Apa itu Atrofi Otot Spinal (SMA)? Mari kita bahas kondisi langka ini secara sederhana.

Pernahkah Anda merasa si kecil sedikit lesu, atau kurang aktif dibandingkan anak-anak lain? Mungkin anak Anda kesulitan menopang lehernya dengan benar, atau tubuhnya terasa lemas? Wajar jika orang tua merasa khawatir ketika melihat hal seperti ini. Hari ini kita akan membahas kondisi langka yang dapat menyebabkan gejala-gejala ini, tetapi tidak banyak dibicarakan di masyarakat. Itu adalah Atrofi Otot Spinal, atau SMA singkatnya. Jangan takut ketika mendengar nama ini. Dalam artikel ini, kita akan membahas penyakit ini secara sederhana, dengan cara yang dapat Anda pahami.

Sebenarnya apa itu SMA?

Sederhananya, Atrofi Otot Spinal (SMA) adalah kondisi genetik (turunan). Ini adalah penyakit yang berhubungan dengan sistem saraf. Karena penyakit ini, beberapa otot di tubuh kita secara bertahap melemah dan mengalami atrofi. Sama seperti alat yang tidak digunakan secara bertahap akan berkarat.

Mari kita jelaskan lebih lanjut. Otak dan sumsum tulang belakang kita mengirimkan pesan ke otot-otot di tubuh kita yang memerintahkan mereka untuk bergerak. Pesan-pesan ini dibawa oleh jenis sel saraf khusus yang bertindak seperti kabel listrik. Kita menyebutnya neuron motorik bawah . Yang terjadi pada SMA adalah neuron motorik ini secara bertahap hancur. Kemudian pesan dari otak ke otot untuk "bergerak" tidak diterima dengan benar. Ketika pesan tidak diterima, otot menjadi tidak aktif dan secara bertahap melemah.

Pada penyakit ini, otot-otot yang paling dekat dengan pusat tubuh (otot proksimal) sangat melemah. Misalnya, area seperti bahu, pinggul, dan paha. Otot-otot yang lebih jauh dari pusat tubuh (otot distal), seperti ujung jari, kurang terpengaruh. Kelemahan ini meningkat seiring waktu.

Apa saja jenis-jenis SMA utama?

SMA (Spinal Muscular Atrophy) tidak semuanya sama. Dokter membaginya menjadi lima tipe utama berdasarkan usia saat gejala mulai muncul, tingkat keparahan penyakit, dan harapan hidup. Memahami klasifikasi ini dapat membantu Anda lebih memahami penyakit tersebut.

Mengapa penyakit SMA ini terjadi? Apa penyebabnya?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, ini adalah penyakit genetik. Artinya, penyakit ini disebabkan oleh cacat pada gen kita.

Terdapat sebuah gen dalam tubuh kita yang disebut SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Fungsi utama gen ini adalah untuk menghasilkan protein (protein SMN) yang sangat penting untuk kelangsungan hidup neuron motorik yang telah kita bahas sebelumnya. Seseorang dengan SMA memiliki mutasi atau cacat pada gen SMN1 ini. Oleh karena itu, tubuh tidak menghasilkan protein SMN yang cukup. Tanpa protein ini, neuron motorik tidak dapat bertahan hidup. Neuron motorik secara bertahap menyusut dan mati.

Jadi, apa itu gen SMN2?

Untungnya, tubuh kita memiliki gen lain yang mirip dengan gen SMN1. Itu adalah gen SMN2 . Ini seperti 'cadangan' dari gen SMN1. Namun, gen SMN2 ini hanya menghasilkan protein SMN dalam jumlah yang sangat kecil.

Tingkat keparahan penyakit ditentukan oleh jumlah salinan gen SMN2. Semakin banyak salinan gen SMN2 yang dimiliki seseorang, semakin banyak protein SMN yang diproduksi tubuh. Oleh karena itu, meskipun gen SMN1 tidak aktif, kekurangan tersebut dapat dikompensasi sampai batas tertentu. Karena itu, gejala pada mereka yang memiliki lebih banyak salinan SMN2 lebih ringan.

Bagaimana penyakit ini diturunkan kepada anak?

Penyakit ini diwariskan dalam pola autosomal resesif . Artinya, agar seorang anak menderita penyakit ini, baik ibu maupun ayah harus mewarisi gen SMN1 yang rusak.

Seringkali, kedua orang tua adalah "pembawa" - membawa satu salinan gen yang rusak. Tetapi mereka tidak memiliki gejala apa pun karena mereka memiliki satu gen SMN1 yang baik. Ketika dua orang tua pembawa seperti itu memiliki anak,

• Ada kemungkinan 25% anak tersebut akan terkena penyakit tersebut.
• Ada kemungkinan 50% bahwa anak tersebut juga akan menjadi pembawa penyakit.
• Bayi tersebut memiliki peluang 25% untuk lahir sehat tanpa cacat.

Bagaimana SMA didiagnosis?

Jika anak Anda diduga menderita SMA, dokter akan terlebih dahulu menanyakan tentang gejala anak Anda dan riwayat kesehatan keluarga. Kemudian mereka akan melakukan pemeriksaan fisik dan neurologis.

Tes utama untuk memastikan keberadaan SMA adalah tes genetik. Ini adalah tes darah sederhana. Tes ini dapat mendiagnosis SMA secara akurat hingga 95% kasus. Di negara-negara maju, semua bayi baru lahir sekarang diuji untuk penyakit ini.

Terkadang gejala SMA bisa mirip dengan penyakit neuromuskular lainnya, seperti distrofi otot. Jadi, jika dokter Anda tidak langsung mencurigai SMA, mereka mungkin akan memesan tes lain untuk menemukan penyebabnya, seperti:

• Tes darah Kreatin Kinase (CK): Enzim ini menumpuk dalam darah ketika otot mengalami kerusakan. Namun, kadar CK biasanya tidak meningkat pada SMA.
• Elektromiogram (EMG) dan Studi Konduksi Saraf:Tes-tes ini mengukur aktivitas listrik otot dan saraf.
• Biopsi Otot: Ini sudah jarang dilakukan lagi. Di sini, sepotong kecil otot diambil dan diperiksa.

Apakah ini bisa terdeteksi selama kehamilan?

Ya. Jika ada anggota keluarga Anda yang menderita SMA, Anda dapat melakukan tes penyakit tersebut pada bayi Anda yang belum lahir selama kehamilan. Ada dua tes utama:

1. Amniosentesis: Dalam prosedur ini, sejumlah kecil cairan ketuban yang mengelilingi bayi di dalam rahim diambil dengan menggunakan jarum suntik dan dilakukan pengujian genetik.

2. Pengambilan Sampel Vili Korionik (CVS): Di sini, sepotong kecil jaringan diambil dari plasenta dan diperiksa.

Apa saja pengobatan untuk SMA?

Sayangnya, belum ada obat untuk SMA. Tapi jangan khawatir. Ada banyak hal yang dapat Anda lakukan untuk mengendalikan gejala, mencegah komplikasi, dan membuat hidup anak Anda lebih mudah. ​​Selain itu, baru-baru ini ditemukan beberapa obat yang sangat efektif yang dapat mengubah perjalanan penyakit ini.

Pengobatan dapat dibagi menjadi dua bagian utama:

1. Penanganan gejala dan perawatan suportif

Hal ini dirancang untuk mengurangi ketidaknyamanan yang disebabkan oleh penyakit dan membantu anak menjalani kehidupan sebaik mungkin.

• Terapi fisik: Membantu menjaga postur tubuh yang benar, mencegah kekakuan sendi, dan memperlambat kelemahan otot.
• Terapi okupasi: Membantu anak untuk melakukan tugas sehari-hari secara mandiri.
• Alat bantu: Anda mungkin perlu menggunakan berbagai alat bantu, seperti penyangga, kruk, alat bantu jalan, dan kursi roda.
• Terapi bicara dan menelan: Membantu mengatasi kesulitan berbicara dan menelan.
• Selang makan: Jika menelan terlalu sulit atau berbahaya, selang dapat dimasukkan melalui hidung atau perut langsung ke dalam perut.
• Ventilasi bantu: Ketika terjadi kesulitan bernapas, mesin khusus (ventilator) harus digunakan.

2. Obat-obatan yang mengubah jalannya penyakit

Sejak tahun 2016, beberapa obat telah diperkenalkan yang telah merevolusi pengobatan SMA. Obat-obatan ini dapat secara signifikan mengubah perjalanan penyakit.

• Terapi Modifikasi Penyakit: Obat-obatan ini bekerja dengan menstimulasi gen 'cadangan' yang telah kita bahas sebelumnya, yaitu gen SMN2, dan menyebabkannya memproduksi lebih banyak protein SMN. Nusinersen (Spinraza®) dan Risdiplam (Evrysdi®) adalah jenis obat ini.
• Terapi Penggantian Gen: Ini adalah metode pengobatan yang sangat canggih.Obat onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) menggantikan gen SMN1 yang hilang atau rusak dengan gen SMN1 yang berfungsi. Ini adalah pengobatan satu kali yang diberikan secara intravena (IV).

Perkembangan penyakit SMA dan kemungkinan komplikasinya

Seiring waktu, kelemahan otot dapat menyebabkan berbagai komplikasi.

• Skoliosis , dislokasi pinggul, patah tulang.
• Malnutrisi dan dehidrasi akibat kesulitan menelan makanan.
• Infeksi dada seperti pneumonia aspirasi yang disebabkan oleh makanan yang masuk ke saluran pernapasan.
• Kelemahan paru-paru dan kesulitan bernapas.

Harapan hidup anak dengan SMA sangat bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya. Pada tipe 3 dan 4, harapan hidup biasanya tidak terpengaruh secara signifikan. Pada kasus yang lebih parah seperti tipe 1, tantangannya lebih besar. Namun, dengan pengobatan yang baru diperkenalkan, harapan hidup dan kualitas hidup, terutama untuk anak-anak tipe 1, kini telah meningkat secara signifikan. Oleh karena itu, orang terbaik untuk mengetahui informasi paling akurat tentang kondisi anak Anda adalah dokter Anda.