dan langka. Tapi ingat:

• Deteksi dini sangat penting. Jika Anda memiliki gejala yang tidak biasa, terutama jika gejala tersebut dimulai pada usia muda, seperti kelemahan mata, jantung, atau otot, jangan tunda untuk mencari pertolongan medis.
• Ini adalah kondisi genetik, bukan kesalahan siapa pun. Jadi jangan salahkan diri sendiri.
• Meskipun belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan penyakit ini, ada banyak pengobatan yang dapat mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup .
• Bekerja samalah dengan tim dokter spesialis untuk mengembangkan rencana perawatan yang spesifik. Selalu ikuti petunjuk dokter Anda.
• Meskipun ini adalah situasi yang menantang, Anda tidak sendirian. Dengan dukungan dan informasi yang tepat, Anda dapat melewatinya.

Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal mengalami masalah ini, saya harap informasi ini juga dapat membantu mereka. Tetaplah terinformasi, tetaplah sehat!

Sindrom Kearns -Sayre, mitokondria, mutasi genetik, penyakit mata, penyakit jantung, kelemahan otot, penyakit neurologis