Apakah Anda mengetahui tentang FAP (Familial Adenomatous Polyposis), suatu penyakit di mana ratusan polip berkembang di usus besar?

Apakah ada anggota keluarga Anda, terutama di usia muda, yang pernah menderita kanker usus besar? Atau apakah dokter pernah memberi tahu Anda bahwa Anda memiliki banyak polip di usus besar Anda? Mungkin ini disebabkan oleh kondisi genetik yang diturunkan dalam keluarga. Hari ini kita akan membahas salah satu kondisi langka namun sangat penting tersebut. Yaitu FAP, atau Familial Adenomatous Polyposis. Meskipun namanya agak rumit, mari kita pahami secara sederhana.

Singkatnya, apa itu FAP?

FAP adalah kondisi genetik yang dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Penderita kondisi ini mengembangkan sejumlah besar tumor yang disebut adenoma , yang dapat berkembang menjadi kanker, di usus besar dan rektum mereka.

Sekarang Anda mungkin berpikir, "Apakah normal memiliki kista di usus besar?" Ya, normal bagi sebagian orang untuk mengembangkan satu atau dua kista ini seiring bertambahnya usia. Tetapi seseorang dengan FAP dapat mengembangkan ratusan, bahkan mungkin ribuan, kista ini. Dan itu dimulai pada usia yang sangat muda , mungkin seawal 15 atau 16 tahun.

Polip-polip ini awalnya tidak bersifat kanker. Namun, polip-polip ini disebut 'pra-kanker'. Artinya, jika tidak diobati, ada risiko yang sangat tinggi bahwa satu atau lebih polip ini pada akhirnya akan berkembang menjadi kanker kolorektal .

Tanpa operasi ini, sebagian besar penderita FAP kemungkinan akan mengembangkan kanker di usia paruh baya. Selain itu, penderita FAP berisiko mengembangkan tumor tidak hanya di usus besar tetapi juga di bagian tubuh lainnya (misalnya, lambung, usus kecil, kulit, dan tulang). Oleh karena itu, bahkan setelah usus besar diangkat, mereka tetap membutuhkan pemeriksaan medis rutin sepanjang hidup mereka.

Apa risiko kanker pada FAP?

Jika tidak diobati, FAP memiliki peluang hampir 100% untuk berkembang menjadi kanker usus besar. Ini adalah kondisi yang sangat serius. Penderita FAP mengembangkan kanker pada usia yang jauh lebih muda dan dengan kecepatan lebih cepat daripada orang rata-rata. Oleh karena itu, jika Anda mengetahui ada riwayat keluarga FAP, anak Anda harus menjalani kolonoskopi setiap tahun mulai usia 10 tahun.

Selain kanker usus besar, penderita FAP juga berisiko terkena jenis kanker lainnya.

Apakah ada berbagai jenis FAP?

Ya, ada tipe utama FAP dan beberapa subtipe yang sedikit berbeda dan kurang parah. Mari kita lihat apa saja subtipe tersebut.

Apa perbedaan antara FAP dan Sindrom Lynch?

Sindrom Lynch adalah kondisi genetik lain yang dapat diturunkan dari generasi ke generasi dan meningkatkan risiko kanker usus besar. Namun, ada perbedaan mendasar antara keduanya. Penderita sindrom Lynch tidak mengembangkan ratusan polip, seperti yang terjadi pada FAP. Terkadang, hanya satu atau dua polip yang berkembang, dan polip tersebut dapat dengan cepat menjadi kanker. Itulah mengapa sindrom Lynch terkadang disebut sebagai kondisi "nonpoliposis". Kedua kondisi ini disebabkan oleh cacat pada gen yang berbeda.

Apa saja gejala FAP?

Pada FAP, tumor usus besar mulai berkembang jauh lebih awal daripada pada populasi umum, seringkali pada usia yang lebih muda. Tumor ini seringkali tidak menimbulkan gejala apa pun sampai ukurannya menjadi sangat besar dan berbahaya. Itulah mengapa pemeriksaan sangat penting.

Namun, karena jumlah kista sangat banyak dan pertumbuhannya cepat, terkadang gejala dapat muncul. Gejala tersebut meliputi:

• pendarahan rektal
• Diare terus-menerus
• Nyeri perut kronis

Selain itu, penderita FAP juga mungkin memiliki gejala eksternal yang dapat dengan mudah diamati oleh dokter.

• Dermatofibroma: Benjolan keras seperti bekas luka yang terbentuk di bawah kulit.
• Kista epidermal: Benjolan bulat berisi keratin yang terbentuk di bawah kulit.
• Osteoma:Tumor jinak yang terbentuk di tulang. Tumor ini sering ditemukan di tengkorak atau panggul.
• Gigi tambahan atau gigi impaksi: Hal ini dapat dideteksi dengan rontgen gigi.
• Bintik-bintik retina berpigmen (CHRPE): Ini dapat terlihat selama pemeriksaan mata. Namun, biasanya tidak memengaruhi penglihatan.

Apa penyebab utama FAP?

Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, FAP disebabkan oleh mutasi gen. Gen yang mempengaruhi hal ini disebut gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) .

Seseorang yang mengidap FAP memiliki gen APC yang bermutasi, artinya gen tersebut rusak. Kemudian, seperti mobil dengan rem yang rusak, sel-sel membelah tanpa terkendali dan membentuk ratusan tumor.

Cacat genetik ini diturunkan. Jika salah satu orang tua memiliki mutasi gen APC ini, anak memiliki peluang 50% untuk mewarisinya . Ini berarti bahwa setiap anak mungkin atau mungkin tidak mengembangkannya. Namun, sekitar 30% orang yang didiagnosis menderita FAP tidak memiliki riwayat keluarga. Ini berarti bahwa cacat genetik ini muncul di tubuh mereka baru-baru ini (mutasi asli).

Apa saja kemungkinan komplikasi dari FAP?

Komplikasi terpenting dan paling berbahaya yang harus ditangani pada FAP adalah kanker usus besar . Risiko ini sangat berkurang jika usus besar diangkat melalui pembedahan. Namun, ada beberapa kesulitan dalam hidup tanpa usus besar. Proses buang air besar berubah. Untuk itu, kantung ileostomi atau kantung ileal dapat digunakan.

Karena cacat gen APC terdapat di setiap sel dalam tubuh, tumor juga dapat terbentuk di luar usus. Beberapa di antaranya berisiko menjadi kanker.

• Polip duodenum: Polip ini berkembang hampir pada setiap penderita FAP. Sebagian kecil dari polip ini dapat berkembang menjadi kanker duodenum, saluran empedu, atau saluran pankreas.
• Polip lambung: Terjadi pada sekitar 90% orang, tetapi hanya sebagian kecil, sekitar 1%, yang berkembang menjadi kanker.
• Tumor desmoid: Ini bukan kanker. Namun, tumor ini bisa sangat agresif dan dapat menyebar ke organ dan pembuluh darah di sekitarnya, merusaknya. Tumor ini sulit diangkat dan dapat kambuh kembali.
• Kanker tiroid: Ini dapat terjadi pada sekitar 2% orang dengan FAP. Kanker ini seringkali dapat disembuhkan sepenuhnya.
• Kanker hati: hepatoblastoma, terutama pada anak-anak dengan FAP.Terdapat risiko kecil terkena jenis kanker hati langka yang disebut...

Bagaimana cara mengobati dan menanganinya?

Rencana pengobatan untuk FAP dapat dibagi menjadi dua bagian: pembedahan dan pengujian seumur hidup.

1. Pembedahan

Sebagian besar penderita FAP klasik perlu menjalani kolektomi total, yang melibatkan pengangkatan seluruh usus besar, pada usia 20-an atau awal 30-an. Dokter Anda akan memutuskan kapan dan bagaimana melakukan operasi ini, berdasarkan kondisi Anda.

2. Pemeriksaan rutin

Anda harus menjalani berbagai tes sebelum dan sesudah operasi, dan sepanjang hidup Anda. Ini adalah cara terbaik untuk melindungi hidup Anda.

Bagaimana rasanya hidup dengan FAP?

Wajar jika merasa sedih dan terkejut ketika mengetahui bahwa Anda memiliki kondisi genetik seperti ini. Namun, mengetahui kondisi ini sejak dini adalah cara terbaik untuk mengelola risiko kanker Anda.

Dengan perawatan medis yang tepat dan pemeriksaan rutin, seseorang dengan FAP dapat menjalani kehidupan normal, panjang, dan sehat . Setelah usus besar diangkat, risiko terbesar berasal dari kanker lain pada saluran pencernaan atau tumor desmoid. Namun, ini jauh lebih jarang terjadi daripada kanker usus besar.

Meskipun operasi merupakan perubahan besar dalam hidup, dengan teknologi canggih saat ini, operasi laparoskopi dapat membantu Anda pulih lebih cepat.