Apakah Anda juga memiliki kista air di ginjal Anda (Penyakit Ginjal Polikistik)? Mari kita bicarakan hal ini!

Pernahkah Anda mendengar tentang penyakit di mana kantung-kantung kecil berisi cairan terbentuk di dalam ginjal? Mungkin seseorang di keluarga Anda mengidapnya, atau Anda pernah mendengarnya di suatu tempat. Inilah yang kita sebut Penyakit Ginjal Polikistik (PKD) . Namanya mungkin terdengar sedikit menakutkan, tetapi mengetahui lebih banyak tentangnya dapat sangat membantu. Jadi, mari kita bahas PKD secara lebih detail hari ini.

Apa itu PKD? Sederhananya...

Sederhananya, Penyakit Ginjal Polikistik (PKD) adalah kondisi di mana Anda mengembangkan banyak kista berisi cairan, yang seperti lepuh kecil, di dalam ginjal Anda . Ini adalah kondisi genetik . Artinya, Anda harus memiliki gen yang bermutasi di tubuh Anda untuk mengembangkannya. Ini sangat berbeda dari kista ginjal, yang biasanya hanya terbentuk di ginjal Anda dan biasanya tidak berbahaya.

Kista yang terbentuk akibat PKD ini dapat secara bertahap membesar dan memperbesar kedua ginjal. Bayangkan, terkadang kista ini dapat meningkatkan berat ginjal hingga 30 pon (sekitar 13,5 kilogram)! Kemudian, ginjal kita tidak lagi dapat melakukan tugas utamanya yaitu menyaring produk limbah dari darah. Seiring waktu, kondisi ini dapat berkembang menjadi Penyakit Ginjal Kronis , yang pada akhirnya dapat menyebabkan gagal ginjal . Bahkan, PKD merupakan penyebab sekitar 2% kasus gagal ginjal di Amerika Serikat. Banyak penderita PKD akan membutuhkan dialisis atau transplantasi ginjal di beberapa titik dalam hidup mereka.

Oleh karena itu, jika dokter mendiagnosis Anda menderita PKD, hal terpenting adalah jangan panik tetapi bekerja sama dengan dokter untuk mengembangkan rencana pengobatan yang baik guna mengatasi komplikasi yang mungkin timbul dari penyakit ini.

Apa saja jenis-jenis utama PKD?

Ada dua jenis utama PKD. Mari kita pelajari sedikit tentang keduanya.

1. Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal (ADPKD)

Ini adalah jenis PKD yang paling umum. Biasanya didiagnosis pada usia dewasa, antara usia 30 dan 50 tahun. Namun, terkadang dapat muncul pada masa kanak-kanak atau remaja. Untuk mengembangkan jenis PKD ini, salah satu orang tua Anda harus memiliki mutasi gen. Orang dengan ADPKD memiliki mutasi ini pada gen yang disebut `PKD1` atau `PKD2`.

2. Penyakit Ginjal Polikistik Autosomal Resesif (ARPKD)

Ini adalah jenis yang sangat langka. Jenis ini juga disebut PKD infantil . Kondisi ini terjadi saat bayi masih dalam kandungan, yaitu selama perkembangan janin.Ginjal tidak berkembang dengan baik. Dokter sering mendeteksi hal ini selama pemeriksaan USG prenatal saat kehamilan atau setelah bayi lahir. Agar seorang anak mengembangkan jenis ARPKD ini, kedua orang tua harus memiliki mutasi gen yang disebut `PKHD1`, dan anak tersebut harus mewarisi gen tersebut dari keduanya.

Seberapa umumkah PKD?

Statistik menunjukkan bahwa terdapat sekitar 500.000 (500.000) pasien PKD di Amerika Serikat saja.

Jenis yang kita bahas sebelumnya, ADPKD, jauh lebih umum daripada ARPKD. Sekitar 90% penderita PKD mengidap ADPKD. ARPKD adalah kondisi yang sangat langka. Kondisi ini menyerang sekitar satu dari 25.000 orang.

Apa saja gejala umum PKD?

Gejala dapat bervariasi tergantung pada jenis PKD yang Anda alami.

Gejala ADPKD

Penderita ADPKD, jenis yang paling umum, mungkin tidak menunjukkan gejala hingga dewasa. Terkadang, kista yang terbentuk di ginjal mungkin tidak terlihat sampai ukurannya sangat besar. Jika gejala muncul, gejalanya dapat meliputi:

• Nyeri di punggung atau samping (juga disebut "nyeri pinggang")
• Tekanan darah tinggi
• Sakit kepala yang sering terjadi
• Darah dalam urin (Hematuria)
• Infeksi saluran kemih (ISK) yang sering terjadi
• Batu ginjal

Gejala ARPKD

Bayi dengan ARPKD, suatu bentuk yang langka, mungkin menunjukkan gejala saat lahir atau selama masa kanak-kanak. Terkadang, dokter dapat melihat kista di ginjal janin selama pemeriksaan USG prenatal.

Jika bayi baru lahir mengidap ARPKD, mereka mungkin mengalami gejala seperti:

• Berat badan lahir rendah
• Perut bengkak
• Mengalami tekanan darah tinggi sejak lahir.
• Kesulitan bernapas

Jika Anda mengidap ARPKD di masa kanak-kanak, Anda mungkin mengalami gejala seperti:

• Kegagalan pertumbuhan (ini disebut "Kegagalan pertumbuhan")
• Infeksi saluran kemih (ISK) yang sering terjadi
• Tekanan darah tinggi
• Nyeri di perut atau punggung bagian bawah

Jika ARPKD terdapat pada janin, hasil pemindaian mungkin menunjukkan hal-hal berikut:

• Ginjal lebih besar dari ukuran normal.
• Tingkat cairan ketuban rendah

Apakah gejala PKD selalu muncul dengan cepat?

Tidak, penyakit ini seringkali tidak menunjukkan gejala klinis . Artinya, penyakit ini dapat berkembang di dalam tubuh tanpa tanda-tanda yang terlihat. Bayangkan, sekitar setengah dari penderita penyakit ini mungkin bahkan tidak menyadari bahwa mereka mengidapnya selama hidup mereka. Gejala sering muncul setelah lepuh berisi cairan (kista) tersebut membesar.

Apa penyebab PKD?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, penyebab utama PKD adalah mutasi genetik . Anda tahu bahwa gen seperti blok bangunan dasar tubuh kita. Kita mendapatkan gen-gen ini dari orang tua kita. Gen-gen ini menentukan bagaimana tubuh kita harus tumbuh dan berfungsi. Terkadang, selama tahap embrionik, gen ini bermutasi dan tidak disalin dengan benar. Jika Anda memiliki mutasi genetik seperti itu, mutasi tersebut juga dapat diturunkan kepada anak-anak Anda. PKD sering berkembang dengan cara ini.

Namun, sangat jarang terjadi, bahkan jika kedua orang tua tidak memiliki gen ini, penyakit tersebut dapat berkembang karena mutasi acak pada gen tersebut.

Apa saja faktor risiko untuk kondisi ini?

Karena PKD adalah kondisi genetik, faktor risiko utama Anda terkena penyakit ini adalah riwayat keluarga. Artinya, salah satu orang tua Anda menderita penyakit ini (terutama dalam kasus ADPKD) atau kedua orang tua Anda adalah pembawa (dalam kasus ARPKD).

Apa saja kemungkinan komplikasi dari PKD?

PKD dapat menyebabkan masalah kesehatan serius baik pada orang dewasa maupun bayi. Terkadang apa yang kita lihat sebagai gejala PKD sebenarnya bisa jadi komplikasi. Misalnya:

• Batu ginjal
• Tekanan darah tinggi
• Infeksi saluran kemih (ISK)

Selain itu, PKD dapat menyebabkan komplikasi serius lainnya, seperti:

• Pecahnya pembuluh darah di otak (disebut "aneurisma otak")
• Masalah usus besar, misalnya, divertikulitis, suatu kondisi di mana kantung-kantung kecil terbentuk di usus besar dan menjadi terinfeksi.
• Masalah katup jantung
• Gagal ginjal
• Kista hati dan kista pankreas
• Tekanan darah tinggi selama kehamilan (disebut "Preeklampsia")

Hal ini bisa berakibat fatal bagi bayi dengan ARPKD berat. Bulan pertama kehidupan sangat kritis bagi bayi yang lahir dengan ARPKD, karena mereka dapat mengalami gangguan pernapasan berat dan gagal ginjal selama periode tersebut.

Bagaimana PKD didiagnosis?

Seorang nefrolog (dokter yang spesialis dalam penyakit ginjal) biasanya memainkan peran utama dalam mendiagnosis dan mengobati PKD. Ia akan dengan cermat memeriksa gejala dan riwayat keluarga Anda, dan mungkin akan memesan pemeriksaan pencitraan untuk memeriksa ginjal Anda, seperti:

• Ultrasonografi ginjal: Ini adalah metode yang paling umum digunakan dan tidak menimbulkan rasa sakit.
• Ultrasonografi prenatal: Ini membantu mengidentifikasi apakah janin dalam kandungan mengidap PKD.
• CT scan (computed tomography scan): Ini dapat memberikan gambaran yang lebih jelas tentang ginjal dan kandung kemih.
• MRI (pencitraan resonansi magnetik): Ini juga membantu untuk mendapatkan gambar ginjal yang detail.

Selain itu, dokterTes genetik juga dapat direkomendasikan. Tes ini dapat memeriksa keberadaan gen yang bermutasi yang menyebabkan PKD dalam sampel darah atau air liur. Tes ini juga dapat mengkonfirmasi jenis PKD yang Anda miliki.

Apa saja pengobatan untuk PKD?

Sebenarnya, belum ada obat untuk PKD. Pengobatan terutama bertujuan untuk memperlambat perkembangan penyakit, mengendalikan gejala, dan mencegah komplikasi. Pengobatan utama untuk PKD adalah:

• Pengelolaan tekanan darah: Tekanan darah tinggi adalah musuh utama PKD. Oleh karena itu, dokter Anda akan membantu Anda mengontrol tekanan darah dengan pengobatan, diet sehat rendah garam, dan olahraga. Menjaga tekanan darah pada tingkat yang aman dapat mengurangi risiko terkena kondisi serius seperti penyakit jantung dan stroke.
• Dukungan pernapasan: Bayi dengan ARPKD, yang paru-parunya belum berkembang sempurna, dan yang mengalami kesulitan bernapas mungkin perlu dibantu dengan ventilator mekanis .
• Dialisis: Jika ginjal Anda gagal berfungsi dan tidak lagi mampu menjalankan tugasnya, Anda mungkin perlu menjalani "Dialisis" (proses pemurnian darah secara buatan). Dalam proses ini, sebuah mesin yang disebut "Hemodialisis" menyaring darah Anda di luar tubuh. Dalam "Dialisis Peritoneal", darah Anda disaring menggunakan cairan khusus dan membran yang disebut peritoneum yang melapisi perut Anda.
• Terapi pertumbuhan: Bayi dengan ARPKD yang kekurangan berat badan dan mengalami pertumbuhan terhambat mungkin memerlukan bantuan untuk tumbuh. Dokter dapat merekomendasikan terapi nutrisi khusus atau hormon pertumbuhan manusia .
• Transplantasi ginjal: Jika ADPKD berkembang menjadi gagal ginjal , Anda mungkin memerlukan transplantasi ginjal . Transplantasi adalah prosedur pembedahan di mana ginjal yang rusak diangkat dan diganti dengan ginjal sehat dari donor.
• Pengelolaan nyeri: Obat-obatan dapat digunakan untuk mengelola nyeri yang disebabkan oleh infeksi, batu ginjal, atau kista yang pecah akibat PKD. Namun, obat penghilang rasa sakit yang Anda konsumsi haruslah yang telah disetujui oleh dokter Anda . Beberapa obat penghilang rasa sakit (terutama NSAID) dapat meningkatkan kerusakan ginjal.

Berapakah angka harapan hidup seseorang dengan PKD?

Anda mungkin merasa sedikit takut ketika mendengar ini, tetapi penting untuk mengetahui kebenarannya.

Jika penderita ADPKD menerima pengobatan yang tepat, mengelola penyakit dengan baik, dan menjalani gaya hidup sehat,Anda dapat menjalani hidup yang panjang dan penuh makna. Sekitar setengah dari penderita ADPKD akan mengalami gagal ginjal pada usia 70 tahun dan membutuhkan dialisis atau transplantasi ginjal .

Namun, prognosis untuk anak-anak dengan ARPKD tidak begitu baik. Sekitar sepertiga bayi yang lahir dengan ARPKD, terutama mereka yang mengalami masalah pernapasan berat, meninggal saat masih bayi. Bayi yang bertahan hidup seringkali membutuhkan perawatan medis dan perawatan khusus sepanjang hidup mereka. Sekitar setengah dari anak-anak yang bertahan hidup melewati masa bayi mengalami gagal ginjal antara usia 15 dan 20 tahun.

Apakah PKD dapat dicegah?

Sayangnya, PKD adalah penyakit genetik, sehingga tidak dapat dicegah sepenuhnya . Namun, dengan menjalani gaya hidup sehat, mengontrol tekanan darah, dan mengikuti saran medis dengan cermat, Anda dapat memperlambat perkembangan penyakit atau menunda timbulnya komplikasi seperti gagal ginjal.

Sangat penting bagi penderita PKD yang berencana memiliki anak untuk berkonsultasi dengan konselor genetik agar mereka dapat mengetahui risiko anak mereka mewarisi penyakit tersebut dan langkah-langkah apa yang dapat diambil untuk mencegahnya.

Apa yang bisa saya lakukan agar hidup dengan PKD menjadi lebih mudah?

Hidup dengan PKD bisa jadi menantang, tetapi dengan mengikuti gaya hidup sehat dan menyadari penyakit ini, Anda dapat membuat perjalanan ini lebih mudah. ​​Berikut beberapa tips untuk membantu Anda:

• Konsumsilah makanan yang ramah ginjal . Fokuslah pada makanan yang rendah garam, kalium, dan fosfor. Mintalah saran khusus dari dokter atau ahli gizi Anda mengenai hal ini.
• Lakukan olahraga yang sesuai dengan kemampuan Anda, setidaknya 30 menit sehari, hampir setiap hari dalam seminggu.
• Pertahankan berat badan yang sehat.
• Periksa tekanan darah Anda secara teratur dan kendalikan sesuai petunjuk dokter Anda.
• Jika Anda merokok atau menggunakan produk tembakau lainnya, segera hentikan.
• Hindari minuman beralkohol sebisa mungkin.
• Temukan cara untuk mengurangi stres. Hal-hal seperti meditasi dan yoga dapat membantu.
• Minumlah banyak air dan minuman tanpa kafein (kurangi teh dan kopi) sepanjang hari. Namun, jika Anda perlu membatasi asupan cairan pada tahap penyakit ginjal apa pun, ikuti saran dokter Anda.
• Pastikan Anda tidur nyenyak setidaknya tujuh jam setiap malam.
• Minumlah semua obat yang diresepkan dokter Anda dengan tepat, tepat waktu, dan sesuai dosis yang ditentukan. Jangan berhenti minum obat apa pun tanpa saran medis.

Kapan sebaiknya Anda memeriksakan diri ke dokter mengenai PKD?

Jika Anda mengidap PKD, Anda seharusnya sudah berada di bawah pengawasan medis. Namun, jika Anda tiba-tiba mengalami salah satu gejala berikut , segera temui dokter atau pergi ke rumah sakit :

• Jika kaki, pergelangan kaki, atau telapak kaki Anda tiba-tiba membengkak (ini disebut edema)
• Jika Anda mengalami nyeri dada yang parah atau perasaan sesak di dada
• Jika Anda tiba-tiba mengalami kesulitan bernapas
• Jika Anda tidak dapat buang air kecil
• Jika terjadi pendarahan berlebihan saat buang air kecil
• Jika Anda mengalami sakit kepala parah atau perubahan penglihatan

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Wajar jika Anda memiliki banyak pertanyaan tentang penyakit ini. Jangan ragu untuk bertanya kepada dokter Anda, seperti:

• Jenis PKD apa yang saya derita? (ADPKD atau ARPKD?)
• Apa risiko anak-anak saya mewarisi penyakit ini dari saya?
• Apakah saya perlu melakukan tes khusus lainnya?
• Metode pengobatan apa yang terbaik untuk saya?
• Perubahan apa yang sebaiknya saya lakukan pada pola makan saya, terutama terkait garam, kalium, dan fosfor?
• Apakah saya perlu melakukan perubahan pada gaya hidup saya (olahraga, tidur, dll.)?
• Apakah saya mungkin memerlukan dialisis atau transplantasi ginjal di masa depan?
• Efek samping atau komplikasi apa yang harus saya waspadai?
• Apa saja efek samping dari obat-obatan yang saya konsumsi?

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Sekarang Anda tahu bahwa Penyakit Ginjal Polikistik (PKD) adalah kondisi genetik yang menyebabkan terbentuknya kista di ginjal. Kista ini dapat menyebabkan ginjal membesar dan mengganggu fungsinya. Penyakit ini paling sering menyerang orang dewasa, tetapi jarang terjadi, bentuk PKD yang berbahaya dapat berkembang pada bayi.

Meskipun tidak ada obat untuk PKD, jangan khawatir. Dengan mengelola gejala Anda dengan benar, mengikuti saran dokter, dan menjalani gaya hidup sehat, Anda dapat hidup dengan baik meskipun mengidap kondisi ini. Yang terpenting adalah bekerja sama erat dengan dokter Anda dan mendapatkan tes serta perawatan yang Anda butuhkan. Anda tidak sendirian, dan ada dokter, keluarga, dan teman yang dapat membantu Anda dalam perjalanan ini.

Penyakit Ginjal Polikistik , PKD, penyakit ginjal, kista ginjal, penyakit genetik, ADPKD, ARPKD