Penyakit langka yang mengubah daging menjadi tulang: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Sebagai seorang ibu atau ayah, Anda pasti memperhatikan setiap perubahan kecil pada tubuh anak Anda, bukan? Terkadang, hal terkecil yang kita perhatikan bisa menjadi pertanda sesuatu yang lebih besar. Hari ini kita akan membahas salah satu kondisi yang sangat langka, tetapi penting bagi semua orang untuk mengetahuinya. Penyakit ini adalah Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, atau disingkat FOP.

Sebenarnya apa itu FOP?

Sederhananya, penyakit ini terjadi ketika jaringan lunak di tubuh kita, seperti otot, ligamen, dan tendon, secara bertahap berubah menjadi tulang. Bayangkan, otot tubuh kita berfungsi untuk fleksibel dan bergerak. Tulang kita berfungsi untuk memberikan struktur dan kerangka yang kuat. Fungsi kedua sistem ini sangat berbeda.

Namun pada kondisi langka yang disebut FOP, sistem yang teratur ini rusak. Tubuh mulai mengubah jaringan lunak menjadi tulang dengan sendirinya. Seolah-olah kerangka baru tumbuh di dalam diri kita, di luar kerangka normal kita.

Saat tulang baru terbentuk dengan cara ini, pergerakan berbagai bagian tubuh secara bertahap menjadi sulit, terkadang sama sekali tidak mungkin. Hal ini membuat tugas sehari-hari seperti berbicara dan makan menjadi tantangan.

Kondisi ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Awalnya terjadi di leher dan bahu, kemudian secara bertahap menyebar ke bagian bawah tubuh. Seiring bertambahnya usia, jumlah tulang yang menggantikan jaringan lunak meningkat. Namun, laju perkembangannya dapat bervariasi dari orang ke orang.

Mengapa ini terjadi? Apa alasannya?

Penyebab utamanya adalah cacat kecil pada gen yang memberi tahu tubuh kita cara menumbuhkan tulang dan otot. Bahkan, selama perkembangan yang sehat, beberapa jaringan lunak berubah menjadi tulang. Tetapi karena cacat genetik ini, tubuh menciptakan lebih banyak tulang daripada yang dibutuhkan, padahal sebenarnya tidak dibutuhkan.

Apa saja gejala utama penyakit ini?

Ada dua gejala utama yang membantu mengidentifikasi penyakit ini. Sangat penting untuk menyadari hal ini.

Tanda pertama dan paling jelas terlihat saat lahir. Jempol kaki pada kedua kaki lebih pendek dari normal dan mengarah ke dalam, yaitu, ke arah jari kaki lainnya. Pada sekitar 50% anak, perbedaan yang sama terlihat pada jempol kaki di tangan. Ini adalah petunjuk awal yang sangat penting untuk mencurigai penyakit ini.

Gejala utama kedua adalah perubahan jaringan lunak menjadi tulang seperti yang telah disebutkan sebelumnya. Hal ini biasanya dimulai dengan munculnya benjolan seperti tumor yang menyakitkan di punggung, leher, dan bahu. Benjolan ini juga disebut "kambuh". Benjolan ini berubah menjadi tulang seiring waktu. Kambuh ini dapat terjadi berulang kali sepanjang hidup.

Penyebab kambuhnya gejala

Selama kambuh, gejala seperti nyeri, bengkak, kaku sendi, rasa tidak enak badan, dan demam ringan dapat terjadi di sekitar benjolan.

Komplikasi apa saja yang dapat terjadi akibat kondisi ini?

Saat jaringan lunak tubuh berubah menjadi tulang, mobilitas menjadi terbatas, yang dapat menyebabkan berbagai komplikasi.

• Kesulitan bernapas: Jika otot dada berubah menjadi tulang, paru-paru tidak dapat mengembang sepenuhnya.
• Kesulitan makan: Jika pergerakan sendi rahang terbatas, akan sulit untuk membuka mulut dan makan. Hal ini dapat menyebabkan kekurangan nutrisi.
• Kehilangan keseimbangan tubuh: Kesulitan menjaga keseimbangan saat berjalan atau duduk.
• Kesulitan berbicara
• Skoliosis
• Infeksi yang sering terjadi: Karena kurangnya gerakan, ada peningkatan risiko infeksi yang berhubungan dengan hidung, tenggorokan, dan paru-paru.
• Risiko serangan jantung: Dalam beberapa kasus, hal ini juga dapat memengaruhi fungsi jantung.

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit tersebut?

Biasanya, dokter mencurigai penyakit ini ketika mereka melihat dua gejala utama ini selama pemeriksaan fisik—perbedaan pada jempol kaki dan benjolan di punggung dan bahu.

Untuk memastikan bahwa ini adalah FOP, tes darah khusus (tes genetik) dapat dilakukan untuk mengidentifikasi cacat genetik yang menyebabkan penyakit tersebut.

Apakah ada pengobatan untuk ini?

Sayangnya, belum ada obat untuk penyakit ini, dan pilihan pengobatannya terbatas.

Dokter Anda mungkin akan meresepkan obat-obatan tertentu, seperti kortikosteroid, untuk mengendalikan rasa sakit dan pembengkakan yang terjadi selama kambuhnya penyakit.

Selain itu, untuk mempermudah tugas sehari-hari, Anda dapat memperoleh alat bantu seperti sepatu khusus dan penyangga dengan bantuan terapis okupasi.