Apakah bayi Anda mengidap penyakit langka ini? Mari kita bahas tentang Homocystinuria!

Sebagai orang tua, Anda mungkin khawatir tentang kesehatan si kecil. Terkadang wajar untuk merasa sedikit takut ketika mengetahui tentang kondisi langka yang bahkan belum pernah kita dengar. Nah, hari ini kita akan membahas kondisi langka yang belum banyak diketahui orang, tetapi penting untuk diketahui. Namanya adalah Homocystinuria.

Singkatnya, apa itu Homocystinuria (HCY)?

Coba pikirkan, kita tahu bahwa makanan yang kita makan, terutama daging, ikan, susu, dan telur, mengandung protein . Protein besar ini terdiri dari bagian-bagian kecil yang disebut asam amino . Seperti bahan bangunan. Di dalam tubuh orang yang sehat, asam amino ini dipecah dan dicerna, dan menjadi energi yang dibutuhkan tubuh kita.

Namun, pada seseorang dengan Homocystinuria (HCY), tubuh tidak dapat memecah dan mencerna asam amino yang disebut metionin dengan benar. Ini disebut gangguan metabolisme. Ketika ini terjadi, metionin dan zat kimia lain yang disebut homosistein, yang terbentuk darinya, mulai menumpuk di dalam tubuh, terutama di dalam darah. Penumpukan ini berbahaya. Jika tidak diobati, ini dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

Mengapa ini terjadi? Apa alasannya?

Enzim khusus dalam tubuh kita membantu proses pemecahan asam amino yang disebut metionin ini. Bayangkan enzim ini seperti sepasang gunting. Gunting ini memotong zat besar yang disebut metionin menjadi bagian-bagian kecil.

Pada seseorang dengan homocystinuria, enzim ini (gunting) tidak diproduksi dalam tubuh, atau jika diproduksi, enzim tersebut tidak berfungsi dengan baik.

Gejala apa saja yang dapat kita lihat?

Yang mengejutkan, ketika Anda melihat bayi yang lahir dengan Homocystinuria, tidak ada perbedaan. Mereka adalah bayi yang sepenuhnya normal. Gejala mulai muncul dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Tidak semua anak mengalami gejala ini dengan cara yang sama. Beberapa anak mungkin memiliki beberapa gejala ini, sementara yang lain mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun.

Perhatikan karakteristik yang tertera pada tabel di bawah ini.

Bagaimana dokter menemukan hal ini?

Di banyak negara, skrining bayi baru lahir digunakan untuk mendeteksi kondisi seperti Homocystinuria sejak dini. Tes darah ini memberikan indikasi apakah anak tersebut berisiko terkena penyakit tersebut.

Jika hasilnya abnormal, dokter akan merekomendasikan tes darah dan urine khusus lebih lanjut untuk memastikan penyakit tersebut. Di Sri Lanka, tes-tes ini sering kali dipesan setelah gejala muncul dan hanya setelah timbul kecurigaan.

Bagaimana cara penanganannya? Apakah ini sesuatu yang perlu ditakuti?

Tidak, jangan khawatir. Yang terpenting adalah memulai pengobatan segera setelah penyakit didiagnosis.Dokter spesialis metabolisme akan membantu Anda dalam hal ini. Rencana pengobatan dapat bervariasi dari satu anak ke anak lainnya.

Ada dua metode pengobatan utama:

1. Pengobatan Vitamin B6

Terdapat bentuk homocystinuria yang kurang parah. Kondisi ini dapat dikendalikan dengan memberikan suplemen vitamin B6 dosis tinggi. Dokter Anda akan melakukan tes pada anak Anda untuk menentukan apakah pengobatan ini tepat untuk mereka. Vitamin ini dapat membantu mencegah masalah perilaku dan intelektual pada beberapa anak, dan juga dapat membantu mengurangi risiko masalah mata, tulang, dan pembekuan darah.

2. Diet khusus (Diet Rendah Metionin)

Jika anak tidak merespons pengobatan vitamin B6, langkah selanjutnya adalah memulai diet rendah metionin . Diet ini seringkali berlangsung seumur hidup. Sangat penting untuk mencari bantuan ahli gizi yang berspesialisasi dalam gangguan asam amino.

Selain itu, dokter merekomendasikan pemberian susu formula khusus kepada anak sebagai pengganti susu sapi. Susu formula ini mengandung semua nutrisi lain yang dibutuhkan untuk pertumbuhan anak, dengan metionin yang telah dihilangkan.

Selain itu, dokter mungkin juga meresepkan beberapa suplemen lainnya.

• Betain dan asam folat: Keduanya mengurangi kadar homosistein berbahaya yang menumpuk dalam darah.
• Vitamin B12 dan L-sistein: Kekurangan vitamin ini dapat terjadi akibat penyakit. B12 diberikan melalui suntikan dan L-sistein sebagai suplemen.

Untuk memastikan pengobatan berjalan efektif, darah dan urine anak Anda perlu diperiksa secara teratur. Seiring bertambahnya usia anak Anda, Anda mungkin perlu melakukan sedikit perubahan pada rencana pengobatan.

Jadi, apa yang seharusnya kita pikirkan tentang masa depan?

Kabar baiknya adalah jika pengobatan dimulai sejak dini dan dilanjutkan dengan benar, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal . Pengobatan yang tepat juga dapat sangat mengurangi risiko stroke, penyakit jantung, dan pembekuan darah.

Terkadang, masalah penglihatan dapat terjadi meskipun sudah diobati. Namun, masalah tersebut dapat diatasi dengan operasi atau metode lain. Yang terpenting adalah menjaga komunikasi rutin dengan dokter Anda dan mengikuti instruksinya dengan tepat.