Apakah Anda terkadang merasa tulang Anda sedikit lebih lemah dan lebih rapuh daripada orang lain? Apakah Anda mudah patah tulang bahkan karena hal terkecil sekalipun? Atau apakah gigi susu si kecil tanggal sebelum waktunya? Hari ini kita akan membahas suatu kondisi yang jarang kita bicarakan, tetapi sangat penting untuk diwaspadai. Kondisi ini disebut Hipofosfatasia, atau HPP singkatnya.
Apa sebenarnya Hipofosfatasia (HPP)?
Sederhananya, Hipofosfatasia (HPP) adalah kondisi langka yang diturunkan (genetik) yang memengaruhi cara perkembangan tulang dan gigi kita. Agar tulang kita kuat dan gigi kita dapat membantu kita mengunyah makanan dengan benar, tulang dan gigi membutuhkan mineral seperti kalsium dan fosfor yang ditambahkan ke dalamnya. Proses ini disebut "mineralisasi".
Pada HPP, proses yang disebut `mineralisasi` ini tidak terjadi dengan benar. Akibatnya, tulang dan gigi tidak cukup kuat, tetapi menjadi lunak dan mudah rapuh. Meskipun kondisi ini mungkin hanya memengaruhi beberapa orang, bagi orang lain kondisi ini bisa menjadi serius dan mengancam jiwa.
Apa penyebab HPP?
Ini sedikit berkaitan dengan ilmu pengetahuan, tetapi mari kita pahami secara sederhana. Bayangkan tubuh kita seperti sebuah pabrik besar. Semuanya harus teratur. Untuk membuat tulang kuat, kita membutuhkan mineral kalsium dan fosfor yang telah kita sebutkan sebelumnya.
Namun, proses mineralisasi yang berlebihan juga tidak baik. Misalnya, penumpukan mineral dalam darah tidak baik. Oleh karena itu, tubuh kita memiliki zat kimia untuk mengendalikan hal ini.
Namun, tulang dan gigi membutuhkan jumlah mineral yang tepat. Ada enzim khusus dalam tubuh kita yang membantu tugas penting ini. Enzim tersebut disebut alkaline phosphatase (ALP) . Enzim ini menonaktifkan zat kimia dalam tulang dan gigi yang mencegah penumpukan mineral tersebut. Kemudian mineral yang dibutuhkan akan terakumulasi di tulang dan gigi, sehingga membuatnya kuat.
Penderita HPP memiliki mutasi pada gen yang disebut `ALPL`, yang mencegah enzim ALP diproduksi dengan benar. Hal ini menyebabkan zat kimia yang mencegah akumulasi mineral menumpuk di tulang, sehingga tulang tidak dapat menyerap kalsium dan fosfor yang dibutuhkan. Akibatnya, tulang menjadi lunak dan lemah, bukannya kuat.
Apa saja gejala HPP?
Gejala HPP sangat bervariasi. Gejala tersebut bergantung pada seberapa banyak enzim ALP yang ada di dalam tubuh. Seiring penurunan kadar enzim, gejala biasanya menjadi lebih parah. Kondisi ini dapat muncul kapan saja, mulai dari lahir hingga dewasa.
Ketika beberapa orang dewasa didiagnosis menderita HPP, mereka ingat bahwa mereka memiliki gejala serupa sejak kecil, tetapi tidak didiagnosis dengan benar pada saat itu.
Mari kita lihat apa saja gejala utamanya.
| Gejala | Keterangan |
|---|---|
| Masalah gigi | Kehilangan gigi susu sebelum usia 5 tahun atau kehilangan gigi secara tiba-tiba pada usia berapa pun. (Ini adalah bentuk yang paling umum - bentuk "odonto") |
| Perubahan pada tulang | Lengan dan kaki bengkok, perawakan pendek, tulang lunak, lemah atau cacat, persendian pergelangan tangan dan pergelangan kaki lebar. |
| Masalah pada bayi | Kegagalan untuk bertambah berat badan atau tumbuh dengan baik, penyatuan tulang tengkorak yang prematur (yang dapat menyebabkan peningkatan tekanan pada otak), kelemahan otot (hipotonia) yang membuat bayi terlihat 'gemuk', dan kesulitan bernapas. |
| Patah tulang | Tulang mudah patah pada usia muda, terutama di kaki dan tungkai, dan membutuhkan waktu lama untuk sembuh. |
| Fitur lainnya | Nyeri pada tulang dan persendian, kesulitan berjalan, peningkatan kadar kalsium dalam darah (dapat menyebabkan muntah, sembelit, masalah ginjal), kejang, radang sendi parah secara tiba-tiba. |
Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini?
Jika Anda atau anak Anda mengalami gejala-gejala ini, dokter akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga dan melakukan pemeriksaan fisik lengkap. Selain itu, mereka akan meminta pemeriksaan rontgen dan tes darah.
Tes terpenting di sini adalah mengukur kadar enzim ALP dalam darah.Dalam kasus HPP, tingkat ini biasanya rendah.
Terkadang, tes genetik dapat dilakukan untuk memastikan apakah Anda mengidap HPP. Namun, tes ini tidak tersedia di semua tempat dan bisa mahal. Akan tetapi, dalam kebanyakan kasus, dokter Anda dapat mendiagnosis penyakit ini dengan tes lain.
Karena ini adalah penyakit langka, terkadang dibutuhkan waktu cukup lama untuk mendapatkan diagnosis. Jadi, jika Anda atau anak Anda memiliki gejala-gejala ini, penting untuk mendapatkan informasi yang lengkap dan berbicara secara terbuka dengan dokter Anda .
Apa saja pengobatan untuk HPP?
Untungnya, sekarang ada pengobatan untuk HPP. Untuk HPP, terutama yang didiagnosis pada masa bayi atau anak-anak, digunakan obat yang disebut asfotase alfa (Strensiq) . Obat ini diberikan melalui suntikan di bawah kulit. Cara kerjanya adalah dengan mengganti enzim ALP yang kurang dalam tubuh (terapi penggantian enzim).
Selain pengobatan utama ini, beberapa hal lain juga dilakukan untuk mengendalikan gejala.
- Memberikan obat pereda nyeri (NSAID) seperti parasetamol atau ibuprofen untuk nyeri tulang atau sendi.
- Jika tekanan di dalam tengkorak tinggi, operasi diperlukan untuk menguranginya.
- Memberikan vitamin B6 untuk mengendalikan kejang pada beberapa orang.
- Pengendalian diet atau pengobatan untuk mengontrol kadar kalsium dalam darah.
- Selalu jaga kesehatan gigi Anda dan mintalah saran dari dokter gigi.
- Terapi fisik memperkuat otot dan meningkatkan pergerakan.
- Memasukkan batang logam ke dalam tulang yang sering patah.
- Satu hal yang perlu diingat secara khusus adalah bahwa obat-obatan jenis bisphosphonate, yang digunakan untuk mengobati penyakit tulang lainnya, seperti osteoporosis, dapat memperburuk HPP. Oleh karena itu, obat-obatan tersebut harus dihindari.
Perawatan ini bisa mahal, jadi penting untuk berbicara dengan dokter Anda tentang keuntungan, kerugian, dan biaya perawatan tersebut.
Mendapatkan dukungan saat hidup dengan HPP
Patah tulang, nyeri, dan gejala lainnya dapat mempersulit kehidupan sehari-hari. Hidup dengan penyakit langka berarti harus memiliki pengetahuan yang cukup tentang kondisi Anda dan berani menyuarakan pendapat Anda. Hal ini mungkin berlaku untuk Anda atau anak Anda.
Pahami dan hormati keterbatasan fisik Anda. Beristirahatlah saat Anda membutuhkannya. Pengobatan HPP biasanya membutuhkan tim multidisiplin. Ini mungkin termasuk dokter anak, ahli bedah ortopedi, dokter gigi, dan fisioterapis.
Ada penyakit umum lainnya yang memiliki gejala serupa dengan HPP, jadi jika Anda ragu dengan diagnosis dokter Anda, jangan takut untuk meminta pendapat kedua dari spesialis lain.Itu hakmu.
Meskipun pengobatan mungkin memakan waktu bertahun-tahun, gejala dapat dikendalikan secara signifikan seiring waktu.
Pesan Utama
- Hipofosfatasia (HPP) adalah penyakit langka yang diturunkan secara genetik yang melemahkan tulang dan gigi.
- Gejala dapat sangat bervariasi dari orang ke orang, mulai dari kehilangan gigi prematur pada anak kecil hingga kelainan bentuk tulang yang serius.
- Tes darah untuk memeriksa kadar enzim ALP yang rendah dalam darah sangat penting untuk diagnosis.
- Saat ini, terdapat pengobatan efektif yang dapat mengendalikan gejala, termasuk terapi penggantian enzim.
- Jika Anda atau anak Anda mengalami gejala-gejala ini, jangan panik dan segera bicarakan dengan dokter Anda. Mendapatkan diagnosis dan pengobatan yang tepat sangat penting.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda