Apakah si kecil Anda memiliki gejala-gejala ini? Mari kita bahas tentang Sindrom Prader-Willi.

Anda mungkin memiliki beberapa kekhawatiran tentang pertumbuhan dan perkembangan bayi Anda, atau tentang bagaimana ia makan dan minum. Beberapa bayi membutuhkan perawatan khusus. Hari ini, kita akan membahas kondisi langka namun penting yang perlu Anda ketahui.

Apa itu Sindrom Prader-Willi?

Sederhananya, Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi metabolisme anak. Hal ini dapat menyebabkan perubahan dalam perkembangan dan perilaku anak.

Anak kecil dengan kondisi ini memiliki tonus otot yang sangat rendah (hipotonia). Ini berarti tubuh mungkin terasa sangat lemah. Awalnya mungkin sulit untuk menyusu dan makan. Namun, antara usia dua dan enam tahun, nafsu makan yang abnormal, atau rasa lapar yang terus-menerus (hiperfagia), mulai berkembang. Jika makanan tidak dikontrol dengan benar, makan berlebihan ini dapat menyebabkan anak menjadi sangat gemuk, atau mengalami obesitas parah.

Selain itu, PWS dapat menyebabkan anak melewatkan tonggak perkembangan normal dan menunda pubertas. Jarang terjadi, komplikasi yang mengancam jiwa dapat terjadi, seperti masalah pernapasan, masalah kardiovaskular yang disebabkan oleh obesitas, apnea tidur, dan diabetes.

Siapa yang paling terdampak oleh situasi ini?

Sebenarnya, kondisi yang disebut sindrom Prader-Willi ini dapat terjadi pada siapa saja. Karena bersifat genetik, kondisi ini sering terjadi secara acak, artinya terjadi tanpa alasan saat sel germinal terbentuk. Sangat jarang, kondisi ini dapat diwariskan jika seseorang dalam keluarga pernah mengalami kondisi ini sebelumnya.

Seberapa umumkah Sindrom Prader-Willi?

Ini adalah kondisi yang sangat langka. Jika Anda melihat ke seluruh dunia, kemungkinannya sekitar satu dari 10.000 hingga satu dari 30.000 bayi. Jadi, Anda bisa membayangkan betapa langkanya kondisi ini.

Apa saja gejala Sindrom Prader-Willi?

Cara PWS memengaruhi setiap orang dapat bervariasi, tetapi ada beberapa gejala umum.

Gejala yang terlihat selama masa bayi:

Beberapa gejala ini mungkin terlihat segera setelah bayi lahir:

• Tangisan lemah .
• Rasa lelah dan lesu yang terus-menerus.
• Kesulitan mengisap dan makan (Kemampuan makan yang buruk).
• Tubuh lemas , atau kurangnya tonus otot (`hipotonia`). Anda mungkin merasa tubuh Anda terkulai seperti boneka.

Ciri-ciri fisik yang muncul seiring pertumbuhan anak:

Ciri-ciri ini terkadang sudah ada sejak lahir, tetapi menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia anak:

• Mata berbentuk almond.
• Kepala yang panjang dan sempit.
• Mulut berbentuk segitiga.
• Memiliki tinggi badan sedikit lebih pendek daripada anak-anak lain (pendek).
• Tangan dan kaki kecil.
• Organ kelamin yang tidak berkembang sempurna.

Karakteristik yang memengaruhi perkembangan dan perilaku anak:

Inilah karakteristik yang terkadang paling dirasakan oleh orang tua, dan bisa sedikit menantang:

• Amukan , ledakan emosi, atau keras kepala.
• Disabilitas intelektual: Ini berarti membutuhkan waktu untuk mempelajari dan memahami hal-hal baru.
• Perilaku obsesif atau kompulsif seperti menggaruk kulit .
• Gangguan tidur. Terkadang merasa sangat mengantuk di siang hari, dan di malam hari, rasanya sulit tidur.
• Masalah makan. Ini adalah gejala yang paling menonjol. Seberapa banyak pun Anda makan, Anda tidak merasa kenyang. Hal ini menyebabkan makan berlebihan (hiperfagia).

Bayangkan betapa sulitnya jika anak Anda, berapa pun banyaknya ia makan, terus berkata, "Aku mau lagi, aku lapar." Makan berlebihan ini dapat menyebabkan obesitas kelas III, yang dapat meningkatkan risiko terkena komplikasi lain, seperti diabetes dan penyakit jantung.

Apa alasannya? Mengapa ini terjadi?

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh perubahan pada gen kita. Secara spesifik, beberapa gen pada kromosom 15 di tubuh kita tidak berfungsi dengan baik.

Kita semua menerima satu salinan kromosom 15 dari ibu kita saat pembuahan, dan satu salinan dari ayah kita. Biasanya, gen pada salinan kromosom 15 dari ayah kita diaktifkan, yaitu, "aktif." Gen pada salinan kromosom 15 dari ibu kita "nonaktif," yaitu, diam. Kita menyebut ini sebagai 'pencetakan genomik'. Namun, kedua salinan tersebut dibutuhkan agar gen dalam tubuh kita berfungsi dengan baik.

Kondisi `PWS` dapat disebabkan oleh beberapa perubahan pada kromosom 15 ini:

• Delesi kromosom : Pada sekitar 70% pasien PWS, sebagian dari 15 kromosom yang diwarisi dari ayah hilang di setiap sel. Jadi, gejala muncul karena gen dari ayah tidak berfungsi dengan baik dan gen dari ibu tidak aktif.
• Disomi uniparental maternal: Sekitar 25% kasus, seorang anak mewarisi dua salinan kromosom 15 dari ibunya dan tidak satu pun dari ayahnya. Dalam kasus ini, kedua salinan kromosom 15 tidak aktif, sehingga gen tidak berfungsi dengan baik.
• Translokasi: Dalam kurang dari 1% kasus, sebagian kromosom 15 terlepas dan menempel pada kromosom lain. Akibatnya, gen tidak berada di tempat seharusnya, sehingga tidak menjalankan fungsinya.

Sederhananya, kromosom 15 inilah yang memberikan instruksi untuk membuat hal-hal yang disebut `RNA nukleolar kecil (snoRNA)` yang membantu sel-sel kita melakukan berbagai hal. `SnoRNA` ini mengontrol molekul `RNA` lainnya. Molekul `RNA` membuat protein, dan protein-protein tersebut melakukan banyak pekerjaan di dalam sel. Jadi, ketika ada masalah dengan kromosom 15, seluruh proses ini menjadi kacau.

Bagaimana dokter mendiagnosis hal ini? (Diagnosis)

Seorang dokter mendiagnosis sindrom Prader-Willi dengan memeriksa anak secara cermat dan melakukan tes genetik. Dokter akan melihat karakteristik fisik anak dan mengajukan pertanyaan kepada Anda tentang gejala, kebiasaan makan, dan perilaku anak Anda.

Jika ada kecurigaan terhadap PWS, tes genetik akan dilakukan. Tes ini biasanya berupa tes darah. Tes ini dapat secara akurat menentukan apakah ada kelainan pada DNA anak, yaitu perubahan pada gen.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Dalam pengobatan sindrom Prader-Willi, fokus utamanya adalah mengendalikan gejala dan mencegah komplikasi. Tidak ada pengobatan tunggal untuk ini, tetapi kombinasi beberapa pengobatan digunakan.

Metode pengobatan:

• Untuk bayi kecil, Anda dapat menggunakan alat khusus seperti dot botol khusus untuk membantu mereka minum susu . Karena mereka kesulitan menghisap, mereka perlu mendapatkan nutrisi yang dibutuhkan.
• Hal terpenting adalah membantu anak Anda makan dengan benar . Ini berarti memberi mereka makanan rendah kalori dan mengontrol jumlah yang mereka makan. Ini bisa sedikit menantang, karena anak Anda akan sering merasa lapar.
• Obat-obatan diberikan untuk meningkatkan hormon tertentu . Misalnya, hormon pertumbuhan. Untuk anak laki-laki, testosteron atau human chorionic gonadotropin (HCG) dapat diberikan, dan untuk anak perempuan, estrogen.
• Terapi pendukung sangat penting. Terapi fisik membantu memperkuat otot, terapi wicara dan bahasa membantu meningkatkan kemampuan berbicara, dan pendidikan khusus membantu meningkatkan kemampuan belajar anak.

Apa saja efek samping dari Sindrom Prader-Willi?

Seringkali, anak-anak dengan kondisi ini menjadi obesitas karena makan berlebihan. Obesitas ini dapat menyebabkan komplikasi lain:

• Masalah jantung.
• Diabetes (Diabetes Tipe 2).
• Tekanan darah tinggi (Hipertensi).
• Masalah pernapasan.
• Apnea tidur.

Meskipun obesitas adalah kondisi yang kompleks, kondisi ini dapat dikelola. Dokter anak Anda akan dapat memberikan panduan yang baik mengenai hal ini.

Bisakah kita mencegah hal ini?

Sayangnya, sindrom Prader-Willi tidak dapat dicegah . Sindrom ini bersifat genetik. Sebagian besar kasus disebabkan oleh mutasi genetik acak. Penyebabnya tidak dapat diprediksi. Sindrom ini tidak disebabkan oleh apa pun yang dilakukan orang tua sebelum atau selama kehamilan.

Jika Anda berencana untuk memiliki anak lagi, atau jika Anda ingin mempelajari lebih lanjut tentang hal ini, ada baiknya untuk mendapatkan konseling genetik. Dengan begitu, Anda dapat membicarakan risiko memiliki anak dengan kondisi genetik ini.

Jika anak saya mengidap Sindrom Prader-Willi, apa yang harus saya harapkan?

Hal ini mungkin membuat Anda merasa sangat sedih dan terkejut. Itu normal. Namun, dengan pengobatan yang tepat sejak awal dan perawatan yang baik secara berkelanjutan , sebagian besar anak dengan sindrom Prader-Willi dapat menjalani kehidupan normal.

Wajar jika membutuhkan bantuan tambahan dalam mengerjakan tugas sekolah. Semua anak dengan PWS akan membutuhkan dukungan sepanjang hidup mereka agar dapat hidup semandiri mungkin. Dokter Anda mungkin akan merujuk Anda ke ahli gizi. Mereka dapat membantu Anda mengatur pola makan anak Anda dan membuat rencana makan. Orang tua dan keluarga juga dapat berkonsultasi dengan konselor kesehatan mental atau bergabung dengan kelompok dukungan untuk keluarga dengan anak-anak yang memiliki kondisi ini. Hal ini dapat membantu Anda mempelajari cara-cara baru untuk mengatasi dan mendukung anak Anda.

Apakah ada obat yang benar-benar ampuh untuk ini?

Tidak, saat ini belum ada obat untuk sindrom Prader-Willi. Namun, penelitian terus dilakukan untuk lebih memahami kondisi ini.

Jam berapa sebaiknya saya menemui dokter?

Jika Anda menduga anak Anda memiliki gejala sindrom Prader-Willi, segera periksakan ke dokter anak . Jangan abaikan keterlambatan perkembangan (terlewatnya tonggak perkembangan) selama masa bayi. Jika kondisi tersebut dikenali sejak dini, dokter dapat membantu mengelola kondisi anak Anda, membantunya mencapai tonggak perkembangan, dan mengurangi komplikasi dengan mengontrol pola makannya.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Saat Anda pergi menemui dokter, ada baiknya mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini:

• Bagaimana saya dapat membantu melindungi anak saya dari obesitas?
• Perawatan yang akan diberikan kepada anak saya meliputi apa saja?
• Masalah perilaku apa yang mungkin dialami anak saya?
• Apakah ada kelompok dukungan yang dapat membantu kita mempelajari dan mengatasi PWS?
• Apakah sebaiknya seluruh keluarga saya yang lain juga menjalani tes genetik?

Wajar jika Anda merasa kewalahan ketika mengetahui bahwa anak Anda memiliki kondisi genetik langka dan tidak dapat disembuhkan. Namun, tim medis anak Anda akan memberikan dukungan dan bimbingan yang Anda butuhkan. Anak Anda mungkin membutuhkan waktu lebih lama untuk mencapai tonggak perkembangan dibandingkan anak-anak lain seusianya. Mereka juga akan membutuhkan perawatan pendukung seumur hidup untuk mencegah komplikasi. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang diagnosis anak Anda atau cara terbaik untuk merawat anak Anda, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter anak Anda.

Hal-hal terpenting yang perlu kita ingat (Pesan Utama)

Oke, jadi mari kita rangkum beberapa hal terpenting yang telah kita bahas hari ini tentang Sindrom Prader-Willi:

• Ini adalah kondisi genetik yang sangat langka, artinya bukan disebabkan oleh kesalahan orang tua.
• Beberapa gejala dapat terlihat bahkan sejak bayi , seperti lesu dan kesulitan menyusui.
• Rasa lapar yang terus-menerus dan makan berlebihan adalah gejala utama kondisi ini, yang dapat menyebabkan obesitas.
• Hal ini dapat memengaruhi perkembangan, perilaku, dan pembelajaran anak.
• Meskipun belum ada obatnya, ada pengobatan yang dapat membantu mengendalikan gejala dan menjalani hidup yang lebih baik. Sangat penting untuk mengenali penyakit ini sejak dini dan memulai pengobatan.
• Dukungan untuk orang tua dan keluarga sangat penting. Anda bisa mendapatkan bantuan dari dokter, ahli gizi, terapis, dan kelompok dukungan.

Semoga informasi ini bermanfaat bagi Anda. Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang anak Anda, jangan ragu untuk mencari nasihat medis.

Sindrom Prader -Willi, PWS, penyakit genetik, kesehatan anak, kelebihan berat badan, diet, keterlambatan perkembangan