Segala hal tentang Tes Genetik Prenatal dalam istilah sederhana.

Apakah Anda seorang calon ibu? Maka keinginan terbesar Anda adalah melahirkan bayi yang sehat. Anda mungkin sudah mengetahui tentang tes darah dan pemindaian yang dilakukan selama kehamilan untuk memastikan kesehatan Anda dan bayi Anda. Tetapi pernahkah Anda mendengar tentang jenis tes khusus yang dapat mendeteksi sejak dini apakah bayi Anda yang belum lahir memiliki penyakit genetik atau cacat lahir? Hari ini kita akan membahas topik yang sangat penting ini yang banyak ditanyakan orang, yaitu Tes Genetik Prenatal.

Sederhananya, apa sebenarnya tes genetik ini?

Untuk memahami hal ini, mari kita lihat terlebih dahulu apa itu gen dan kromosom. Bayangkan tubuh kita sebagai sebuah bangunan besar. Gen adalah cetak biru lengkap, atau serangkaian instruksi, untuk membangun bangunan tersebut. Kromosom seperti buku besar yang menyimpan gen-gen ini secara berurutan. Ketika seorang anak tumbuh, setengah dari "buku" ini diwarisi dari ibunya dan setengah lainnya dari ayahnya.

Jadi, terkadang mungkin ada beberapa kekurangan, kesalahan, atau variasi dalam instruksi ini, atau dalam "buku" ini. Saat itulah seorang anak mungkin memiliki kondisi genetik atau cacat lahir. Oleh karena itu, Tes Genetik Prenatal adalah proses pengujian anak sebelum lahir, selama kehamilan, untuk melihat apakah anak tersebut memiliki masalah semacam itu.

Ada dua jenis tes utama: mari kita pahami perbedaannya.

Tes genetik ini dapat dibagi menjadi dua kategori utama. Sangat penting untuk memahami perbedaan pasti antara keduanya.

1. Tes Penyaringan: Ini adalah tes yang mengukur risiko.

2. Tes Diagnostik: Ini adalah tes yang mengkonfirmasi kondisi penyakit tersebut.

Bayangkan seperti ramalan cuaca. Tes penyaringan mengatakan, "Ada kemungkinan 70% akan hujan hari ini." Itu hanya mengatakan ada kemungkinan besar akan hujan, bukan berarti pasti akan hujan. Tes diagnostik seperti mengkonfirmasi dengan pasti bahwa "sekarang sedang hujan."

Perbedaan ini dapat dipahami lebih jelas dari tabel di bawah ini.

Apa saja tes skrining yang paling umum digunakan?

Terdapat beberapa jenis tes skrining. Dokter Anda akan merekomendasikan tes yang paling sesuai untuk Anda.

1. Tes genetik orang tua (Pemeriksaan Pembawa Gen)

Ini adalah tes yang sangat penting. Tes ini tidak dilakukan untuk anak, tetapi untuk ibu dan ayah. Ada beberapa penyakit genetik, dan meskipun kita memiliki gen yang menyebabkan penyakit itu di dalam tubuh kita, kita tidak menunjukkan gejala penyakit tersebut. Kita disebut sebagai 'pembawa' . Bayangkan Anda adalah pembawa penyakit tertentu, dan suami Anda juga merupakan pembawa penyakit yang sama, meskipun Anda berdua tidak memiliki gejala, ada risiko 25% bahwa anak akan lahir dengan penyakit tersebut. Thalassemia, penyakit umum di Sri Lanka, adalah contoh yang baik untuk hal ini.

• Hal ini dilakukan dengan tes darah sederhana.
• Biasanya, ibu yang dites terlebih dahulu. Jika ibu ternyata pembawa gen, maka ayah juga dites.
• Tes ini sebaiknya dilakukan sekali seumur hidup .

2. Tes untuk mencari kelainan pada kromosom bayi

Setiap sel dalam tubuh kita memiliki 23 pasang kromosom, sehingga totalnya ada 46. Terkadang, saat bayi dikandung, jumlah kromosom ini dapat berubah. Misalnya, jika terdapat tiga kromosom 21 вместо dua, hal ini dapat menyebabkan sindrom Down.Ada beberapa tes yang dilakukan untuk menilai risiko situasi seperti itu.

• Pemeriksaan DNA janin bebas sel (NIPT): Ini adalah kata dalam bahasa Sinhala yang berarti 'Pengujian Prenatal Non-Invasif'. Ini adalah teknologi yang sangat canggih. Saat Anda hamil, ada sejumlah kecil fragmen DNA dari bayi Anda yang beredar di dalam darah Anda. Tes ini menggunakan sampel darah sederhana yang diambil dari Anda untuk memisahkan fragmen DNA bayi Anda dan memeriksa risiko kelainan kromosom umum seperti sindrom Down. Tes ini dapat dilakukan setelah usia kehamilan 10 minggu .
• Pemeriksaan Serum: Ini juga merupakan tes yang dilakukan pada darah ibu. Namun, tes ini tidak memeriksa DNA bayi, melainkan kadar protein tertentu dalam darah ibu. Berdasarkan kadar protein ini, risiko bayi terkena penyakit genetik dihitung. Quad Screen adalah contoh dari jenis tes ini. Tes ini sebaiknya dilakukan pada minggu-minggu tertentu selama kehamilan.

3. Tes untuk memeriksa adanya kelainan fisik pada tubuh anak.

Hal ini sering dilakukan melalui pemindaian ultrasonografi.

• Pemindaian Nuchal Translucency (NT): Ini adalah pemindaian khusus yang dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan. Pemindaian ini mengukur ketebalan lapisan cairan di bawah kulit di bagian belakang leher bayi. Jika ketebalan ini lebih tinggi dari normal, ini bisa menjadi tanda kelainan kromosom, seperti sindrom Down, atau masalah pada jantung bayi.
• Pemeriksaan AFP (Pemeriksaan Serum Ibu): Ini adalah tes darah yang dilakukan antara minggu ke-15 hingga minggu ke-22 kehamilan. Jika kadar protein yang disebut AFP meningkat dalam darah ibu, hal ini dapat mengindikasikan masalah pada tulang belakang bayi (cacat tabung saraf) atau perut.
• Pemindaian Anatomi Janin (Pemindaian Anomali): Ini adalah pemindaian yang sudah dikenal banyak ibu. Dalam pemindaian utama ini, yang dilakukan antara minggu ke-18 dan ke-20 , dokter dengan cermat memeriksa setiap organ bayi, dari kepala hingga kaki, termasuk otak, jantung, ginjal, tulang belakang, anggota tubuh, dan wajah.

Tes diagnostik yang memastikan penyakit tersebut

Jika hasil tes skrining abnormal, atau jika Anda memiliki risiko tinggi memiliki anak dengan penyakit genetik (misalnya, berusia di atas 35 tahun, riwayat keluarga), dokter Anda mungkin akan merekomendasikan tes diagnostik untuk memastikan penyakit tersebut.

Tes-tes ini sangat akurat karena mengambil sampel sel bayi itu sendiri. Namun, tes ini tidak sesederhana tes skrining. Tes ini dianggap sebagai tes 'invasif'.Risiko keguguran sangat kecil (0,1% - 0,5%).

Ada dua jenis utama tes diagnostik:

1. Amniosentesis: Tes ini biasanya dilakukan antara minggu ke-16 dan ke-20 kehamilan . Dalam tes ini, dokter, dengan panduan alat pemindai, memasukkan jarum yang sangat tipis melalui perut Anda ke dalam rahim dan mengambil sedikit cairan ketuban yang mengelilingi bayi. Cairan ini mengandung sel-sel bayi.

2. Pengambilan Sampel Vili Korionik (CVS): Ini biasanya dilakukan sedikit lebih awal, antara minggu ke-11 dan ke-13 kehamilan . Di sini, jarum dimasukkan melalui perut atau vagina dan sepotong kecil jaringan diambil dari plasenta. Sel-sel di plasenta secara genetik identik dengan sel-sel bayi.

Dengan mengirimkan sampel-sampel ini ke laboratorium untuk diuji, dapat dipastikan apakah anak tersebut memiliki kelainan kromosom.

Apakah tes-tes ini perlu dilakukan? Siapa yang paling penting bagi mereka?

Tidak, tes-tes ini tidak wajib . Ini sepenuhnya keputusan pribadi Anda dan keluarga Anda. Sebelum mengambil keputusan itu, Anda perlu memikirkan keyakinan, nilai-nilai, dan rencana masa depan Anda.

Sebagian orang tua ingin mengetahui tentang kondisi medis anak sebelum anak mereka lahir. Dengan begitu, mereka punya waktu untuk merencanakan, mempelajari tentang kondisi tersebut, dan mempersiapkan diri secara mental untuk perawatan khusus dan pengobatan medis yang dibutuhkan anak.

Selain itu, terkadang hasilnya bisa sangat mengecewakan, dan beberapa orang tua terpaksa membuat keputusan yang sangat sulit, seperti apakah akan melanjutkan kehamilan atau tidak.

Biasanya, tes-tes ini lebih diperhatikan dalam situasi-situasi berikut:

• Jika hasil tes skrining sebelumnya adalah 'risiko tinggi'.
• Jika ada anggota keluarga Anda atau keluarga suami Anda yang memiliki penyakit genetik.
• Jika ibu berusia di atas 35 tahun (karena risiko beberapa penyakit genetik meningkat seiring bertambahnya usia).
• Jika Anda pernah mengalami keguguran atau bayi lahir mati sebelumnya.

Pertanyaan penting yang perlu ditanyakan kepada dokter Anda

Sebelum mengambil keputusan mengenai hal ini, tanyakan semua pertanyaan yang ada di benak Anda kepada dokter dan mintalah klarifikasi. Jangan menyimpan keraguan apa pun.

• "Mengingat usia dan riwayat kesehatan saya, tes skrining apa yang paling tepat untuk saya?"
• "Jika hasil tes skrining abnormal, apa yang harus kita lakukan selanjutnya?"
• "Apa risikonya bagi bayi atau saya jika saya menjalani tes diagnostik?"
• "Berapa probabilitas hasil positif palsu dalam tes ini?"
• "Berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk mendapatkan hasil?"
• "Bisakah tes seperti NIPT juga menentukan jenis kelamin bayi?" (Ya, tes NIPT dan mungkin juga pemindaian Anomali dapat menentukan jenis kelamin bayi.)