Apakah Anda mengalami komedo dan jerawat di tubuh Anda? Mari kita bahas tentang Sindrom Peutz-Jeghers (PJS)!

Apakah si kecil Anda memiliki bintik-bintik kecil dan gelap di sekitar bibir, di dalam mulut, atau di tangannya? Anda mungkin berpikir itu hanya bintik-bintik biasa. Tetapi Anda mungkin akan terkejut mengetahui bahwa bintik-bintik ini bisa terkait dengan jenis tumor yang berkembang di dalam tubuh, terutama di usus. Hari ini kita akan membahas kondisi langka namun penting yang perlu diwaspadai. Kondisi ini disebut Sindrom Peutz-Jeghers, atau PJS singkatnya.

Singkatnya, apa itu Sindrom Peutz-Jeghers (PJS)?

Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) adalah kondisi genetik yang menyebabkan pertumbuhan kecil (polip) terbentuk di dalam tubuh kita dan bintik-bintik gelap muncul di kulit dan di dalam mulut kita. Kabar baiknya adalah pertumbuhan dan bintik-bintik ini tidak bersifat kanker (jinak) . Namun masalahnya adalah orang dengan PJS memiliki risiko jauh lebih tinggi terkena kanker di masa depan dibandingkan orang lain.

Bintik-bintik gelap ini (secara medis disebut `hiperpigmentasi mukokutan`) biasanya terlihat pada masa kanak-kanak. Namun, bintik-bintik ini berangsur-angsur memudar seiring bertambahnya usia. Jenis tumor yang saya sebutkan (`polip hamartomatosa`) paling sering berkembang di sistem pencernaan kita (`saluran gastrointestinal`). Yaitu, di tempat-tempat seperti usus kecil, lambung, dan usus besar . Tetapi kadang-kadang, tumor ini juga dapat berkembang di tempat-tempat seperti ginjal, kandung kemih, paru-paru, dan hidung. Tumor ini dapat menyebabkan berbagai komplikasi, dan kadang-kadang dapat berubah menjadi kanker.

Jika Anda mengidap PJS, dokter Anda akan secara teratur memeriksa kemungkinan kanker dan tumor berisiko tinggi.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Ini adalah kondisi yang sangat langka. Meskipun tidak diketahui secara pasti berapa banyak orang yang mengidapnya, para peneliti memperkirakan bahwa kondisi ini memengaruhi antara satu dari 300.000 dan satu dari 25.000 orang .

Apa saja gejala PJS?

PJS terutama menyebabkan bintik-bintik gelap (pada masa kanak-kanak) dan polip (pada anak-anak dan orang dewasa). Mari kita lihat gejala-gejala ini secara terpisah.

Mengapa PJS ini berkembang? Apa penyebabnya?

Sebagian besar penderita PJS memiliki mutasi pada gen yang disebut STK11. STK11 adalah gen penekan tumor. Sederhananya, fungsi gen ini adalah untuk mengendalikan pertumbuhan sel yang tidak terkendali di dalam tubuh kita.

Sekitar 80% penderita PJS mewarisi mutasi gen ini dari ibu atau ayah mereka. 20% sisanya mungkin tidak memiliki riwayat keluarga penyakit ini, tetapi mereka dapat mengembangkan mutasi gen ini sendiri. Beberapa orang mengembangkan PJS tanpa perubahan apa pun pada gen STK11. Para ilmuwan belum mengetahui secara pasti mengapa hal itu terjadi.

Bagaimana penyakit ini diturunkan?

Biasanya, seorang anak mewarisi gen yang bermutasi ini dari salah satu orang tua. Pewarisannya terjadi dalam pola "autosomal dominan". Ini berarti bahwa baik ibu maupun ayah yang mewarisi gen "STK11" yang bermutasi ini, anak tersebut berisiko lebih tinggi mengalami gejala dan komplikasi PJS. Jika Anda memiliki mutasi gen ini, anak Anda memiliki peluang 50% untuk mewarisinya.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari PJS?

Komplikasi yang paling serius adalah kanker .Para peneliti mengatakan bahwa seseorang dengan PJS memiliki risiko seumur hidup terkena kanker hingga 93% . Itulah mengapa dokter secara rutin melakukan pemeriksaan kanker dan berupaya mendeteksinya sejak dini.

Komplikasi lainnya adalah:

• Intususepsi: Kondisi ini terjadi ketika polip besar di usus halus menekan keluar dan menyebabkan sebagian usus menekuk ke dalam. Kondisi ini dapat memengaruhi hingga 69% penderita PJS.
• Obstruksi usus halus: Tumor dapat menyumbat usus halus. Sekitar 50% penderita PJS mengalami obstruksi usus parah yang membutuhkan operasi sebelum usia 20 tahun.
• Pendarahan dari saluran pencernaan: Tumor dapat menekan jaringan usus dan menyebabkan pendarahan.
• Anemia defisiensi besi: Perdarahan terus-menerus menyebabkan penurunan zat besi dalam tubuh, yang mengakibatkan anemia.

Komplikasi khusus untuk wanita dan pria

• Wanita: Tumor ovarium (tumor tali kelamin) dan jenis kanker langka dan serius yang disebut adenoma malignum, yang berkembang di leher rahim. Hal ini dapat menyebabkan siklus menstruasi tidak teratur atau pubertas dini.
• Pria: Mereka mungkin mengalami perkembangan tumor di testis (tumor sel Sertoli). Hal ini dapat menyebabkan perkembangan payudara (ginekomastia), pubertas dini, dan pertumbuhan tulang yang lebih cepat dari normal, yang akhirnya menyebabkan perawakan lebih pendek.

PJS dan risiko kanker

PJS secara signifikan meningkatkan risiko terkena kanker pada sistem pencernaan dan organ tubuh lainnya. Usia rata-rata pasien PJS didiagnosis menderita kanker adalah sekitar 42 tahun.

Bagaimana PJS didiagnosis?

Banyak orang didiagnosis menderita PJS setelah menemui dokter karena gejala seperti obstruksi usus atau intususepsi. Usia rata-rata diagnosis sekitar 23 tahun. Untuk membuat diagnosis, dokter mencari hal-hal berikut:

• Apakah ada anggota keluarga yang memiliki PJS?
• Bintik-bintik gelap pada kulit.
• Apakah terdapat polip pada sistem pencernaan.

Selain itu, tes genetik dapat dilakukan untuk melihat apakah Anda memiliki mutasi gen `STK11`.

Tes untuk mendiagnosis penyakit

Dokter Anda mungkin akan merekomendasikan berbagai tes untuk memeriksa adanya tumor di usus Anda. Beberapa di antaranya meliputi:

• Kolonoskopi: Pemeriksaan usus besar menggunakan tabung dengan kamera.
• Endoskopi saluran pencernaan bagian atas: Pemeriksaan kerongkongan, lambung, dan bagian atas usus halus.
• Endoskopi kapsul: Menelan kapsul berisi kamera kecil di dalamnya. Kamera ini mengambil gambar saat kapsul bergerak di sepanjang saluran pencernaan.

Anda juga dapat mengambil sampel darah untuk melihat apakah Anda menderita anemia karena kekurangan zat besi.

Apa saja pengobatan untuk PJS?

PJS tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga tujuan utama pengobatan adalah untuk memantau risiko kanker dan mencegah komplikasi yang disebabkan oleh tumor.

Dokter dapat mengangkat tumor di usus besar selama kolonoskopi. Mereka juga dapat mengangkat tumor di lambung dan bagian atas usus halus jika diperlukan. Terkadang, prosedur khusus seperti enteroskopi berbantuan balon digunakan untuk mengangkat tumor yang berada lebih jauh di dalam usus halus.

Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk mengangkat kista tersebut.

Pemeriksaan apa saja yang perlu saya jalani secara rutin?

Jika Anda mengidap PJS, Anda perlu menjalani tes skrining rutin sepanjang hidup Anda untuk mendeteksi kanker dan komplikasi lainnya sejak dini. Ini mungkin tampak sedikit merepotkan, tetapi sangat penting untuk melindungi hidup Anda.

Apakah penyakit ini dapat dicegah?

Karena PJS biasanya bersifat turun-temurun, tidak ada yang dapat kita lakukan untuk mencegahnya berkembang.

Namun jika Anda mengidap PJS, hal terpenting yang dapat Anda lakukan adalah memberi tahu keluarga Anda tentang hal itu dan merujuk mereka untuk konseling genetik . Dengan begitu, mereka dapat diuji untuk mutasi gen ini dan mendapatkan saran yang mereka butuhkan untuk mencegah kanker.

Jika Anda mengidap PJS, anak Anda memiliki peluang 50% untuk mengidapnya. Namun, sekarang ada cara untuk mengurangi risiko tersebut. Misalnya, jika Anda memiliki bayi melalui fertilisasi in vitro (IVF), teknik yang disebut diagnosis genetik pra-implantasi (PGD) dapat digunakan untuk memeriksa mutasi gen pada embrio. Ini adalah prosedur yang kompleks dan mahal, jadi penting untuk membicarakan hal ini dengan dokter Anda.