Apakah si kecil Anda memiliki gejala-gejala ini? Mari kita waspadai Sindrom Pearson.

Apakah si kecil Anda selalu sakit? Apakah ia tampak lesu? Apakah ia terkadang mudah memar? Meskipun hal-hal ini tampak normal, terkadang ada alasan serius di baliknya yang tidak kita ketahui. Hari ini kita akan membahas kondisi medis yang langka, tetapi sangat serius. Itu adalah penyakit yang disebut Sindrom Pearson.

Apa itu Sindrom Pearson?

Sederhananya, Sindrom Pearson adalah penyakit mitokondria yang sangat langka dan serius. Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya apa itu mitokondria. Bayangkan setiap sel dalam tubuh kita seperti sebuah pabrik kecil. Pabrik-pabrik ini membutuhkan energi untuk bekerja. Bagian-bagian yang menghasilkan energi tersebut, seperti pembangkit listrik kecil, disebut mitokondria. Mitokondria inilah yang mengubah makanan yang kita makan menjadi energi dan menyediakan energi yang dibutuhkan agar setiap organ dan sistem dalam tubuh kita, seperti hati, jantung, dan otak, dapat berfungsi.

Pada anak dengan Sindrom Pearson, terdapat perubahan atau mutasi tertentu pada materi genetik di mitokondria, yaitu DNA mitokondria. Hal ini mencegah sel-sel menghasilkan energi dengan benar. Kondisi ini terutama memengaruhi organ-organ penting anak seperti sumsum tulang, pankreas, dan hati.

Kondisi ini biasanya didiagnosis pada masa bayi. Kondisi ini dapat menyebabkan berbagai masalah pada darah anak. Misalnya:

• Penurunan jumlah sel darah merah, yaitu anemia .
• Penurunan jumlah sel darah putih, yaitu neutropenia .
• Penurunan jumlah trombosit (sel yang membantu pembekuan darah), yang dikenal sebagai trombositopenia .

Penyakit ini juga disebut sindrom sumsum tulang pankreas Pearson.

Apa saja gejala-gejala ini?

Anak dengan Sindrom Pearson dapat menunjukkan berbagai gejala. Tidak setiap anak akan memiliki semua gejala tersebut. Namun, ada beberapa gejala umum.

Gejala pertama yang terlihat

• Mudah memar: Bahkan benturan kecil pun dapat menyebabkan memar yang besar.
• Kelelahan dan kelemahan yang terus-menerus: Anak mungkin merasa mengantuk sepanjang waktu, seolah-olah ia tidak memiliki energi untuk bermain.
• Diare yang sering terjadi (diare): Diare berlangsung selama beberapa hari dan sulit dihentikan.
• Sering sakit: Mudah sakit bahkan karena hal-hal terkecil, sering demam dan pilek.
• Gangguan pertumbuhan: Tidak tumbuh lebih tinggi atau bertambah berat badan secepat anak-anak lain seusianya. Seperti tidak bertambah berat badan meskipun makan.
• Kulit pucat: Karena kekurangan darah dalam tubuh, warna kulit berubah dan menjadi pucat.
• Kelemahan otot: Anggota tubuh terasa lemah dan lemas.
• Muntah: Sering muntah, tidak mampu menahan makanan yang dimakan.
• Kulit dan bagian putih mata menguning (penyakit kuning): Gejala ini dapat terjadi ketika fungsi hati terganggu.

Masalah lain yang mungkin muncul seiring waktu

Seiring berjalannya waktu dan Anda hidup dengan penyakit ini, lebih banyak komplikasi mungkin muncul. Beberapa di antaranya meliputi:

• Diabetes: Diabetes dapat berkembang akibat kerusakan pada pankreas.
• Gangguan pendengaran: Gangguan pendengaran dapat terjadi secara bertahap.
• Sindrom Kearns-Sayre: Ini juga merupakan penyakit mitokondria. Penyakit ini memengaruhi sistem saraf dan jantung.
• Gangguan gerakan atau kejang: Ini dapat mencakup gemetar dan sentakan anggota tubuh yang tidak terkontrol.
• Masalah penglihatan: Kondisi seperti kelopak mata yang kendur, retinitis pigmentosa, dan katarak dapat terjadi.

Mengapa Sindrom Pearson terjadi?

Seperti yang telah kita sebutkan, Sindrom Pearson disebabkan oleh kerusakan pada DNA mitokondria (mtDNA) . Ingat, mitokondria adalah bagian penghasil energi dari hampir setiap sel dalam tubuh kita. Jadi, ketika ada kerusakan pada mitokondria ini, sel-sel tidak mendapatkan energi yang dibutuhkan. Kemudian sel-sel tersebut rusak atau mati sebelum waktunya.

Bayangkan seperti ini: Mitokondria itu seperti mesin mobil. Jika ada masalah dengan mesinnya, mobil tidak akan berjalan. Hal yang sama terjadi pada sel.

Para ilmuwan masih belum memiliki pemahaman yang sepenuhnya jelas tentang mengapa cacat DNA mitokondria (mtDNA) ini terjadi, dan bagaimana tepatnya cacat ini menyebabkan gejala-gejala tersebut.

Apakah ini sesuatu yang diwariskan dari generasi ke generasi?

Sebagian besar kasus Sindrom Pearson terjadi tanpa alasan yang jelas. Artinya, sindrom ini disebabkan oleh mutasi genetik acak. Namun, sangat jarang , sindrom ini dapat diwariskan, artinya dapat diturunkan dari satu orang tua ke orang tua lainnya. Tetapi kasus seperti itu sangat jarang terjadi, dan belum sepenuhnya dipahami.

Bagaimana dokter menemukan hal ini?

Jika dokter Anda mencurigai anak Anda mengidap Sindrom Pearson, ia akan meminta beberapa tes. Beberapa di antaranya meliputi:

• Tes darah: Memeriksa jumlah sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit dalam darah. Juga memeriksa fungsi hati dan ginjal.
• Biopsi sumsum tulang:Prosedur ini melibatkan pengambilan sedikit sumsum tulang dari pinggul atau lokasi lain yang sesuai di bawah anestesi ringan dan memeriksanya di bawah mikroskop. Hal ini dapat mendeteksi kelainan pada sel darah, seperti kantung berisi cairan di dalam sel atau endapan zat besi dalam sel darah merah.
• Tes feses: Ini membantu untuk mendapatkan gambaran tentang fungsi pankreas.
• Analisis urin/tes urin: Memeriksa fungsi ginjal dan masalah lainnya.

Hasil tes ini, terutama biopsi sumsum tulang, dipelajari dengan cermat oleh seorang ahli patologi untuk memastikan diagnosis.

Apa saja pengobatan untuk Sindrom Pearson?

Sayangnya, tidak ada obat untuk Sindrom Pearson. Perawatan saat ini bertujuan untuk mengurangi gejala dan membuat anak senyaman mungkin. Perawatan tersebut meliputi:

• Transfusi darah: Darah diberikan sebagai pengobatan untuk kondisi seperti anemia.
• Terapi fisik dan terapi okupasi: Ini penting untuk memperkuat otot anak dan membantu mereka melakukan tugas sehari-hari.
• Transplantasi sel punca: Perawatan ini mungkin berhasil untuk beberapa anak, tetapi ini adalah perawatan yang sangat kompleks.
• Suplemen: Suplemen seperti koenzim Q10, L-karnitin, dan berbagai vitamin membantu sel menghasilkan energi.
• Pengobatan infeksi: Karena penyakit sering terjadi, antibiotik diberikan untuk infeksi bakteri dan antivirus untuk infeksi virus.

Anak-anak yang hidup melewati masa bayi perlu dipantau oleh berbagai spesialis terkait fungsi hati, ginjal, jantung, dan pankreas mereka, karena organ-organ ini juga dapat terpengaruh seiring waktu.

Berapa lama orang dengan kondisi ini dapat hidup?

Ini adalah kabar yang menyedihkan. Sebagian besar anak dengan Sindrom Pearson, sekitar setengahnya, meninggal saat bayi atau masa kanak-kanak awal. Sangat sedikit yang bertahan hingga dewasa. Penyakit ini pada akhirnya dapat menyebabkan asidosis laktat parah (penumpukan asam laktat dalam darah) dan kegagalan organ.

Saya tahu Anda akan merasa sangat sedih, takut, dan kecewa ketika mendengar ini. Ini benar-benar situasi yang sulit untuk dihadapi.

Bagaimana Anda menghadapi situasi yang sulit seperti ini?

Ketika Anda mengetahui bahwa anak Anda mengidap Sindrom Pearson, hal itu dapat menjadi kejutan dan rasa sakit yang tak tertahankan bagi seluruh keluarga. Itu wajar.

• Anda tidak sendirian: Pertama-tama, ingatlah bahwa Anda tidak sendirian dalam menghadapi ini. Anda dikelilingi oleh dokter, perawat, keluarga, dan teman-teman yang dapat membantu dan memahami Anda.
• Kelompok dukungan: Ada kelompok dukungan yang dibentuk oleh orang tua anak-anak dengan penyakit langka. Bergabung dengan salah satu kelompok tersebut dapat membantu Anda merasa tidak terlalu kesepian. Ketika orang lain berbagi pengalaman mereka, Anda juga bisa mendapatkan kenyamanan dan ide.
• Pelajari, tetapi...: Bukan tanggung jawab Anda untuk mengajari orang lain tentang mitokondria dan Sindrom Pearson. Ada banyak tempat untuk menemukan informasi tentang hal itu.
• Mintalah bantuan: Orang-orang di sekitar Anda mungkin bersedia membantu, tetapi mereka mungkin tidak tahu caranya. Jelaskan dengan jelas apa yang Anda butuhkan. Mungkin Anda membutuhkan waktu sendirian bersama anak Anda, atau Anda hanya membutuhkan waktu untuk diri sendiri. Jangan malu meminta bantuan, seperti pergi ke toko, mengerjakan pekerjaan rumah, atau menjaga anak.
• Mengatasi emosi: Menghadapi emosi yang muncul saat mengetahui anak Anda menderita penyakit yang mengancam jiwa bisa jadi sulit. Karena penyakit ini langka, Anda mungkin merasa lebih kesepian. Awalnya, bergabung dengan kelompok dukungan seperti ini dan mencari informasi mungkin tampak tidak perlu. Wajar jika Anda ingin menghabiskan waktu sebanyak mungkin dengan anak Anda. Namun, ingatlah bahwa ada tempat-tempat di mana Anda bisa mendapatkan bantuan tersebut. Dukungan seperti itu sangat berharga dalam berbagi kesedihan, rasa sakit, dan menemukan kekuatan untuk mengatasinya.

Ingatlah selalu bahwa "kamu tidak sendirian." Kamu dapat menemukan kekuatan dan bimbingan yang kamu butuhkan melalui dokter, keluarga, teman, dan kelompok pendukung lainnya.

Terakhir, ingatlah ini.

Sindrom Pearson adalah kondisi langka namun sangat serius. Kondisi ini disebabkan oleh masalah pada mitokondria, yaitu pembangkit tenaga kecil yang memberi energi pada sel-sel kita. Hal ini dapat memengaruhi organ vital seperti sumsum tulang dan pankreas anak.

• Waspadai gejalanya: Jika anak Anda memiliki gejala seperti kelelahan terus-menerus, pucat, mudah memar, atau sering sakit, segera konsultasikan ke dokter.
• Diagnosis yang akurat sangat penting: Tes khusus diperlukan untuk mendiagnosis penyakit langka seperti ini.
• Pengobatan bertujuan untuk mengendalikan gejala: Meskipun tidak ada penyembuhan total, ada pengobatan untuk mengurangi gejala dan memberikan kelegaan pada anak.
• Dukungan psikologis sangat penting: Dukungan psikologis sangat penting bagi keluarga yang menghadapi tantangan seperti ini. Buat mereka merasa bahwa mereka tidak sendirian.

Saya harap informasi ini telah membantu Anda memperoleh pemahaman tentang kondisi langka ini. Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut mengenai hal ini, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter Anda.

Sindrom Pearson , mitokondria, sumsum tulang, pankreas, anemia, penyakit genetik, penyakit anak-anak