Apakah anak Anda mengalami penuaan dini? Mari kita pelajari tentang Progeria.

Sebagai orang tua, kita semua dengan penuh harap menyaksikan anak kita tumbuh dewasa, hari demi hari. Tetapi, bayangkan... bagaimana jika seorang anak menua dengan kecepatan yang tak terbayangkan, tidak dengan cara normal? Sungguh sulit untuk membayangkannya. Hari ini kita akan membahas tentang penyakit yang sangat langka, tetapi sangat penting untuk diwaspadai. Penyakit ini disebut Progeria.

Sebenarnya apa itu Progeria?

Sederhananya, Progeria adalah penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan tubuh anak-anak menua dengan sangat cepat. Anak dengan kondisi ini tampak seperti anak yang sehat saat lahir. Namun, dalam satu atau dua tahun pertama kehidupan, mereka mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan yang dipercepat ini. Tingkat pertumbuhan mereka melambat drastis, dan mereka mengalami peningkatan berat badan yang sangat lambat.

Namun yang terpenting adalah, anak-anak ini tidak kekurangan kecerdasan . Mereka sangat cerdas. Masalahnya terletak pada perubahan fisik yang terjadi akibat proses penuaan dini pada tubuh.

Nama "progeria" berasal dari kata Yunani "geras" yang berarti "menjadi tua." Jenis utama penyakit ini disebut sindrom progeria Hutchinson-Gilford (HGPS).

Ini adalah situasi yang sangat menyedihkan, karena tidak ada obat untuk Progeria. Harapan hidup rata-rata anak-anak ini sekitar 14,5 tahun. Namun, beberapa anak hidup hingga usia awal 20-an. Penyebab utama kematian anak-anak ini adalah serangan jantung atau stroke . Alasannya adalah aterosklerosis , penyakit yang menyebabkan penebalan dinding arteri, biasanya berkembang pada orang dewasa yang lebih tua, dan berkembang pada usia yang sangat muda pada anak-anak ini.

Siapa yang terkena penyakit ini? Seberapa umum penyakit ini?

Progeria adalah kondisi genetik yang dapat menyerang siapa saja. Namun, kondisi ini bukan penyakit keturunan . Artinya, penyakit ini tidak diwariskan dari orang tua. Penyebab utamanya adalah mutasi genetik de novo, yaitu perubahan acak yang terjadi pada sperma sebelum pembuahan.

Apa saja gejala Progeria?

Gejala Progeria mirip dengan gejala penuaan normal, tetapi muncul pada usia yang sangat muda. Gejala-gejala ini dapat terlihat dalam dua tahun pertama kehidupan. Mari kita uraikan gejala-gejala tersebut.

Apa alasannya? Mengapa ini terjadi?

Hal ini disebabkan oleh perubahan yang sangat kecil pada satu gen di tubuh kita. Gen ini disebut gen LMNA . Fungsi gen ini adalah untuk membuat protein yang disebut lamin A, yang terletak di inti setiap sel dalam tubuh kita dan membantunya mempertahankan bentuknya.

Bayangkan sel-sel kita sebagai batu bata, dengan nukleus sebagai pusat kendali di dalamnya. Protein lamin A seperti kerangka yang kuat di sekitar nukleus tersebut.

Pada penyakit Progeria, kesalahan kecil pada gen LMNA menyebabkan produksi protein lamin A yang cacat dan abnormal. Hal ini disebutProgerin . Protein progerin yang rusak ini menyebabkan inti sel kehilangan kekuatannya dan menjadi tidak stabil. Secara bertahap, sel-sel ini menjadi rusak dan mati sebelum waktunya. Ketika ini terjadi pada setiap sel dalam tubuh, seluruh tubuh mulai menua dengan cepat.

Apakah ini penyakit keturunan?

Tidak. Dalam kebanyakan kasus, ini bukan penyakit keturunan. Ini adalah mutasi genetik acak. Ini adalah kondisi dominan autosomal . Artinya, bahkan hanya memiliki satu salinan gen yang rusak sudah cukup untuk menyebabkan penyakit ini.

Namun, ada satu hal. Jika Anda sudah memiliki anak dengan Progeria, risiko anak lain mengembangkan kondisi tersebut sedikit lebih tinggi, antara 2% dan 3%. Ini karena kondisi yang disebut mosaikisme . Artinya, salah satu orang tua memiliki mutasi genetik ini di beberapa sel tubuh mereka (misalnya, di sel yang menghasilkan sperma atau sel telur), tetapi mereka tidak menunjukkan gejala. Oleh karena itu, jika anak Anda menderita Progeria, sangat penting untuk melakukan tes genetik dan membicarakan hal ini dengan dokter Anda.

Bagaimana penyakit ini didiagnosis dan ditangani?

Dokter Anda mungkin mencurigai kondisi ini berdasarkan penampilan fisik dan gejala anak Anda. Untuk memastikan diagnosis, sampel darah anak akan diambil dan pengujian genetik akan dilakukan.

Metode pengobatan

1. Pengobatan: Obat Lonafarnib digunakan untuk ini. Obat ini, yang awalnya dikembangkan untuk kanker, telah terbukti membantu memperlambat perkembangan Progeria. Obat ini telah terbukti memperpanjang rata-rata harapan hidup anak-anak sekitar 2,5 tahun. Ini,

• Meningkatkan fleksibilitas pembuluh darah.
• Memperkuat struktur tulang.
• Membantu meningkatkan berat badan.
• Meningkatkan kemampuan pendengaran.

2. Terapi Fisik dan Terapi Okupasi:

Terapi fisik membantu menjaga mobilitas sendi, keseimbangan, dan postur tubuh anak. Terapi okupasi membantu anak belajar makan secara mandiri, menjaga kebersihan pribadi, dan melakukan tugas sehari-hari dengan mudah, seperti menulis.

3. Pengawasan medis terus-menerus:

Anak dengan Progeria membutuhkan pengawasan medis terus-menerus agar potensi komplikasi dapat diidentifikasi dan ditangani dengan cepat.

Bagaimana cara Anda merawat anak Anda sebagai orang tua?

Mengetahui bahwa anak Anda mengidap Progeria adalah hal yang sulit untuk dihadapi. Rasanya bisa sangat berat. Tetapi Anda tidak sendirian dalam perjalanan ini. Yang terpenting adalah menciptakan lingkungan rumah yang senormal dan sebahagia mungkin bagi anak Anda.

• Berikan kehidupan normal:Izinkan anak Anda untuk berpartisipasi dalam semua kegiatan yang mereka bisa, dan pastikan mereka tidak merasa dikucilkan dari anak-anak lain dalam keluarga.
• Katakan yang sebenarnya: Bicaralah dengan anak Anda tentang situasinya dengan cara yang mereka pahami dan sesuai dengan usia mereka. Penting untuk melakukan percakapan jujur ​​tentang hal ini dengan semua anggota keluarga. Jika perlu, carilah konseling keluarga.
• Persiapkan anak Anda untuk menghadapi reaksi orang lain: Beberapa orang mungkin akan memandang anak Anda dengan heran atau berbisik. Ajari anak Anda cara menghadapi situasi seperti itu.
• Berkomunikasilah dengan sekolah: Banyak anak dengan Progeria bersekolah. Berkomunikasilah secara teratur dengan administrator sekolah, guru, dan perawat untuk memastikan keselamatan dan kenyamanan anak Anda. Buat rencana tentang apa yang harus dilakukan jika terjadi keadaan darurat (misalnya, nyeri dada, kesulitan bernapas) dan beri tahu pihak sekolah.