Apakah anak Anda memiliki gejala-gejala ini? Mari kita bahas tentang Sindrom Phelan-McDermid.

Pernahkah Anda mendengar tentang Sindrom Phelan-McDermid? Anda mungkin belum pernah mendengar nama ini, karena ini adalah kondisi genetik yang langka. Kondisi ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan, keterlambatan perkembangan intelektual, dan perubahan perilaku, terutama pada anak-anak kecil. Jadi, hari ini kita akan membahasnya dengan cara sederhana yang dapat Anda pahami. Jangan khawatir, sangat penting untuk mengetahui informasi ini.

Apa itu Sindrom Phelan-McDermid?

Sederhananya, sindrom Phelan-McDermid adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan berbagai masalah pada tubuh, kecerdasan, dan perilaku anak. Misalnya:

• Kesulitan makan.
• Kelemahan otot.
• Keterlambatan dalam kemampuan berbicara dan pencapaian perkembangan lainnya.
• Beberapa anak memiliki kondisi seperti Gangguan Spektrum Autisme.
• Terkadang kondisi seperti epilepsi bahkan dapat terjadi.

Ada nama lain untuk kondisi ini, yaitu "sindrom delesi 22q13.3." Meskipun namanya mungkin terdengar agak rumit, mari kita bahas juga hal itu.

Seberapa langka kondisi ini?

Sebenarnya, kondisi yang disebut sindrom Phelan-McDermid ini sangat langka . Menurut para ilmuwan, kondisi ini menyerang antara dua hingga sepuluh anak per seratus ribu. Namun, karena agak sulit didiagnosis, ada kemungkinan lebih banyak anak yang menderita kondisi ini daripada yang dilaporkan. Hanya antara 2200 dan 2500 anak yang telah didiagnosis di seluruh dunia. Jadi Anda bisa membayangkan betapa langkanya kondisi ini.

Apa hubungan antara sindrom Phelan-McDermid dan autisme?

Ini adalah masalah yang dialami banyak orang. Banyak anak dengan sindrom Phelan-McDermid ditemukan memiliki gangguan spektrum autisme . Para ilmuwan memperkirakan bahwa sekitar 1% anak dengan autisme mungkin juga memiliki sindrom Phelan-McDermid. Ini berarti ada hubungan antara keduanya.

Mengapa sindrom Phelan-McDermid terjadi?

Oke, sekarang mari kita lihat apa penyebabnya. Ini disebabkan oleh perubahan pada kromosom . Kromosom adalah bagian kecil di dalam sel kita. Di dalam kromosom ini terdapat gen kita. Gen seperti serangkaian instruksi yang menentukan segala sesuatu, mulai dari bagaimana tubuh kita seharusnya berfungsi, hingga tinggi badan, warna mata, dan penyakit apa yang mungkin kita derita.

Normalnya, setiap sel manusia memiliki 23 pasang kromosom, dengan total 46 kromosom. Anak dengan sindrom Phelan-McDermid memiliki sebagian kecil kromosom 22 yang hilang, atau "terhapus". Itulah mengapa sindrom ini juga disebut `sindrom delesi 22q13.3'.

Sebagian besar waktu, kondisi ini tidak diwariskan dari orang tua. Hilangnya sebagian kromosom ini terjadi secara acak, yaitu, ketika sel telur atau sel sperma terbentuk, atau ketika embrio sedang berkembang. Namun, dalam beberapa kasus langka, kondisi ini dapat diwariskan dari orang tua. Dalam hal ini, seorang ibu atau ayah dengan kondisi ini memiliki sekitar 50% kemungkinan anaknya mewarisi kondisi tersebut.

Apa saja gejala dari kondisi ini?

Gejala sindrom Phelan-McDermid dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang memiliki gejala yang lebih sedikit, beberapa memiliki lebih banyak. Beberapa gejala muncul sejak lahir, sementara yang lain muncul pada masa bayi atau awal masa kanak-kanak. Gejala-gejala ini dapat berupa fisik, perilaku, intelektual, atau kombinasi dari semuanya.

Anak Anda mungkin mengalami gejala seperti ini:

• Keterlambatan perkembangan : Hal-hal seperti tidak bisa berguling, tidak bisa duduk, tidak bisa berjalan. Bayangkan, beberapa bayi mulai berguling pada usia 6 bulan, beberapa duduk pada usia 9 bulan. Tetapi anak dengan kondisi ini mungkin membutuhkan waktu sedikit lebih lama untuk melakukan hal-hal tersebut.
• Peningkatan toleransi nyeri : Ini berarti merasakan nyeri yang lebih sedikit daripada orang lain.
• Kelemahan otot (hipotonia) : Tubuh mungkin terasa lemas dan lemah.
• Masalah bicara : Keterlambatan bicara atau ketidakmampuan untuk berbicara.
• Gangguan tidur : Kesulitan untuk tertidur, seperti sering terbangun.
• Berkeringat lebih sedikit dari biasanya : Hal ini dapat menyebabkan tubuh cepat kepanasan dan mengalami dehidrasi.
• Kesulitan makan atau menelan .
• Masalah sistem pencernaan : Sering mual, muntah, dan nyeri ulu hati (penyakit refluks gastroesofageal).

Banyak orang dengan sindrom Phelan-McDermid juga memiliki gangguan spektrum autisme, sehingga mereka mungkin juga mengalami gejala perilaku seperti:

• Menatap mata adalah sebuah kelemahan .
• Merasa takut dan gugup dalam situasi sosial .
• Ketertarikan untuk mengunyah benda-benda bukan makanan (misalnya mainan, pakaian).
• Hipersensitivitas terhadap sentuhan : Merasa tidak nyaman ketika seseorang menyentuh Anda.

Beberapa ciri khusus juga dapat dilihat pada penampilan orang dengan kondisi ini:

• Mata cekung.
• Kelopak mata yang kendur (ptosis).
• Telinga yang besar atau menonjol ke depan.
• Jari kaki kedua dan ketiga mungkin tampak menyatu (sindaktili).
• Memiliki tangan atau kaki yang besar dan berotot.
• Bentuk kepalanya memanjang dan sempit.
• Dagu menjadi berbentuk runcing.
• Kuku kaki yang kecil atau tidak normal.

Terkadang kondisi ini disertai dengan penyakit jantung bawaan dan masalah ginjal.Sangat jarang terjadi, anak-anak ini dapat mengembangkan kantung berisi cairan (kista araknoid) di otak mereka. Hal ini dapat menyebabkan peningkatan tekanan di dalam kepala, yang mengakibatkan kegelisahan, menangis, sakit kepala, dan epilepsi.

Bagaimana penyakit ini didiagnosis?

Karena gejala sindrom Phelan-McDermid terkadang samar, gejalanya bisa sulit dikenali. Anak Anda mungkin perlu menjalani beberapa tes sebelum dapat diberikan diagnosis yang akurat. Dokter mungkin akan melakukan hal-hal seperti:

• Pemeriksaan fisik anak.
• Menanyakan riwayat medis anak terkait gejala dan keterlambatan perkembangan.
• Tanyakan riwayat kesehatan keluarga untuk mengetahui apakah ada anggota keluarga yang pernah mengalami kondisi ini.
• Mintalah tes genetik . Ini biasanya melibatkan pengambilan sampel darah dalam jumlah kecil. Sampel ini dapat digunakan untuk melihat apakah fragmen kromosom yang dimaksud hilang.

Dalam kasus yang sangat jarang, kondisi ini mungkin bukan disebabkan oleh hilangnya kromosom. Sebaliknya, kondisi ini mungkin disebabkan oleh perubahan pada gen yang disebut `SHANK3`. Jika tidak ditemukan penghapusan kromosom, dokter Anda mungkin juga menyarankan untuk melakukan pengujian pada gen ini.

Jika hasil tes mengkonfirmasi kondisi `sindrom delesi 22q13.3`, dokter mungkin akan menyarankan beberapa tes lain:

• Tes genetik kedua orang tua : Untuk mengetahui apakah ini sesuatu yang diwariskan atau kejadian acak.
• Pemeriksaan MRI (Magnetic Resonance Imaging) atau CT (Computed Tomography) pada otak anak: Untuk melihat apakah ada tanda-tanda kista arachnoid.
• Ultrasonografi ginjal : Untuk memeriksa kelainan ginjal.
• Ekokardiogram : Untuk memeriksa kelainan jantung.
• Tes pendengaran.
• Pemeriksaan mata secara detail.
• Studi tidur.

Apakah ada obat yang benar-benar ampuh untuk ini?

Faktanya, saat ini belum ada obat untuk sindrom Phelan-McDermid. Tujuan utama pengobatan adalah untuk mengendalikan gejala anak, membantu mereka berfungsi sebaik mungkin, dan mencegah komplikasi yang mungkin timbul.

Tim perawatan anak Anda mungkin mencakup berbagai spesialis, termasuk:

• Ahli jantung
• Dokter spesialis gastroenterologi
• Dokter spesialis ginjal
• Ahli saraf
• Terapis okupasi: Seseorang yang membantu orang melakukan tugas sehari-hari seperti makan dan menulis.
• Dokter ortopedi (spesialis tulang dan sendi)
• Fisioterapis: Seseorang yang membantu memperkuat bagian tubuh yang terkena dampak.
• Ahli patologi bicara/bahasa
• Ahli endokrinologi

Ingatlah, semua spesialis ini bekerja sama untuk memberikan perawatan terbaik bagi anak Anda.

Bisakah situasi ini dicegah?

Setelah seseorang didiagnosis mengidap kondisi tersebut, saat ini tidak ada cara untuk memperbaiki perubahan genetiknya. Namun, dalam kasus langka di mana salah satu orang tua juga mengidap kondisi tersebut, terkadang teknologi IVF atau pengujian prenatal dapat digunakan untuk mencegahnya terjadi pada anak-anak di masa depan.

Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda memiliki kondisi ini, sangat penting untuk berbicara dengan dokter atau konselor genetik . Mereka dapat menjelaskan kepada Anda seberapa besar kemungkinan anak-anak Anda akan mewarisi kondisi ini.

Bagaimana masa depan jika anak saya memiliki kondisi ini?

Hal ini tidak sama untuk setiap anak. Hal ini bergantung pada jenis disabilitas yang dimiliki anak dan seberapa parah disabilitas tersebut.

Dampak dari kondisi ini jarang mengancam jiwa. Namun, banyak orang dengan kondisi ini mungkin memerlukan perawatan medis seumur hidup dan dukungan sosial yang berkelanjutan. Oleh karena itu, kasih sayang, pengertian, dan dukungan dari anggota keluarga sangat penting bagi anak-anak ini.

Bagaimana cara Anda merawat anak seperti ini?

Penting untuk membawa anak Anda ke setiap kunjungan ke dokter spesialis untuk meningkatkan kemampuannya. Karena anak Anda mungkin memiliki kemampuan berkeringat yang berkurang, perhatikan hal-hal berikut:

• Hindari panas berlebihan .
• Berikan anak banyak air minum (agar ia tidak mengalami dehidrasi).
• Lindungi dari sinar matahari langsung .

Karena banyak penderita sindrom Phelan-McDermid memiliki toleransi nyeri yang tinggi dan kesulitan mengkomunikasikan ketidaknyamanan mereka, waspadai tanda-tanda bahwa anak Anda kesakitan . Jika Anda melihat salah satu dari tanda-tanda ini, hubungi dokter Anda. Mereka dapat membantu Anda menentukan apakah anak Anda mengalami sakit perut atau sesuatu yang lain. Tanda-tanda nyeri dapat meliputi:

• Lebih pendiam dari biasanya, kurang ramah.
• Bernapas lebih cepat dari biasanya.
• Menangis atau lebih gelisah dari biasanya.
• Berpegangan erat pada alas tidur atau benda-benda di dekatnya.
• Menjaga tubuh, lengan, dan kaki tetap kaku dan tidak bergerak.
• Ekspresi wajah yang menunjukkan rasa sakit (misalnya, menutup mata rapat-rapat, mengerucutkan bibir).
• Merengek atau berteriak.

Apa lagi yang bisa Anda tanyakan kepada dokter?

Jika anak Anda mengidap sindrom Phelan-McDermid, Anda dapat mengajukan pertanyaan-pertanyaan berikut kepada dokter:

• Apakah penghapusan kromosom ini diwariskan, atau terjadi secara kebetulan?
• Apakah anak saya memiliki masalah seperti kista jantung, ginjal, atau otak?
• Seberapa besar keter intellectual disability (keterbatasan intelektual) yang dialami anak saya memengaruhinya?
• Spesialis jenis apa yang sebaiknya dikunjungi anak saya? Seberapa sering?
• Apakah ada kelompok dukungan yang dapat membantu kita menjalani hidup dengan kondisi ini?
• Apakah Anda merekomendasikan konseling genetik?
• Apakah anggota keluarga kita yang lain juga perlu menjalani tes genetik?

Terakhir, saya harus mengatakan...

Sindrom Phelan-McDermid adalah kondisi genetik langka. Kondisi ini dapat menyebabkan keterlambatan bicara dan perkembangan, serta gangguan spektrum autisme. Jika seseorang dalam keluarga Anda telah didiagnosis dengan sindrom penghapusan kromosom ini, jangan panik . Tim spesialis dapat membantu Anda dan anak Anda. Tujuan utama di sini adalah untuk meningkatkan fungsi anak Anda, mencegah kemungkinan komplikasi, dan memberikan konseling genetik jika diperlukan. Anda tidak sendirian , dan ada banyak orang yang dapat membantu Anda dalam perjalanan ini.

Sindrom Phelan -McDermid, Sindrom Phelan-McDermid, Penyakit Genetik, Kromosom, Autisme, Keterlambatan Perkembangan, SHANK3