Apakah anak Anda memiliki masalah pendengaran dan penglihatan? Mungkinkah itu Sindrom Usher?

Sebagai orang tua, impian terbesar kita adalah melihat anak-anak kita sehat dan bahagia. Namun terkadang, anak-anak dapat mengalami masalah kesehatan yang tidak kita duga. Bayangkan si kecil tidak banyak merespons suara sejak lahir. Atau ketika ia sedikit lebih besar, Anda menyadari bahwa ia kesulitan menemukan benda di tempat yang remang-remang di malam hari dan kesulitan berjalan. Wajar jika Anda merasa sangat takut dan cemas pada saat-saat seperti ini. Hari ini, kita akan membahas kondisi langka yang menyebabkan masalah pendengaran dan penglihatan secara bersamaan, tetapi tidak banyak dibicarakan di masyarakat kita. Itulah Sindrom Usher.

Apa sebenarnya Sindrom Usher itu?

Sederhananya, Sindrom Usher adalah kondisi bawaan yang terutama memengaruhi pendengaran dan penglihatan anak. Dalam beberapa kasus, kondisi ini juga memengaruhi kemampuan tubuh untuk menjaga keseimbangan. Hal ini disebabkan oleh perubahan tertentu (mutasi) pada beberapa gen yang membantu perkembangan pendengaran dan penglihatan saat anak masih dalam kandungan. Kondisi ini seringkali bersifat kongenital, atau gejalanya mulai muncul di masa kanak-kanak. Namun, sangat jarang, ada orang yang menunjukkan gejala di kemudian hari.

Ini adalah kondisi yang sangat langka. Kondisi ini memengaruhi antara 3 hingga 6 per 100.000 orang di seluruh dunia. Meskipun saat ini belum ada obatnya, ada banyak cara untuk mengelola gejalanya dan membantu anak tersebut menjalani kehidupan yang baik.

Apa saja jenis utama Sindrom Usher?

Beberapa mutasi genetik telah diidentifikasi yang menyebabkan penyakit ini. Jenis penyakitnya bervariasi tergantung pada bagaimana gen-gen ini bergabung. Tetapi semua jenis ini memengaruhi pendengaran, penglihatan, dan keseimbangan. Perbedaan utamanya terletak pada waktu yang dibutuhkan untuk munculnya gejala dan seberapa parah gejalanya. Mari kita lihat tiga jenis utama ini.

Saya membuat tabel ini agar informasi ini lebih mudah dipahami.

Apa saja gejala utama yang terlihat pada kondisi ini?

Meskipun gejalanya bervariasi tergantung pada jenis Sindrom Usher, ada beberapa ciri umum.

• Gangguan pendengaran: Beberapa anak terlahir tuli total. Yang lain mengalami gangguan pendengaran sedang. Beberapa anak secara bertahap kehilangan pendengarannya seiring bertambahnya usia.
• Kehilangan penglihatan: Ini disebabkan oleh retinitis pigmentosa (RP), penyakit pada retina mata. Hal ini disebabkan oleh penghancuran bertahap sel-sel peka cahaya (batang dan kerucut) di mata.
• Gejala pertama: Penglihatan kabur di malam hari atau dalam cahaya redup ( rabun malam ). Misalnya, seorang anak mungkin kesulitan berjalan di dalam ruangan atau menemukan mainan saat cahaya redup di malam hari.
• Tahap selanjutnya: Seiring perkembangan penyakit, penglihatan tepi hilang. Artinya, Anda dapat melihat lurus ke depan, tetapi tidak ke samping. Ini juga disebut 'penglihatan terowongan' . Rasanya seperti Anda melihat melalui tabung panjang. Pada akhirnya, kondisi ini dapat berkembang menjadi kebutaan total.
• Masalah keseimbangan: Anak-anak dengan Tipe 1, khususnya, mengalami kesulitan menjaga keseimbangan. Akibatnya, mereka mulai duduk, berdiri, dan berjalan lebih lambat daripada anak-anak lain.

Apa penyebab Sindrom Usher?

Ini adalah kondisi yang sepenuhnya bersifat genetik. Mari kita pahami ini sedikit lebih sederhana.

Bayangkan jika ibu dan ayah sama-sama memiliki gen yang rusak ini, tetapi mereka tidak menunjukkan gejala. Kita menyebut mereka 'pembawa'. Inilah yang terjadi ketika dua orang tua memiliki anak:

• Ada kemungkinan 25% (satu dari empat) bahwa seorang anak akan mengidap penyakit tersebut (jika kedua orang tua mewarisi gen yang rusak).
• Ada kemungkinan 50% (dua dari empat) bahwa anak tersebut juga akan menjadi 'pembawa' asimptomatik (jika satu orang tua mewarisi gen yang rusak dan orang tua lainnya mewarisi gen yang sehat).
• Anak tersebut memiliki peluang 25% (satu dari empat) untuk sepenuhnya sehat, tanpa penyakit ini atau gen yang rusak.

Perubahan genetik ini menyebabkan sel-sel saraf di koklea, yang menghantarkan gelombang suara ke otak, mengalami kerusakan fungsi, sehingga menyebabkan gangguan pendengaran. Selain itu, perubahan pada gen yang menghasilkan sel-sel peka cahaya di retina mata menyebabkan retinitis pigmentosa, yang menyebabkan kehilangan penglihatan.

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini?

Proses mendiagnosis penyakit dapat bervariasi tergantung pada gejala dan usia anak.

Biasanya, di setiap rumah sakit di Sri Lanka, pemeriksaan pendengaran bayi baru lahir dilakukan saat kelahiran. Jika dokter mencurigai bayi tersebut mengalami gangguan pendengaran, ia akan dirujuk untuk pemeriksaan lebih lanjut.

Jika Anda menduga anak Anda memiliki masalah pendengaran atau penglihatan, Anda harus segera memeriksakannya ke dokter anak . Dokter akan memeriksa anak dan merujuknya ke spesialis jika diperlukan.

• Tes pendengaran: Seorang spesialis telinga, hidung, dan tenggorokan (spesialis THT) dan seorang audiolog melakukan berbagai tes pendengaran untuk mengetahui seberapa baik anak dapat mendengar dan jenis suara apa yang tidak dapat mereka dengar.
• Tes penglihatan: Seorang dokter spesialis mata akan memeriksa mata anak untuk mencari tanda-tanda retinitis pigmentosa pada retina. Mereka juga akan melakukan tes untuk mengukur penglihatan tepi.
• Tes genetik:Jika Anda menduga mengidap Sindrom Usher berdasarkan gejala yang Anda alami, cara terbaik untuk memastikannya secara pasti adalah dengan menjalani pengujian genetik. Hal ini juga dapat membantu mengidentifikasi mutasi genetik spesifik yang menyebabkan penyakit tersebut.

Apa saja pengobatan dan metode penanganan untuk kondisi ini?

Sayangnya, tidak ada obat untuk Sindrom Usher. Namun, ada banyak cara untuk mengelola gejalanya dan memaksimalkan kualitas hidup anak. Rencana pengobatan bervariasi dari satu anak ke anak lainnya, tergantung pada kondisi mereka.

• Implan koklea: Ini bisa sangat membantu bagi anak-anak yang lahir dengan gangguan pendengaran berat. Ini adalah perangkat elektronik yang ditanamkan melalui pembedahan di telinga. Alat ini mengarahkan gelombang suara langsung ke saraf pendengaran, memungkinkan anak untuk merasakan dunia suara.
• Alat bantu dengar: Alat bantu dengar dapat digunakan untuk anak-anak dengan gangguan pendengaran sedang. Ini sangat penting terutama untuk anak-anak dengan gangguan pendengaran Tipe 2 atau 3, yang cenderung kehilangan pendengaran seiring bertambahnya usia.
• Alat bantu penglihatan: Terdapat berbagai perangkat yang dapat membantu mengatasi masalah penglihatan. Misalnya, kacamata dengan lensa khusus yang menyaring cahaya, kaca pembesar, dan lain sebagainya.
• Layanan intervensi dini: Ini sangat penting . Jika kondisi tersebut diidentifikasi sejak dini dalam kehidupan seorang anak, layanan khusus yang mereka butuhkan dapat dimulai lebih awal.
• Terapi bicara
• Mengajar bahasa isyarat
• Mengajar Braille
• Metode pendidikan khusus
• Latihan fisioterapi yang meningkatkan keseimbangan tubuh

Semua ini memberi anak kekuatan besar untuk mengembangkan kemampuan mereka sepenuhnya dan berhasil beradaptasi di masyarakat.

Pertanyaan penting yang perlu ditanyakan kepada dokter Anda

Wajar jika Anda memiliki banyak pertanyaan ketika mempelajari tentang penyakit langka seperti ini. Jangan lupa untuk menanyakan pertanyaan-pertanyaan ini saat Anda menemui dokter.

• Anak saya mengidap sindrom Usher tipe apa?
• Perawatan dan metode penanganan apa yang Anda rekomendasikan?
• Akankah anak saya kehilangan penglihatannya sepenuhnya seiring waktu?
• Spesialis, terapis, atau organisasi apa saja yang dapat membantu anak saya mengatasi kondisi ini?
• Bisakah kita (orang tua) juga melakukan tes untuk melihat apakah kita memiliki gen yang terkait dengan hal ini?

Sebagai orang tua, Anda mungkin merasa menjalani perjalanan ini sendirian. Tetapi ingat, Anda tidak sendirian. Anda juga bisa mendapatkan dukungan dari dokter, terapis, guru, dan orang tua lain yang pernah mengalami hal serupa. Dengan penanganan yang tepat dan perawatan penuh kasih sayang, anak dengan Sindrom Usher dapat menjalani kehidupan yang bahagia dan sukses seperti anak-anak lainnya.