Mielofibrosis: Apakah kita benar-benar tahu tentang kanker darah ini?

Apakah Anda selalu merasa lelah dan kelelahan tanpa alasan? Apakah Anda memiliki memar di seluruh tubuh? Apakah Anda merasa sedikit berat atau perut terasa penuh di sisi kiri? Mungkin ada alasan serius di balik hal-hal ini yang tidak kita pikirkan. Itu adalah kondisi yang disebut mielofibrosis. Jangan takut ketika mendengar nama ini. Kita akan membahas apa itu, mengapa terjadi, apa gejalanya, dan apa pengobatannya dengan cara yang sangat sederhana sehingga Anda dapat memahaminya.

Singkatnya, apa itu mielofibrosis?

Bayangkan tulang-tulang besar di dalam tubuh kita sebagai pabrik penghasil darah. Kita menyebut pabrik-pabrik ini sumsum tulang . Di dalam sumsum tulang inilah ketiga jenis sel darah yang penting bagi tubuh kita diproduksi.

1. Sel Darah Merah: Membawa oksigen ke seluruh tubuh.

2. Sel Darah Putih: Melawan penyakit dan kuman.

3. Trombosit: Membentuk bekuan darah dan menghentikan pendarahan.

Mielofibrosis adalah jenis kanker darah langka di mana sumsum tulang, pabrik penghasil darah, secara bertahap dipenuhi oleh jaringan parut. Sama seperti gulma yang secara bertahap mengambil alih ladang yang subur, jaringan parut ini mencegah sumsum tulang memproduksi sel darah secara normal.

Karena tugas ini tidak dilakukan dengan benar, limpa kita, yang merupakan organ di sisi kiri atas perut, mencoba membantu tugas ini. Artinya, limpa mulai memproduksi darah. Tetapi itu bukanlah tugas utamanya. Karena itu, limpa menjadi kelebihan beban, dan secara bertahap mulai membesar dan membengkak. Banyak pasien mengalami gejala akibat pembengkakan limpa ini.

Penyakit ini biasanya berlangsung seumur hidup, seringkali berkembang sangat lambat. Namun, terkadang kondisinya bisa memburuk dengan cepat, dan pada beberapa orang dapat berkembang menjadi leukemia akut. Itulah mengapa dokter Anda akan memantau Anda dengan cermat setelah Anda didiagnosis.

Apakah ada jenis-jenis utama mielofibrosis?

Ya, ada dua jenis utama dari hal ini.

• Mielofibrosis Primer: Ini adalah jenis yang paling umum. Terjadi secara spontan, tanpa pengaruh penyakit lain.
• Mielofibrosis Sekunder:Hal ini terjadi ketika kondisi terkait darah lainnya menjadi parah. Misalnya, seseorang dengan Trombositopenia Esensial atau Polisitemia Vera dapat mengembangkan mielofibrosis seiring waktu. Semua penyakit ini termasuk dalam kelompok kanker darah yang disebut Neoplasma Mieloproliferatif (MPN). Sederhananya, semua penyakit ini menyebabkan sumsum tulang memproduksi lebih banyak satu atau lebih jenis sel darah daripada yang seharusnya.

Apa saja gejala penyakit ini? Bagaimana kita mengetahuinya?

Sebagian besar waktu, penyakit ini berkembang sangat lambat. Oleh karena itu, penyakit ini dapat berlangsung selama bertahun-tahun tanpa menunjukkan gejala apa pun. Ketika gejala mulai muncul, hal pertama yang terlintas dalam pikiran adalah kelelahan yang ekstrem . Ini disebabkan oleh kekurangan sel darah merah dalam tubuh, yang disebut anemia. Bersamaan dengan itu, karena pembesaran limpa, Anda mungkin merasakan rasa berat, nyeri, atau rasa penuh di bagian kiri atas perut.

Mari kita lihat gejala-gejala lain apa saja yang ada di tabel di bawah ini.

Mengapa ini terjadi? Apa alasannya?

Para dokter masih belum mengetahui penyebab pasti dari mielofibrosis primer, tetapi mereka memiliki pemahaman yang baik tentang bagaimana penyakit ini terjadi.

Semuanya berawal dari mutasi gen pada sel punca, sel pembentuk darah pertama di sumsum tulang . Sel dengan gen yang rusak tersebut menjadi sel kanker, membelah dengan cepat dan memperbanyak diri. Sel-sel kanker ini memenuhi seluruh sumsum tulang.

Para dokter telah menemukan bahwa banyak penderita penyakit ini memiliki beberapa mutasi umum pada gen mereka. Yang terpenting di antaranya adalah:

• JAK2 (JACK-TWO)
• CALR (Cal-R)
• MPL

Mutasi genetik inilah yang menyebabkan kelainan pada sumsum tulang ini.

Siapa yang memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit ini?

Meskipun siapa pun dapat terkena penyakit ini, beberapa orang memiliki risiko lebih tinggi.

• Di atas usia 60 tahun: Penyakit ini paling sering didiagnosis pada orang yang lebih tua.
• Adanya penyakit darah lainnya:Bagi mereka yang menderita penyakit seperti `Trombositosis Esensial` atau `Polisitemia Vera`, yang telah kita bahas sebelumnya.
• Paparan radiasi pengion: Paparan radiasi dosis tinggi. (Ini sangat jarang terjadi).
• Paparan terhadap bahan kimia tertentu: Paparan jangka panjang terhadap bahan kimia yang digunakan di pabrik, seperti benzena (ini juga sangat jarang terjadi).

Apa saja komplikasi yang dapat terjadi akibat penyakit tersebut?

Seiring perkembangan mielofibrosis, berbagai komplikasi dapat terjadi.

Penurunan produksi sel darah

Ketika jaringan parut menumpuk di sumsum tulang, sumsum tulang menjadi tidak mampu memproduksi sel darah sehat. Hal ini dapat menyebabkan penurunan sel darah merah, yang mengakibatkan anemia , dan penurunan trombosit, sehingga meningkatkan risiko pendarahan.

Pembentukan sel darah ekstrahepatik dari sumsum tulang

Ketika sumsum tulang tidak dapat menjalankan fungsinya, organ-organ seperti limpa dan hati mulai memproduksi darah. Hal ini dapat menyebabkan organ-organ tersebut membengkak dan memengaruhi fungsinya.

Tekanan Darah Tinggi di Vena Porta

Vena porta adalah pembuluh darah utama yang membawa darah dari limpa ke hati. Limpa yang membesar dapat menghambat aliran darah melalui vena ini, meningkatkan tekanan di dalamnya. Hal ini dapat menyebabkan pendarahan serius.

Berubah menjadi leukemia akut

Pada beberapa pasien, mielofibrosis pada akhirnya dapat berkembang menjadi jenis leukemia yang sangat serius dan menyebar dengan cepat yang disebut Leukemia Mieloid Akut (AML).

Bagaimana seorang dokter dapat mendiagnosis penyakit ini secara akurat?

Setelah mendengarkan gejala Anda dan memeriksa Anda, dokter akan memesan beberapa tes untuk mengkonfirmasi diagnosis.

1. Tes Darah: Tes ini memeriksa apakah jumlah sel darah Anda (sel darah merah, sel darah putih, trombosit) normal atau abnormal. Tes ini juga memeriksa apakah bentuk sel darah abnormal.

2. Tes Pencitraan: Pemindaian CT atau USG dapat dilakukan untuk melihat apakah limpa atau hati Anda membesar. Pemindaian MRI juga dapat membantu melihat apakah ada jaringan parut di sumsum tulang.

3. Biopsi Sumsum Tulang: Ini adalah tes terpenting untuk mengkonfirmasi penyakit tersebut. Dalam tes ini, sampel kecil sumsum tulang diambil, biasanya dari tulang pinggul atau tulang besar lainnya, di bawah anestesi ringan. Sampel tersebut dikirim ke laboratorium untuk menentukan secara tepat berapa banyak jaringan parut yang ada, apakah ada sel kanker, dan apakah ada mutasi genetik seperti `JAK2` yang telah kita bahas sebelumnya.

Berdasarkan hasil tes ini, dokter Anda akan menentukan apakah penyakit Anda berada pada tahap awal (prefibrotik) atau tahap lanjut (terlihat). Mereka juga akan menilai tingkat risiko Anda (rendah, menengah, atau tinggi) berdasarkan gejala dan jenis mutasi genetik. Pengobatan direncanakan berdasarkan tingkat risiko ini.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Rezim pengobatan bergantung pada tingkat risiko penyakit Anda, tingkat keparahan gejala Anda, usia Anda, dan kesehatan Anda secara keseluruhan.

Terdapat beberapa pengobatan untuk kondisi risiko sedang dan tinggi . Tujuan utama pengobatan adalah untuk mengendalikan gejala dan mencegah penyakit menjadi lebih buruk.

Transplantasi Sel Punca

Ini adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan mielofibrosis sepenuhnya . Namun, ini adalah prosedur yang sangat berisiko dengan efek samping yang serius. Oleh karena itu, pengobatan ini tidak cocok untuk semua pasien. Biasanya, dokter merekomendasikan pengobatan ini untuk orang muda berisiko tinggi dan orang tanpa penyakit serius lainnya.

Prosedur ini melibatkan penghancuran total sumsum tulang pasien yang sakit dan pemberian sel punca yang diperoleh dari donor sehat kepada pasien.