Apakah otot Anda berangsur-angsur melemah? Mari kita bahas tentang Distrofi Otot.

Apakah Anda atau seseorang dalam keluarga Anda, terutama anak-anak, menyadari bahwa tubuh Anda perlahan-lahan kehilangan kekuatan? Mungkin menjadi lebih sulit untuk berjalan, berlari, atau menaiki tangga. Pernahkah Anda kesulitan bangun dari posisi duduk, menggunakan tangan untuk menekan lantai dan lutut untuk berdiri? Jika Anda memiliki gejala-gejala ini, kita akan membahas salah satu kemungkinan penyebabnya hari ini. Itu adalah distrofi otot. Jangan takut ketika mendengar namanya. Mari kita bahas ini secara sederhana, dengan cara yang dapat dipahami semua orang.

Apa itu Distrofi Otot?

Sederhananya, distrofi otot adalah sekelompok lebih dari 30 kondisi genetik yang memengaruhi fungsi otot kita, secara bertahap melemahkannya. "Genetik" berarti kondisi ini dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Pada kondisi ini, tubuh kehilangan kemampuannya untuk memproduksi protein yang dibutuhkan untuk menjaga kesehatan otot. Akibatnya, otot kehilangan kekuatan seiring waktu dan menyusut.

Ini sebenarnya adalah kondisi yang disebut miopati, yang berarti memengaruhi otot-otot yang melekat pada kerangka tubuh kita. Tergantung pada jenis penyakitnya, hal ini dapat memengaruhi kemampuan Anda untuk berjalan, bergerak, dan melakukan tugas sehari-hari. Hal ini juga dapat memengaruhi otot-otot yang membantu fungsi jantung dan paru-paru kita.

Beberapa jenis distrofi otot bersifat bawaan atau muncul pada masa kanak-kanak. Jenis lainnya muncul pada usia dewasa.

Apa saja jenis-jenis utama distrofi otot?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, ada lebih dari 30 jenisnya. Namun, mari kita bahas beberapa jenis yang paling umum dan sering kita temui. Akan lebih mudah bagi Anda untuk memahami detail ini dalam bentuk tabel.

Apa saja gejala distrofi otot?

Gejala penyakit ini dapat sangat bervariasi tergantung pada jenisnya. NamunGejala utamanya adalah kelemahan otot dan masalah terkait. Gejala-gejala ini biasanya berangsur-angsur meningkat seiring waktu.

Mari kita bagi gejala-gejala ini menjadi dua bagian.

Mengapa penyakit ini terjadi? Apa penyebabnya?

Alasan utamanya adalah perubahan (mutasi) pada gen.

Bayangkan otot kita memiliki cetak biru yang disebut gen yang menjaganya tetap sehat dan kuat. Jika terjadi perubahan atau mutasi pada gen-gen ini, cetak biru tersebut terganggu. Kemudian sel-sel yang memelihara dan membangun otot tidak dapat melakukan tugasnya dengan baik. Akibatnya, otot secara bertahap melemah.

Ada tiga cara penyakit ini diwariskan.

• Pewarisan resesif: Dalam metode ini, anak harus mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tua agar penyakit tersebut terjadi.
• Pewarisan dominan: Dalam hal ini, gen yang rusak agar penyakit terjadi harus diwarisi dari salah satu orang tua .
• Pewarisan terkait seks (terkait X): Ini sedikit lebih rumit. Wanita memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY). Gen yang rusak untuk penyakit ini terletak pada kromosom X. Pria hanya memiliki satu kromosom X, jadi jika kromosom tersebut rusak, penyakit pasti akan berkembang. Wanita memiliki dua kromosom X, jadi jika salah satunya rusak, kromosom X sehat lainnya mungkin tidak menimbulkan gejala atau hanya menimbulkan gejala yang sangat ringan. Dua jenis penyakit, Duchenne dan Becker, diwariskan dengan cara ini.

Sangat jarang, penyakit ini dapat terjadi karena mutasi genetik acak (mutasi de novo) dalam tubuh anak, tanpa adanya kelainan pada gen orang tua.

Bagaimana cara mengetahui apakah Anda mengidap penyakit ini?

Jika Anda atau anak Anda mengalami salah satu gejala ini, hal pertama yang harus Anda lakukan adalah menemui dokter yang berpengalaman. Dokter akan terlebih dahulu memeriksa Anda secara menyeluruh, menanyakan tentang gejala dan riwayat keluarga Anda, dan kemudian mungkin merekomendasikan beberapa tes untuk mengkonfirmasi diagnosis.

• Tes darah kreatin kinase: Ketika otot kita rusak, otot melepaskan enzim yang disebut kreatin kinase ke dalam darah. Jika kadar enzim ini meningkat dalam darah, itu merupakan tanda bahwa otot mengalami kerusakan.
• Tes genetik: Tes ini dapat secara pasti menentukan apakah ada kelainan pada gen yang terkait dengan distrofi otot.
• Biopsi otot: Ini melibatkan pengambilan sepotong kecil jaringan dari otot dan memeriksanya di bawah mikroskop. Hal ini dapat membantu mengidentifikasi tanda-tanda penyakit.
• Elektromiografi (EMG): Tes ini mengukur aktivitas listrik otot dan saraf.

Bagaimana cara mengobati dan menanganinya?

Hal pertama dan terpenting yang perlu disampaikan adalah bahwa belum ada obat untuk penyakit ini. Para peneliti terus berupaya untuk menyembuhkannya.

Metode pengobatan dapat bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya. Hal-hal utama yang dilakukan adalah:

• Terapi fisik dan okupasi: Terapi ini membantu memperkuat otot dan meningkatkan fleksibilitas. Hal ini dapat membantu mempertahankan mobilitas selama mungkin.
• Kortikosteroid: Obat-obatan seperti prednisolon dapat membantu memperlambat kelemahan otot, meningkatkan fungsi paru-paru, memperlambat pengeroposan tulang, dan memperpanjang masa hidup.
• Alat bantu mobilitas: Perangkat seperti tongkat, alat bantu jalan, dan kursi roda membantu Anda berjalan, bergerak, dan mencegah jatuh.
• Pembedahan: Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengendurkan otot yang tegang atau mengoreksi skoliosis.
• Perawatan jantung: Pemberian obat-obatan seperti penghambat ACE dan beta-blocker sejak dini dapat membantu mengendalikan kerusakan otot jantung. Alat-alat seperti alat pacu jantung mungkin juga diperlukan.
• Terapi wicara: Ini dapat membantu orang yang mengalami kesulitan menelan.
• Perawatan pernapasan: Alat bantu batuk, respirator, dan terkadang ventilasi bantu mungkin diperlukan untuk membantu mengatasi kesulitan bernapas.

Baru-baru ini, obat-obatan baru telah diperkenalkan yang dapat memodifikasi perjalanan penyakit pada beberapa jenis, seperti distrofi otot Duchenne.

Bagaimana rasanya hidup dengan penyakit ini?

Lamanya waktu Anda dapat hidup dengan penyakit ini sangat bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya. Misalnya, penderita distrofi otot Duchenne (DMD) sering meninggal sebelum usia 25 tahun. Namun, beberapa jenis, seperti distrofi otot okulofaringeal, biasanya tidak berdampak pada harapan hidup. Oleh karena itu, orang yang paling tepat untuk mengetahui informasi paling akurat tentang kondisi Anda adalah dokter yang merawat Anda.

Karena ini adalah penyakit genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya. Namun, jika Anda mengidap penyakit ini, atau jika seseorang dalam keluarga Anda mengidapnya, Anda dapat berbicara dengan dokter Anda tentang konseling genetik sebelum memiliki anak.

Hal-hal ini dapat membantu mencegah atau menunda komplikasi akibat penyakit dan membuat hidup lebih mudah:

• Konsumsilah makanan yang bergizi dan sehat.
• Minumlah banyak air untuk mencegah dehidrasi dan sembelit.
• Lakukan olahraga sebanyak mungkin, sesuai anjuran tim medis Anda.
• Pertahankan berat badan yang sehat.
• Jika Anda merokok, berhentilah. Itu dapat melindungi paru-paru dan jantung Anda.
• Dapatkan vaksinasi tepat waktu.

Hidup dengan penyakit seperti ini bisa menjadi tantangan bagi Anda dan keluarga. Oleh karena itu, selalu pastikan Anda mendapatkan perawatan dan pengobatan medis terbaik yang Anda butuhkan. Selain itu, bergabung dengan kelompok dukungan bersama orang-orang yang telah melalui hal yang sama dengan Anda dapat menjadi sumber kekuatan mental yang hebat.