Anensefali: Apa yang perlu Anda ketahui tentang kondisi di mana otak dan tengkorak tidak terbentuk dengan sempurna pada janin.

Hari ini kita akan membahas topik yang agak sensitif, dan yang mengejutkan banyak orang tua. Yaitu cacat lahir yang disebut Anensefali. Anda mungkin belum pernah mendengar nama ini. Namun, sangat penting bagi siapa pun yang menantikan kelahiran bayi baru untuk menyadari hal ini. Membaca ini mungkin membuat Anda merasa sedih dan takut. Tetapi kita membicarakan ini untuk mendidik Anda, bukan untuk menakut-nakuti Anda. Jadi mari kita bahas ini secara detail dan sederhana.

Singkatnya, apa itu Anensefali?

Anensefali adalah kelainan bawaan (hadir sejak lahir) yang sangat serius . Sederhananya, pada kondisi ini, bayi lahir tanpa beberapa bagian penting dari otak dan tengkorak. Ini adalah kondisi yang sangat menyedihkan.

Otak mengendalikan setiap fungsi dalam tubuh kita. Dari bernapas hingga berpikir dan merasakan, otak sangat penting untuk segalanya. Jadi, karena sebagian otak tidak terbentuk dengan sempurna, bayi yang lahir dengan anensefali memiliki peluang bertahan hidup yang sangat rendah. Sebagian besar kehamilan seperti itu berakhir dengan keguguran atau lahir mati. Bahkan jika mereka lahir, bayi-bayi tersebut hanya hidup selama beberapa menit, beberapa jam, atau paling lama beberapa hari.

Bagaimana ini bisa terjadi? Apa itu tabung saraf?

Untuk memahami hal ini, kita perlu kembali ke beberapa minggu pertama perkembangan bayi. Bayangkan, selama beberapa minggu pertama perkembangan bayi, khususnya antara minggu ketiga dan keempat kehamilan , sistem saraf bayi mulai terbentuk. Sistem saraf dimulai sebagai sepotong jaringan pipih. Jaringan ini kemudian melipat dan membentuk bentuk seperti tabung. Kita menyebutnya tabung saraf .

Tabung saraf ini adalah dasar dari seluruh sistem saraf bayi.

• Otak dan tengkorak terbentuk dari bagian atas tabung tersebut .
• Sumsum tulang belakang berkembang dari bagian tengah tabung tersebut .
• Bagian bawah tabung membentuk tulang punggung.

Anensefali terjadi ketika bagian atas tabung saraf tidak menutup dengan benar . Ini berarti bahwa otak dan tengkorak tidak menutup dengan benar di tempat yang seharusnya. Akibatnya, bagian-bagian penting dari otak bayi, seperti otak depan dan serebrum, tidak berkembang. Meskipun beberapa bagian otak lainnya terbentuk, bagian-bagian tersebut berada di luar, tidak tertutup oleh tengkorak atau kulit. Kita biasanya menyebut jenis cacat ini sebagai Cacat Tabung Saraf (Neural Tube Defects/NTD) .

Apakah ada jenis-jenis utama anensefali?

Ya, ada tiga jenis utama anensefali. Ketiga jenis tersebut berakibat fatal bagi janin.

• Meroanensefali: Pada tipe ini, sebagian batang otak dan otak tengah berkembang sebagian. Otak mungkin juga hanya tertutup sebagian oleh kulit dan sebagian tengkorak.
• Holoanensefali:Ini adalah jenis anensefali yang paling umum. Pada kondisi ini, otak sama sekali tidak berkembang.
• Kraniorakiskissis: Ini adalah jenis yang paling parah. Dalam kasus ini, otak, tengkorak, dan sumsum tulang belakang sama sekali tidak berkembang.

Seberapa umum kondisi ini? Apa saja gejala yang dapat dideteksi selama kehamilan?

Anensefali adalah cacat tabung saraf yang umum terjadi. Studi menunjukkan bahwa kondisi ini terjadi pada sekitar 1 dari 1.000 kehamilan. Namun, seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, karena sebagian besar kehamilan ini berakhir dengan keguguran, jumlah sebenarnya bayi yang lahir dengan kondisi ini jauh lebih rendah.

Kondisi ini dapat dideteksi sejak dini melalui tes yang dilakukan selama kehamilan. Ada beberapa tanda yang dapat mengindikasikan hal ini.

Apa saja gejala kondisi ini pada bayi baru lahir?

Ini juga sangat sulit untuk dibicarakan. Karena bayi yang lahir dengan anensefali kekurangan bagian-bagian utama otak, mereka tidak memiliki kesadaran atau pemahaman tentang apa pun.

Itu artinya,

• Mereka tidak bisa melihat .
• Mereka tidak mendengar .
• Mereka tidak merasakan sakit .

Terkadang, jika batang otak bayi sudah berkembang sempurna, bayi mungkin memiliki beberapa refleks . Ini berarti mereka mungkin sedikit tersentak ketika Anda menyentuh mereka. Hal ini bisa sangat menenangkan bagi orang tua. Namun, kita perlu memahami bahwa ini tidak berarti bayi tersebut sadar, dapat merasakan Anda, atau dapat hidup lama. Ini hanyalah sesuatu yang terjadi secara otomatis.

Apa saja penyebab dan faktor risiko anensefali?

Sulit untuk menentukan satu penyebab tunggal untuk kondisi ini. Dipercaya bahwa kondisi ini sering disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan.

Apakah ini sesuatu yang diwariskan dari generasi ke generasi?

Anensefali biasanya tidak diturunkan secara genetik. Dalam kebanyakan kasus, anensefali disebabkan oleh mutasi genetik sporadis, tanpa riwayat keluarga.

Namun, jika Anda sebelumnya pernah memiliki anak dengan cacat tabung saraf (misalnya spina bifida) , risiko Anda memiliki anak lain dengan cacat yang sama sekitar 20 kali lebih tinggi daripada orang rata-rata.

Bagaimana cara mendiagnosis kondisi ini selama kehamilan?

Dengan teknologi saat ini, anensefali dapat didiagnosis dengan akurasi tinggi melalui pengujian prenatal. Tes ini biasanya dilakukan antara minggu ke-18 hingga minggu ke-20 kehamilan.

• Pemeriksaan Quad Marker: Ini adalah tes yang dilakukan pada sampel darah yang diambil dari ibu. Tes ini memeriksa 4 hal dalam darah ibu. Tes ini juga memeriksa kadar alfa-fetoprotein (AFP) yang telah kita bahas sebelumnya. Jika kadar AFP sangat tinggi, itu merupakan tanda adanya cacat tabung saraf.
• Ultrasonografi: Ini adalah sesuatu yang sudah dikenal banyak orang. Ultrasonografi menggunakan gelombang suara untuk mengambil gambar bayi. Di sini, dokter dapat memeriksa perkembangan tengkorak, otak, dan sumsum tulang belakang bayi. Anensefali dapat diidentifikasi dengan jelas melalui pemindaian ini.
• Pemindaian MRI janin: Terkadang, jika diperlukan konfirmasi lebih lanjut, dokter mungkin akan merujuk Anda untuk menjalani pemindaian MRI. Ini dapat menghasilkan gambar otak dan sumsum tulang belakang yang lebih jelas dan detail.
• Amniosentesis: Dalam tes ini, jarum yang sangat tipis dimasukkan ke dalam rahim dan sampel kecil cairan ketuban yang mengelilingi bayi diambil. Cairan tersebut diuji untuk mengetahui kadar enzim yang disebut AFP dan asetilkolinesterase. Jika kadar enzim ini tinggi, itu merupakan tanda kuat adanya cacat tabung saraf.

Bagaimana pengobatannya dan bagaimana prospeknya?

Ini sungguh memilukan. Saat ini belum ada pengobatan atau penyembuhan untuk anensefali, karena otak tidak dapat beregenerasi setelah hilang.

Kondisi ini berakibat fatal. Artinya, bayi tersebut tidak memiliki peluang untuk bertahan hidup. Sebagian besar waktu, janin meninggal di dalam rahim. Bahkan jika lahir, ia akan meninggal dalam beberapa jam atau hari. Ini adalah rasa sakit yang tak tertahankan bagi orang tua. Pada saat seperti ini, dokter, perawat, dan staf medis lainnya akan memberikan dukungan psikologis yang diperlukan kepada Anda dan keluarga serta membantu Anda mengatasi kesedihan ini.

Apa yang bisa kita lakukan untuk mencegah situasi seperti ini?

Meskipun kondisi seperti anensefali tidak dapat dicegah 100%, ada beberapa hal yang dapat kita lakukan untuk mengurangi risikonya secara signifikan .

• Mendapatkan cukup asam folat: Ini adalah hal yang paling penting. Setiap wanita yang berencana memiliki bayi harus mulai mengonsumsi 400 mcg (mikrogram) asam folat setiap hari setidaknya selama satu bulan sebelum hamil. Cacat tabung saraf terjadi dalam bulan pertama kehamilan, bahkan sebelum Anda tahu bahwa Anda hamil. Itulah mengapa penting untuk mulai mengonsumsi asam folat sejak dini. Jika Anda pernah memiliki bayi dengan cacat tabung saraf sebelumnya, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan dosis yang lebih tinggi.
• Berbicara dengan dokter Anda tentang obat-obatan yang Anda konsumsi: Jika Anda berencana untuk memiliki bayi, beri tahu dokter Anda tentang semua obat yang sedang Anda konsumsi. Beberapa obat dapat membahayakan janin, jadi dokter Anda dapat merekomendasikan alternatif yang sesuai.
• Mengelola kondisi kesehatan Anda: Jika Anda memiliki kondisi medis lain, seperti diabetes, pastikan kondisi tersebut terkontrol dengan baik sebelum Anda hamil. Bicaralah dengan dokter Anda untuk mendapatkan saran.

Bagaimana Anda mengatasi kesedihan karena kehilangan seorang anak?

Mengetahui bahwa bayi Anda mengidap Anensefali bisa menjadi salah satu pengalaman paling menghancurkan yang dapat dihadapi oleh orang tua mana pun di dunia. Ini adalah rasa sakit yang tak terungkapkan dengan kata-kata. Wajar untuk merasakan banyak emosi pada saat ini, termasuk kesedihan, kemarahan, keputusasaan, dan rasa bersalah.

Jangan coba menanggung kesedihan ini sendirian.

• Ceritakan perasaanmu dengan suami/istri, keluarga, dan teman-teman terpercaya.
• Staf medis akan memberikan dukungan yang Anda butuhkan. Mereka mungkin akan merujuk Anda ke profesional kesehatan mental atau kelompok dukungan dengan orang tua lain yang telah melalui pengalaman serupa.
• Butuh waktu untuk pulih dari kesedihan ini. Biarkan diri Anda menghadapinya dengan kecepatan Anda sendiri.

Sekalipun Anda melakukan semua yang disarankan dokter untuk menjalani kehamilan yang sehat, terkadang cacat lahir serius ini tetap bisa terjadi. Itulah kenyataan pahitnya. Anensefali adalah diagnosis yang benar-benar memilukan. Tetapi Anda tidak sendirian dalam perjalanan ini. Jangan ragu untuk mendapatkan dukungan yang Anda butuhkan.