Apakah Anda juga mengidap beta thalassemia? Mari kita bahas jenis-jenis penyakit ini (Jenis-jenis Beta Thalassemia).

Ketika dokter memberi tahu Anda atau anak Anda bahwa Anda memiliki kelainan darah yang disebut Beta Thalassemia, penting untuk mengetahui jenisnya secara pasti. Karena jenis penyakit yang Anda derita akan menentukan gejala dan pengobatan yang Anda butuhkan. Anda mungkin sedikit takut ketika mendengar nama ini. Tapi jangan khawatir, kami akan menjelaskan semuanya dengan jelas dan sederhana.

Singkatnya, apa itu beta thalassemia?

Beta thalassemia adalah penyakit genetik yang memengaruhi darah kita. Oke, sekarang mari kita lihat bagaimana ini terjadi di dalam tubuh.

Di dalam sel darah merah dalam darah kita terdapat protein khusus yang disebut hemoglobin . Ini adalah kendaraan yang membawa oksigen dari paru-paru dan mendistribusikannya ke sel-sel di seluruh tubuh. Ini seperti layanan pengiriman oksigen. Pada seseorang dengan beta thalassemia, protein hemoglobin ini tidak diproduksi sebanyak yang dibutuhkan. Alasannya adalah perubahan, atau mutasi, pada gen yang terkait dengan produksi hemoglobin (gen HBB).

Ketika kadar hemoglobin menurun, sel-sel tubuh tidak menerima jumlah oksigen yang dibutuhkan. Inilah sebabnya berbagai gejala muncul. Ada tiga jenis utama penyakit ini. Mari kita lihat masing-masing secara terpisah.

1. Beta Thalassemia yang Bergantung pada Transfusi

Kondisi ini juga disebut Thalassemia Mayor . Ini adalah bentuk thalassemia yang paling parah . Kondisi ini hanya terjadi jika seorang anak mewarisi dua salinan gen yang bermutasi untuk penyakit tersebut dari kedua orang tuanya.

Anak dengan kondisi ini biasanya didiagnosis sebelum usia dua tahun .

Apa saja gejala yang dapat terlihat dalam situasi ini?

• Anemia berat: Karena kadar hemoglobin yang sangat rendah, anak merasa lelah dan lesu sepanjang waktu. Mereka mungkin tampak pucat.
• Pertumbuhan terhambat: Pertumbuhan bayi sangat lambat dibandingkan dengan anak-anak lain.
• Pembesaran limpa dan hati:Ketika sejumlah besar sel darah merah yang rusak menumpuk di limpa dan hati, organ-organ ini secara bertahap membesar seiring waktu.
• Pelemahan tulang: Karena sumsum tulang harus memproduksi lebih banyak sel darah merah, sumsum tulang dapat membengkak dan tulang dapat menjadi tipis dan rapuh.
• Pubertas tertunda: Seiring bertambahnya usia, pubertas dapat tertunda karena pengaruh fungsi hormonal.
• Risiko diabetes dan pembekuan darah juga dapat meningkat pada usia dewasa.

Metode pengobatan

Untuk mengendalikan anemia berat ini, transfusi darah secara teratur sangat penting. Namun, jika Anda terus mendonorkan darah, jumlah zat besi dalam tubuh dapat meningkat secara tidak perlu. Zat besi berlebih ini dapat merusak hati, jantung, dan sistem endokrin.

2. Beta Thalassemia yang Tidak Bergantung pada Transfusi

Kondisi ini juga disebut Thalassemia Intermedia . Gejalanya tidak separah Thalassemia Mayor yang telah disebutkan sebelumnya.

Biasanya, seseorang dengan kondisi ini menemui dokter karena masalah seperti kelelahan terus-menerus, kulit menguning (ikterus), atau gagal tumbuh.

Gejala yang dapat terlihat pada kondisi ini

• Pembesaran limpa.
• Pubertas tertunda.
• Tulang yang melemah dan risiko mudah patah.
• Kelelahan yang disebabkan oleh anemia.

Karena gejala kondisi ini tidak terlalu parah, transfusi darah secara teratur seringkali tidak diperlukan . Anda mungkin tidak perlu mendonorkan darah seumur hidup Anda. Tetapi itu terserah dokter Anda untuk memutuskan.

3. Beta Thalassemia Minor

Kondisi ini juga disebut "Taladen Thalassemia." Di negara kita, banyak orang menyebut kondisi ini sebagai "pembawa Thalassemia."

Ini adalah bentuk thalassemia yang paling ringan . Seseorang dengan kondisi ini mungkin tidak memiliki gejala apa pun selain anemia ringan . Banyak orang hidup bertahun-tahun tanpa menyadari bahwa mereka mengidap kondisi ini. Terkadang kondisi ini ditemukan secara tidak sengaja ketika dilakukan tes darah untuk kondisi lain.

Kondisi ini biasanya tidak memerlukan perawatan rutin kecuali jika Anda merasa lelah atau kelelahan.