Pernahkah Anda diresepkan obat oleh dokter, tetapi obat tersebut tidak ampuh bagi Anda, meskipun ampuh bagi teman Anda? Atau pernahkah Anda mengalami efek samping yang hanya Anda alami dari obat-obatan tertentu yang tidak dialami orang lain? Anda mungkin bertanya-tanya, "Mengapa obat ini tidak ampuh bagi saya?" Pernahkah Anda berpikir bahwa alasannya mungkin karena gen Anda? Bukankah itu menakjubkan? Ya, gen-gen kecil di dalam tubuh kita ini dapat sepenuhnya mengubah cara kerja obat yang kita konsumsi. Hari ini kita akan membahas salah satu bidang kedokteran terbaru dan terpenting. Itu adalah Farmakogenomik.

Sederhananya, apa itu Farmakogenomik?

Kata ini agak panjang dan tampak sulit, bukan? Tapi mari kita uraikan. Maka akan sangat mudah. ​​Kata ini terdiri dari dua kata yang digabung.

1. Farmakologi: Ini merujuk pada studi tentang obat-obatan . Yaitu, bagaimana obat digunakan, apa yang dilakukannya terhadap tubuh, dan apa efeknya.

2. Genomik: Ini merujuk pada studi tentang gen dan fungsinya .

Jadi, ketika keduanya digabungkan, Farmakogenomik adalah studi tentang bagaimana gen kita merespons obat-obatan yang kita konsumsi. Sederhananya, ini tentang mencari tahu seberapa efektif obat yang diberikan kepada Anda, atau apakah obat tersebut dapat menyebabkan efek samping, berdasarkan susunan genetik Anda.

Ini termasuk dalam bidang kedokteran baru yang disebut "Kedokteran Presisi." Artinya "pengobatan spesifik." Alih-alih memberikan obat yang sama kepada semua orang, kedokteran presisi mempertimbangkan faktor-faktor seperti gen, gaya hidup, dan lingkungan tempat tinggal Anda, dan memilih pengobatan yang secara khusus sesuai untuk Anda . Bayangkan seperti pergi ke toko dan membeli gaun dengan ukuran yang sama untuk semua orang, alih-alih pergi ke penjahit dan memesan gaun yang dibuat sesuai ukuran Anda sendiri. Ini sama saja.

Saat ini, metode ini hanya digunakan untuk sejumlah penyakit dan obat yang terbatas. Misalnya, teknologi ini digunakan untuk HIV, beberapa jenis kanker, depresi, dan beberapa obat untuk penyakit jantung. Namun, bidang ini berkembang sangat pesat. Para peneliti percaya bahwa dalam waktu singkat, farmakogenomik akan membantu dokter memilih obat yang paling sesuai bahkan untuk penyakit yang paling umum sekalipun.

Bagaimana gen kita memengaruhi pengobatan?

Untuk memahami hal ini, pertama-tama kita perlu melihat apa fungsi gen dalam tubuh kita. Anggaplah gen kita sebagai buku panduan lengkap untuk membangun dan mengoperasikan tubuh kita. Sel-sel dalam tubuh kita bekerja sesuai dengan petunjuk dalam buku panduan ini.

Hal utama yang perlu dilakukan dengan instruksi ini adalah enzim.Memproduksi molekul protein yang disebut enzim. Enzim ibarat pekerja kecil di dalam tubuh kita. Para pekerja ini memiliki ribuan tugas. Salah satu tugas terpenting adalah memecah, atau memetabolisme, obat-obatan yang kita konsumsi.

Bayangkan Anda minum pil. Pil itu tidak langsung menyembuhkan penyakit. Pil itu terlebih dahulu harus masuk ke pabrik-pabrik di dalam tubuh kita (misalnya, hati), di mana para pekerja di sana (yaitu enzim) memecahnya, menguraikannya, dan membuatnya dapat digunakan oleh tubuh.

• Jika enzim bekerja terlalu cepat: Obat yang Anda minum, sebelum dapat diserap dan memengaruhi penyakit, akan dipecah dan dikeluarkan dari tubuh dengan sangat cepat. Kemudian dosis normal tidak akan cukup untuk Anda. Obat tersebut akan terasa tidak bekerja.
• Jika enzim bekerja terlalu cepat: Obat yang Anda minum akan terurai terlalu cepat di dalam tubuh. Kemudian obat tersebut akan menumpuk di dalam tubuh dalam konsentrasi tinggi. Hal ini dapat menyebabkan Anda overdosis bahkan pada dosis normal dan mengalami efek samping yang parah .
• Jika enzim tersebut sama sekali tidak berfungsi: Terkadang, karena mutasi genetik, tubuh dapat berhenti memproduksi enzim yang dimaksud. Dalam hal ini, obat tersebut mungkin tidak akan bekerja sama sekali untuk Anda.

Begitulah cara perubahan kecil sekalipun pada gen kita dapat berdampak besar pada obat-obatan yang kita konsumsi.

Tes apa yang digunakan untuk mendeteksi perubahan genetik ini?

Kami menyebutnya tes farmakogenomik . Ini juga merupakan tes genetik. Tes ini memeriksa DNA Anda dan mencari perubahan pada satu atau lebih gen spesifik yang memengaruhi cara obat diurai.

Tes ini biasanya menggunakan sampel darah atau usap pipi . Sangat sederhana. Dokter Anda mengirimkan sampel ini ke laboratorium. Teknisi di sana memeriksa DNA Anda untuk melihat perubahan pada gen yang relevan.

Dokter Anda akan memutuskan gen mana yang akan diuji berdasarkan kondisi medis Anda dan jenis obat yang akan diberikan kepada Anda.

Dalam situasi apa saja tes farmakogenomik diperlukan?

Tes ini saat ini tidak dilakukan untuk setiap penyakit atau setiap obat. Namun, dokter Anda mungkin merekomendasikan tes ini saat mengobati kondisi spesifik tertentu. Mari kita lihat beberapa contoh. Untuk memahami informasi ini lebih jelas, lihat tabel di bawah ini.

Apa saja kelebihan dari metode ini?

Seiring perkembangan bidang Farmakogenomik, kita akan memperoleh banyak manfaat.

• Perawatan yang lebih aman: Dokter dapat mengidentifikasi obat-obatan yang dapat menyebabkan efek samping serius atau overdosis pada beberapa orang, sehingga mereka dapat menghindari obat-obatan tersebut dan memberikan Anda obat yang paling aman .
• Efisiensi dan pengurangan biaya pengobatan: Bayangkan, Anda harus berganti 3-4 obat untuk suatu penyakit, dan akhirnya menemukan obat yang tepat. Sampai saat itu, waktu, uang, dan usaha Anda terbuang sia-sia. Dan Anda menderita sampai penyakitnya membaik. Tetapi jika tes ini dapat menyembuhkan penyakit dengan obat pertama yang diberikan , betapa hebatnya itu?
• Pengembangan obat yang ditargetkan: Beberapa penyakit disebabkan oleh perubahan pada gen tertentu. Jadi, para peneliti dapat mengembangkan obat baru yang secara langsung menargetkan perubahan pada gen tersebut . Hal ini sangat penting dalam pengobatan penyakit seperti kanker.

Namun hal ini memiliki batasnya...

Sebaik apa pun metode ini, bukan berarti semuanya selesai. Saat memilih obat, dokter tidak hanya mempertimbangkan gen. Ada banyak faktor lain yang perlu dipertimbangkan.

Seorang dokter juga harus memperhatikan faktor-faktor lain seperti:

• Obat lain yang sedang Anda konsumsi: Mengonsumsi obat untuk satu kondisi dan obat lain untuk kondisi lain dapat memengaruhi tubuh Anda sedemikian rupa sehingga menyebabkan kerusakan pada tubuh.
• Kondisi medis lain yang Anda miliki: Misalnya, jika Anda memiliki masalah hati atau ginjal, hal itu dapat memengaruhi cara obat dikeluarkan dari tubuh.
• Gaya hidup Anda: Apa yang Anda makan dan minum, apakah Anda berolahraga atau tidak, dan bahkan hal-hal seperti merokok dan konsumsi alkohol dapat memengaruhi seberapa baik obat Anda terurai.

Selain itu, ada beberapa tantangan lain:

• Biaya: Meskipun biaya tes genetik ini secara bertahap menurun, tes ini mungkin masih terlalu mahal bagi sebagian orang.
• Ketidaktersediaan: Fasilitas untuk melakukan tes ini belum tersedia di seluruh Sri Lanka. Fasilitas tersebut hanya tersedia di beberapa tempat terbatas.

Namun, bidang "Pengobatan Presisi" ini berkembang sangat pesat. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang hal ini, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter Anda . Tanyakan kepadanya apakah ada manfaat dari melakukan jenis tes ini untuk kondisi Anda.