Seperti yang mungkin Anda perhatikan, beberapa anak kecil berkembang berbeda dari yang lain. Wajar jika orang tua merasa sangat stres ketika anak mereka mulai berjalan atau berbicara, dan mereka memperhatikan sedikit keterlambatan. Hari ini kita akan membahas penyakit genetik yang sama menegangkannya, tetapi sangat jarang terjadi. Penyakit ini disebut leukodistrofi metakromatik, atau MLD singkatnya. Meskipun namanya mungkin terdengar rumit, mari kita coba menyederhanakannya.
Apakah itu leukodistrofi metakromatik (MLD)?
Sederhananya, `(MLD)` adalah penyakit genetik yang sangat langka. Penyakit ini terutama memengaruhi sistem saraf pusat kita, yaitu materi putih otak dan sumsum tulang belakang , serta saraf perifer di anggota tubuh kita. `(MLD)` adalah penyakit lain yang termasuk dalam kelompok `(Penyakit penyimpanan lisosom)`.
Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya bagaimana materi putih ini rusak. Ada zat lemak yang disebut `(Sulfatida)` di dalam sel kita. Zat ini seharusnya terurai secara normal. Tetapi pada seseorang dengan `(MLD)`, `(Sulfatida)` ini menumpuk di dalam sel. Ketika ini menumpuk, `(selubung mielin)`, yang merupakan lapisan pelindung di sekitar serabut saraf, tidak berkembang dengan baik. Selubung mielin ini seperti selubung plastik di sekitar kawat. Mielin inilah yang memberi warna putih pada materi putih.
Jadi, apa yang terjadi ketika selubung mielin ini rusak? Fungsi mental dan fungsi motorik kita, yaitu gerakan otot, secara bertahap menurun. Gejala "(MLD)" menjadi lebih parah seiring waktu, dan dalam banyak kasus, kematian dapat terjadi dalam beberapa tahun setelah diagnosis.
Kondisi ini disebut leukodistrofi metakromatik karena alasan khusus. Ketika seorang ahli patologi melihatnya di bawah mikroskop, sel-sel dengan sulfatida ini menyerap warna secara berbeda dibandingkan sel-sel lain di sekitarnya. Itulah mengapa disebut "metakromatik." "Leukodistrofi" berarti penghancuran bertahap materi putih ("leuco" berarti putih, dan "dystrophy" berarti pembusukan).
Apa saja jenis utama dari `(MLD)`?
Ada tiga bentuk utama penyakit ini (MLD). Ketiga bentuk ini dibagi berdasarkan usia saat penyakit tersebut berkembang.
MLD infantil akhir
Ini adalah jenis MLD yang paling umum. Biasanya menyerang bayi berusia antara 12 dan 20 bulan, atau sekitar satu setengah tahun. Gejalanya meliputi kesulitan berjalan, keterlambatan perkembangan, kebutaan, dan demensia. Sayangnya, sebagian besar anak dengan kondisi ini meninggal sebelum usia 5 tahun. Sekitar 50% hingga 60% pasien MLD termasuk dalam kategori ini.
MLD Remaja (MLD)
Jenis ini biasanyaKondisi ini memengaruhi anak-anak berusia antara 3 dan 10 tahun. Anak-anak ini mungkin menunjukkan gejala seperti keterbelakangan intelektual, masalah perilaku, kejang, dan demensia. Anak dengan jenis MLD ini dapat meninggal dalam waktu 10 hingga 20 tahun setelah diagnosis. Sekitar 20% hingga 30% pasien MLD termasuk dalam kategori ini.
MLD Dewasa
Penyakit ini biasanya dimulai setelah usia 16 tahun, yaitu pada masa remaja atau setelahnya. Gejalanya meliputi perubahan mental, kejang, dan demensia. Kematian dapat terjadi antara 6 hingga 14 tahun setelah diagnosis. Sekitar 15% hingga 20% pasien MLD termasuk dalam kategori ini.
Seberapa langka penyakit `(MLD)`?
Ya, MLD adalah penyakit langka. Menurut para peneliti, penyakit ini menyerang sekitar satu dari 40.000 orang di Amerika Serikat. Namun, penyakit ini lebih umum terjadi pada beberapa populasi terpencil. Misalnya, suku Navajo ditemukan memiliki angka kejadian sekitar satu dari 2.500 orang.
Apa saja gejala penyakit `(MLD)`?
Gejala MLD dapat bervariasi tergantung pada jenisnya. Namun secara umum, semua jenis secara bertahap memperburuk fungsi sistem saraf. Ini berarti bahwa hal-hal seperti gerakan otot, kecerdasan, suasana hati, dan kepribadian terpengaruh.
Gejala MLD infantil akhir
Bayi dengan jenis `(MLD)` ini mungkin awalnya tampak berkembang normal, tetapi setelah sekitar satu tahun, mereka mulai menunjukkan gejala-gejala berikut:
- Berjalan menjadi sulit , dan akhirnya sama sekali tidak mungkin untuk berjalan.
- Terjadi kelemahan otot (hipotonia).
- Terjadi keterlambatan perkembangan .
- Kesulitan berbicara (disartria).
- Lambat laun , penglihatan hilang dan kebutaan terjadi.
- Kesulitan menelan (disfagia).
- Demensia terjadi.
Gejala MLD pada anak-anak
Anak-anak dengan jenis MLD ini mungkin menunjukkan gejala seperti:
- Kemampuan intelektual menurun. Hal ini mungkin terlihat dalam hasil pekerjaan sekolah.
- Muncul masalah perilaku .
- Terjadi perubahan kepribadian.
- Tidak mampu mengendalikan gerakan otot.
- Neuropati perifer terjadi.
- Serangan kejang akan datang.
- Demensia terjadi.
Gejala MLD pada orang dewasa
Perubahan mental adalah gejala utama yang terlihat pada orang dewasa dengan MLD (Multiple Learning Disorder).Masalah gerakan fisik mungkin tidak ada atau minimal. Gejala pertama mungkin berupa gangguan penggunaan alkohol, gangguan penggunaan zat, atau masalah di sekolah/tempat kerja.
Fitur lainnya adalah:
- Masalah mental, seperti halusinasi, psikosis, atau skizofrenia .
- Kejang.
- Neuropati perifer.
- Demensia.
Terkadang dokter dapat salah mendiagnosis MLD pada orang dewasa sebagai gangguan bipolar atau demensia.
Apa penyebab `(MLD)`?
Penyebab utama MLD adalah mutasi gen yang diwarisi dari kedua orang tua.
Banyak pasien MLD memiliki mutasi pada gen ARSA. Gen ini menginstruksikan produksi enzim yang disebut Arylsulfatase A. Enzim ini membantu memecah sulfatida yang disebutkan sebelumnya. Jadi, karena mutasi gen, penderita MLD tidak memproduksi enzim ini, atau memproduksinya sangat sedikit. Akibatnya, sulfatida menumpuk. Penumpukan sulfatida ini beracun bagi materi putih sistem saraf, merusak sel-sel tersebut.
Beberapa pasien MLD mungkin juga memiliki mutasi pada gen PSAP, yang juga memberikan instruksi untuk memecah sulfatida.
Apakah ini sesuatu yang berasal dari gen?
Ya, `(MLD)` adalah penyakit genetik. Penyakit ini diwariskan dalam pola `(autosomal resesif)`. Ini berarti bahwa kedua orang tua dari seseorang yang menderita penyakit ini membawa satu salinan gen yang bermutasi ini (`(pembawa)`). Namun, orang tua tersebut biasanya tidak menunjukkan gejala. Agar seorang anak mengembangkan penyakit ini, gen yang rusak ini harus diwariskan dari ibu dan ayah.
Apa saja kemungkinan efek samping dari `(MLD)`?
Efek samping utama yang dapat terjadi akibat `(MLD)` adalah:
- Penurunan neurokognitif (demensia)
- Kebutaan akibat atrofi saraf optik.
- Malnutrisi.
- Pneumonia aspirasi disebabkan oleh makanan atau cairan yang masuk ke saluran pernapasan .
- Kematian.
Bagaimana MLD didiagnosis?
Jika seorang dokter (biasanya ahli neurologi) mencurigai MLD berdasarkan gejala Anda atau anak Anda, mereka mungkin akan memesan tes seperti:
- Tes genetik: Tes ini dapat mendeteksi mutasi pada gen "ARSA" dan "PSAP" yang menyebabkan "MLD".
- Pengujian biokimia:Ini dapat mengukur kadar `(Sulfatida)` dalam tubuh Anda. Misalnya, aktivitas enzim `(Sulfatase)` dan kadar `(Sulfatida)` dalam urin diuji.
- MRI Otak: Ini membantu mengkonfirmasi diagnosis MLD. Karena penderita MLD memiliki pola kehilangan mielin yang spesifik, MRI dapat digunakan untuk menentukan apakah mielin ada atau tidak.
Setelah Anda didiagnosis menderita MLD, Anda mungkin akan diminta untuk melakukan tes lebih lanjut untuk melihat seberapa besar penyakit tersebut telah memengaruhi sistem saraf Anda. Tes-tes ini meliputi:
- Pengujian neurokognitif.
- Tes neuropsikologis.
- Tes konduksi saraf.
Apa saja pengobatan untuk `(MLD)`?
Sayangnya, tidak ada obat untuk MLD. Tujuan utama pengobatan adalah untuk mengendalikan gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Dokter mungkin merekomendasikan transplantasi sel punca untuk memperlambat perkembangan penyakit, baik sebelum gejala muncul atau pada anak-anak dengan gejala ringan.
Berbagai jenis obat dapat diberikan untuk mengendalikan gejala, seperti:
- Obat antikonvulsan untuk mengatasi kejang.
- Mengurangi kekakuan otot (spastisitas) (relaksan otot).
- Antidepresan untuk masalah mental.
- NSAID dan obat penghilang rasa sakit lainnya untuk meredakan nyeri.
Perawatan lain yang dapat digunakan meliputi:
- Terapi fisik untuk mengurangi kekuatan dan kekakuan otot.
- Terapi okupasi untuk membantu dalam tugas-tugas sehari-hari.
- Terapi wicara untuk kesulitan berbicara dan menelan.
- Psikoterapi untuk masalah kesehatan mental.
- Gastronomi endoskopi perkutan (PEG) adalah metode pemberian makan melalui selang ke dalam lambung untuk mengatasi gangguan makan dan masalah gizi.
Anda atau anak Anda mungkin juga memenuhi syarat untuk perawatan paliatif . Perawatan paliatif adalah perawatan yang memberikan keringanan gejala, kenyamanan, dan dukungan bagi penderita penyakit serius seperti MLD. Perawatan ini juga memberikan keringanan yang signifikan bagi mereka yang merawat pasien. Perawatan ini dapat dilakukan bersamaan dengan perawatan lain untuk MLD.
Apa yang terjadi pada seseorang yang mengidap penyakit `(MLD)`? (Perkembangan penyakit)
Prognosis untuk MLD tidak begitu baik. Ini adalah penyakit progresif. Artinya, gejalanya menyebar dan memburuk. Seseorang dengan MLD kehilangan fungsi otot dan mental sepenuhnya, dan akhirnya meninggal.
Berapa lama Anda bisa hidup dengan `(MLD)`?
Lamanya hidup seseorang dengan MLD bergantung pada usia saat penyakit tersebut pertama kali didiagnosis.
- Bentuk infantil akhir:Kematian biasanya terjadi dalam waktu lima hingga enam tahun setelah diagnosis.
- Bentuk juvenil: Bentuk penyakit ini kurang umum dan biasanya mengakibatkan kematian dalam waktu 10 hingga 20 tahun setelah diagnosis.
- Bentuk dewasa: Kematian biasanya terjadi antara 6 dan 14 tahun setelah diagnosis.
Apakah ada cara untuk mencegah `(MLD)`?
Karena MLD adalah penyakit genetik, tidak ada yang dapat dilakukan untuk mencegahnya.
Namun, jika ada anggota keluarga Anda yang mengidap MLD dan Anda berencana memiliki anak, sebaiknya Anda berkonsultasi dengan ahli genetika untuk mengetahui apakah Anda juga merupakan pembawa mutasi genetik ini.
Bagaimana cara merawat seseorang dengan `(MLD)`? / Apa yang Anda lakukan jika Anda atau anak Anda memiliki `(MLD)`?
Jika Anda atau anak Anda memiliki MLD (Multiple Learning Disorder), sangat penting untuk mendapatkan perawatan medis terbaik. Anda perlu memperjuangkannya dan bersemangat tentang hal itu. Hanya dengan demikian Anda dapat mempertahankan kualitas hidup sebaik mungkin.
Selain itu, bergabung dengan kelompok dukungan sangat bermanfaat untuk bertemu orang lain yang memiliki pengalaman serupa dengan Anda dan berbagi ide.
Kapan Anda harus menemui dokter?
Jika Anda atau anak Anda mengidap MLD, Anda harus bertemu dengan tim medis Anda secara teratur untuk melihat bagaimana perkembangan penyakit dan menyesuaikan rencana perawatan Anda sesuai kebutuhan.
Diagnosis (MLD) bisa sangat menakutkan. Namun, tim perawatan kesehatan Anda dapat membantu Anda mengembangkan rencana pengelolaan gejala yang sesuai untuk Anda. Penting untuk memastikan Anda mendapatkan dukungan yang Anda butuhkan dan selalu memantau kesehatan Anda. Ingat, tim perawatan kesehatan Anda selalu siap membantu Anda dan keluarga Anda.
Jika kita menggabungkan hal-hal yang telah kita bicarakan (Pesan Utama)
Oke, jadi kita sudah banyak membahas tentang `(Leukodistrofi Metakromatik - MLD)` hari ini, kan?
Sederhananya, `(MLD)` adalah penyakit genetik yang sangat langka. Penyakit ini merusak materi putih otak dan sistem saraf. Penyakit ini disebabkan oleh penumpukan sejenis lemak yang disebut `(Sulfatida)` di dalam sel.
Penyakit ini memiliki tiga bentuk – infantil, dewasa, dan anak-anak. Masing-masing memiliki gejala dan perkembangan yang berbeda.
Sayangnya, tidak ada obat untuk penyakit ini. Namun, ada berbagai pengobatan yang dapat membantu mengendalikan gejala dan menjaga kualitas hidup yang baik. Transplantasi sel punca terkadang dapat membantu mengendalikan penyebaran penyakit ini.
Meskipun ini adalah penyakit genetik dan tidak dapat dicegah, konseling genetik penting dilakukan jika ada riwayat keluarga.
Yang terpenting adalah memberikan perawatan dan dukungan terbaik bagi orang yang menderita penyakit tersebut.Perawatan medis yang tepat, perawatan paliatif, serta kasih sayang dan perhatian keluarga sangatlah berharga. Anda tidak sendirian, dan ada dokter, konselor, serta kelompok dukungan yang siap membantu Anda dalam perjalanan ini.
👩🏽⚕️ Pertanyaan tambahan (FAQ)
💬 Apakah MLD (Leukodistrofi Metakromatik) merupakan penyakit masa kanak-kanak?
Tidak! Ini adalah penyakit keturunan (genetik) yang jauh lebih berbahaya. Ada enzim bernama ARSA yang mencegah kerusakan selubung mielin (mielin) di otak dan saraf kita. Pada penyakit ini, enzim tersebut hilang sejak lahir, dan selubung di sekitar saraf anak-anak kecil meleleh, dan ini disebut penyakit fatal di mana saraf otak mati sepenuhnya.
💬 Apa saja gejala bayi yang terkena penyakit ini?
Sebagian besar waktu, bayi-bayi ini berjalan dan bermain normal seperti bayi lainnya hingga usia 1 atau 2 tahun (fase infantil akhir). Namun tiba-tiba, kemampuan berjalan dan berdiri hilang (kehilangan keterampilan motorik). Kemudian mereka menjadi tidak mampu berbicara, tidak mampu menelan, mengalami kejang, kehilangan penglihatan dan pendengaran, dan meninggal dalam beberapa tahun.
💬 Apakah penyakit ini tidak bisa disembuhkan? Apakah ada obat baru yang tersedia sekarang?
Sebelumnya, tidak ada obat untuk penyakit ini. Namun kini, sebagai keajaiban ilmu kedokteran terkini, 'Terapi Gen' (Lenmeldy, salah satu obat termahal di dunia) telah diperkenalkan ke dunia. Jika obat ini diberikan sebelum penyakit berkembang (menunjukkan gejala), kini ada harapan besar bahwa anak tersebut akan dapat menjalani kehidupan normal sepanjang hidupnya.
Leukodistrofi metakromatik , MLD, penyakit genetik, penyakit neurologis, materi putih, mielin, penyakit anak-anak
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda