Mari kita pelajari segala hal tentang tes NIPT selama kehamilan dengan cara yang sederhana.

Jika Anda seorang ibu yang akan segera melahirkan, dokter Anda mungkin telah memberi tahu Anda tentang berbagai tes. Di antaranya, Anda mungkin pernah mendengar tentang tes yang disebut 'NIPT'. Banyak ibu merasa sedikit takut ketika mendengar nama ini. Pertanyaan seperti 'Apa ini?', 'Apakah ini akan membahayakan bayi?' muncul di benak mereka. Jadi hari ini, mari kita temukan jawaban sederhana untuk semua pertanyaan Anda tentang tes NIPT ini.

Apa itu tes NIPT?

Sederhananya, NIPT adalah tes skrining yang memeriksa kelainan kromosom pada janin selama kehamilan. Tes ini sangat sederhana. Cara pelaksanaannya sama seperti tes darah biasa, yaitu dengan mengambil sampel darah dari lengan ibu.

Bayangkan, saat Anda hamil, darah Anda mengandung fragmen kecil DNA bayi Anda bersama dengan DNA Anda sendiri. Kita menyebutnya "DNA bebas sel (cfDNA)". Jadi, yang dilakukan tes NIPT adalah memeriksa fragmen DNA bayi Anda dalam sampel darah Anda dan mendapatkan gambaran tentang informasi genetik bayi tersebut.

Apa yang dicari dalam tes NIPT?

Tes ini tidak dapat mendeteksi setiap penyakit genetik, tetapi dapat membantu menentukan risiko beberapa kelainan kromosom umum.

Tidak semua tes NIPT memeriksa semua hal ini, jadi penting untuk berbicara dengan dokter Anda untuk mengetahui secara pasti apa yang akan diperiksa oleh tes NIPT Anda.

Mengapa tes NIPT ini dilakukan? Tes ini paling cocok untuk siapa?

Tujuan utama tes ini adalah untuk menentukan terlebih dahulu apakah janin berisiko terkena penyakit genetik tertentu. Sebelumnya, tes ini hanya direkomendasikan untuk ibu hamil yang berisiko tinggi. Yaitu:

• Seorang ibu yang sebelumnya pernah memiliki anak dengan kelainan kromosom.
• Jika ditemukan kelainan pada bayi selama pemeriksaan USG.
• Jika tes sebelumnya menunjukkan adanya risiko.

Namun, rekomendasi terbaru adalah bahwa setiap wanita hamil yang ingin melakukan tes ini harus diberi kesempatan untuk melakukannya, terlepas dari risikonya. Ini sepenuhnya terserah Anda.

Kapan waktu terbaik untuk mengikuti tes ini?

Tes NIPT dapat dilakukan kapan saja setelah usia kehamilan 10 minggu . Biasanya, tes ini dapat dilakukan hingga menjelang persalinan.

Alasannya adalah karena belum ada cukup DNA janin dalam darah Anda sebelum usia kehamilan 10 minggu. Oleh karena itu, sulit untuk mendapatkan hasil yang akurat jika Anda melakukan tes ini sebelum usia kehamilan 10 minggu.

Seberapa akurat dan amankah tes NIPT?

Ketepatan

Akurasi tes ini sangat tinggi. Tes ini sangat akurat dalam mendeteksi sindrom Down, dengan akurasi hampir 99% . Untuk kondisi lain, akurasinya mungkin sedikit lebih rendah. Namun, jika dibandingkan dengan tes prenatal lainnya (misalnya, tes skrining kuadran), kemungkinan hasil positif palsu dari tes NIPT sangat rendah.

Keamanan

Inilah masalah terbesar yang dihadapi banyak ibu.

Apa kata hasil penelitiannya?

Biasanya dibutuhkan sekitar dua minggu untuk mendapatkan hasilnya. Saat Anda mendapatkan hasilnya, akan tertulis sesuatu seperti ini:

• Risiko Rendah / Negatif: Ini berarti bayi Anda memiliki kemungkinan yang sangat rendah untuk mengembangkan kondisi yang diuji.
• Risiko Tinggi / Positif: Ini berarti bayi Anda mungkin memiliki peluang tertentu untuk mengembangkan satu atau lebih kondisi yang diuji.

Hasil "Risiko Tinggi" bukan berarti bayi tersebut pasti mengidap penyakit tersebut. Itu hanya berarti ada risiko dan pengujian lebih lanjut diperlukan untuk memastikan apakah penyakit tersebut ada atau tidak.

Jika risikonya tinggi, apa yang akan Anda lakukan selanjutnya?

Jika demikian, dokter Anda akan merekomendasikan tes diagnostik yang akan memberi Anda jawaban pasti "ya" atau "tidak" .

• Amniosentesis: Tes yang mengambil sedikit cairan (cairan ketuban) yang mengelilingi bayi. Tes ini biasanya dapat dilakukan setelah usia kehamilan 15 minggu.
• Pengambilan Sampel Vili Korionik (CVS): Tes yang mengambil sampel sel yang sangat kecil dari plasenta bayi. Tes ini biasanya dilakukan antara minggu ke-10 dan ke-13 kehamilan.

Dokter Anda akan memberi tahu Anda lebih lanjut tentang tes-tes ini.

Bagaimana Anda memutuskan apakah akan mengikuti tes ini atau tidak?

Tidak ada kewajiban untuk melakukan tes ini. Ini sepenuhnya keputusan pribadi Anda dan keluarga Anda. Untuk membantu Anda membuat keputusan tersebut, tanyakan pada diri Anda pertanyaan-pertanyaan berikut:

• Bagaimana perasaan saya jika hasil tes seperti ini menunjukkan "risiko"?
• Jika demikian, apakah saya bersedia menjalani tes konfirmasi seperti `Amniosentesis` atau `CVS`?
• Jika saya mengetahui sejak dini bahwa bayi saya memiliki kondisi genetik, apakah itu akan memengaruhi keputusan saya?
• Apakah mengetahui informasi ini akan membuat saya merasa sedih atau cemas? Atau justru akan membantu saya mempersiapkan diri secara mental dan fisik untuk merawat bayi?
• Apakah mengetahui hal-hal ini sebelumnya akan membantu dokter merawat bayi dengan baik setelah kelahiran?

Dengan jawaban yang Anda berikan atas pertanyaan-pertanyaan ini, bicaralah secara terbuka dengan dokter Anda dan buatlah keputusan terbaik.