Apakah Anda memiliki kadar enzim G6PD yang rendah? Mari kita bahas ini! (Defisiensi G6PD)

Apakah Anda terkadang merasa sangat lelah atau lesu tanpa sebab? Apakah kulit Anda tampak kuning? Atau apakah penyakit kuning pada bayi Anda yang baru lahir tidak kunjung sembuh setelah dua minggu? Penyebab hal-hal ini mungkin adalah kekurangan enzim yang disebut G6PD dalam tubuh Anda. Jangan khawatir, ini adalah kondisi yang sangat umum. Hari ini, kita akan membahas secara sederhana dan jelas tentang apa itu G6PD, apa yang terjadi ketika kadarnya rendah, dan tes G6PD.

Apa itu G6PD secara sederhana?

Bayangkan sel darah merah dalam tubuh kita sebagai tentara yang sedang bertugas. Ada 'penjaga' yang melindungi tentara-tentara ini dari berbagai hal berbahaya. Penjaga itu adalah enzim yang disebut G6PD.

Sederhananya, G6PD (Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase) adalah enzim yang sangat penting yang melindungi sel-sel kita, terutama sel darah merah dalam darah kita, dari bahan kimia berbahaya. Tubuh kita menghasilkan zat-zat berbahaya (juga disebut 'Radikal Bebas' atau 'Spesies Oksigen Reaktif' ) yang diproduksi selama fungsi normal. Enzim G6PD melakukan ini dengan mencegah zat-zat berbahaya ini menumpuk dan merusak sel-sel.

Apa yang terjadi ketika kadar G6PD rendah?

Sekarang bayangkan apa yang terjadi jika 'pelindung' (G6PD) itu rendah dalam tubuh? Maka hal-hal berbahaya itu akan datang dan mulai menghancurkan sel darah merah kita. Proses pemecahan sel darah merah lebih cepat daripada yang dapat diproduksi disebut hemolisis .

Bagaimana defisiensi G6PD terjadi?

Defisiensi G6PD adalah kondisi genetik yang diturunkan . Artinya, kondisi ini diwarisi dari orang tua. Ketika terjadi mutasi pada gen yang memerintahkan tubuh untuk memproduksi enzim G6PD, jumlah enzim ini yang diproduksi dalam tubuh akan berkurang.

Namun yang penting di sini adalah tidak semua orang dengan defisiensi G6PD akan mengalami gejala. Banyak orang menjalani kehidupan normal tanpa masalah. Namun, beberapa faktor eksternal (yang kita sebut 'pemicu') dapat menyebabkan gejala muncul secara tiba-tiba.

Pemicu yang memicu gejala G6PD

Pemicu ini menyebabkan tubuh tiba-tiba meningkatkan jumlah 'radikal bebas' berbahaya yang telah kita bicarakan. Seseorang dengan defisiensi G6PD tidak dapat mengendalikan peningkatan zat berbahaya ini. Saat itulah sel darah merah mulai rusak, dan gejala muncul.

Defisiensi G6PD lebih umum terjadi pada pria daripada wanita, dan lebih umum terjadi pada orang-orang keturunan Afrika, Asia, dan Mediterania.

Siapa yang perlu menjalani tes G6PD?

Dokter Anda mungkin akan merekomendasikan tes G6PD (tes darah sederhana), terutama jika Anda memiliki salah satu gejala berikut:

• Kelelahan dan kelemahan yang tidak dapat dijelaskan
• Kulit pucat
• Kesulitan bernapas atau mengi
• Jantung berdebar-debar
• Kulit dan mata menguning (penyakit kuning)
• Urine berwarna gelap (seperti warna cola)
• Sakit punggung atau perut
• Kondisi kebingungan saat ini

Berikan perhatian khusus pada bayi yang baru lahir.

Bayi baru lahir memang normal mengalami penyakit kuning. Namun, jika berlangsung lebih dari dua minggu , urine bayi menjadi gelap, dan feses menjadi pucat, dokter mungkin mencurigai defisiensi G6PD dan melakukan tes ini.

Bagaimana cara memahami laporan pengujian?

Hasil tes G6PD dapat sedikit berbeda antar laboratorium, jadi hanya dokter Anda yang dapat memberikan informasi paling akurat . Namun, secara umum ada tiga jenis hasil.

• Normal: Anda memiliki cukup enzim G6PD dalam tubuh Anda. Anda tidak mengalami defisiensi G6PD.
• Defisiensi Sedang: Kadar enzim berada antara 10% dan 60% dari normal. Orang-orang ini biasanya hanya mengalami gejala ketika mereka mengalami infeksi atau reaksi obat yang merugikan.
• Defisiensi Parah: Enzim tersebut hadir pada tingkat kurang dari 10% dari tingkat normal. Penderita kondisi ini mungkin mengalami anemia yang menetap atau gejala yang sering muncul.

Pengobatan dan penanganan defisiensi G6PD

Defisiensi G6PD bukanlah penyakit yang sepenuhnya dapat disembuhkan, karena merupakan kondisi genetik. Namun, jika dikelola dengan benar, Anda dapat menjalani hidup sehat tanpa masalah .

Anda sebaiknya:

• Hindari mengonsumsi kacang fava sepenuhnya.
• Hindari mengonsumsi obat pereda nyeri seperti Aspirin dan Asetaminofen (Parasetamol) tanpa persetujuan dokter Anda.
• Beritahukan dokter Anda bahwa Anda menderita defisiensi G6PD sebelum meresepkan obat apa pun .
• Segera cari pertolongan medis jika Anda mengalami infeksi apa pun.

Jika gejala Anda ringan, dokter Anda mungkin akan meresepkan asam folat dan pil zat besi. Jika anemia Anda parah, Anda mungkin perlu dirawat di rumah sakit dan diberi transfusi darah atau terapi oksigen.

Perlu diingat bahwa antioksidan seperti Vitamin E tidak akan membantu kondisi ini.