Oh, ada apa dengan bayiku? Pelajari tentang Sindrom Walker-Warburg

Sebagai seorang ibu, betapa sedih dan takutnya Anda jika si kecil lahir dengan penampilan aneh, lesu, atau lemas, atau jika dokter mengatakan ada masalah dengan perkembangan mata atau otak? Terkadang penyebabnya bisa jadi kondisi genetik yang sangat langka, tetapi sangat serius, yang sudah ada sejak lahir. Hari ini kita akan membahas salah satu penyakit tersebut, Sindrom Walker-Warburg.

Apa itu Sindrom Walker-Warburg?

Sederhananya, Sindrom Walker-Warburg adalah kondisi genetik yang memengaruhi otot-otot di tubuh anak Anda, terutama otak dan mata. Sindrom ini termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut distrofi otot kongenital, yang dimulai sejak lahir atau pada masa bayi dan secara bertahap melemahkan otot seiring waktu. Faktanya, kondisi ini menyebabkan gejala yang mengancam jiwa pada anak-anak dan, sayangnya, memperpendek masa hidup mereka. Ini mungkin terdengar menakutkan bagi Anda, tetapi penting untuk mengetahui apa itu.

Apa itu distroglikanopati? Apakah ada hubungannya?

Anda mungkin pernah mendengar Sindrom Walker-Warburg disebut sebagai Distroglikanopati . Jangan khawatir, saya akan menjelaskannya.

Sindrom Walker-Warburg adalah salah satu jenis distrofi otot bawaan. Distrofi otot adalah sekelompok penyakit yang memengaruhi otot tubuh anak. Beberapa jenis distrofi otot ini diklasifikasikan sebagai distroglikanopati. Artinya, distrofi otot yang disebabkan oleh cacat pada gen yang menghasilkan protein distroglikan disebut dengan nama ini. Sindrom Walker-Warburg dianggap sebagai jenis yang paling parah, atau serius, dari kelompok distroglikanopati ini.

Seberapa umum kondisi ini? Siapa saja yang bisa mengalaminya?

Sindrom Walker-Warburg adalah penyakit yang sangat langka. Di seluruh dunia, diperkirakan sekitar satu dari 60.500 bayi baru lahir menderita penyakit ini. Karena merupakan akibat dari mutasi genetik, siapa pun dapat mengembangkan kondisi ini. Ini berarti bahwa ras, agama, dan lain-lain tidak relevan.

Apakah anak saya bisa mewarisi penyakit ini?

Ya, anak Anda dapat mewarisi Sindrom Walker-Warburg.Beginilah cara kerjanya: Ketika kedua orang tua adalah pembawa salah satu gen yang bermutasi yang menyebabkan Sindrom Walker-Warburg, artinya keduanya memiliki satu salinan gen yang rusak, anak hanya akan terkena penyakit tersebut jika kedua orang tua mewariskan gen tersebut kepada anak pada saat pembuahan. Pola pewarisan ini disebut pewarisan autosomal resesif .

Bayangkan, jika anak Anda hanya mewarisi satu salinan gen yang bermutasi ini dari salah satu orang tua, anak tersebut tidak akan menunjukkan gejala, tetapi akan menjadi pembawa penyakit. Ini berarti bahwa anak-anak dari anak tersebut di masa depan mungkin memiliki risiko terkena penyakit ini, jika orang tua lainnya juga merupakan pembawa penyakit.

Bagaimana Sindrom Walker-Warburg memengaruhi tubuh anak saya?

Penyakit ini terutama memengaruhi otot-otot tubuh bayi Anda. Anda mungkin akan melihat perubahan pada otot bayi Anda segera setelah ia lahir. Tubuh bayi mungkin sangat lemas, seperti boneka tak bernyawa , karena otot-ototnya memiliki tonus otot yang sangat rendah. Selain otot, kondisi ini juga memengaruhi perkembangan dan fungsi otak dan mata bayi Anda. Bayi Anda mungkin mengalami masalah penglihatan, keterlambatan perkembangan, dan masalah perkembangan intelektual. Dokter berupaya mengendalikan gejala-gejala ini dengan pengobatan dan mencegah bayi memiliki harapan hidup yang lebih pendek.

Apa saja gejala Sindrom Walker-Warburg?

Sindrom Walker-Warburg menyebabkan gejala yang memengaruhi otot, otak, dan mata anak Anda. Tingkat keparahan gejala ini dapat bervariasi. Gejala biasanya terlihat saat lahir atau pada masa bayi. Beberapa gejala dapat mengancam jiwa.

Gejala yang berhubungan dengan otot

Gejala sindrom Walker-Warburg memengaruhi otot-otot yang digunakan untuk bergerak pada anak.

• Saat bayi lahir, mereka mungkin tampak "lemas" seperti boneka tak bernyawa karena tonus otot yang rendah (hipotonia) . Hal ini menyulitkan bayi untuk mengangkat kepala, lengan, dan kakinya.
• Kondisi ini menyebabkan otot anak melemah secara bertahap , yang berarti gejalanya memburuk seiring waktu.
• Karena otot bayi belum berfungsi dengan baik, bayi mungkin kesulitan menyusu pada masa bayi awal . Mereka mungkin tidak dapat menyusu atau menelan dengan benar.

Gejala yang berhubungan dengan otak

Sindrom Walker-Warburg memengaruhi perkembangan otak bayi Anda. Gejala yang berkaitan dengan otak dapat meliputi:

• Lissencephaly (otak halus) adalah kondisi di mana otak tampak memiliki benjolan di permukaannya, tanpa lipatan atau alur normal. Dengan kata lain, permukaan otak tampak halus.
• Penumpukan cairan di otak(Hidrosefalus - kepala berair) Hal ini dapat menyebabkan kepala membesar.
• Kelainan perkembangan batang otak dan serebelum atau kondisi yang disebut kista serebelum (malformasi Dandy-Walker) .
• Kejang , yaitu kondisi yang menyerupai kejang.

Kondisi-kondisi ini, yang memengaruhi otak anak Anda, dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan dan tantangan dalam kemampuan intelektual .

Gejala yang berhubungan dengan mata

Sindrom Walker-Warburg dapat memengaruhi perkembangan mata anak Anda dan menyebabkan gejala seperti:

• Mata kecil (Mikroftalmia) atau mata besar (Buftalmos) .
• Penglihatan kabur, yang berarti lensa mata telah berubah menjadi putih (Katarak) .
• Keterlambatan dalam transmisi pesan melalui saraf optik yang mengirimkan pesan dari mata ke otak.
• Kesulitan melihat dengan jelas (Gangguan penglihatan) .

Apa alasannya? Mengapa ini terjadi?

Sindrom Walker-Warburg disebabkan oleh mutasi genetik . Lebih dari selusin gen telah diidentifikasi yang menyebabkan kondisi ini, dan mungkin masih ada lagi yang belum diidentifikasi. Beberapa mutasi genetik utama yang menyebabkan penyakit ini pada lebih dari setengah dari semua penderita Sindrom Walker-Warburg adalah:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (sebelumnya dikenal sebagai `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `BESAR1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Gen-gen ini mengganggu proses penambahan molekul gula ke protein yang disebut alfa-distroglikan , sebuah proses yang disebut glikosilasi . Ketika proses glikosilasi ini tidak terjadi dengan benar, serat otot bayi tidak dapat mempertahankan strukturnya di dalam tubuh. Protein-protein ini juga memengaruhi cara sel saraf di otak bergerak selama tahap embrionik, yang menyebabkan kondisi otak yang disebut lissencephaly yang telah disebutkan sebelumnya.

Sederhananya, otot-otot anak dengan Sindrom Walker-Warburg terus-menerus mengencang dan mengendur. Seiring waktu, serat otot ini menjadi rusak dan lemah hingga tidak dapat berfungsi lagi.

Selain itu, Sindrom Walker-Warburg mengganggu cara neuron bergerak di otak anak. Biasanya, neuron akan berhenti ketika mencapai tujuannya. Namun, neuron yang terpengaruh juga bergerak ke dalam cairan yang mengelilingi otak anak. Hal ini berdampak besar pada perkembangan otak.

Bagaimana Sindrom Walker-Warburg didiagnosis?

Dokter Anda mungkin akan mulai melakukan pengujian untuk Sindrom Walker-Warburg pada akhir kehamilan, dan diagnosis akan dikonfirmasi setelah bayi lahir.

• Pemeriksaan USG selama kehamilan dapat mendeteksi gejala, terutama yang memengaruhi otak bayi.
• Setelah bayi lahir, tes pencitraan seperti CT scan dan MRI dapat memberikan gambaran yang jelas tentang otak bayi dan menilai kondisinya.

Ada beberapa tes untuk mengkonfirmasi diagnosis Sindrom Walker-Warburg:

• Biopsi jaringan otot adalah tes untuk melihat apakah serabut otot anak sehat. Tes ini melibatkan pengambilan sepotong kecil otot dan pemeriksaannya.
• Tes darah untuk memeriksa kadar Kreatin Kinase (CK) dalam darah. CK adalah enzim yang dilepaskan ke dalam darah ketika jaringan otot mengalami kerusakan. Kadar CK yang tinggi menunjukkan kerusakan otot.
• Pemeriksaan mata untuk memeriksa tanda-tanda Sindrom Walker-Warburg pada mata anak.
• Tes darah genetik untuk mengidentifikasi gen yang bermutasi yang menyebabkan gejala tersebut.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Sayangnya, tidak ada obat untuk Sindrom Walker-Warburg. Oleh karena itu, pengobatan terutama ditujukan untuk meredakan gejala. Pilihan pengobatan dapat bervariasi untuk setiap anak yang didiagnosis dengan kondisi ini, tergantung pada kondisi anak tersebut. Pilihan pengobatan dapat meliputi:

• Operasi untuk mengeluarkan cairan berlebih dari otak (hidrosefalus).
• Memberikan obat-obatan untuk mencegah kejang.
• Terapi fisik untuk meningkatkan kekuatan otot.
• Jika Anda mengalami kesulitan makan, memasukkan selang makan dapat membantu.

Tujuan pengobatan Sindrom Walker-Warburg adalah untuk mencegah gejala yang mengancam jiwa dan membantu meningkatkan harapan hidup anak.

Apakah ada cara untuk mencegah Sindrom Walker-Warburg?

Sindrom Walker-Warburg adalah kondisi genetik, jadi tidak ada cara untuk mencegahnya. Jika Anda berencana untuk hamil dan ingin mengetahui risiko memiliki anak dengan kondisi genetik, sebaiknya bicarakan dengan dokter Anda tentang pengujian genetik atau konseling genetik .

Jika anak saya mengidap penyakit ini, apa yang harus saya harapkan?

Sindrom Walker-Warburg adalah penyakit progresif. Ini berarti bahwa gejalanya mungkin ringan pada awalnya, tetapi akan memburuk seiring waktu. Ini mungkin terdengar sangat menyedihkan, tetapi bayi dengan kondisi ini biasanya memiliki harapan hidup yang pendek , seringkali hanya sampai masa kanak-kanak awal. Dokter anak Anda akan memberikan pengobatan untuk mencegah gejala yang mengancam jiwa dan memperpanjang hidup anak Anda. Ingat, tidak ada obat untuk penyakit ini.

Dengan diagnosis anak Anda, penting untuk menjaga diri sendiri. Anda dan keluarga dapat berkonsultasi dengan konselor genetik untuk membantu memahami dan mengatasi diagnosis serta pilihan pengobatan anak Anda. Profesional kesehatan mental juga dapat membantu Anda mempersiapkan diri dan mengatasi kehilangan mendadak yang menyertai diagnosis anak Anda. Kelompok dukungan dan kelompok duka cita dapat menjadi sumber penghiburan yang besar bagi keluarga selama masa-masa sulit ini.

Kapan saya harus membawa anak saya ke dokter?

Jika anak Anda menunjukkan gejala Sindrom Walker-Warburg, terutama tidak nafsu makan , segera hubungi dokter anak Anda. Selain itu, beri tahu dokter Anda jika gejala anak Anda tiba-tiba kambuh atau memburuk , meskipun pengobatan berhasil meredakan gejala.

Anak Anda berisiko mengalami kejang . Jika Anda melihat anak Anda kehilangan kesadaran sementara, berkedut atau bergerak tak terkendali, atau tampak bingung, ketakutan, atau gelisah, segera pergi ke ruang gawat darurat rumah sakit.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter anak saya?

Anda mungkin memiliki banyak pertanyaan selama masa sulit ini. Cobalah ajukan pertanyaan-pertanyaan berikut kepada dokter anak Anda:

• Apakah anak saya perlu operasi?
• Apa saja efek samping dari pengobatan tersebut?
• Apa yang harus saya lakukan jika anak saya mengalami kejang?
• Seberapa sering saya harus membawa anak saya untuk pemeriksaan kesehatan rutin?

Mengetahui bahwa bayi Anda yang baru lahir memiliki kondisi genetik yang akan mencegahnya menjalani hidup sepenuhnya dapat menjadi pengalaman yang sangat traumatis. Dengan diagnosis yang menantang ini, dokter Anda akan memberikan perawatan untuk mencegah gejala yang mengancam jiwa dan memperpanjang harapan hidup anak Anda. Diagnosis anak Anda dapat sangat emosional bagi Anda dan keluarga, jadi pastikan Anda mendapatkan dukungan yang Anda butuhkan. Banyak orang merasa konseling genetik bermanfaat untuk mempelajari lebih lanjut tentang cara merawat anak mereka. Seorang profesional kesehatan mental dapat membantu Anda mengelola stres, mempersiapkan diri, dan mengatasi kehilangan yang tak terduga. Jika Anda membutuhkan bantuan, bicaralah dengan dokter Anda dan berikan dukungan.

Ringkasan: Pesan Utama

• Sindrom Walker-Warburg adalah penyakit genetik yang langka namun sangat serius.
• Hal ini terutama memengaruhi otot, otak, dan mata anak.
• Gejalanya meliputi kelemahan otot (bayi lemas), kelainan bentuk otak (lissencephaly, hidrosefalus), epilepsi, dan masalah mata .
• Hal ini disebabkan oleh cacat genetik yang diwarisi dari kedua orang tua .
• Meskipun belum ada obatnya, ada pengobatan untuk mengendalikan gejala dan meningkatkan harapan hidup .
• Sangat penting bagi orang tua dan keluarga untuk tetap kuat secara mental dan menerima dukungan yang diperlukan selama masa yang penuh tantangan ini. Konseling genetik dan dukungan kesehatan mental akan membantu dalam hal ini.

Saya harap informasi ini telah membantu Anda memperoleh pemahaman tentang kondisi langka ini. Ingat, Anda tidak sendirian, dan dokter serta konselor siap membantu Anda.

Sindrom Walker -Warburg, penyakit genetik, kelemahan otot, malformasi otak, penyakit mata, distrofi otot bawaan, kesehatan anak