Apakah Anda juga mengalami gangguan pendengaran dan pusing? Mari kita pelajari tentang Neurofibromatosis Tipe 2 (NF2)!

Apakah Anda tiba-tiba kehilangan pendengaran dan hanya merasa pusing? Apakah Anda hanya mendengar suara di telinga Anda? Meskipun Anda menganggap ini hal yang normal, terkadang di balik hal-hal ini mungkin ada penyakit yang belum banyak kita dengar, tetapi harus kita waspadai. Hari ini kita akan membahas penyakit tersebut. Penyakit ini adalah Neurofibromatosis Tipe 2, atau disingkat NF2.

Singkatnya, apa itu Neurofibromatosis Tipe 2 (NF2)?

NF2 adalah kondisi genetik yang memengaruhi sistem saraf kita. Kondisi ini disebabkan oleh perubahan pada gen yang mengontrol pertumbuhan sel dalam tubuh kita. Perubahan genetik ini menyebabkan tubuh memproduksi terlalu banyak sel. Sel-sel berlebih ini dapat menumpuk dan membentuk tumor.

Namun jangan khawatir, sebagian besar benjolan ini jinak , artinya bukan kanker. Benjolan ini umumnya terbentuk di:

• Saraf perifer adalah saraf yang menjalar ke bagian-bagian tubuh kita, seperti anggota badan.
• Selaput yang memisahkan tengkorak dan otak kita (meninges).
• Tulang belakang.
• Saraf yang menghubungkan otak dan telinga bagian dalam, yang membantu pendengaran dan keseimbangan tubuh.

NF2 adalah suatu kondisi yang termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut Neurofibromatosis. Kelompok penyakit ini terutama memengaruhi kulit dan sistem saraf kita.

Seberapa umumkah kondisi NF2 ini di masyarakat?

Ini adalah kondisi yang relatif jarang terjadi. Menurut statistik, NF2 memengaruhi sekitar satu dari 33.000 bayi yang lahir di seluruh dunia. Sekitar 3% dari semua pasien yang didiagnosis menderita neurofibromatosis adalah pasien NF2.

Apa saja gejala NF2?

Gejala NF2 dapat bervariasi dari orang ke orang. Gejala tersebut bergantung pada lokasi tumor di tubuh dan ukurannya. Kebanyakan orang pertama kali mengalami gejala yang disebabkan oleh tumor pada saraf yang menghubungkan telinga ke otak.

Mari kita perhatikan gejala-gejala ini untuk memahaminya dengan jelas:

Gejala sering mulai muncul antara akhir masa kanak-kanak dan usia 30 tahun. Namun, kondisi ini dapat menyerang siapa saja di usia berapa pun. Pada orang dewasa, saraf yang menghubungkan telinga ke otak sering kali terpengaruh terlebih dahulu. Itulah mengapa masalah pendengaran adalah yang pertama kali muncul. Namun, pada anak-anak, tumor sering berkembang di otak atau sumsum tulang belakang. Jika gejala muncul pada masa kanak-kanak atau remaja, hal itu mungkin menunjukkan bahwa penyakitnya lebih parah.

Jenis tumor apa saja yang berkembang pada NF2?

Ada banyak jenis tumor berbeda yang dapat berkembang pada NF2. Mari kita lihat sekilas beberapa di antaranya.

Mengapa NF2 berkembang? Apa penyebabnya?

Alasan utamanya adalah perubahan pada gen yang disebut Neurofibromin 2 (NF2) di dalam tubuh kita. Gen ini membantu menghasilkan protein yang disebut 'merlin'. Fungsi utama protein ini adalah untuk menghentikan pertumbuhan tumor. Itu berarti protein ini adalah penekan tumor .

Jadi, ketika terjadi kerusakan pada gen NF2 ini, protein 'Merlin' tidak diproduksi dengan benar. Kemudian beberapa sel dalam tubuh kita membelah tanpa terkendali, berkembang biak, dan menggumpal membentuk tumor.

Komplikasi apa saja yang dapat terjadi akibat kondisi ini?

Jika NF2 tidak terkontrol, beberapa komplikasi dapat terjadi. Komplikasi tersebut meliputi:

• Kehilangan pendengaran total
• Kehilangan penglihatan
• Kerusakan saraf permanen
• Penumpukan cairan di otak (hidrosefalus)

Meskipun tumor ini bukan kanker, ada kemungkinan kecil bahwa beberapa tumor NF2 dapat menjadi kanker, meskipun sangat jarang. Oleh karena itu, pemeriksaan medis rutin sangat penting.

Bagaimana NF2 didiagnosis?

Saat Anda pergi ke dokter, ia akan terlebih dahulu memeriksa Anda secara menyeluruh, menanyakan tentang gejala Anda dan apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah menderita penyakit ini. Kemudian, ia mungkin akan melakukan beberapa tes untuk memastikan diagnosisnya:

• Pemindaian MRI (Magnetic Resonance Imaging): Ini dapat mendeteksi tumor pada sistem saraf dan kulit dengan jelas.
• Tes pendengaran: Periksa tingkat pendengaran Anda.
• Pemeriksaan mata: Memeriksa adanya katarak atau masalah mata lainnya.
• Pengujian genetik: Untuk memastikan apakah ada kelainan pada gen NF2.

Apa saja pengobatan untuk NF2?

Belum ada obat untuk penyakit ini. Namun jangan khawatir, sekarang ada banyak metode canggih untuk mendiagnosis, mengobati, dan mengelola tumor ini. Dokter Anda akan memilih pengobatan yang terbaik untuk Anda. Metode pengobatan dapat bervariasi dari orang ke orang.

Berikut beberapa metode pengobatan utama:

• Pembedahan: Pengangkatan tumor yang menyebabkan gejala melalui pembedahan. Pembedahan juga digunakan untuk mengangkat katarak.
• Kemoterapi atau Terapi Radiasi: Perawatan ini digunakan untuk mengurangi ukuran beberapa tumor. Radioterapi stereotaktik adalah salah satu metode terapi radiasi canggih tersebut.
• Alat bantu dengar dan penglihatan: Orang dengan gangguan pendengaran dapat menggunakan perangkat seperti alat bantu dengar, implan koklea, atau implan batang otak pendengaran. Kacamata dapat membantu mengatasi masalah penglihatan.
• Alat bantu lainnya: Jika Anda mengalami kesulitan menjaga keseimbangan dan berjalan, Anda dapat menggunakan alat bantu mobilitas.
• Pengobatan: Dokter meresepkan obat untuk mengendalikan gejala seperti nyeri.

Jam berapa sebaiknya saya menemui dokter?

Jika Anda mengalami satu atau lebih gejala berikut, pastikan untuk memeriksakan diri ke dokter.

• Perubahan penglihatan.
• Perubahan pendengaran atau telinga berdenging.
• Kelemahan otot atau kelopak mata bagian atas yang terkulai.
• Munculnya benjolan atau bintik baru pada kulit.
• Sakit kepala yang terus-menerus.
• Nyeri pada anggota tubuh tanpa sebab.
• Mengalami kejang (serangan epilepsi).

Seringkali, perubahan pendengaran atau penglihatan adalah tanda pertama penyakit ini. Oleh karena itu, jika Anda mengalami gejala-gejala tersebut, segeralah berkonsultasi dengan dokter.