Apakah si kecil tampak selalu lelah? Apakah ia tidak nafsu makan? Apakah ia terlihat sedikit lebih pucat daripada anak-anak lain? Meskipun hal-hal ini tampak normal, terkadang ada kondisi langka di baliknya yang jarang kita dengar. Hari ini kita akan membahas salah satu kondisi langka tersebut, tetapi jika ditangani dengan benar, Anda dapat hidup dengan sukses. Kondisi tersebut adalah Anemia Diamond-Blackfan, atau `(Diamond-Blackfan Anemia - DBA)`.
Singkatnya, apa itu Anemia Diamond-Blackfan (DBA)?
Bayangkan kita memiliki sebuah pabrik besar di dalam tubuh kita yang memproduksi darah. Kita menyebutnya sumsum tulang . Tugas utama pabrik ini adalah memproduksi sel darah merah, pekerja kecil yang membawa oksigen ke seluruh tubuh kita. DBA adalah suatu kondisi di mana pabrik yang disebut sumsum tulang ini tidak dapat memproduksi cukup sel darah merah. Kondisi ini sangat jarang terjadi, artinya kondisi ini terjadi pada sekitar satu dari 500.000 anak.
Ini adalah kelainan genetik . Artinya, kelainan ini disebabkan oleh perubahan gen dalam sel tubuh kita. Hal ini menyebabkan penurunan jumlah sel darah merah dalam tubuh. Kita menyebut kondisi ini anemia , atau kekurangan darah. DBA adalah kondisi seumur hidup. Tetapi jangan khawatir, dengan pengobatan yang baik, banyak orang dapat mengendalikan gejalanya dan menjalani hidup yang baik .
Apa saja gejala seseorang yang mengidap DBA?
Gejala DBA dapat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang mungkin mengalami gejala ringan, sementara yang lain mungkin mengalami gejala yang lebih parah. Mari kita lihat gejala-gejala utamanya.
| Gejala | Penjelasan sederhana |
|---|---|
| Kelelahan yang sering terjadi | Karena sel-sel tubuh tidak menerima jumlah oksigen yang dibutuhkan, Anda sering merasa mengantuk dan tidak memiliki energi untuk melakukan apa pun. |
| Kulit pucat (Pallor) | Kulit, bibir, dan kuku tampak pucat karena kekurangan sel darah merah, yang bertanggung jawab atas warna merah pada darah. |
| Detak jantung cepat (Takikardia) | Jantung harus bekerja lebih keras untuk memompa darah lebih cepat dan menyediakan oksigen yang dibutuhkan tubuh. |
| Kesulitan bernapas | Terkadang, seperti saat berjalan jarak pendek atau menaiki tangga, saya merasa sulit bernapas, dan saya merasa seperti terengah-engah. |
| Nafsu makan | Terutama anak-anak kecil yang kurang tertarik makan. |
| Sakit kepala dan lemas | Suatu kondisi umum yang disebabkan oleh kekurangan oksigen pada tubuh dan otak. |
Mengapa penyakit semacam ini terjadi? Apa penyebabnya?
Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, ini adalah penyakit genetik. Ada gen spesifik dalam tubuh kita yang memerintahkan kita untuk membuat sel darah merah. Gen-gen ini disebut `(gen protein ribosom)`. Seseorang dengan DBA memiliki variasi atau mutasi pada gen-gen ini. Akibatnya, proses pembuatan sel darah merah tidak terjadi dengan benar.
Yang penting adalah penyakit ini dapat diturunkan dari orang tua kepada anak. Namun, ini hanya terjadi pada sebagian kecil kasus, sekitar 10% - 25%. Dalam banyak kasus, seorang anak dapat mengembangkan kondisi ini meskipun tidak ada seorang pun dalam keluarga yang memiliki penyakit tersebut, karena mutasi genetik acak.
Komplikasi lain apa yang dapat terjadi akibat DBA?
DBA tidak hanya memengaruhi sel darah merah. Terkadang, penyakit ini juga dapat menyebabkan masalah kesehatan lainnya. Selain itu, penderita DBA memiliki risiko sedikit lebih tinggi terkena jenis kanker tertentu dibandingkan populasi umum.
| Jenis komplikasi | Keterangan |
|---|---|
| Komplikasi umum | |
| Cacat lahir | Mungkin ada beberapa masalah pada jantung, ginjal, atau anggota tubuh. |
| Pertumbuhan melambat | Pertumbuhan fisik lebih lambat dari yang diharapkan untuk usianya. |
| Kelebihan zat besi | Donor darah yang sering dapat menyebabkan kadar zat besi dalam tubuh meningkat secara berlebihan, sehingga merusak organ-organ seperti jantung dan hati. |
| Penurunan sel darah lainnya | Terkadang sel darah lainnya, seperti sel darah putih (neutropenia) atau trombosit (trombositopenia), juga mungkin rendah. |
| Risiko kanker (sedikit lebih tinggi) | |
| Leukemia | Terutama jenis kanker darah yang disebut "Leukemia mieloid akut - AML". |
| Sindrom mielodisplastik (MDS) | Penyakit darah lain yang mengganggu fungsi sumsum tulang. |
| Osteosarkoma | Suatu kondisi kanker yang terjadi pada tulang. |
Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini secara akurat?
Jika anak Anda memiliki gejala-gejala ini, dokter akan terlebih dahulu memeriksa anak Anda dengan cermat dan menanyakan detailnya kepada Anda. Kemudian, mereka mungkin akan melakukan beberapa tes untuk memastikan diagnosisnya.
- Pemeriksaan Darah Lengkap (CBC): Ini mengukur jumlah sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit dalam darah. Seseorang dengan DBA memiliki jumlah sel darah merah yang sangat rendah.
- Jumlah retikulosit: Retikulosit adalah sel darah merah yang baru terbentuk dan belum sepenuhnya matang. Jumlah yang rendah berarti sumsum tulang tidak memproduksi cukup sel darah merah baru.
- Aspirasi dan biopsi sumsum tulang: Ini adalah tes utama yang digunakan untuk mengkonfirmasi penyakit tersebut. Dalam tes ini, sampel sumsum tulang yang sangat kecil diambil, biasanya dari tulang pinggul, di bawah anestesi. Kemudian sampel tersebut diperiksa di bawah mikroskop untuk menentukan secara tepat berapa banyak produksi sel darah merah yang terjadi.
Apa saja pengobatan untuk DBA?
Meskipun DBA tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, ada pengobatan efektif yang dapat membantu mengendalikan gejala dan menjaga kualitas hidup yang baik.
1. Kortikosteroid: Obat-obatan ini merangsang sumsum tulang untuk memproduksi lebih banyak sel darah merah. Pengobatan ini berhasil untuk banyak pasien.
2. Transfusi darah: Penderita dengan jumlah sel darah yang sangat rendah diberi sel darah merah dari donor yang sehat. Dokter dapat memulai pengobatan ini segera setelah penyakit didiagnosis. Ini memberikan bantuan cepat dari gejala-gejala yang diderita.
3. Transplantasi sel punca: Ini adalah satu-satunya pengobatan yang dapat menyembuhkan DBA sepenuhnya . Namun, ini adalah pengobatan yang sangat kompleks dan berisiko. Dalam pengobatan ini, sel punca dari sumsum tulang orang sehat (biasanya anggota keluarga) ditransplantasikan ke pasien. Ini tidak mungkin dilakukan pada semua orang. Dokter mempelajari kondisi pasien secara menyeluruh, menemukan kecocokan terbaik, dan membuat keputusan ini setelah banyak pertimbangan.
Apa yang harus dilakukan dalam keadaan darurat?
Jika Anda atau anak Anda menderita DBA, sangat penting untuk tetap berhubungan dengan dokter Anda. Penting untuk menepati janji temu dan minum obat sesuai resep. Jika gejala Anda memburuk (misalnya, Anda lebih lelah dari biasanya, Anda lebih sering terkena infeksi), segera beri tahu dokter Anda.
Selain itu, jika Anda mengalami salah satu gejala darurat berikut, segera pergi ke Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit terdekat .
- Nyeri dada hebat
- Sakit perut hebat yang tiba-tiba
- Sakit kepala hebat secara tiba-tiba, kebingungan, atau kesulitan berbicara (ini mungkin merupakan tanda-tanda stroke)
- Pendarahan yang tidak terkontrol
Hidup dengan kondisi langka dan seumur hidup seperti DBA, terutama jika itu terjadi pada anak Anda, bisa sangat sulit. Rasanya bisa kesepian. Tetapi ingat, Anda tidak sendirian. Dokter dan tim medis Anda akan memberikan dukungan dan bimbingan yang Anda butuhkan.
Pesan Utama
- Anemia Diamond-Blackfan (DBA) adalah penyakit genetik langka yang mencegah sumsum tulang memproduksi sel darah merah dalam jumlah yang cukup.
- Kelelahan yang sering terjadi, pucat, dan sesak napas adalah gejala utamanya.
- Meskipun ini adalah kondisi seumur hidup, kondisi ini dapat dikelola dengan baik melalui perawatan seperti obat steroid dan transfusi darah.
- Sangat penting untuk tetap berhubungan secara teratur dengan dokter Anda dan menerima tes serta perawatan yang sesuai.
- Waspadai tanda-tanda peringatan darurat (seperti nyeri dada hebat, kehilangan kesadaran) dan segera pergi ke Unit Perawatan Gawat Darurat (UGD) rumah sakit jika terjadi hal tersebut.
- Sekalipun Anda merasa terisolasi karena ini adalah penyakit langka, ingatlah bahwa ada tim medis dan jaringan dukungan yang siap membantu Anda.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda