Apakah si kecil Anda memiliki rambut keriting yang aneh? Mari kita pelajari tentang Penyakit Menkes!

Pernahkah Anda memperhatikan bahwa rambut bayi Anda sangat aneh, keriting seperti kawat, berwarna terang, dan mudah patah? Atau apakah tubuh bayi Anda terasa sangat lemas dan dingin? Meskipun hal-hal ini terkadang tidak terlalu kita perhatikan, hal-hal tersebut bisa menjadi tanda-tanda awal beberapa penyakit langka. Misalnya, penyakit yang dapat terjadi pada bayi, tetapi tidak banyak dibicarakan, disebut Penyakit Menkes. Mari kita bahas lebih detail hari ini.

Apa itu Penyakit Menkes? Sederhananya...

Penyakit Menke adalah kondisi genetik . Artinya, bayi lahir dengan kondisi ini. Yang terjadi adalah tubuh tidak dapat menggunakan nutrisi penting tembaga dengan benar. Sekarang Anda mungkin berpikir, "Untuk apa tembaga?" Sebenarnya, tembaga adalah sesuatu yang membantu banyak sistem penting dalam tubuh kita berfungsi dengan baik. Pikirkanlah:

• Sistem saraf kita (yaitu, otak dan saraf yang tersebar di seluruh tubuh) harus berfungsi dengan baik.
• Jaga agar tulang kita tetap kuat.
• Semoga rambut dan kulit kita sehat.
• Pembuluh darah kita (tempat darah mengalir) harus berfungsi dengan baik.

Tembaga sangat penting untuk semua ini. Jadi, karena tubuh bayi dengan Penyakit Menkes tidak menggunakan tembaga ini dengan benar, hal itu dapat menyebabkan kerusakan serius, terutama pada sistem saraf. Ini menyebabkan pertumbuhan bayi terhambat dan tubuh menjadi lemah. Yang menyedihkan adalah, penyakit ini dapat mengancam jiwa .

Pada penyakit ini, rambut bayi menjadi keriting secara aneh dan terlihat seperti kawat, sehingga sebagian orang menyebutnya "penyakit rambut keriting".

Yang terpenting adalah belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan penyakit ini. Namun, jika pengobatan dengan tembaga dimulai dalam empat minggu pertama setelah kelahiran bayi, gejala dapat diringankan dan masa hidup bayi dapat diperpanjang sedikit. Oleh karena itu, diagnosis dini sangat penting.

Seberapa umumkah penyakit Menkes?

Sebelumnya, di seluruh dunia diperkirakan sekitar satu dari 100.000 bayi baru lahir dapat mengidap penyakit ini. Itu berarti sekitar satu dari dua setengah juta.

Namun, sebuah studi baru yang dilakukan pada tahun 2020 menggunakan data dari Basis Data Agregasi Genom menemukan bahwa angka ini bisa jauh lebih tinggi. Dengan demikian, dikatakan bahwa satu dari 8.664 anak laki-laki di Amerika Serikat saja, atau sekitar 225 bayi per tahun, mungkin memiliki kondisi ini.

Jika metode skrining untuk bayi baru lahir dikembangkan di masa mendatang, statistik ini akan semakin terkonfirmasi dan memungkinkan untuk mengidentifikasi penyakit sejak dini serta memulai pengobatan.

Siapa yang paling mungkin terkena penyakit ini?

Penyakit Menkes lebih umum terjadi pada anak laki-laki.Ini adalah hal yang paling berdampak. Tetapi hal ini dapat memengaruhi ras apa pun, kelompok etnis apa pun.

Apa saja gejala penyakit Menkes?

Bayi dengan penyakit Menkes terkadang dapat lahir prematur . Mereka mungkin tampak sehat secara umum saat lahir.

Namun, gejala pertama mulai muncul sekitar usia 2 hingga 3 bulan . Gejala-gejala tersebut adalah:

• Rambut keriting adalah jenis rambut yang ikal, kaku, dan bergelombang. Rambut ini berwarna sangat terang, terkadang putih atau abu-abu. Rambut ini juga mudah patah.
• Penurunan tonus otot (Hipotonia): Ini berarti tubuh bayi sangat lemas. Terlihat tidak berdaya.
• Suhu tubuh rendah (Hipotermia): Tubuh bayi terasa dingin sepanjang waktu.
• Wajahnya tampak terkulai .
• Gejala epilepsi (kejang/epilepsi) , yaitu kondisi yang menyerupai kejang.
• Gagal tumbuh: Bayi tidak tumbuh dengan baik dan tidak mengalami peningkatan berat badan .
• Kulit dan mata menguning (penyakit kuning).

Gejala-gejala ini tidak muncul pada setiap bayi secara bersamaan. Terkadang, meskipun sangat jarang, gejala-gejala ini dapat muncul kemudian di masa kanak-kanak atau bahkan di masa remaja.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari Sindrom Menkes?

Sindrom Menkes adalah gangguan neurodegeneratif yang secara bertahap merusak sistem saraf . Ini berarti bahwa seiring waktu, masalah kognitif berkembang di otak dan kemampuan berpikir. Anak-anak dan orang dewasa dengan penyakit ini dapat mengalami komplikasi seperti:

• Masalah seperti pendarahan otak (hematoma subdural) .
• Divertikulosis adalah kondisi terbentuknya kantung-kantung kecil yang menonjol dari dinding usus atau kandung kemih.
• Pembentukan tulang-tulang kecil tambahan (tulang Wormian) di tengkorak.
• Kehilangan kemampuan motorik .
• Osteoporosis adalah kondisi yang menyebabkan tulang menjadi lemah dan rapuh, sehingga lebih mudah patah.
• Sindrom tortuositas arteri .

Ada hal penting yang perlu disampaikan di sini. Terkadang, ketika bayi mengalami pendarahan di otak atau patah tulang, dokter mungkin mencurigai bahwa anak tersebut mengalami kekerasan. Jika Anda tahu bahwa anak Anda berada di lingkungan yang aman, tetapi menunjukkan gejala-gejala ini, sebaiknya bicarakan dengan dokter Anda dan diskusikan untuk melakukan tes penyakit Menkes.

Apa itu Sindrom Tanduk Oksipital (OHS)?

Sindrom Tanduk Oksipital (OHS) adalah bentuk yang lebih ringan dari Penyakit Menkes.Ini berarti gejalanya tidak terlalu parah. Biasanya didiagnosis ketika anak berusia antara 5 dan 10 tahun.

Selain gejala ringan penyakit Menkes, anak-anak dengan OHS juga dapat mengalami:

• Tanduk oksipital: Ini adalah struktur mirip tanduk yang terbentuk dari endapan kalsium di dasar tengkorak.
• Disautonomia: Suatu masalah pada sistem saraf yang memengaruhi hal-hal seperti tekanan darah dan keseimbangan tubuh.
• Sendi dan kulit mengendur.
• Masalah kecil terkait kemampuan berpikir.

Apa penyebab Penyakit Menkes?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, Penyakit Menkes adalah penyakit genetik . Artinya, penyakit ini sudah ada sejak lahir. Sekitar dua pertiga kasus disebabkan oleh gen yang rusak yang diwarisi dari ibu . Sekitar sepertiga kasus disebabkan oleh mutasi baru pada gen yang disebut ATP7A.

Gen yang menyebabkan penyakit ini disebut `ATP7A`, yang memengaruhi produksi protein yang mengontrol jumlah tembaga dalam tubuh kita. Jadi, ketika gen `ATP7A` ini tidak berfungsi dengan baik, tubuh kita tidak dapat `mengangkut` tembaga dengan benar.

Anak laki-laki lebih mungkin mewarisi gen ini karena Sindrom Menkes adalah kelainan genetik terkait kromosom X. Anak laki-laki memiliki satu kromosom X. Jadi, jika ada gen yang rusak di kromosom tersebut, penyakit akan berkembang. Anak perempuan memiliki dua kromosom X, sehingga untuk mengembangkan penyakit ini, kedua gen yang rusak harus diwarisi.

Bagaimana dokter mendiagnosis Penyakit Menkes?

Untuk mendiagnosis Penyakit Menkes, dokter pertama-tama akan memeriksa anak tersebut. Secara khusus, mereka akan memperhatikan rambut yang rapuh dan keriting . Mereka juga akan menanyakan tentang gejala dan riwayat kesehatan keluarga. Anak tersebut mungkin juga akan menjalani tes untuk:

• Tes darah: Sampel darah diambil untuk memeriksa kadar tembaga, ceruloplasmin (protein yang membawa tembaga), dan katekolamin, hormon yang membantu mengontrol gerakan otot dan emosi, yang rendah.
• CT scan atau rontgen: Pemeriksaan ini akan mencari tulang-tulang kecil yang bengkok (tulang wormian) di tengkorak anak. Hal ini disebabkan oleh masalah pada jaringan ikat akibat kekurangan tembaga.
• Biopsi kulit: Sampel kulit anak yang sangat kecil diambil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk memeriksa seberapa baik tubuh anak menggunakan tembaga.
• Ultrasonografi: Ini digunakan untuk memeriksa kandung kemih. Divertikula, yaitu kantung yang menonjol dari kandung kemih, merupakan komplikasi umum dari Sindrom Menkes.
• Tes urine: Tes ini memeriksa peningkatan kadar asam tertentu (HVA/VMA) dalam urine. Jumlah asam ini bervariasi tergantung pada aktivitas enzim yang bergantung pada tembaga.

Apakah anak saya bisa menjalani tes genetik untuk Penyakit Menkes?

Para peneliti masih berupaya menemukan cara baru untuk mendeteksi penyakit Menkes sejak dini. Pengujian genetik yang mencari mutasi pada gen ATP7A adalah salah satu caranya.

Bagaimana dokter mengobati Penyakit Menkes?

Agar pengobatan paling efektif, pengobatan harus dimulai dalam waktu 25 hingga 28 hari setelah kelahiran . Keberhasilan pengobatan bergantung pada seberapa parah mutasi pada gen `ATP7A`.

Dokter memberikan anak-anak dengan penyakit Menkes pengganti tembaga yang disebut tembaga histidin melalui suntikan subkutan . Tujuan pengobatan ini adalah untuk meningkatkan jumlah tembaga dalam darah. Pengobatan ini juga dapat membantu mengurangi kerusakan pada sistem saraf, mengurangi kondisi seperti kejang, dan memperpanjang masa hidup anak.

Bagaimana cara saya mengatasi gejala yang dialami anak saya?

Karena hingga kini belum ada obat untuk Penyakit Menkes, dokter berfokus pada pengelolaan gejala. Tim medis yang merawat anak Anda mungkin akan melakukan hal-hal seperti:

• Meresepkan obat-obatan untuk mengendalikan kejang.
• Nutrisi enteral adalah pemberian makanan melalui selang untuk membantu anak menyerap nutrisi dengan lebih baik.
• Merekomendasikan terapi fisik atau terapi okupasi .
• Meresepkan obat pereda nyeri .

Bagaimana masa depan penderita Penyakit Menkes?

Jika pengobatan tidak dimulai sejak dini, anak-anak dengan Penyakit Menkes biasanya hidup kurang dari tiga tahun .

Meskipun diobati, gejala Penyakit Menkes dapat memburuk seiring waktu. Bahkan anak laki-laki dengan kondisi ini yang menerima pengobatan mungkin hanya hidup selama 10 tahun atau kurang.

Apakah penyakit Menkes dapat dicegah?

Sayangnya, Penyakit Menkes tidak dapat dicegah . Jika Anda memiliki anggota keluarga atau anak yang menderita kondisi ini, penting untuk berkonsultasi dengan dokter dan mendapatkan konseling genetik .

Sebelum hamil, Anda dapat melakukan tes genetik (tes genetika/tes DNA) untuk mengetahui apakah Anda memiliki gen penyebab Penyakit Menkes. Informasi ini dapat membantu Anda saat merencanakan keluarga.

Kapan Anda harus menemui dokter mengenai Penyakit Menkes?

Jika Anda menduga anak Anda memiliki gejala Penyakit Menkes, segera periksakan ke dokter . Deteksi dini dapat meningkatkan kualitas hidup anak-anak dengan kondisi ini.

Karena penyakit Menkes diwariskan melalui kromosom X, wanita dapat melakukan tes DNA untuk mengetahui apakah mereka memiliki gen penyebab penyakit tersebut. Sebaiknya bicarakan dengan dokter Anda tentang konseling genetik sebelum memiliki anak.

Jika anak Anda mengidap Penyakit Menkes, bicarakan dengan dokter Anda tentang cara terbaik untuk mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Meskipun belum ada obat untuk Penyakit Menkes, dokter bekerja keras untuk menemukan cara baru untuk mendiagnosis dan mengobati kondisi tersebut. Selain itu, bergabung dengan kelompok dukungan untuk orang tua anak-anak dengan Penyakit Menkes adalah cara yang bagus untuk berbagi pengalaman dan menemukan kenyamanan.

Hal-hal terpenting yang perlu diingat (Pesan Utama)

Oke, jadi mari kita rangkum beberapa hal yang perlu Anda ingat dari apa yang telah kita bahas:

• Penyakit Menkes adalah kelainan genetik yang menyebabkan tubuh tidak menggunakan tembaga dengan benar.
• Hal ini lebih umum terjadi pada anak laki-laki .
• Jika rambut bayi Anda keriting secara aneh, warnanya menjadi lebih terang, rontok, atau pertumbuhannya melambat, segera konsultasikan ke dokter.
• Sangat penting untuk mendiagnosis penyakit dan memulai pengobatan sedini mungkin . Pengobatan sebaiknya dimulai dalam 4 minggu pertama setelah kelahiran.
• Meskipun belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan, ada pengobatan untuk mengendalikan gejala dan memperpanjang hidup .
• Jika Anda memiliki riwayat keluarga yang mengidap penyakit-penyakit ini, sebaiknya Anda berkonsultasi dengan ahli genetika .

Semoga informasi ini bermanfaat bagi Anda. Jika Anda ragu, tidak ada kata terlambat untuk berkonsultasi dengan dokter.

Penyakit Menkes , Tembaga, Penyakit genetik, Penyakit anak, Sistem saraf, Rambut keriting, ATP7A