Apakah bayi Anda tampak menua terlalu cepat? Mari kita bahas tentang Progeria!

Oh, terkadang sangat menyedihkan melihat anak-anak kecil kita sakit, bukan? Terutama jika anak tersebut terlihat jauh lebih tua dari usianya, bagaimana perasaan orang tua saat melihatnya? Hari ini kita akan membahas tentang penyakit yang sangat langka, tetapi sangat penting untuk diketahui. Penyakit ini disebut `Progeria`. Ini sebenarnya adalah penyakit genetik yang membuat seorang anak menua jauh lebih cepat dari usianya.

Apa itu `Progeria`? Mari kita pahami secara sederhana, ya?

Sederhananya, Progeria adalah penyakit genetik langka. Yang terjadi pada penyakit ini adalah seorang anak menua dengan sangat cepat. Bayangkan, ketika Anda menanam tanaman kecil, tanaman itu tumbuh secara bertahap. Tetapi anak-anak dengan penyakit ini tiba-tiba tumbuh lebih cepat dan terlihat lebih tua.

Saat lahir, anak-anak ini seringkali sehat dan seperti bayi lainnya. Namun dalam satu atau dua tahun pertama kehidupan, mereka mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan dini. Laju pertumbuhan mereka melambat, dan berat badan mereka tidak bertambah seperti yang diharapkan. Namun, anak-anak ini biasanya tidak memiliki kekurangan dalam kecerdasan. Kita juga harus mengingat hal itu.

Berikut beberapa perubahan fisik yang disebabkan oleh kondisi ini:

• Rambut rontok (kebotakan)
• Mata yg membersil
• Kulit yang menua dan keriput
• Hidung yang tipis dan runcing
• Wajah yang ukurannya tidak proporsional dibandingkan dengan ukuran kepala.
• Hilangnya lapisan minyak di bawah kulit

Nama "Progeria" berasal dari kata Yunani "geras", yang berarti "usia tua". Jenis utama penyakit ini disebut Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS). Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada akhir tahun 1800-an oleh dua dokter, Dr. Jonathan Hutchinson dan Dr. Hastings Gilford.

Sayangnya, Progeria selalu merupakan penyakit yang berakibat fatal. Usia rata-rata kematian anak-anak ini sekitar 14,5 tahun. Namun, beberapa anak muda dengan Progeria telah hidup hingga usia awal 20-an. Obat bernama Lonafarnib telah ditemukan dapat memperlambat perkembangan penyakit ini.

Sebagian besar kematian disebabkan oleh komplikasi dari aterosklerosis parah . Ini adalah penyakit jantung yang sama yang biasanya menyerang jutaan orang dewasa yang lebih tua. Tetapi penyakit ini menyerang anak-anak ini pada usia yang jauh lebih muda. Aterosklerosis adalah suatu kondisi di mana endapan lemak (plak) menumpuk di dalam dinding pembuluh darah (arteri), membuatnya kurang fleksibel dan lebih keras. Hal ini dapat menyebabkan kondisi seperti serangan jantung atau stroke.

Siapa yang paling terdampak oleh Progeria?

Progeria adalah kondisi genetik langka yang dapat menyerang siapa saja. Paling sering, kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik de novo. Ini berarti bahwa tidak ada seorang pun dalam keluarga yang pernah menderita penyakit ini sebelumnya .

Seberapa umumkah Progeria?

Kondisi ini sangat langka. Hanya satu dari empat juta kelahiran hidup di seluruh dunia yang terkena kondisi ini. Diperkirakan saat ini ada sekitar 400 anak dan remaja yang menderita Progeria di seluruh dunia.

Apa saja gejala Progeria?

Gejala Progeria persis sama dengan gejala yang dialami orang seiring bertambahnya usia secara normal. Namun, gejala tersebut muncul pada usia yang jauh lebih muda. Dalam dua tahun pertama kehidupan, anak-anak dengan Progeria mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan dini berikut:

• Keterlambatan pertumbuhan/perawakan pendek.
• Kulit berkerut.
• Rambut rontok (kebotakan).
• Kekakuan sendi dan kesulitan bergerak.
• Kulit keras dan kasar, mirip dengan kondisi yang disebut `Scleroderma`.
• Penurunan lemak tubuh.

Kelainan kraniofasial dapat meliputi:

• Ubun-ubun di bagian depan kepala (fontanel) terbuka lebar.
• Wajah yang sempit dibandingkan dengan ukuran kepala (makrosefali - di mana kepala besar tetapi wajah kecil).
• Hidung yang runcing.
• Pertumbuhan gigi yang terlambat.
• Rahang kecil (tidak berkembang) (`mikrognatia`).

Seiring perkembangan penyakit, gejala yang kurang jelas seperti ini juga dapat muncul:

• Dislokasi pinggul.
• Katarak.
• Radang sendi.
• Penumpukan plak di arteri.

Apa penyebab Progeria?

Penyebab utama Progeria adalah mutasi genetik pada gen yang disebut LMNA. Gen LMNA ini bertanggung jawab untuk membuat protein yang disebut lamin A, yang membantu menyatukan inti setiap sel dalam tubuh kita. Bayangkan seperti dinding rumah bagi sebuah sel.

Mutasi yang sangat kecil pada gen `LMNA` menyebabkan bentuk protein `lamin A` yang abnormal, yang disebut `progerin`. `Progerin` ini menggantikan `lamin A` dan mengganggu kestabilan inti sel kita, secara bertahap merusaknya. Hal ini menyebabkan setiap sel dalam tubuh kita mati dengan cepat. Itulah penyebab proses penuaan dini ini.

Apakah Progeria bersifat turun-temurun?

Progeria kemungkinan besar disebabkan oleh mutasi baru yang terjadi secara spontan (`de novo`) pada gen `LMNA`. Ini berarti bahwa penyakit ini tidak diwariskan dari orang tua. Paling sering, mutasi ini terjadi sebelum pembuahan, pada sperma.

Apakah Progeria bersifat dominan atau resesif?

Progeria adalah kelainan autosomal dominan, yang berarti bahwa meskipun setiap sel memiliki satu salinan gen yang bermutasi, itu sudah cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut.

Bagaimana Progeria didiagnosis?

Dokter anak Anda mungkin dapat mendiagnosis kondisi tersebut berdasarkan penampilan fisik anak Anda. Ia akan memeriksa anak Anda dan menanyakan tentang gejala yang Anda alami. Jika Progeria dicurigai, pengujian genetik dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Ini melibatkan pengambilan sampel darah dari anak Anda.

Apa saja pengobatan untuk Progeria?

Saat ini belum ada obat untuk Progeria. Namun, para peneliti sedang mempelajari beberapa obat yang dapat mengobati kondisi tersebut. Obat yang digunakan untuk mengobati Progeria disebut Lonafarnib (Zokinvy™). Obat ini sebenarnya dirancang untuk mengobati kanker. Namun, Lonafarnib telah menunjukkan peningkatan dalam banyak aspek Progeria. Harapan hidup rata-rata anak-anak dengan penyakit ini telah meningkat sekitar dua setengah tahun. Setiap anak yang mengonsumsi obat ini menunjukkan peningkatan dalam satu atau lebih dari empat area berikut:

• Peningkatan fleksibilitas pembuluh darah.
• Perkembangan struktur tulang.
• Penambahan berat badan.
• Peningkatan kemampuan pendengaran.

Terapi fisik dapat membantu anak Anda mempertahankan rentang gerak, keseimbangan, dan postur tubuh yang baik. Terapi ini juga dapat membantu mengurangi nyeri pada pinggul dan kaki. Terapi okupasi dapat membantu anak Anda meningkatkan kemampuan makan, kebersihan pribadi, dan kemampuan menulis.

Hal terpenting adalah memberikan perawatan yang dibutuhkan anak Anda agar mereka dapat hidup sehat dan nyaman sebisa mungkin.

Dokter anak Anda akan memantau dan mengelola kondisi ini melalui hal-hal seperti:

• Pemeriksaan penyakit jantung: Dokter anak Anda akan memeriksa tekanan darah anak Anda dan melakukan tes seperti ekokardiogram secara teratur. Aspirin dosis rendah dan obat statin dapat membantu mengurangi risiko penyakit jantung.
• Pemeriksaan pencitraan (misalnya, Pencitraan Resonansi Magnetik - MRI): Dokter menggunakan pemeriksaan pencitraan seperti MRI untuk mendeteksi stroke, atau untuk mendeteksi sakit kepala atau kejang yang sering terjadi.
• Pemeriksaan mata rutin: Anak Anda mungkin memiliki masalah mata seperti rabun dekat atau mata kering. Mata kering dapat terjadi karena kelopak mata tidak menutup sepenuhnya. Seiring perkembangan penyakit, anak juga dapat mengembangkan katarak. Bulu mata dan alis mungkin menjadi tipis atau hilang. Hal ini membuat kotoran dan serpihan lebih mungkin masuk ke mata. Selain itu, anak mungkin memiliki sensitivitas yang kuat terhadap cahaya. Oleh karena itu, mungkin perlu untuk memakai kacamata hitam sesekali.
• Tes pendengaran:Anak tersebut mungkin mengalami gangguan pendengaran. Gangguan ini dapat diperbaiki dengan alat bantu dengar.
• Pemeriksaan gigi rutin: Anak Anda lebih mungkin mengalami masalah gigi seperti gigi berlubang, gigi berdesakan, pertumbuhan gigi terlambat, dan gusi menyusut. Kunjungan rutin ke dokter gigi dapat membantu memantau dan mengobati masalah-masalah ini.
• Masalah kulit: Dokter akan mengamati adanya bintik-bintik gelap atau benjolan pada kulit anak. Mereka juga akan memeriksa kerontokan rambut, gatal, dan penebalan kulit (yang dapat membatasi gerakan dan menyulitkan pernapasan atau pencernaan makanan).
• Pemantauan kesehatan tulang: Anak mungkin mengalami beberapa masalah yang berkaitan dengan pertumbuhan dan perkembangan tulang. Mereka juga mungkin mengalami masalah persendian.

Bayi Anda membutuhkan nutrisi yang cukup untuk tumbuh. Ia mungkin memerlukan nutrisi tambahan (seperti melalui selang makan). Menjaga bayi Anda tetap terhidrasi dengan baik (dengan air minum) dapat membantu mengurangi risiko masalah neurologis mendadak. Bicarakan dengan dokter bayi Anda tentang cara-cara sehat untuk mendapatkan kalori dan hidrasi yang cukup.

Apakah progeria dapat dicegah?

Progeria adalah kondisi genetik yang sangat langka dan tidak dapat dicegah. Kondisi ini paling sering disebabkan oleh mutasi gen baru. Artinya, penyakit ini terjadi secara acak. Karena kondisi ini biasanya tidak diturunkan dalam keluarga, sulit untuk diprediksi. Namun, jika Anda memiliki satu anak dengan Progeria, kemungkinan anak lain akan mengembangkan penyakit ini sedikit meningkat. Anda mungkin ingin mempertimbangkan pengujian genetik untuk mengetahui risiko Anda.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang menderita Progeria?

Progeria adalah kondisi fatal yang menyebabkan kematian dini. Harapan hidup rata-rata bagi seseorang dengan Progeria adalah sekitar 14,5 tahun. Namun, beberapa anak meninggal pada usia semuda 6 tahun. Selain itu, beberapa anak muda dengan Progeria hidup hingga usia awal 20-an.

Kematian biasanya disebabkan oleh komplikasi dari kondisi `Aterosklerosis`. Lebih dari 80% kematian disebabkan oleh `gagal jantung` dan/atau `serangan jantung`. Pengobatan dengan obat `lonafarnib` telah menunjukkan hasil yang baik. Obat ini telah memperpanjang harapan hidup penderita `Progeria` sekitar dua setengah tahun.

Jika anak saya mengidap Progeria, apakah anak-anak saya yang lain juga akan mengidapnya?

Progeria disebabkan oleh mutasi genetik yang sangat langka, dan biasanya tidak diturunkan dalam keluarga. Peluang keseluruhan untuk memiliki anak dengan Progeria adalah sekitar 1 banding 4 juta. Namun, jika Anda memiliki satu anak dengan Progeria, kecil kemungkinan anak lain akan mengidapnya.Kemungkinannya lebih tinggi, antara 2% dan 3%. Ini disebabkan oleh kondisi yang disebut mosaikisme. Dalam mosaikisme, sebagian kecil sel pada salah satu orang tua memiliki mutasi gen untuk Progeria, tetapi orang tua tersebut tidak menderita penyakit tersebut. Jika anak Anda menderita Progeria, Anda mungkin ingin mempertimbangkan pengujian genetik untuk mengetahui apakah anak lain berisiko terkena penyakit tersebut.

Jika anak saya mengidap Progeria, bagaimana saya bisa merawatnya?

Jika anak Anda mengidap Progeria, cobalah untuk menciptakan lingkungan rumah yang senormal mungkin. Libatkan anak Anda dalam sebanyak mungkin aktivitas. Tetapi jangan biarkan anak-anak lain dalam keluarga Anda merasa kurang mendapat perhatian.

Saat berbicara dengan seluruh keluarga tentang fakta bahwa anak Anda yang menderita Progeria hanya akan hidup sampai usia tertentu, jujurlah tetapi sesuaikan dengan usia anak. Sesi konseling dapat membantu dalam banyak situasi.

Selain itu, bicaralah dengan anak Anda tentang bagaimana beberapa orang akan terkejut dan memandang mereka secara berbeda. Bicaralah dengan anak Anda tentang bagaimana mereka harus bereaksi jika seseorang memandang mereka dengan aneh atau berbisik.

Apakah anak dengan Progeria bisa bersekolah?

Banyak anak dengan Progeria bersekolah. Mereka mungkin membutuhkan akomodasi untuk membantu mereka berpartisipasi penuh, merasa nyaman, dan aman. Anda harus bertemu secara teratur dengan administrator sekolah, perawat, terapis, dan guru anak Anda. Ini akan membantu semua orang bekerja sama untuk memenuhi kebutuhan anak Anda. Ini termasuk membuat rencana dan membagikannya kepada semua orang jika anak Anda membutuhkan perawatan darurat di sekolah (misalnya, jika mereka tiba-tiba mengalami kesulitan bernapas atau nyeri dada).

Apa itu `Progeria neonatal`?

Selain sindrom progeria Hutchinson-Gilford, ada beberapa kondisi lain yang menyebabkan penuaan dini. Kondisi ini disebut sindrom progeroid. Progeria neonatal, juga dikenal sebagai sindrom progeroid neonatal, adalah salah satu kondisi tersebut. Juga dikenal sebagai sindrom Wiedemann-Rautenstrauch, kondisi ini menyebabkan keterlambatan pertumbuhan dan keriput pada kulit. Namun, sindrom progeroid neonatal diwariskan secara autosomal resesif. Ini berarti bahwa gangguan tersebut hanya terjadi jika kedua salinan gen yang bermutasi diwariskan di setiap sel.

Mengetahui bahwa anak Anda mengidap Progeria bisa sangat mengejutkan dan membingungkan. Dokter anak Anda dapat membantu Anda dan keluarga mengatasi diagnosis tersebut. Ia juga dapat membantu Anda memahami pilihan pengobatan yang dapat memperlambat perkembangan penyakit. Banyak orang tua dari anak-anak dengan kondisi genetik seperti Progeria merasa kelompok dukungan sangat membantu. Mengajukan pertanyaan, mempelajari pengalaman keluarga lain dapat memberikan kenyamanan, dan dapat membantu Anda merasa tidak sendirian.

Hal-hal terpenting yang perlu diingat (Pesan Utama)

Progeria adalah kondisi yang sangat langka, tetapi mengancam jiwa dan penting untuk diwaspadai.

• Ini adalah penyakit genetik: penyakit ini sering disebabkan oleh mutasi gen yang baru terjadi.
• Penuaan dini adalah gejala utamanya: Hal-hal seperti penampilan anak, kulit, dan tulang menua dengan cepat.
• Kecerdasan tidak terpengaruh: Tingkat kecerdasan anak-anak ini normal.
• Ada pengobatan, tetapi belum ada obat yang menyembuhkan: Obat-obatan seperti Lonafarnib dapat memperlambat perkembangan penyakit dan meningkatkan harapan hidup. Namun, obat yang benar-benar menyembuhkan belum ditemukan.
• Kasih sayang dan dukungan untuk anak sangatlah penting: membantu anak menjalani kehidupan normal, memahaminya, dan menyediakan perawatan medis yang diperlukan sangatlah penting.
• Anda tidak sendirian: bicaralah dengan keluarga lain yang menghadapi situasi serupa, dapatkan dukungan, dan mintalah saran dari dokter.

Semoga informasi ini bermanfaat bagi Anda. Jika Anda ragu, jangan lupa berkonsultasi dengan dokter.

Progeria , penyakit genetik, penuaan dini, gen LMNA, lonafarnib, kesehatan anak, penyakit langka