Apakah persendian Anda terlalu menekuk? Apakah kulit Anda meregang? Mari kita pelajari tentang Sindrom Ehlers-Danlos (EDS).

Pernahkah Anda memperhatikan bahwa persendian Anda lebih menekuk daripada teman-teman Anda, atau bahwa Anda meregangkan tubuh sedikit lebih banyak daripada teman-teman Anda? Atau apakah Anda mendapatkan memar besar ketika terbentur di tempat yang kecil? Meskipun Anda mungkin berpikir hal-hal ini normal, itu bisa jadi disebabkan oleh kondisi yang belum banyak kita dengar, yaitu Sindrom Ehlers-Danlos (EDS). Jangan khawatir, mari kita bahas dengan cara yang sederhana.

Singkatnya, apa itu Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)?

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah kondisi genetik yang memengaruhi tubuh kita. Kondisi ini menyebabkan jaringan ikat yang menyatukan tubuh kita melemah. Bayangkan seperti lem yang menyatukan bagian-bagian seperti tulang, tulang rawan, dan darah. Pada seseorang dengan EDS, lem ini lemah.

Hal ini dapat menyebabkan persendian Anda menjadi longgar, kulit Anda menjadi tipis dan mudah memar, dan terkadang bahkan pembuluh darah dan organ dalam Anda menjadi lemah. Meskipun saat ini belum ada obatnya, Anda dapat mengelola gejalanya dengan baik dan menjalani kehidupan normal.

Apa saja jenis-jenis utama EDS?

Penyakit ini dinamai berdasarkan nama dua dokter yang pertama kali mendeskripsikan penyakit tersebut, Ehlers dan Danlos. Saat ini terdapat 13 jenis utama penyakit ini. Meskipun setiap jenis sedikit berbeda, semuanya memiliki penyebab yang sama: melemahnya persendian dan kulit. Mari kita lihat jenis-jenis utamanya.

Apa saja gejala umum EDS?

Gejala dapat bervariasi tergantung pada jenis EDS yang Anda miliki, tetapi berikut adalah beberapa gejala umum yang dialami kebanyakan orang:

• Sendi yang terlalu fleksibel: Bayangkan jika Anda dapat menekuk ibu jari kaki Anda dan menyentuhkannya ke bagian bawah tangan Anda, atau jika Anda dapat menekuk lutut Anda ke belakang, itu adalah tanda dari kondisi ini.
• Kulit elastis: Bisakah Anda meregangkan kulit Anda menjauh dari tubuh Anda lalu melepaskannya, dan kulit tersebut kembali ke posisi semula seperti karet gelang? Kulit bahkan mungkin terasa sangat lembut, seperti beludru.
• Mudah memar: Kulit sangat rapuh. Bahkan benturan kecil pun dapat menyebabkan memar besar, bekas luka, dan luka yang membutuhkan waktu lama untuk sembuh.

Fitur-fitur lain yang terlihat

Selain fitur-fitur utama tersebut, Anda juga dapat melihat hal-hal seperti:

• Masalah gigi (gigi bengkok, gusi berdarah)
• Nyeri sendi
• Merasa lelah meskipun sudah tidur nyenyak
• Kesulitan fokus
• Sakit kepala
• kaki datar
• Kelemahan otot, terutama saat cuaca dingin.
• Kesulitan mengontrol urin
• Pusing
• Masalah sistem pencernaan seperti kembung dan gastritis

Gejala yang dapat terlihat pada anak kecil

Jika beberapa anak mengidap EDS, Anda mungkin juga akan melihat hal-hal tertentu dalam perkembangan mereka.

• Keterlambatan dalam keterampilan motorik seperti duduk, berdiri, dan berjalan.
• Tidak memiliki tinggi atau berat badan yang sesuai dengan usia.
• Pada beberapa ras langka, dapat terlihat ciri-ciri wajah tertentu (mata besar, dagu kecil, hidung tipis).

Mengapa EDS terjadi?

Sederhananya, EDS terjadi ketika protein yang disebut kolagen dalam tubuh kita tidak diproduksi dengan benar. Kolagen, seperti yang saya sebutkan sebelumnya, adalah "perekat" yang menyatukan tulang, kulit, dan organ kita. Ketika kekuatan perekat ini berkurang, semua yang terhubung menjadi lemah dan tidak berfungsi dengan baik.

EDS adalah kelainan genetik . Ini berarti bahwa kelainan ini dapat diturunkan dari orang tua kepada anak. Jika ibu atau ayah Anda memiliki kondisi ini, Anda memiliki peluang lebih tinggi untuk mengidapnya juga. Namun, terkadang, seseorang dapat mengembangkan kondisi ini tanpa ada anggota keluarga yang mengidapnya.

Bagaimana dokter mendiagnosis hal ini?

Saat Anda pergi ke dokter untuk memeriksakan gejala-gejala ini, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik terlebih dahulu.

• Pemeriksaan sendi: Ini akan memeriksa seberapa jauh Anda dapat menekuk lutut, siku, dan jari Anda. Dapatkah Anda menyentuh ibu jari Anda ke bagian bawah tangan Anda? Dapatkah Anda menekuk jari kelingking Anda lebih dari 90 derajat?
• Pemeriksaan kulit: Memeriksa kekencangan kulit, memar, dan bekas luka.
• Riwayat keluarga: Anda akan ditanya apakah Anda atau siapa pun dalam keluarga Anda pernah mengalami gejala-gejala ini sebelumnya.

Sebagian besar waktu, dokter dapat memperoleh gambaran hanya dari tes ini saja, tetapi terkadang diperlukan lebih banyak tes untuk mengkonfirmasi kondisi tersebut.

Tes untuk mengkonfirmasi

• Tes genetik: Sampel darah dapat diambil untuk melihat apakah ada mutasi gen tertentu yang menyebabkan EDS.
• Ekokardiogram: Jika ada kecurigaan adanya masalah pada jantung atau pembuluh darah, pemindaian tanpa rasa sakit ini dapat dilakukan untuk memeriksa fungsi jantung.
• Pemindaian CT atau pemindaian MRI: Jenis pemindaian ini mungkin diperlukan untuk melihat apakah ada pengaruh pada tulang belakang, saraf, atau organ dalam.
• Biopsi kulit: Sepotong kecil kulit diambil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk memeriksa kelainan pada kolagen.

Bagaimana cara mengobati dan menanganinya?

Setelah Anda mengidentifikasi jenis EDS yang Anda alami, Anda dapat mengelola gejala yang terkait dengannya. Anda mungkin memerlukan bantuan dari berbagai spesialis untuk melakukan hal ini. Misalnya:

• Ahli ortopedi
• Dermatolog
• Dokter spesialis reumatologi
• Ahli jantung

Pilihan pengobatan dapat meliputi:

• Terapi fisik: Olahraga dan terapi fisik sangat penting untuk memperkuat otot dan mengurangi kekakuan sendi. Latihan sederhana seperti berjalan dan berenang sangat baik.
• Terapi okupasi: Mengajarkan Anda teknik dan peralatan yang dibutuhkan untuk melakukan tugas sehari-hari dengan mudah dan tanpa membahayakan tubuh Anda.
• Alat bantu: Mengenakan penyangga sendi, dan menggunakan alat seperti kursi roda jika diperlukan.
• Obat pereda nyeri: Anda dapat mengonsumsi obat pereda nyeri yang diresepkan dokter untuk mengatasi nyeri sendi.
• Pembedahan: Jika pengobatan lain gagal mengendalikan kondisi tersebut, pembedahan untuk memperbaiki persendian dilakukan. Namun, karena penderita EDS sering mengalami penyembuhan luka yang lambat, ini dianggap sebagai upaya terakhir.

Hal-hal yang perlu dipertimbangkan saat hidup dengan EDS

EDS adalah kondisi seumur hidup, jadi penting untuk belajar hidup dengan kondisi ini.

• Lindungi kulit Anda: Gunakan sabun yang lembut. Selalu gunakan tabir surya saat keluar di bawah sinar matahari. Kenakan pelindung lutut dan siku.
• Hindari olahraga berdampak tinggi: Hindari berlari, melompat, dan olahraga kontak fisik. Hindari mengangkat benda berat.
• Jaga kesehatan gigi Anda: Gunakan sikat gigi dengan bulu yang lembut.
• Kesehatan mental: Hidup dengan kondisi ini dapat menguras emosi, jadi carilah bantuan dari konselor atau bergabunglah dengan kelompok dukungan yang beranggotakan orang-orang yang memiliki pengalaman serupa.

Jika Anda berencana untuk berkeluarga, Anda dapat meminta bantuan konselor genetik untuk mempelajari risiko anak Anda mewarisi kondisi ini.