Apakah bayi Anda mengidap beberapa penyakit sekaligus? Mari kita bahas tentang Sindrom DiGeorge.

Apakah si kecil Anda memiliki lebih dari satu masalah kesehatan? Mungkin Anda telah memperhatikan masalah jantung, sering sakit, atau keterlambatan perkembangan. Banyak dari masalah yang tampaknya tidak berhubungan ini dapat memiliki satu penyebab. Itulah salah satu kondisi genetik yang akan kita bahas hari ini. Kondisi ini disebut Sindrom DiGeorge.

Singkatnya, apa itu Sindrom DiGeorge?

Ini adalah penyakit genetik . Tubuh kita terdiri dari sel-sel. Setiap sel memiliki sesuatu yang disebut kromosom. Bayangkan ini sebagai buku besar yang mencatat bagaimana segala sesuatu di dalam tubuh kita terbentuk. Jadi, kondisi ini terjadi ketika sepotong kecil, seperti halaman, dari buku yang disebut kromosom 22 hilang. Lebih tepatnya, ini juga disebut sindrom delesi 22q11.2 . Itu berarti bahwa bagian yang disebut 11.2 pada lengan panjang yang disebut 'q' dari kromosom 22 hilang.

Ketika sebagian kecil gen ini hilang, hal itu memengaruhi pertumbuhan dan fungsi beberapa bagian tubuh anak. Beberapa anak hanya sedikit terpengaruh, sementara yang lain mungkin sedikit lebih terpengaruh. Hal ini bervariasi dari satu anak ke anak lainnya. Meskipun belum ada obat yang sepenuhnya menyembuhkan, kita dapat mengendalikan gejalanya dan membantu anak menjalani kehidupan yang baik.

Apa saja gejala yang terlihat pada kondisi ini?

Tidak semua anak dengan kondisi ini sama. Beberapa anak mungkin tidak menunjukkan gejala sama sekali. Yang lain mungkin menunjukkan gejala yang memengaruhi beberapa bagian tubuh. Mari kita lihat masalah utama yang sering terjadi.

Mengapa hal ini terjadi pada seorang anak? Apa alasannya?

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, ini disebabkan oleh hilangnya sebagian kecil kromosom 22. Ada dua alasan utama mengapa hal ini terjadi.

1. Kejadian acak: Ini adalah yang paling umum (9 dari 10) . Ketika seorang anak dikandung, yaitu, pertama kali sel telur ibu dan sperma ayah bergabung, bagian kromosom ini dapat hilang secara tidak sengaja. Ini adalah sesuatu yang terjadi secara acak.

2. Diwarisi dari orang tua: Sangat jarang (sekitar 1 dari 10)Seorang anak dapat mewarisi kondisi ini dari ibu atau ayah yang mengidapnya. Kondisi ini diwariskan secara "autosomal dominan". Ini berarti bahwa meskipun salah satu orang tua mengidap kondisi tersebut, anak kemungkinan besar akan mengidapnya juga.

Bagaimana dokter menemukan hal ini?

Terkadang, tes prenatal dapat memberikan petunjuk tentang kondisi tersebut. Misalnya, kondisi tersebut dapat dideteksi selama USG prenatal atau tes khusus seperti amniosentesis.

Namun, sebagian besar kasus baru didiagnosis setelah bayi lahir. Saat dokter memeriksa bayi, ia mungkin mencurigai hal ini dengan melihat ciri-ciri khusus pada wajah dan telinga bayi. Kemudian, beberapa tes dilakukan untuk mengkonfirmasi kecurigaan tersebut.

Tes untuk ini

• Ekokardiogram: Pemindaian untuk melihat fungsi dan struktur jantung.
• Tes darah: Periksa kadar kalsium dalam darah, lakukan hitung sel darah lengkap (CBC) dan periksa jumlah sel darah putih.
• Rontgen dada: Periksa ukuran kelenjar timus.
• Ultrasonografi ginjal
• Tes khusus terkait imunitas: Misalnya, `Imunofenotipe` dan `Sitometri aliran`.
• Tes genetik: Ini adalah tes yang secara spesifik memastikan apakah sebagian kromosom 22 hilang.

Bagaimana cara menanganinya?

Cacat genetik yang menyebabkan kondisi ini tidak dapat dihilangkan. Namun, gejala dan masalah yang timbul darinya dapat diobati dengan sangat berhasil . Ini bukanlah sesuatu yang dapat dilakukan hanya oleh satu dokter. Sebuah tim spesialis di berbagai bidang bekerja sama untuk merawat anak tersebut.

Metode pengobatan bervariasi tergantung pada gejala yang dialami anak.

• Antibiotik diberikan untuk infeksi yang sering terjadi.
• Jika kadar kalsium dalam darah rendah , suplemen kalsium diberikan.
• Masalah pendengaran diobati dengan pemasangan tabung telinga atau alat bantu dengar.
• Terapi wicara, fisik, dan okupasi menangani keterlambatan dalam berbicara, berjalan, dan aktivitas lainnya.
• Terapi penggantian hormon digunakan untuk mengobati masalah hormonal.
• Pembedahan mungkin diperlukan untuk masalah jantung atau langit-langit mulut sumbing.
• Anak-anak dengan kesulitan belajar dirujuk ke program pendidikan khusus di sekolah.

Kapan Anda harus membawa anak Anda ke dokter?

Sebagian besar waktu, dokter akan mendeteksi kondisi ini saat lahir atau selama pemeriksaan rutin pada masa kanak-kanak. Namun, jika Anda mencurigai bahwa anak Anda memiliki salah satu gejala yang telah kita bahas, segera bicarakan dengan dokter Anda .

Sebagai orang tua, Anda mungkin merasa sangat sedih dan kewalahan ketika mengetahui bahwa anak Anda memiliki kondisi genetik seperti Sindrom DiGeorge. Itu normal. Tetapi ingat, dengan perawatan dan dukungan yang tepat, anak-anak ini dapat menjalani kehidupan yang aktif dan bahagia. Kecuali kondisi yang mengancam jiwa seperti kondisi jantung yang serius, sebagian besar anak dapat hidup hingga usia harapan hidup normal.