Apa itu Neurofibromatosis Tipe 2 (NF2)? Mari kita bahas secara sederhana.

Apakah Anda memiliki benjolan kecil yang terbentuk di beberapa bagian tubuh Anda? Atau apakah Anda mengalami sedikit gangguan pendengaran dan merasa pusing? Meskipun kita menganggap ini hal yang normal, terkadang di balik hal-hal ini mungkin ada kondisi genetik yang belum banyak kita dengar. Hari ini kita akan membahas salah satu penyakit tersebut. Penyakit ini adalah Neurofibromatosis Tipe 2, atau nama singkat yang kita semua kenal adalah NF2 . Meskipun agak rumit, mari kita pahami dengan sangat sederhana.

Sederhananya, apa itu NF2?

NF2 adalah kondisi genetik yang memengaruhi sistem saraf kita. Perubahan pada gen dalam tubuh kita menyebabkan tubuh kita memproduksi terlalu banyak sel. Sel-sel berlebih ini menumpuk dan membentuk tumor.

Kabar baiknya adalah sebagian besar benjolan ini jinak/tidak bersifat kanker . Artinya, benjolan tersebut tidak menyebar ke bagian tubuh lain. Namun, tergantung di mana benjolan ini terbentuk, kita mungkin mengalami berbagai masalah.

Tempat-tempat paling umum di mana benjolan ini dapat terbentuk adalah:

• Saraf-saraf di seluruh tubuh kita (saraf perifer).
• Selaput yang memisahkan otak dan tengkorak (meninges).
• Tulang belakang.
• Saraf yang menghubungkan otak dan telinga bagian dalam, membantu pendengaran dan keseimbangan.

NF2 adalah suatu kondisi yang termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut `neurofibromatosis`. Kelompok penyakit ini terutama memengaruhi kulit dan sistem saraf kita.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Ini bukan penyakit yang sangat umum. Menurut statistik, NF2 menyerang sekitar satu dari 33.000 anak yang lahir di seluruh dunia. Sekitar 3% dari semua pasien neurofibromatosis yang didiagnosis adalah pasien NF2.

Apa saja gejala NF2?

Gejala NF2 dapat bervariasi dari orang ke orang. Gejala tersebut bergantung pada lokasi tumor di tubuh dan ukurannya. Bagi banyak orang, gejala pertama disebabkan oleh tumor pada saraf yang mengontrol pendengaran.

Tabel di bawah ini dapat membantu Anda memahami gejala-gejala ini dengan lebih jelas.

Gejala sering mulai muncul antara akhir masa kanak-kanak dan usia 30 tahun. Namun, penyakit ini dapat menyerang orang dari segala usia. Orang dewasa lebih mungkin mengalami masalah pendengaran terlebih dahulu. Namun, anak-anak lebih mungkin mengembangkan tumor di otak atau sumsum tulang belakang. Munculnya gejala pada masa kanak-kanak berarti penyakit tersebut mungkin lebih parah.

Jenis benjolan apa saja yang berkembang pada NF2?

Ada beberapa jenis nodul utama yang dapat dilihat pada NF2. Mari kita lihat secara sederhana beberapa di antaranya.

Mengapa NF2 berkembang? Apa penyebabnya?

Alasan utamanya adalah perubahan genetik pada gen `NF2` di dalam tubuh kita. Gen ini membantu menghasilkan protein yang disebut `merlin`. Fungsi utama protein ini adalah untuk menghentikan pembentukan tumor (penekan tumor).

Jadi, ketika terjadi perubahan pada gen `NF2`, protein `merlin` tidak diproduksi dengan benar. Kemudian beberapa sel dalam tubuh kita mulai membelah dan berkembang biak tanpa terkendali. Inilah bagaimana sel-sel berlebih menumpuk dan membentuk tumor.

Kita bisa mendapatkan variasi genetik ini melalui dua cara:

1. Pewarisan: Jika salah satu orang tua memiliki mutasi gen ini, ada sekitar 50% kemungkinan anak akan mewarisinya (pola `autosomal dominan`).

2. Secara acak: Terkadang, meskipun tidak ada seorang pun dalam keluarga yang menderita penyakit tersebut, mutasi genetik baru dapat terjadi secara acak pada saat pembuahan. Inilah bagaimana sebagian besar pasien NF2 mengembangkan penyakit tersebut.

Siapa yang berisiko? Apa saja kemungkinan komplikasinya?

Jika ada anggota keluarga Anda, terutama orang tua Anda, yang mengidap NF2, Anda juga berisiko terkena penyakit tersebut.

Ada beberapa komplikasi yang dapat terjadi akibat NF2.

• Kehilangan pendengaran total.
• Kehilangan penglihatan total.
• Kerusakan saraf.
• Penumpukan cairan di otak.

Sangat jarang terjadi, beberapa nodul NF2 dapat berubah menjadi kanker, sehingga pemeriksaan medis rutin sangat penting.

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini?

Dokter akan memeriksa Anda dan melakukan berbagai tes untuk memastikan apakah Anda mengidap penyakit ini atau tidak. Pertama, mereka akan melakukan pemeriksaan fisik. Mereka akan memperhatikan hal-hal seperti perubahan pada kulit dan keseimbangan tubuh Anda. Kemudian mereka akan menanyakan tentang gejala Anda dan riwayat kesehatan keluarga.

Selain itu, tes-tes berikut juga dapat dilakukan:

• Pemindaian MRI: Ini dapat melihat dengan jelas apakah ada tumor di sistem saraf dan kulit Anda.
• Tes pendengaran: Periksa tingkat pendengaran Anda.
• Pemeriksaan mata: Memeriksa adanya katarak atau masalah mata lainnya.
• Tes genetik: Periksa adanya mutasi pada gen `NF2`.

Apa saja pengobatan untuk NF2?

Sebenarnya, belum ada obat untuk NF2. Namun, diagnosis dan pengobatan penyakit ini telah meningkat pesat. Pengobatan ini membantu mengendalikan gejala dan membantu Anda menjalani kehidupan senormal mungkin. Pengobatan bervariasi dari orang ke orang. Dokter Anda akan memutuskan pengobatan mana yang terbaik untuk Anda.

Terkadang, jika benjolan Anda tidak menyebabkan ketidaknyamanan yang berarti, dokter Anda mungkin memutuskan untuk memantaunya tanpa mengobatinya. Namun, pemeriksaan fisik, pemindaian, serta tes pendengaran dan penglihatan setidaknya setahun sekali sangat penting untuk memantau perkembangan penyakit.

Tim medis yang merawat ini

Karena NF2 adalah penyakit yang memengaruhi banyak sistem tubuh, penyakit ini ditangani oleh tim dokter dengan berbagai spesialisasi. Tim ini biasanya meliputi:

• Neuro-onkolog: Dokter yang berspesialisasi dalam kanker dan tumor sistem saraf.
• Ahli bedah saraf: Dokter bedah yang berspesialisasi dalam sistem saraf.
• Ahli bedah THT: Ahli bedah telinga, hidung, dan tenggorokan.
• Audiolog: Spesialis dalam bidang pendengaran.
• Konselor genetik: Para spesialis yang memberikan nasihat tentang penyakit genetik.

Apakah ada efek samping dari pengobatan ini?

Ya, seperti halnya pengobatan lainnya, pengobatan ini dapat memiliki efek samping. Efek sampingnya bervariasi tergantung pada jenis pengobatannya.

Operasi pengangkatan tumor memang memiliki beberapa risiko. Karena tumor ini terletak di area yang sangat sensitif seperti otak dan sumsum tulang belakang, ada risiko seperti pendarahan, infeksi, dan kerusakan saraf. Namun, tim bedah Anda akan melakukan yang terbaik untuk meminimalkan risiko-risiko ini.

Dalam kemoterapi dan terapi radiasi,

• Sembelit
• Diare
• Kelelahan
• Rambut rontok
• Nafsu makan
• Mual dan muntah

Efek samping seperti: Sebelum memulai pengobatan, bicarakan dengan dokter Anda tentang kemungkinan efek samping.

Apa yang dapat Anda katakan tentang angka harapan hidup dengan penyakit ini?

Bagaimana NF2 memengaruhi harapan hidup seseorang bergantung pada banyak faktor. Ukuran lesi, lokasinya, dan usia saat diagnosis pertama termasuk yang paling penting. Terkadang lesi mungkin tidak menimbulkan gejala apa pun. Di lain waktu, gejalanya bisa sangat parah.

Cara terbaik adalah mendiagnosis penyakit sejak dini dan memulai pengobatan sebelum komplikasi berkembang . Dengan begitu, prognosisnya akan jauh lebih baik. Tergantung pada bagaimana gejala memengaruhi Anda, dokter Anda akan dapat memberikan prognosis yang lebih akurat.

Apakah NF2 dapat dicegah?

Tidak. Karena NF2 adalah kondisi genetik, penyakit ini tidak dapat dicegah. Namun, jika ada riwayat keluarga dengan kondisi ini dan Anda berencana untuk memiliki keluarga, konseling genetik disarankan sebelum memiliki anak.Sangat penting untuk memperhatikan hal-hal berikut: Agar Anda dapat lebih memahami risiko anak Anda terkena penyakit ini.