Apakah Anda juga mengalami kesulitan melihat di malam hari? Apakah penglihatan Anda semakin memburuk secara bertahap? Mari kita pelajari tentang Retinitis Pigmentosa (RP)!

Terkadang Anda kesulitan mengemudi di malam hari atau dalam kondisi cahaya redup, bukan? Atau, pernahkah Anda menabrak seseorang tanpa menyadari mereka datang dari arah berlawanan? Jika Anda pernah mengalaminya, penyebabnya mungkin adalah kondisi mata yang disebut `Retinitis Pigmentosa` (RP). Jangan khawatir, ini bukan kondisi yang umum, tetapi penting untuk mengetahuinya. Mari kita bahas lebih detail.

Apa itu `Retinitis Pigmentosa` (RP)? Mengapa ini sangat penting?

Sederhananya, `Retinitis Pigmentosa` (RP) adalah nama umum untuk sekelompok penyakit mata yang dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Penyakit ini terutama memengaruhi `retina` di dalam mata Anda.

Bayangkan mata Anda seperti kamera film kuno. Foto dalam kamera tersebut ditangkap pada film. Begitulah cara kerjanya, di dalam mata Anda, di bagian belakang, terdapat selaput yang sangat halus dan peka terhadap cahaya yang disebut retina. Ketika cahaya dari benda-benda yang kita lihat jatuh pada retina, cahaya tersebut diubah menjadi sinyal listrik. Kemudian sinyal-sinyal itu menuju ke otak dan kita melihat, 'Oh, ini dia, ini dia.'

Jadi, jika retina tidak berfungsi dengan baik, itu seperti film di kamera yang rusak. Seberapa keras pun Anda fokus, gambar tidak akan keluar dengan jelas. Demikian pula, jika Anda memiliki retina yang sakit, meskipun Anda memakai kacamata atau lensa kontak, itu akan memengaruhi penglihatan Anda.

Retina mengandung jenis sel saraf khusus yang merespons cahaya. Sel-sel ini disebut sel fotoreseptor. Ada dua jenis sel fotoreseptor: sel batang dan sel kerucut. Sel batang membantu kita melihat dalam cahaya redup, terutama di malam hari. Sel kerucut membantu kita melihat warna dan detail halus dengan jelas. Selain sel-sel ini, ada jenis sel lain di retina yang disebut sel epitel pigmen retina. Semua sel ini bekerja bersama-sama untuk memberi kita penglihatan yang baik.

Retinitis Pigmentosa (RP) dan penyakit retina bawaan lainnya (IRD) disebabkan oleh perubahan pada gen yang membuat sel-sel ini berfungsi dengan baik, yang disebut mutasi genetik . Hal ini menyebabkan sel-sel tersebut secara bertahap melemah dan berhenti berfungsi.

RP bukanlah satu penyakit tunggal. Karena merupakan sekelompok penyakit, penglihatan dapat bervariasi dari orang ke orang. Banyak orang mengalami penurunan penglihatan , dan beberapa orang mungkin kehilangan penglihatan sepenuhnya. Perubahan penglihatan ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Tetapi terkadang perubahan ini terjadi sangat lambat sehingga Anda bahkan mungkin tidak menyadarinya. Bagi sebagian orang, kehilangan penglihatan terjadi dengan cepat. Pada beberapa jenis RP, kehilangan penglihatan berhenti pada tingkat tertentu.

Yang terpenting, Retinitis Pigmentosa biasanya menyerang kedua mata .

Apa saja gejala RP? Bagaimana pengaruhnya terhadap Anda?

Gejala Retinitis Pigmentosa tidak muncul tiba-tiba. Gejalanya muncul secara bertahap. Berikut beberapa gejala awalnya:

• Masalah Penglihatan Malam: Anda mungkin mengalami kesulitan melihat benda-benda di malam hari, terutama saat cahaya redup. Hal ini dapat menyulitkan saat berjalan di jalan pada malam hari atau di dalam ruangan dengan pencahayaan redup.
• Kesulitan melihat dalam cahaya redup: Melihat sesuatu dengan jelas bisa menjadi sulit, tidak hanya di malam hari, tetapi juga di tempat-tempat seperti ruangan yang agak gelap atau bioskop.
• Titik buta pada penglihatan tepi: Meskipun Anda dapat melihat apa yang Anda lihat, Anda mungkin tidak dapat melihat apa yang ada di sekitar Anda, seperti kendaraan yang datang dari samping atau seseorang yang mendekat. Inilah sebabnya mengapa beberapa orang secara tidak sengaja menabrak sesuatu.

Seiring waktu, gejala lain mungkin muncul. Gejala-gejala tersebut meliputi:

• Sensasi cahaya berkelap-kelip atau berkedip: Beberapa orang mungkin mengalami kilatan cahaya atau sensasi seperti tersambar petir.
• Pandangan terowongan (Hanya memiliki penglihatan sentral): Ini seperti melihat dunia melalui sebuah tabung. Anda hanya dapat melihat apa yang ada tepat di depan, dan tidak ada apa pun di sekitar Anda.
• Fotofobia - Sensitif terhadap atau merasa tidak nyaman dengan cahaya terang: Mata menjadi biru dan sulit melihat saat terpapar sinar matahari atau cahaya terang.
• Kehilangan kemampuan melihat warna: Warna mungkin tidak tampak secerah atau sejelas seperti sebelumnya.
• Mengalami penglihatan sangat buruk: Dalam kasus ekstrem, penglihatan dapat berkurang secara drastis.

Penting: Jika Anda mengalami satu atau lebih gejala ini, sebaiknya segera periksakan diri ke dokter spesialis mata.

Mengapa `Retinitis Pigmentosa` berkembang? Apa penyebabnya?

Penyebab utama Retinitis Pigmentosa (RP) dan Penyakit Retina Turunan (IRD) lainnya adalah perubahan tertentu (mutasi genetik) pada gen kita . Gen-gen ini menghasilkan sel-sel di retina kita dan membuatnya berfungsi dengan baik. Jadi, ketika ada kesalahan atau perubahan pada gen-gen ini, sel-sel tersebut tidak dapat berfungsi dengan baik. Seiring waktu, sel-sel tersebut mati sedikit demi sedikit. Saat itulah penglihatan secara bertahap menurun.

Karena bersifat turun-temurun, anak-anak dapat mewarisi perubahan genetik ini dari orang tua mereka. Tetapi bukan berarti Anda selalu akan mengembangkan kondisi tersebut hanya karena seseorang dalam keluarga Anda memilikinya. Anda juga mungkin mengembangkan kondisi tersebut tanpa ada seorang pun dalam keluarga Anda yang memilikinya. Itulah mengapa pengujian genetik penting.

Seberapa luas situasi ini di dunia?

Menurut statistik di Eropa dan Amerika, satu dari 3.500 hingga 4.000 orang mungkin menderita Retinitis Pigmentosa. Di seluruh dunia, diperkirakan sekitar dua juta orang menderita kondisi ini. Ada juga orang yang menderita kondisi ini di Sri Lanka. Oleh karena itu, penting untuk menyadari hal ini.

Bagaimana dokter mendiagnosis Retinitis Pigmentosa (RP)?

Jika Anda menduga mengidap RP (Retinitis Pigmentosa), dokter Anda akan melakukan beberapa tes berbeda untuk memeriksanya. Pemeriksaan mata secara teratur sangat penting.

Pemeriksaan mata dengan pelebaran pupil dan tes lapang pandang.

Dalam hal ini, ahli optometri atau dokter mata melakukan hal-hal berikut:

• Mereka menyuruhmu untuk membaca tulisan di dinding.
• Ini menyuruhmu untuk melihat suatu objek dengan kedua mata.
• Tekanan di mata Anda sedang diukur.
• Tes lapang pandang memeriksa penglihatan tepi Anda.
• Mengamati bagaimana pupil mata Anda bereaksi terhadap cahaya.
• Pupil mata dilebarkan dengan meneteskan obat tetes mata. Hal ini memungkinkan retina untuk diperiksa lebih teliti.
• Anda juga bisa mengambil gambar retina.

Tes Elektroretinografi (ERG)

Ini adalah tes khusus. Tes ini mengukur bagaimana retina Anda merespons cahaya. Tes ini mengukur seberapa baik sel-sel yang berbeda di retina Anda (sel batang dan sel kerucut yang telah kita bahas) bekerja. Tes ini melibatkan penyinaran berbagai cahaya di depan mata Anda. Ini adalah bagian dari serangkaian tes yang disebut tes elektrofisiologi oftalmik. Tes-tes ini juga mengamati bagaimana mata dan otak Anda memproses apa yang Anda lihat.

Pemindaian Tomografi Koherensi Optik (OCT)

Ini adalah tes non-invasif. Pemindaian OCT ini dapat mengukur ketebalan retina Anda dan menganalisis kesehatan lapisannya. Yang perlu Anda lakukan hanyalah melihat target, dan kamera khusus akan mengambil gambar bagian dalam mata Anda.

Tes `Autofluoresensi Fundus (FAF)`

Ini juga merupakan "tes pencitraan" non-invasif yang mengambil gambar mata. Tes ini dapat memberikan banyak informasi tentang kesehatan retina. Tes ini digunakan untuk diagnosis, pengobatan, dan pemantauan penyakit.

Selain tes-tes ini, dokter Anda mungkin juga merekomendasikan pengujian genetik dan konseling genetik.Anda juga dapat menyarankan kunjungan. Karena jika Anda mengetahui secara pasti mutasi genetik apa yang menyebabkan RP, Anda dapat memperoleh gambaran tentang bagaimana penyakit tersebut akan berperilaku di masa depan dan apakah penyakit tersebut memengaruhi anggota keluarga lainnya. Penting juga untuk menerima beberapa perawatan baru, misalnya, terapi gen, atau berpartisipasi dalam uji klinis terkait.

Apa saja pengobatan untuk kondisi `Retinitis Pigmentosa` (RP)? Bagaimana cara mengatasinya?

Faktanya, telah terjadi kemajuan besar dalam pengobatan Retinitis Pigmentosa (RP) dan IRD lainnya dalam beberapa tahun terakhir, terutama dengan adanya pengobatan baru seperti terapi gen.

Berikut beberapa cara untuk mengelola RP saat ini:

• Penggunaan alat bantu penglihatan rendah dan perangkat pendukung: Terdapat berbagai jenis kaca pembesar, kacamata khusus, dan bahkan perangkat teknologi yang dapat mengidentifikasi apa atau siapa sesuatu ketika Anda mengarahkannya.
• Perlindungan terhadap sinar matahari: Penting untuk memakai kacamata hitam dan mengurangi paparan cahaya terang, karena terkadang cahaya terang dapat memperburuk RP.
• Mengobati kondisi terkait lainnya: Mengobati kondisi seperti edema makula kistik (CME) (penumpukan cairan di tengah retina) yang dapat terjadi bersamaan dengan RP.
• Pengobatan katarak: Beberapa penderita RP mungkin mengalami katarak. Jika ini terjadi, katarak dapat diangkat melalui operasi.

Mari kita pelajari sedikit tentang Terapi Gen.

Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) telah menyetujui produk terapi gen yang disebut voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) untuk mengobati jenis RP tertentu. Orang dengan mutasi pada kedua salinan gen RP65 mungkin mendapat manfaat dari pengobatan ini. Namun, jenis RP spesifik ini hanya ditemukan pada sejumlah kecil orang.

Sejumlah uji klinis sedang berlangsung untuk terapi gen bagi jenis RP dan IRD lainnya, sehingga diharapkan akan ada lebih banyak pengobatan di masa mendatang.

Bagi penderita RP yang sangat parah, ada kalanya alat yang disebut prostesis retina dapat dipertimbangkan.

Adakah cara untuk mencegah perkembangan `Retinitis Pigmentosa` (RP)?

Karena Retinitis Pigmentosa seringkali bersifat keturunan, penyakit ini tidak dapat dicegah sepenuhnya.

Namun, ada beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk menjaga kesehatan mata Anda sebaik mungkin:

• Periksakan mata Anda secara teratur ke dokter spesialis mata. Ini akan membantu Anda mengidentifikasi masalah sejak dini.
• Pakai kacamata hitam dan lindungi mata Anda dari cahaya terang.
• Jalani gaya hidup sehat. Makan dengan baik dan berolahraga dengan aman.

Apa yang bisa Anda harapkan jika Anda mengidap RP?

Retinitis Pigmentosa tidak berkembang dengan cara atau kecepatan yang sama pada setiap orang. Hal ini karena ada banyak gen berbeda yang menyebabkannya. Tergantung pada gennya, cara penyakit ini memengaruhi setiap orang berbeda. Itulah mengapa penting untuk melakukan tes genetik dan konseling genetik.

Tanyakan kepada dokter Anda tentang uji klinis terkini, kelompok dukungan, dan alat bantu visual.

Kapan saya harus menemui dokter?

Sebagai aturan umum, periksakan mata Anda ke dokter secara teratur sesuai jadwal. Selain itu, jika Anda mengalami gejala baru, atau jika gejala Anda memburuk, segera periksakan diri ke dokter. Misalnya:

• Jika Anda merasa penglihatan Anda semakin memburuk (kejernihan atau penglihatan warna).
• Jika Anda mengalami nyeri atau ketidaknyamanan baru pada mata Anda.

Ingat: Ada banyak jenis Retinitis Pigmentosa, dan tidak semua jenis menyebabkan kehilangan penglihatan total. Cara terbaik untuk melindungi dan memanfaatkan penglihatan Anda sebaik mungkin adalah dengan melakukan pemeriksaan mata secara teratur dan mengikuti petunjuk dokter Anda.

Singkatnya, ingatlah ini! (Pesan Utama)

Retinitis Pigmentosa (RP) adalah kondisi serius yang perlu ditangani dengan serius. Namun, jika Anda menyadarinya dan mengambil langkah-langkah yang diperlukan, Anda dapat membantu diri sendiri untuk menjalani kehidupan normal.

• Jangan takut, cari informasi: Jika Anda didiagnosis menderita RP, pastikan Anda mendapatkan informasi yang cukup. Ajukan pertanyaan kepada dokter Anda.
• Pemeriksaan rutin: Periksakan mata Anda secara berkala sesuai anjuran dokter mata Anda.
• Tes genetik dan konseling: Ini sangat penting untuk memahami kondisi Anda secara tepat.
• Carilah dukungan: Bicaralah dengan keluarga dan teman tentang hal ini. Bergabunglah dengan kelompok dukungan jika diperlukan. Anda tidak sendirian.
• Waspadai pengobatan baru: Ilmu kedokteran terus berkembang. Tanyakan kepada dokter Anda tentang pengobatan baru dan uji klinis.

Ada banyak hal yang dapat Anda lakukan untuk melindungi mata Anda. Yang terpenting adalah melakukan hal yang benar tanpa kehilangan harapan.

Retinitis Pigmentosa, RP, penyakit mata, kehilangan penglihatan, rabun malam, penyakit genetik, retina, penglihatan