Mari kita bahas tentang LAM, penyakit yang secara khusus menyerang wanita? (Limfangioleiomiomatosis)

Apakah Anda terkadang merasa sesak napas, lelah, atau mengalami nyeri dada? Kita sering menganggap ini sebagai gejala penyakit umum seperti asma. Namun, ada penyakit paru-paru yang sangat langka yang menyebabkan gejala-gejala ini, terutama pada wanita. Penyakit ini disebut Limfangioleiomiomatosis. Namanya agak panjang, jadi kita akan menyebutnya "LAM" saja. Jika Anda merasa nama ini sulit diucapkan, bayangkan seperti ini: "Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis". Meskipun agak rumit, sangat penting bagi Anda untuk memahami penyakit ini dalam istilah yang sederhana.

Sederhananya, apa itu LAM?

LAM adalah kondisi langka di mana sel-sel abnormal tumbuh di dalam paru-paru Anda, membentuk kista kecil. Hal ini disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan sel-sel otot polos di tubuh Anda tumbuh di luar kendali. Ini dapat merusak paru-paru Anda. Tidak hanya paru-paru, tetapi terkadang ginjal dan sistem limfatik juga dapat mengalami pertumbuhan ini.

Penyakit ini paling sering didiagnosis pada wanita berusia antara 20 dan 40 tahun. Artinya, setelah pubertas dan sebelum menopause. Oleh karena itu, dokter percaya bahwa hormon estrogen wanita berperan dalam perkembangan penyakit ini.

Ada dua jenis utama penyakit LAM.

Penyakit LAM dapat dibagi menjadi dua tipe utama, dengan sedikit perbedaan di antara keduanya.

Apa saja gejala penyakit LAM?

Gejala LAM sangat mirip dengan gejala penyakit paru-paru lainnya, seperti asma dan bronkitis. Diagnosisnya terkadang membutuhkan waktu. Penting untuk menyadari hal ini.

• Kesulitan bernapas (dispnea): Ini adalah gejala utama dan paling umum. Meskipun awalnya mungkin hanya terasa saat melakukan aktivitas ringan, kondisi ini dapat memburuk seiring waktu.
• Mengi: Suara siulan saat bernapas, mirip dengan suara penderita asma.
• Nyeri dada: Nyeri ini mungkin terasa terutama saat menarik napas dalam-dalam.
• Batuk: Mungkin terdapat batuk kering yang terus-menerus.
• Batuk berdarah atau 'chyle': Chyle adalah cairan lendir yang berasal dari sistem pencernaan kita. Warnanya seperti susu. Jika hal seperti ini terjadi, sebaiknya jangan ditunda sama sekali .

Mengapa LAM ini terjadi? Apa penyebabnya?

Sederhananya, alasan utamanya adalah perubahan (mutasi) yang terjadi pada dua gen dalam tubuh kita yang disebut TSC1 dan TSC2 . Kedua gen ini seperti penjaga tubuh kita. Tugas utama mereka adalah menghentikan beberapa sel agar tidak membelah dan berkembang biak secara tidak perlu tanpa terkendali. Kita menyebutnya gen penekan tumor.

Bayangkan jika ada kerusakan pada salah satu dari dua gen pelindung ini. Yang terjadi adalah sel otot polos tidak menerima sinyal untuk mengatakan, "Oke, cukup, berhenti membelah." Jadi sel-sel mulai membelah tanpa terkendali. Hasilnya adalah:

• Kista terbentuk di paru-paru.
• Tumor (angiomyolipoma) terbentuk di ginjal.
• Kista terbentuk di sistem limfatik.

Anda dapat mewarisi gen yang rusak ini dari orang tua Anda (yang menyebabkan sklerosis tuberosa), atau Anda dapat mengalami perubahan pada gen-gen ini secara acak selama hidup Anda tanpa alasan yang jelas (yang menyebabkan LAM sporadis).

Komplikasi dan risiko penyakit LAM

Komplikasi paling umum dari LAM adalah paru-paru kolaps , yang secara medis dikenal sebagai pneumotoraks .Lebih dari separuh wanita dengan LAM akan mengalami kondisi ini setidaknya sekali seumur hidup mereka. Terkadang kondisi ini dapat kambuh. Bahkan, banyak wanita pertama kali didiagnosis menderita LAM setelah mereka mengalami abses paru dan dirawat di rumah sakit.

Selain itu, komplikasi lain mungkin terjadi.

Bagaimana penyakit LAM didiagnosis?

Setelah mendengarkan gejala Anda, jika dokter Anda mencurigai penyakit ini, ia akan memesan beberapa tes untuk mengkonfirmasinya.

Tes yang dilakukan dokter

• Tes Fungsi Paru-paru: Tes ini melibatkan Anda bernapas masuk dan keluar melalui selang yang terhubung ke mesin. Tes ini dapat mengukur seberapa baik paru-paru Anda bekerja dan berapa banyak udara yang dapat ditampungnya.
• Oksimetri Nadi: Sebuah alat kecil, mirip dengan penjepit, dipasang di jari Anda dan mengukur jumlah oksigen dalam darah Anda. Ini adalah tes yang sangat sederhana dan tidak menimbulkan rasa sakit.
• Pemindaian Pencitraan:
• Pemindaian CT (Tomografi Komputer):Alat ini dapat mengambil gambar 3D paru-paru Anda secara detail. Ini dapat membantu untuk melihat dengan jelas apakah ada kista yang spesifik untuk LAM.
• Pemindaian HRCT (Tomografi Komputasi Resolusi Tinggi): Ini adalah versi lanjutan dari pemindaian CT. Pemindaian ini dapat menghasilkan gambar yang sangat jelas dari bagian paru-paru yang sangat kecil. Hal ini sangat penting untuk mendiagnosis LAM.
• Tes darah VEGF-D: VEGF-D adalah protein yang ditemukan dalam darah kita. Banyak penderita LAM memiliki kadar protein ini dalam darah mereka jauh lebih tinggi daripada normal. Jadi, tes darah ini sangat membantu dalam mendiagnosis penyakit tersebut.
• Biopsi Paru: Terkadang, jika tes lain tidak 100% yakin, dokter Anda mungkin memutuskan untuk mengambil sepotong kecil jaringan dari paru-paru Anda untuk diuji. Ini dapat dilakukan menggunakan prosedur yang disebut bronkoskopi (tabung tipis dengan kamera yang dimasukkan ke dalam saluran pernapasan) atau VATS (operasi toraks berbantuan video) .

Apa saja pengobatan untuk penyakit LAM?

Pertama-tama, belum ada obat untuk LAM. Tapi jangan khawatir. Saat ini sudah ada pengobatan yang sangat efektif yang dapat mengendalikan penyakit, mengurangi gejala, dan memperlambat perkembangan penyakit.

Pengobatan utama adalah obat yang disebut sirolimus . Obat ini juga disebut rapamycin. Obat ini bekerja dengan menghentikan pertumbuhan sel yang tumbuh di luar kendali. Hal ini dapat membantu mengendalikan perkembangan penyakit lebih lanjut hingga batas tertentu. Obat ini juga dapat membantu mengecilkan tumor di ginjal dan sistem limfatik serta mengurangi gejala.

Selain itu, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan perawatan lain tergantung pada kondisi Anda.

• Terapi Oksigen: Jika kadar oksigen dalam darah rendah, tabung oksigen akan disediakan untuk digunakan di rumah.
• Bronkodilator hirup: Obat-obatan ini, yang diberikan melalui inhaler, dapat mengurangi kesulitan bernapas.
• Rehabilitasi Paru: Ini seperti program latihan khusus untuk paru-paru. Program ini membantu meningkatkan kualitas hidup Anda melalui latihan pernapasan dan latihan yang ramah bagi tubuh.
• Transplantasi Paru-paru:Ketika penyakit sudah sangat parah dan tidak dapat dikendalikan dengan pengobatan lain, transplantasi paru-paru mungkin menjadi pilihan terakhir.

Seberapa cepat penyakit ini berkembang?

Hal ini bervariasi dari orang ke orang. Tingkat perkembangan LAM bergantung pada beberapa faktor.

• Jenis LAM yang Anda alami: Penderita LAM sporadis mungkin memiliki fungsi paru-paru yang sedikit lebih rendah daripada penderita TSC-LAM.
• Usia Anda: Bagi sebagian wanita, setelah menopause, perkembangan penyakit berhenti atau melambat karena kadar estrogen dalam tubuh menurun.
• Respons Anda terhadap pengobatan: Banyak orang dapat mengendalikan penyakit ini dengan baik menggunakan obat-obatan seperti Sirolimus.

Situasinya jauh lebih baik sekarang daripada di masa lalu. Dengan perawatan modern, lebih dari 90% penderita LAM masih hidup 10 tahun setelah diagnosis. Banyak orang (sekitar 64%) dapat hidup 20 tahun atau lebih tanpa memerlukan transplantasi paru-paru.

Kapan harus menemui dokter dan pergi ke ETU?

Saat hidup dengan LAM, sangat penting untuk mengetahui kapan harus mencari nasihat medis dan kapan harus pergi ke Unit Gawat Darurat (UGD).

Sebagian orang bertanya apakah LAM itu kanker. LAM biasanya tidak dianggap sebagai kanker. Namun, dalam beberapa hal, seperti cara sel-sel tersebut berasal dari tempat lain ke paru-paru, sel-sel tersebut memiliki karakteristik yang mirip dengan kanker. Akan tetapi, ketika dilihat di bawah mikroskop, sel-sel ini tidak tampak seperti sel kanker.

Wajar jika Anda merasa kaget dan takut ketika mengetahui bahwa Anda mengidap penyakit yang mengancam jiwa seperti ini. Tetapi ingat, Anda tidak sendirian. Dengan dukungan dari dokter, keluarga, dan teman-teman Anda, Anda akan menemukan kekuatan untuk menghadapi tantangan ini.