Apa itu Sindrom Lennox-Gastaut (LGS)? Mari kita bahas!

Apakah si kecil Anda sering mengalami kejang? Apakah ia mengalami perubahan besar dalam pembelajaran dan perilaku? Jika ya, apa yang akan saya sampaikan mungkin sangat penting bagi Anda. Hari ini kita akan membahas Sindrom Lennox-Gastaut , atau (LGS) singkatnya, suatu kondisi epilepsi yang parah dan sulit diobati. Kondisi ini dapat dimulai sejak usia dini. Tetapi jangan khawatir, obat-obatan dan perawatan baru kini tersedia.

Apa sebenarnya sindrom Lennox-Gastaut (LGS)? Siapa yang bisa mengidapnya?

Sederhananya, LGS adalah bentuk epilepsi berat yang dimulai pada masa kanak-kanak, biasanya sebelum usia 10 tahun, dan terutama antara usia 3 dan 5 tahun. Kondisi ini sedikit lebih umum terjadi pada anak laki-laki. Namun, ini bukanlah kondisi yang sangat umum. Kondisi ini memengaruhi sekitar satu hingga dua orang dalam satu juta. Sekitar 1% hingga 2% dari semua pasien epilepsi memiliki LGS.

Bagaimana hal ini memengaruhi tubuh kita?

Epilepsi adalah gangguan di mana sinyal listrik otak, atau informasi, ditransmisikan antar sel. (LGS) adalah bentuk epilepsi yang lebih parah . Ada beberapa penyebabnya:

• Pada LGS, lebih dari satu jenis kejang dapat terjadi. Beberapa jenis kejang ini lebih mungkin menyebabkan cedera serius pada anak.
• Kejang-kejang ini dapat merusak otak itu sendiri. Anak-anak dengan LGS dapat mengalami kerusakan otak yang parah, kesulitan belajar, dan keterlambatan perkembangan. Ini berarti bahwa anak tersebut mungkin kehilangan atau melupakan hal-hal yang telah mereka pelajari, seperti berjalan dan berbicara. Ini adalah situasi yang sangat menyedihkan.
• (LGS) biasanya sangat resisten terhadap pengobatan. Ini berarti sulit dikendalikan dengan obat-obatan. Obat-obatan adalah pengobatan pertama, tetapi seringkali beberapa jenis obat diberikan secara bersamaan. Bahkan jika diberikan, obat-obatan saja jarang mampu menghentikan kejang sepenuhnya.

Apa saja gejala (LGS)?

Anak dengan LGS dapat menunjukkan berbagai gejala. Beberapa di antaranya terlihat dalam kehidupan dan aktivitas sehari-hari, sementara yang lain hanya terlihat selama kejang.

Masalah pembelajaran dan perilaku

Anak-anak dengan LGS umumnya mengalami kesulitan belajar dan masalah perilaku . Hal ini dapat muncul segera setelah timbulnya kejang, dan dapat memburuk seiring berlanjutnya kejang. Masalah belajar dan intelektual ini seringkali bersifat permanen, artinya dapat berlanjut hingga dewasa.

Anak-anak dengan LGS mengalami kesulitan belajar, berteman, dan berkomunikasi dengan orang lain. Mereka mungkin juga mengalami kesulitan mengatur emosi mereka. Beberapa anak mungkin juga menunjukkan gejala yang mirip dengan anak-anak dengan Gangguan Spektrum Autisme .

Tahap kejang

Kejang biasanya dapat terjadi dalam tiga tahap:

1. Prodrom atau aura: Ini adalah sesuatu yang dialami beberapa orang sebelum kejang, meskipun tidak selalu. Ini bisa berupa perasaan yang sedikit tidak menyenangkan. Perubahan penglihatan, perubahan indera lainnya, atau perubahan suasana hati atau perilaku dapat terjadi pada saat ini.

2. Kejang: Ini terjadi ketika kejang terjadi. Hal ini dapat bervariasi tergantung pada jenis kejangnya (kita akan membahas berbagai jenis kejang di bawah).

3. Pemulihan pasca-kejang: Ini adalah periode setelah kejang berakhir. Pada tahap ini, seseorang kembali sadar sepenuhnya.

Jenis-jenis kejang yang terlihat pada LGS

Terdapat beberapa jenis kejang utama yang terlihat pada LGS. Jenis kejang yang paling umum dan dampaknya adalah sebagai berikut:

• Kejang atonik:
• Kehilangan kendali otot/pingsan: Ini juga disebut "serangan jatuh" karena melibatkan hilangnya kendali secara tiba-tiba dan jatuh ke tanah, seperti boneka yang talinya putus. Ini sangat berbahaya karena anak tidak memiliki kendali saat jatuh dan dapat menderita cedera serius, bahkan mengancam jiwa, pada kepala, leher, dada, dan punggung.
• Hilang kesadaran sebagian: Kejang ini mungkin tidak menyebabkan hilangnya kesadaran sepenuhnya.
• Durasi singkat: Kejang ini berlangsung sangat singkat, hanya beberapa detik.

• Kejang tonik:
• Kekakuan/pembekuan seluruh tubuh: Ini terjadi ketika seluruh otot di tubuh tiba-tiba berkontraksi, membuat tubuh menjadi kaku sepenuhnya seolah-olah berubah menjadi batu.
• Pose khusus: Saat berada di tanah, kaki dan bahu mereka menyentuh tanah, punggung mereka bisa melengkung. Lengan dapat direntangkan di atas kepala, atau lengan dapat dikepal dan siku mengarah ke samping, dan kepalan tangan dapat dekat dengan pinggul.
• Paling sering terjadi saat tidur: Hal ini paling sering terjadi saat tidur. Tetapi juga dapat terjadi di siang hari. Jika ini terjadi saat anak terjaga, ada risiko cedera karena anak mungkin terjatuh.
• Durasi singkat: Ini juga berlangsung dari beberapa detik hingga sekitar satu menit.

• Kejang absens atipikal:
• Mata terbuka dan menatap kosong: Dalam kejang ini, kesadaran hilang, tetapi mata tetap terbuka. Oleh karena itu, hal ini sering disalahartikan sebagai melamun, kurang fokus, dan perasaan tidak pada tempatnya.
• Gerakan berulang: Selama kejang ini, Anda mungkin melihat gerakan mata dan mulut. Mungkin juga ada gerakan tangan.
• Durasi singkat: Ini juga berlangsung tidak lebih dari beberapa detik.

Penting: Anak-anak dengan LGS mungkin mengalami kejang dalam "kelompok," artinya beberapa kejang terjadi dalam waktu singkat. Lebih dari dua pertiga anakSuatu kondisi yang disebut "Status Epileptikus" terjadi. Ini adalah kondisi yang membutuhkan perawatan medis darurat!

Apa itu Status Epilepticus?

Ini berarti salah satu dari dua hal:

• Kejang tunggal yang berkepanjangan, berlangsung antara 5 hingga 30 menit.
• Lebih dari satu kejang terjadi dalam waktu 30 menit, dan orang tersebut tidak sepenuhnya sadar kembali selama kejang-kejang tersebut.

Status epileptikus adalah keadaan darurat medis. Kondisi ini sangat berbahaya karena dapat menyebabkan kerusakan otak permanen dan bahkan kematian.

Gejala lain dan jenis kejang terkait

• Kejang tonik-klonik: Kejang tonik-klonik (sebelumnya disebut "grand mal") dimulai dengan cara yang sama seperti kejang tonik, tetapi memiliki fase tambahan. Fase klonik adalah saat tubuh tersentak, ciri paling umum dari kejang ini. Kejang tonik dan tonik-klonik biasanya berlangsung sekitar dua menit.
• Gerakan cepat, pendek, dan tersentak-sentak: Kejang mioklonik adalah gerakan tiba-tiba dan tersentak-sentak. Kejang ini hanya berlangsung beberapa detik, tetapi terkadang bisa berlangsung lebih lama. Orang yang tidak mengalami kejang pun dapat mengalami "sentakan mioklonik" semacam ini. Misalnya, dapat menyebabkan cegukan atau tiba-tiba terbangun dari tidur.
• Gejala sensorik, mental, atau lainnya: Kejang parsial atau fokal hanya memengaruhi bagian tubuh yang terbatas.

Apa saja penyebab LGS?

Ada beberapa kemungkinan penyebab sindrom Lennox-Gastaut. Beberapa penyebabnya sudah ada sebelum anak lahir. Penyebab lainnya disebabkan oleh peristiwa yang terjadi selama masa kanak-kanak. Pada sekitar seperempat kasus "LGS", penyebab yang jelas tidak dapat diidentifikasi.

Berikut beberapa alasan yang telah diidentifikasi:

• Masalah perkembangan otak sebelum lahir.
• Cedera kepala berat (cedera otak traumatis atau gegar otak).
• Infeksi yang merusak otak, seperti meningitis atau ensefalitis.
• Penyakit metabolisme bawaan, misalnya (Penyakit mitokondria).
• Kerusakan otak yang disebabkan oleh kekurangan oksigen sebelum atau selama kelahiran (hipoksia serebral).
• Sklerosis tuberosa.
• Tumor otak.
• Sindrom West (ini adalah jenis epilepsi lain, yang nantinya dapat berkembang menjadi LGS).

Para peneliti telah menemukan bahwa "mutasi de novo" umum terjadi di antara orang-orang dengan LGS.De novo berarti "dari awal." Ini adalah cacat pada `(DNA)` seseorang yang terjadi secara tiba-tiba dan acak. Artinya, mutasi tersebut disebabkan oleh cacat pada `(DNA)` sperma atau sel telur yang menghasilkan orang tersebut, tetapi bukan cacat pada `(DNA)` salah satu orang tua.

Namun, mungkin ada pengaruh genetik pada kondisi tersebut. Sekitar 30% penderita LGS memiliki riwayat epilepsi dalam keluarga. Namun, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan secara pasti seberapa besar faktor genetik ini berperan.

Apakah ini menular?

Tidak, sindrom Lennox-Gastaut tidak menular. Penyakit ini tidak menyebar dari satu orang ke orang lain. Namun, beberapa penyakit menular dapat menyebabkan kerusakan otak dan menyebabkan "LGS". Akan tetapi, tidak semua orang yang mengalami infeksi tersebut akan mengembangkan "LGS".

Bagaimana sindrom Lennox-Gastaut (LGS) didiagnosis?

Sejumlah tes biasanya dilakukan untuk mendiagnosis LGS, dan dokter akan melakukan pemeriksaan neurologis. Dokter anak mungkin mencurigai kondisi tersebut berdasarkan apa yang dikatakan orang tua tentang gejala anak mereka, terutama jika anak tersebut memiliki kesulitan belajar atau masalah perilaku.

Tes apa saja yang dilakukan untuk mendiagnosis hal ini?

Tes yang paling umum digunakan adalah:

• Elektroensefalogram (EEG): Ini melibatkan penempatan beberapa elektroda di kulit kepala dengan gel konduktif untuk mengukur aktivitas listrik otak. EEG penting dalam mendiagnosis LGS karena menunjukkan pola listrik yang khas pada gelombang otak.
• Pencitraan Resonansi Magnetik (MRI): Metode ini menggunakan magnet yang kuat dan komputer untuk mengambil gambar beresolusi tinggi dari bagian dalam tubuh, terutama otak. Ini sangat membantu dalam mendeteksi masalah perkembangan otak.
• Pemeriksaan laboratorium: Tes-tes ini memeriksa darah dan urin untuk melihat apakah ada kemungkinan penyebab lain dari kejang. Tes ini memeriksa hal-hal seperti kimia darah, enzim hati, dan fungsi ginjal. Meskipun tes-tes ini tidak dapat secara pasti mendiagnosis LGS, tes ini dapat membantu menyingkirkan kondisi lain yang mungkin menyerupai LGS.
• Pengujian genetik: Ini dapat membantu menentukan apakah ada kondisi bawaan yang dapat menyebabkan LGS, atau apakah ada mutasi spontan.

Selain itu, tes lain mungkin dilakukan untuk menyingkirkan kondisi serupa. Dokter Anda akan memberi tahu Anda lebih lanjut tentang hal ini.

Bagaimana cara mengobatinya? Bisakah disembuhkan?

Ada beberapa pilihan pengobatan untuk LGS. Namun, kondisi ini terkenal sulit diobati. Dalam kebanyakan kasus, satu atau kombinasi dari pengobatan berikut dapat digunakan:

• Obat-obatan
• Terapi diet
• Operasi otak atau pemasangan alat implan.

Obat-obatan

Sindrom Lennox-Gastaut seringkali sangat resisten terhadap pengobatan. Itulah mengapa sangat sulit untuk mengelolanya. Dalam banyak kasus, diperlukan beberapa obat. Faktor lain yang memperumit adalah beberapa obat antikejang, yang mengendalikan beberapa jenis kejang, dapat meningkatkan frekuensi jenis kejang lainnya.

Ketika kondisi tersebut resisten terhadap pengobatan, dokter mungkin mencoba untuk mencegah jenis kejang tertentu atau mengurangi frekuensinya. Misalnya, kejang atonik sangat penting untuk dicegah, karena dikaitkan dengan risiko cedera yang tinggi akibat jatuh.

Terapi diet

Bagi banyak penderita epilepsi berat, perubahan pola makan dapat membantu mengurangi frekuensi kejang atau menghentikannya sama sekali. Diet ketogenik untuk epilepsi – diet tinggi protein dan lemak serta rendah karbohidrat – sering direkomendasikan oleh dokter. Ini bisa menjadi pilihan yang baik ketika pengobatan dengan obat-obatan tidak berhasil.

Meskipun diet ketogenik merupakan pengobatan populer untuk epilepsi berat, diet ini memiliki beberapa kekurangan. Diet ini hanya efektif jika Anda mengikutinya dengan tepat. Hal ini karena mengonsumsi terlalu banyak karbohidrat, seperti gula dan makanan bertepung, dapat memicu kejang. Namun, diet modifikasi lainnya juga dapat membantu. Jika Anda tertarik, dokter Anda dapat membantu Anda mencoba salah satu diet tersebut.

Operasi otak dan alat implan

Dalam beberapa kasus, terutama ketika pengobatan lain tidak berhasil, pembedahan adalah pilihan terbaik. Berikut beberapa jenis pembedahan:

• Stimulasi Saraf Vagus (VNS): Prosedur ini melibatkan penanaman alat ke dalam tubuh yang memberikan arus listrik ringan ke saraf kranial ke-10, saraf vagus – yang terhubung langsung ke otak. Arus ini dapat mengurangi frekuensi dan keparahan kejang. Seiring waktu, efeknya meningkat. Ini berarti lebih sedikit kejang dan kejang yang kurang parah. Penanaman alat ini merupakan prosedur yang dapat dibalik, dengan risiko rendah dan waktu pemulihan yang singkat, sehingga sering dipertimbangkan sebelum operasi besar.
• Korpus kalosotomi: Korpus kalosum adalah bagian otak yang berfungsi sebagai jembatan antara belahan otak kiri dan kanan. Ketika korpus kalosum diputus, sinyal abnormal yang menyebabkan kejang berhenti bolak-balik. Hal ini dapat mengurangi frekuensi kejang, atau bahkan menghentikan kejang parah yang melumpuhkan sama sekali.
• Hemisferektomi `(Hemisferektomi)`:Prosedur ini melibatkan pengangkatan sebagian sisi otak melalui pembedahan. Meskipun tampak ekstrem, para spesialis dapat menggunakannya untuk menghentikan kejang yang tidak terkendali. Kemudian, terapi fisik seringkali dapat membantu otak menyesuaikan diri dengan perubahan tersebut. Otak akan memetakan ulang dirinya sendiri, dan bagian yang tersisa akan mengambil alih fungsi bagian yang diangkat.
• Reseksi: Anomali struktural di otak terkadang dapat menyebabkan LGS. Jika dokter dapat menemukan kelainan tersebut, mereka mungkin dapat mengangkat jaringan otak yang rusak atau sakit dan menghentikan kejang. Namun, karena pada LGS, aktivitas kejang terjadi di lebih dari satu area otak, ini biasanya bukan pilihan yang sangat berhasil untuk LGS.

Komplikasi/efek samping pengobatan

Komplikasi pengobatan bersifat spesifik untuk setiap pengobatan. Oleh karena itu, sebaiknya bicarakan dengan dokter Anda tentang komplikasi dan efek samping dari pengobatan yang Anda atau anak Anda terima. Dokter kemudian dapat memberi Anda informasi yang sesuai dengan kondisi Anda, keadaan Anda, dan kondisi medis lainnya.

Seberapa cepat saya akan merasa lebih baik setelah perawatan? Berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk pemulihan?

Waktu pemulihan setelah perawatan sangat bervariasi tergantung pada metode perawatan yang digunakan dan kondisi Anda secara keseluruhan. Dokter Anda adalah orang terbaik untuk memberi tahu Anda secara pasti apa yang diharapkan dan berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk pulih.

Apakah sindrom Lennox-Gastaut (LGS) dapat dicegah?

Dalam kebanyakan kasus, LGS bukanlah kondisi yang dapat dicegah. Risiko terkena kondisi ini pun tidak dapat dikurangi. Satu-satunya pengecualian adalah untuk mencegah cedera kepala dan otak yang dapat diakibatkan oleh LGS. Satu-satunya cara untuk mencegah kondisi ini terjadi adalah dengan memastikan anak-anak Anda mengenakan helm yang disetujui dan bersertifikasi.

Apa yang harus saya harapkan jika anak saya atau saya sendiri memiliki kondisi ini?

Sindrom Lennox-Gastaut adalah kondisi yang biasanya memiliki konsekuensi serius. Banyak anak dengan kondisi ini mengalami kesulitan belajar dan kerusakan otak permanen yang membatasi kemampuan mental mereka. Selain itu, karena kejang atonik (serangan jatuh) sering terjadi, dan sering menyebabkan jatuh, anak-anak dengan kondisi ini memiliki risiko cedera yang lebih tinggi.

Kondisi ini juga sulit diobati. Banyak anak dengan kondisi ini membutuhkan perawatan spesialis seumur hidup karena mereka tidak mampu merawat diri sendiri. Namun, beberapa orang dengan kondisi ini hanya mengalami kerusakan otak ringan, yang berarti mereka dapat hidup mandiri.

Berapa lama (LGS) bertahan?

Kecuali diberikan pengobatan untuk menghentikan kejang sepenuhnya (yang sangat jarang terjadi), LGS adalah kondisi seumur hidup.

Bagaimana prospek situasi ini?

Risiko terbesar sindrom Lennox-Gastaut adalah kerusakan otak akibat kejang yang tidak terkontrol, atau akibat jatuh yang disebabkan oleh kejang. Karena risiko tersebut, angka kematian bagi penderita "LGS" dalam 10 tahun setelah diagnosis berkisar antara 3% hingga 7%.

Dalam beberapa kasus, prosedur medis dapat menghentikan kejang yang disebabkan oleh LGS. Hal ini menghentikan kondisi tersebut, tetapi tidak dapat memperbaiki kerusakan pada otak akibat kejang sebelumnya.

Bagaimana cara saya menjaga diri sendiri? / Bagaimana cara saya menjaga anak saya?

Jika Anda atau orang yang Anda cintai mengidap LGS, sangat penting untuk mengikuti instruksi dokter Anda dengan tepat. Ini termasuk:

• Mengonsumsi obat sesuai resep.
• Saya akan pergi ke dokter sesuai anjuran.
• Memantau kejang dan menghindari pemicu atau situasi yang dapat menyebabkan kejang.

Kapan saya harus menemui dokter?

Dokter Anda atau dokter anak Anda akan memberi tahu Anda untuk datang untuk kunjungan tindak lanjut sesuai kebutuhan. Anda juga harus menemui dokter jika gejala kejang Anda berubah secara signifikan atau jika gejala tersebut memengaruhi rutinitas dan aktivitas harian normal Anda.

Kapan saya harus pergi ke Unit Perawatan Gawat Darurat (ETU) ?

Jika Anda atau anak Anda mengalami kejang atau beberapa kejang yang memenuhi kriteria keadaan darurat medis yang disebut status epileptikus , Anda harus pergi ke ruang gawat darurat di rumah sakit terdekat. Ini berarti dalam situasi berikut:

• Jika satu kali kejang berlangsung antara 5 hingga 30 menit.
• Jika terjadi dua kejang atau lebih dalam waktu 30 menit dan orang tersebut tidak sadar sepenuhnya selama kejang.

Pesan Utama

Sindrom Lennox-Gastaut (LGS) adalah bentuk epilepsi yang parah dan muncul sejak dini. Sindrom ini seringkali berdampak besar, bahkan seumur hidup, pada kehidupan seorang anak. Meskipun sulit diobati, obat-obatan, operasi, dan perawatan baru dapat membantu mengurangi keparahan kondisi dan membatasi penyebaran penyakit. Jarang sekali, pengobatan dapat sepenuhnya menyembuhkan kondisi ini. Namun, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan apakah kondisi ini dapat diobati atau disembuhkan. Jika anak Anda memiliki gejala-gejala ini, sebaiknya segera periksakan ke dokter.

Sindrom Lennox -Gastaut, LGS, epilepsi, kejang, pediatri, gangguan otak, penyakit neurologis