Apakah sumsum tulang Anda juga memproduksi jaringan fibrosa? Mari kita pelajari tentang mielofibrosis!

Pernahkah Anda mendengar tentang penyakit yang disebut mielofibrosis? Sebenarnya ini adalah jenis kanker darah yang sangat langka. Sederhananya, ini terjadi ketika sumsum tulang , yaitu bagian tulang yang lunak dan berongga, digantikan oleh jaringan parut berserat . Ini juga merupakan jenis leukemia jangka panjang, dan termasuk dalam kelompok yang disebut gangguan mieloproliferatif. Gangguan mieloproliferatif terjadi ketika terlalu banyak sel darah diproduksi di sumsum tulang, tempat sel darah dibuat.

Sebenarnya apa itu mielofibrosis?

Mari kita lihat ini secara lebih detail. Sumsum tulang Anda mengandung sel punca pembentuk darah. Sel punca ini kemudian berkembang menjadi sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit. Tetapi pada seseorang dengan mielofibrosis, terjadi mutasi pada materi genetik, atau DNA, di salah satu sel punca ini. Hal ini menyebabkan sel tersebut menjadi sel kanker yang cacat. Sel yang cacat ini kemudian membelah dan meneruskan mutasi tersebut ke semua sel baru yang dihasilkannya.

Seiring waktu, sel-sel kanker abnormal ini menumpuk dalam jumlah besar. Beberapa sel ini menyebabkan peradangan di sumsum tulang. Peradangan inilah yang menyebabkan terbentuknya jaringan parut yang saya sebutkan sebelumnya. Jadi, karena jaringan parut dan kelebihan sel kanker ini, sumsum tulang kehilangan kemampuannya untuk memproduksi sel darah sehat.

Apa saja jenis-jenis utama mielofibrosis?

Ada dua jenis utama mielofibrosis.

• Mielofibrosis primer: Ini adalah jenis yang terjadi secara spontan, tanpa adanya hubungan dengan penyakit lain.
• Mielofibrosis sekunder: Ini disebabkan oleh kelainan darah lain. Misalnya, dapat disebabkan oleh penyakit seperti trombositosis primer atau polisitemia vera. Jenis sekunder ini mencakup antara 10% dan 20% dari pasien yang didiagnosis.

Seberapa umumkah penyakit yang disebut mielofibrosis ini?

Mielofibrosis sebenarnya merupakan kondisi yang sangat langka . Misalnya, di Amerika Serikat, dilaporkan bahwa penyakit ini terjadi pada sekitar 1,5 dari 100.000 orang per tahun. Penyakit ini dapat menyerang siapa saja, tanpa memandang usia. Tidak ada perbedaan usia, tetapi lebih mungkin didiagnosis pada orang yang berusia di atas 50 tahun. Jika mielofibrosis berkembang pada anak kecil, biasanya didiagnosis sebelum usia 3 tahun.

Apa saja efek yang dapat ditimbulkan oleh mielofibrosis pada tubuh Anda?

Ketika sel darah diproduksi secara abnormal dengan cara ini, berbagai komplikasi dapat terjadi. Mari kita lihat apa saja komplikasi tersebut:

• Anemia: Ini adalah kondisi di mana jumlah sel darah merah tidak mencukupi. Seperti yang Anda ketahui, sel darah merah adalah sel yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Jadi, ketika jumlah sel darah merah tidak mencukupi, jaringan tubuh tidak mendapatkan cukup oksigen. Hal ini dapat menyebabkan gejala seperti kelelahan, lemas, dan sesak napas .

• Trombositopenia: Ini adalah kondisi di mana jumlah trombosit terlalu sedikit. Trombosit adalah komponen yang membantu pembekuan darah saat terjadi cedera. Jadi, ketika jumlah trombosit rendah, tubuh Anda bisa lebih rentan terhadap pendarahan dan memar .

• Splenomegali: Limpa Anda mengontrol jumlah sel darah dan membuang sel darah merah yang rusak dari tubuh Anda. Jadi, ketika Anda memproduksi terlalu banyak sel darah abnormal, limpa Anda harus bekerja lebih keras. Limpa dapat membesar. Ketika limpa Anda membesar, Anda mungkin merasakan rasa penuh atau tidak nyaman di bagian kiri atas perut Anda .

• Hematopoiesis ekstramedular: Ini adalah perkembangan sel pembentuk darah di luar sumsum tulang , di bagian tubuh lain. Sel-sel ini dapat terbentuk di tempat-tempat seperti paru-paru, saluran pencernaan, sumsum tulang belakang, otak, atau kelenjar getah bening. Sel-sel ini dapat menggumpal membentuk tumor , yang dapat menyerang organ lain atau mengganggu fungsinya.

• Hipertensi portal: Ini adalah peningkatan tekanan darah di pembuluh vena yang membawa darah dari limpa ke hati. Hal ini kemungkinan besar disebabkan oleh kerusakan pada pembuluh vena akibat hematopoiesis ekstrameduler yang disebutkan sebelumnya.

Hal lain adalah bahwa sekitar 12% orang dengan mielofibrosis primer, kondisi tersebut dapat berkembang menjadi jenis kanker darah yang sangat serius yang disebut leukemia myeloid akut .

Apa penyebab mielofibrosis?

Para ilmuwan masih belum mengetahui secara pasti apa penyebab mielofibrosis. Namun, mereka telah menemukan bahwa penyakit ini terkait dengan perubahan DNA pada gen tertentu . Jenis protein yang disebut Janus-associated kinases (JAKs) terlibat di dalamnya. Protein JAKs ini mengontrol produksi sel darah di sumsum tulang, mengirimkan sinyal ke sel untuk membelah dan tumbuh. Jika protein JAKs ini menjadi terlalu aktif, terlalu banyak atau terlalu sedikit sel darah dapat diproduksi.

Antara 60% dan 65% penderita mielofibrosis memiliki mutasi pada gen JAK2 . Sekitar 5% hingga 10% lainnya...Terdapat mutasi pada gen leukemia mieloproliferatif (MPL). Selain itu, mutasi yang disebut Calreticulin (CALR) ditemukan pada 20% hingga 25% pasien mielofibrosis.

Siapa yang paling berisiko terkena hal ini?

Anda mungkin memiliki risiko lebih tinggi terkena mielofibrosis karena alasan berikut:

• Jika Anda berusia di atas 50 tahun .
• Jika Anda memiliki kelainan darah yang disebut trombositosis primer atau polisitemia vera.
• Jika Anda telah terpapar radiasi pengion atau petrokimia seperti benzena dan toluena.

Apa saja gejala mielofibrosis?

Mielofibrosis adalah penyakit yang berkembang lambat , sehingga Anda mungkin tidak memiliki gejala selama bertahun-tahun. Sekitar sepertiga pasien tidak memiliki gejala pada tahap awal.

Jika gejala muncul, yang paling umum adalah kelelahan parah (akibat anemia) dan pembesaran limpa . Gejala lain yang mungkin muncul meliputi:

• Kerja keras
• Demam
• Gatal
• Kulit pucat
• Penurunan berat badan
• Keringat malam
• Nyeri tulang atau sendi
• Infeksi yang sering terjadi
• Pembesaran limpa atau hati
• Gumpalan darah yang tidak dapat dijelaskan
• Pendarahan atau memar yang tidak biasa
• Pembesaran pembuluh darah di lambung dan kerongkongan (pembuluh darah ini dapat pecah dan berdarah).

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini?

Seorang dokter, terutama dokter spesialis onkologi, akan memeriksa Anda secara fisik, menanyakan riwayat kesehatan Anda, dan menanyakan tentang gejala yang Anda alami saat ini. Mereka juga akan memeriksa apakah ada pembesaran limpa dan tanda-tanda anemia.

Kemudian, berbagai tes dilakukan untuk menyingkirkan kondisi lain dan memastikan apakah Anda mengidap mielofibrosis.

Tes darah

• Pemeriksaan darah lengkap (CBC): Ini mengukur jumlah berbagai jenis sel dalam darah Anda. Jika sel darah merah Anda lebih rendah dari normal, atau sel darah putih dan trombosit Anda abnormal, itu bisa menjadi tanda mielofibrosis.
• Pemeriksaan apusan darah tepi (PBS): Pemeriksaan ini memeriksa ukuran, bentuk, dan karakteristik lain dari sel darah Anda untuk mendeteksi kelainan. Jika terdapat sel-sel yang tampak abnormal dan sejumlah besar sel darah yang belum matang, ini juga bisa menjadi tanda mielofibrosis.
• Tes kimia darah:Tes-tes ini mengukur kadar berbagai zat yang dilepaskan ke dalam darah dari organ Anda. Ini dapat memberi tahu Anda seberapa baik suatu organ berfungsi. Kadar tinggi zat-zat seperti asam urat, bilirubin, dan laktat dehidrogenase dalam darah juga dapat menjadi tanda mielofibrosis.

Tes sumsum tulang

• Biopsi sumsum tulang: Ini melibatkan pengambilan sampel kecil sumsum tulang Anda dan memeriksanya di bawah mikroskop. Sel-sel tersebut dianalisis untuk menentukan apakah Anda menderita mielofibrosis.
• Aspirasi sumsum tulang: Prosedur ini melibatkan pengambilan cairan dari sumsum tulang dan pengujiannya untuk mendeteksi tanda-tanda mielofibrosis.

Tes lebih lanjut mungkin diperlukan.

Tes lebih lanjut mungkin diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis Anda:

• Analisis mutasi gen: Dokter Anda akan menguji sel darah dan sumsum tulang Anda untuk mutasi gen yang terkait dengan mielofibrosis, seperti JAK2, CALR, dan MPL. Beberapa pengobatan menargetkan sel kanker yang memiliki mutasi JAK2.
• Prosedur pencitraan: Dokter Anda mungkin melakukan USG untuk memeriksa pembesaran limpa. Mereka juga dapat melakukan MRI untuk memeriksa jaringan parut di sumsum tulang. Jaringan parut ini dapat menjadi tanda mielofibrosis.

Bagaimana cara mengobati mielofibrosis?

Jika Anda tidak menunjukkan gejala, Anda mungkin tidak memerlukan perawatan. Namun, meskipun Anda tidak memerlukan perawatan segera, dokter Anda akan terus memantau kondisi Anda.

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib), dan Vonjo® (pacritinib) adalah obat-obatan yang disetujui oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) . Obat-obatan ini digunakan untuk mengobati mielofibrosis risiko sedang hingga tinggi. Ketiga obat ini bekerja sebagai penghambat JAK . Artinya, obat-obatan ini mengurangi sinyal Janus-associated kinase (JAK) yang terlalu aktif. Akibatnya, obat-obatan ini membantu meringankan gejala yang terkait dengan mielofibrosis, seperti pembesaran limpa, keringat malam, gatal, penurunan berat badan, dan demam.

Bagi banyak orang, tujuan utama pengobatan adalah untuk mengelola kondisi yang terkait dengan mielofibrosis, seperti anemia dan pembesaran limpa.

Pengobatan untuk Anemia

Ada beberapa pengobatan untuk anemia, seperti:

• Androgen: Mengonsumsi androgen seperti danazol dapat meningkatkan produksi sel darah merah.
• Imunomodulator: Obat-obatan ini meningkatkan kemampuan sistem kekebalan tubuh Anda untuk melawan sel kanker, sehingga mengurangi gejala. Obat-obatan seperti interferon, thalidomide (Thalomid®), dan lenalidomide (Revlimid®) termasuk dalam kelas ini. Obat-obatan ini juga dapat diberikan dalam kombinasi dengan glukokortikoid seperti prednison.
• Obat kemoterapi: Beberapa obat kemoterapi dapat mengurangi gejala yang disebabkan oleh peningkatan jumlah sel darah dan pembesaran limpa. Hidroksiurea dan kladribin adalah salah satu obat tersebut.
• Transfusi darah: Jika Anda menderita anemia berat, transfusi darah secara teratur dapat meningkatkan jumlah sel darah merah Anda.

Pengobatan Splenomegali

Inhibitor JAK, imunomodulator, dan obat kemoterapi digunakan untuk mengatasi pembesaran limpa. Dalam kasus yang parah, Anda mungkin perlu menjalani pengangkatan limpa melalui operasi (splenektomi) atau terapi radiasi pada limpa.

Terapi radiasi mungkin juga diperlukan untuk mengobati kondisi yang disebut hematopoiesis ekstramedular, di mana sel-sel darah berkembang di luar sumsum tulang.

Apakah mielofibrosis dapat disembuhkan sepenuhnya?

Transplantasi sel hematopoietik alogenik (HCT) mungkin merupakan satu-satunya pilihan untuk menyembuhkan penyakit ini. Namun, ini adalah prosedur yang berisiko dan tidak cocok untuk semua orang.

Dalam prosedur ini, sel darah abnormal Anda diganti dengan sel dari donor yang sehat. Sebelum transplantasi, Anda akan diberikan kemoterapi atau radioterapi untuk membunuh sel-sel yang sakit. Kemudian, sel-sel baru dari donor dapat mengambil alih fungsi tubuh Anda.

Pengobatan HCT memiliki risiko komplikasi yang tinggi . Oleh karena itu, pengobatan ini hanya cocok untuk kelompok orang tertentu. Risiko komplikasi bahkan lebih tinggi bagi orang dengan kondisi medis lain. Apakah Anda cocok untuk pengobatan ini bergantung pada banyak faktor, seperti usia Anda, tingkat keparahan gejala Anda, dan kemungkinan keberhasilan pengobatan.

Bagaimana angka harapan hidup jika seseorang hidup dengan penyakit ini?

Mielofibrosis adalah kanker yang sangat serius . Tingkat harapan hidup rata-rata untuk pasien ini biasanya sekitar enam tahun. Tingkat harapan hidup rata-rata berarti bahwa sebagian orang hidup kurang dari enam tahun, sementara jumlah yang sama hidup lebih dari enam tahun. Ini tidak sama untuk semua orang, bervariasi dari orang ke orang.

Ada beberapa faktor yang menentukan prognosis penyakit Anda:

• umur kamu.
• Gejala Anda.
• Jumlah sel darah Anda.
• Tingkat keparahan jaringan parut pada sumsum tulang.
• Ada atau tidaknya mutasi genetik (JAK2, CALR, MPL).

Hal terpenting adalah berbicara secara terbuka dengan dokter Anda tentang bagaimana diagnosis Anda akan memengaruhi hidup Anda.

Bagaimana cara saya merawat diri sendiri? (Perawatan diri)

Tanyakan kepada dokter Anda apakah Anda dapat memperoleh manfaat dari perawatan paliatif . Tim perawatan paliatif dapat mencakup dokter, perawat, pekerja sosial, dan spesialis lainnya. Mereka dapat memberi Anda sumber daya dan dukungan yang Anda butuhkan untuk menjalani hidup dengan penyakit ini. Selain perawatan yang Anda terima dari dokter onkolog Anda, orang-orang ini dapat menjadi sumber dukungan yang sangat besar. Spesialis perawatan paliatif dapat membantu meningkatkan kualitas hidup Anda sebagai penderita kanker.

Terakhir, hal-hal terpenting yang perlu Anda ingat.

Mielofibrosis adalah jenis kanker darah langka di mana sumsum tulang Anda digantikan oleh jaringan fibrosa. Ini adalah kondisi serius yang membutuhkan pemantauan medis dan/atau pengobatan berkelanjutan. Tergantung pada kondisi Anda, Anda mungkin tidak memiliki gejala selama bertahun-tahun. Dalam kasus lain, gejala dapat berkembang dengan cepat dan menyulitkan untuk melakukan aktivitas sehari-hari. Namun, ada pengobatan yang tersedia untuk membantu mengendalikan gejala yang mengganggu kehidupan sehari-hari Anda.

Sementara itu, tanyakan kepada dokter Anda tentang sumber daya yang dapat membantu Anda mengatasi perubahan ini. Perawatan paliatif dan kelompok dukungan merupakan pilihan yang sangat bermanfaat saat Anda menyesuaikan diri dengan kehidupan bersama kanker.

Ingat, Anda tidak sendirian. Dokter, keluarga, dan teman-teman siap membantu Anda. Jangan ragu untuk berbicara dengan dokter Anda tentang pertanyaan apa pun yang mungkin Anda miliki.

` Mielofibrosis, kanker darah, sumsum tulang, anemia, pembesaran limpa, penghambat JAK, leukemia`