Apakah Anda mengalami peradangan di dalam tubuh Anda? Mari kita pelajari tentang kondisi baru yang disebut Sindrom VEXAS.

Apakah Anda terkadang merasa ada sesuatu yang aneh berasal dari dalam tubuh Anda, seperti peradangan? Apakah Anda terkadang mengalami demam, nyeri sendi, masalah kulit, dan lain-lain? Meskipun hal-hal ini mungkin tampak tidak berhubungan, mungkin penyebab dari semua ini adalah kondisi langka yang sama. Salah satu kondisi tersebut disebut Sindrom VEXAS . Mari kita bahas sedikit tentang ini hari ini, karena sangat penting untuk menyadarinya.

Apa itu Sindrom VEXAS? Sederhananya...

Sederhananya, Sindrom VEXAS adalah kondisi autoimun yang sangat langka . Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya apa itu kondisi autoimun. Bayangkan, tubuh kita memiliki sistem kekebalan. Ini seperti tentara yang melindungi negara kita. Tugas sistem ini adalah melindungi kita dengan melawan kuman dan penyakit yang datang dari luar. Namun, terkadang pelindung ini, sistem kekebalan, secara keliru mulai menyerang sel dan jaringan sehat tubuh kita sendiri . Seolah-olah kita tidak bisa membedakan mana yang milik kita dan mana yang musuh. Itulah yang kita sebut kondisi autoimun.

Itulah yang terjadi pada seseorang dengan Sindrom VEXAS. Sistem kekebalan tubuh menyerang berbagai bagian tubuh, menyebabkan peradangan dan pembengkakan . Seolah-olah selalu ada api kecil yang menyala di dalam tubuh.

Sindrom VEXAS dapat memengaruhi bagian tubuh berikut:

• Untuk darahmu
• Ke sumsum tulang
• Ke pembuluh darah
• Untuk kulit Anda
• Tulang rawan (terutama di telinga dan hidung)
• Ke persendian
• Ke paru-paru
• Untuk mata
• Nama-nama testis pada pria

Bayangkan betapa banyak masalah yang dapat ditimbulkan ketika begitu banyak tempat terpengaruh sekaligus. Penyebab penyakit ini adalah mutasi genetik . Lebih tepatnya, perubahan pada gen yang disebut gen UBA1 . Gen UBA1 ini menghasilkan enzim pengaktif ubiquitin E1, atau enzim E1 singkatnya. Fungsi enzim ini adalah untuk membersihkan produk limbah seperti protein yang tidak perlu yang menumpuk di dalam sel kita dan membantu memperbaiki kerusakan pada sel. Ini seperti seseorang yang membuang sampah di rumah kita. Tetapi ketika Anda menderita Sindrom VEXAS, enzim E1 yang diproduksi oleh gen UBA1 tidak berfungsi dengan baik. Apa yang terjadi kemudian? Sampah menumpuk di dalam sel.

Yang paling penting adalah jika kondisi ini tidak diobati dengan benar, terkadang dapat mengancam jiwa.Oleh karena itu, sangat penting untuk mencari nasihat medis jika Anda mengalami gejala. Dokter akan memberikan perawatan yang diperlukan untuk mengendalikan gejala Anda.

Apa arti nama VEXAS?

Nama VEXAS merupakan gabungan dari huruf pertama beberapa kata yang membantu mengidentifikasi penyakit ini. Mari kita lihat apa saja kata-kata tersebut:

• V - Vakuola: Ini adalah ruang kosong berbentuk bulat yang terbentuk di dalam sel abnormal. Vakuola ini dapat dilihat pada sel sumsum tulang penderita Sindrom VEXAS.
• Enzim E - E1: Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, ini adalah enzim E1 yang tidak berfungsi dengan baik karena mutasi pada gen UBA1.
• X - Terkait kromosom X: Anda tahu bahwa jenis kelamin kita ditentukan oleh dua kromosom. Wanita memiliki kromosom XX dan pria memiliki kromosom XY. Gen UBA1 yang bermutasi yang menyebabkan Sindrom VEXAS terletak pada kromosom X.
• A - Autoinflamasi: Ini adalah nama medis untuk peradangan yang terjadi ketika sistem kekebalan tubuh menyerang tubuhnya sendiri.
• S - Somatik: Mutasi genetik yang menyebabkan Sindrom VEXAS adalah jenis mutasi yang disebut "somatik." Ini berarti bahwa mutasi tersebut terjadi secara acak dan tidak diwariskan dari orang tua. Artinya, Anda tidak perlu khawatir anak-anak Anda akan mengidapnya hanya karena Anda pernah mengidapnya.

Apakah Anda mengerti bagaimana nama VEXAS muncul? Setiap huruf ini memberikan informasi penting tentang penyakit tersebut.

Seberapa umumkah Sindrom VEXAS?

Kondisi ini sebenarnya sangat langka . Para ahli mengatakan bahwa bahkan di negara seperti Amerika, penyakit ini menyerang sekitar satu dari 13.000 orang. Meskipun statistik di Sri Lanka tidak akurat, jelas bahwa kondisi ini jauh lebih jarang terjadi.

Apa saja gejala Sindrom VEXAS?

Gejala utama penyakit ini adalah peradangan . Jadi, gejala lainnya bergantung pada bagian tubuh mana peradangan tersebut terjadi. Periksa apakah Anda memiliki salah satu gejala berikut:

• Saya sering demam.
• Kadar oksigen rendah dalam darah (hipoksemia) .
• Berbagai ruam kulit dan eksim.
• Pembengkakan tubuh.
• Nyeri sendi.
• Batuk.
• Kesulitan bernapas (dispnea).
• Mata merah.
• Sakit kepala.
• Pembengkakan testis pada pria (orkitis).

Jika satu atau lebih gejala ini menetap, sebaiknya konsultasikan dengan dokter daripada menganggapnya sebagai penyakit biasa.

Mengapa Sindrom VEXAS terjadi? Apa penyebabnya?

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, penyebab utamanya adalah mutasi genetik pada gen UBA1 . Mutasi genetik adalah perubahan pada DNA kita. Urutan DNA . Ketika sel membelah, yaitu ketika sel membuat salinan dirinya sendiri, terkadang sebagian dari urutan DNA ini dapat berada di tempat yang salah, tidak lengkap, atau rusak. Saat itulah gejala kondisi genetik muncul.

Yang terjadi pada seseorang dengan Sindrom VEXAS adalah gen UBA1 tidak berfungsi dengan baik, dan enzim E1 tidak diproduksi sebagaimana mestinya. Biasanya, enzim E1 seperti "pembersih" di dalam sel kita. Tugasnya adalah membersihkan limbah, seperti protein tua dan rusak, di dalam sel. Tetapi ketika Anda memiliki Sindrom VEXAS, tim "pembersih" ini tidak bekerja dengan baik. Lalu apa yang terjadi? Protein yang rusak dan limbah menumpuk di dalam sel. Ketika sistem kekebalan tubuh kita melihat limbah yang menumpuk ini, ia mengira ada infeksi atau ancaman di sana. Tetapi karena sebenarnya tidak ada infeksi di sana, sistem kekebalan tubuh menyerang jaringan yang sehat. Itulah yang menyebabkan peradangan. Bayangkan seperti truk sampah yang tidak membersihkan rumah dan sampah menumpuk.

Siapa yang memiliki risiko lebih tinggi terkena Sindrom VEXAS?

Penelitian menunjukkan bahwa pria lebih mungkin terkena penyakit ini. Penyakit ini juga lebih umum terjadi pada orang yang berusia di atas 50 tahun. Ini berarti bahwa perubahan genetik yang terjadi seiring bertambahnya usia mungkin berperan.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari Sindrom VEXAS?

Jika peradangan yang disebabkan oleh Sindrom VEXAS memengaruhi sumsum tulang Anda, hal itu dapat menyebabkan kondisi yang disebut gagal sumsum tulang. Kondisi ini dapat mengancam jiwa.

Tergantung pada lokasi peradangan, seseorang dengan Sindrom VEXAS lebih mungkin mengembangkan masalah kesehatan lainnya, seperti:

• Leukemia ( sejenis kanker darah)
• Miokarditis (peradangan otot jantung)
• Anemia
• Dermatitis ( radang kulit)
• Kondritis (radang tulang rawan)
• Vaskulitis (peradangan pembuluh darah)
• Artritis ( radang sendi)
• Gumpalan darah di vena dalam (Trombosis Vena Dalam - DVT)
• Kolitis (radang usus besar)

Lihatlah betapa seriusnya kondisi yang dapat ditimbulkannya. Itulah mengapa deteksi dan pengobatan dini sangat penting.

Bagaimana dokter mendiagnosis Sindrom VEXAS?

Seorang dokter akan mendiagnosis Sindrom VEXAS dengan melakukan pemeriksaan fisik dan pengujian genetik . Ia akan dengan cermat meninjau gejala Anda dan menanyakan berapa lama Anda mengalami gejala-gejala tersebut.

Namun, satu-satunya cara untuk mengetahui secara pasti apakah Anda mengidap Sindrom VEXAS adalah melalui pengujian genetik. Dalam hal ini, dokter Anda akan mengambil sampel darah, kulit, rambut, atau jaringan lain dan mengirimkannya ke laboratorium. Teknisi di sana akan menguji DNA Anda untuk melihat apakah Anda memiliki mutasi pada gen UBA1 yang menyebabkan Sindrom VEXAS.

Apa saja pengobatan untuk Sindrom VEXAS?

Pengobatan utama saat ini untuk kondisi ini adalah:

• Kortikosteroid mengurangi peradangan.
• Obat imunosupresan memperlambat sistem kekebalan tubuh Anda.
• Jika sumsum tulang Anda menunjukkan tanda-tanda kegagalan, Anda mungkin memerlukan transplantasi sumsum tulang . Transplantasi sumsum tulang juga dapat mengurangi keparahan beberapa kondisi autoimun.

Anda mungkin juga akan dirujuk ke ahli reumatologi , yaitu dokter yang berspesialisasi dalam penyakit sendi dan autoimun, yang dapat memberikan panduan paling akurat tentang pengobatan kondisi-kondisi ini.

Apakah Sindrom VEXAS dapat dicegah?

Sayangnya, saat ini belum ada cara untuk mencegah penyakit ini . Mutasi pada gen UBA1 terjadi secara acak, tanpa penyebab yang diketahui. Jadi kita tidak bisa menghentikannya sebelumnya.

Berapakah angka harapan hidup seseorang dengan Sindrom VEXAS?

Ini adalah masalah yang sangat sensitif. Sebenarnya, setiap orang berbeda, dan cara Sindrom VEXAS memengaruhi tubuh Anda dapat bervariasi dari orang ke orang. Namun, seperti yang telah kami katakan sebelumnya, kondisi ini dapat mengancam jiwa jika tidak diobati. Jadi, bicaralah secara terbuka dengan dokter Anda tentang apa yang dapat Anda harapkan dan pilihan pengobatan apa yang terbaik untuk Anda. Dokter Anda dapat membantu Anda mengelola gejala Anda dan merujuk Anda ke profesional kesehatan mental dan layanan dukungan lainnya jika diperlukan.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda mengalami gejala Sindrom VEXAS, seperti demam, ruam kulit, atau kesulitan bernapas, pastikan untuk memeriksakan diri ke dokter. Karena Sindrom VEXAS menyebabkan berbagai gejala yang mungkin tampak tidak berhubungan, diagnosis awalnya terkadang sulit dilakukan. Namun, dengarkan tubuh Anda, dan jika Anda memiliki gejala yang tidak Anda mengerti atau yang tidak berhubungan dengan kondisi kesehatan Anda yang lain, bicarakan dengan dokter.

Jika Anda telah didiagnosis menderita Sindrom VEXAS, dan Anda merasa mengalami gejala baru atau gejala yang sudah ada semakin memburuk, segera periksakan diri ke dokter.

Darurat! Jika Anda mengalami demam lebih dari 39,5°C (103°F) selama lebih dari dua jam meskipun sudah diobati di rumah, segera pergi ke ruang gawat darurat. Jika Anda mengalami kesulitan bernapas, segera pergi ke rumah sakit atau hubungi 911 (atau nomor darurat setempat).

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Saat Anda pergi menemui dokter, bersiaplah untuk mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini:

• Apakah saya mengidap Sindrom VEXAS, ataukah ini kondisi lain?
• Apakah saya perlu menjalani tes genetik?
• Perawatan seperti apa yang saya butuhkan?
• Gejala atau perubahan apa yang harus saya waspadai?
• Apakah Sindrom VEXAS mengancam jiwa saya?

Pertanyaan-pertanyaan ini akan menjadi titik awal yang baik bagi Anda untuk memulai diskusi dengan dokter Anda.

Terakhir, terakhir, ingatlah ini (Pesan Utama yang Harus Diingat)

Sindrom VEXAS adalah penyakit autoimun langka yang disebabkan oleh mutasi gen tertentu. Penyakit ini dapat menyebabkan peradangan di seluruh tubuh dan dapat mengancam jiwa jika tidak diobati. Namun jangan putus asa . Dokter Anda dapat membantu Anda menemukan pengobatan yang tepat untuk mengendalikan gejala Anda.

Jika Anda mengalami gejala Sindrom VEXAS, segera periksakan ke dokter. Percayalah pada diri sendiri, dengarkan tubuh Anda. Jangan abaikan gejala seperti demam, ruam, dan kesulitan bernapas. Dengan diagnosis dini dan pengobatan yang tepat, Anda dapat menjalani hidup yang lebih sehat.

Sindrom VEXAS , Penyakit Autoimun, Peradangan, Mutasi Genetik, Gen UBA1, Sumsum Tulang