Apa itu Sindrom Kabuki? Mari kita bahas secara sederhana.

Pernahkah Anda memperhatikan bahwa fitur wajah anak Anda, terutama mata dan alis, sedikit tidak biasa? Atau pernahkah Anda memperhatikan bahwa anak Anda mengalami keterlambatan perkembangan atau kelemahan otot? Wajar jika orang tua merasa sedikit takut ketika melihat hal-hal seperti ini. Hari ini kita akan membahas Sindrom Kabuki, suatu kondisi genetik yang sangat langka yang menunjukkan gejala-gejala tersebut.

Mengapa disebut 'Kabuki'? Bagaimana ini ditemukan?

Kisah ini bermula di Jepang pada tahun 1960-an. Dua tim dokter di sana mengamati sekelompok anak-anak dengan gejala aneh yang tidak saling berkaitan. Anak-anak ini memiliki penampilan wajah yang istimewa. Alis mereka melengkung ke atas, bulu mata mereka sangat tebal, dan mata mereka memanjang .

Bayangkan, para aktor dalam pertunjukan "kabuki" tradisional Jepang mengenakan riasan khusus untuk menonjolkan fitur-fitur tersebut. Karena kemiripan antara penampilan wajah anak-anak ini dengan riasan para aktor kabuki, seorang dokter menamai kondisi tersebut "sindrom riasan kabuki." Kemudian, istilah tersebut disingkat menjadi "Sindrom Kabuki (KS)."

Awalnya, penyakit ini dianggap hanya terbatas di Jepang. Namun kemudian, anak-anak dengan penyakit ini ditemukan di seluruh dunia, di antara berbagai kelompok etnis. Ini adalah kondisi yang sangat langka. Kira-kira satu dari 32.000 anak yang lahir mengidap kondisi ini.

Apa sebenarnya Sindrom Kabuki itu?

Sederhananya, sindrom Kabuki adalah kondisi genetik . Artinya, kondisi ini disebabkan oleh perubahan gen dalam tubuh kita. Ini adalah kondisi yang terjadi sejak lahir. Beberapa gejala dapat terlihat segera setelah lahir. Gejala lainnya muncul seiring bertambahnya usia anak.

Terkadang sulit untuk mendiagnosis penyakit langka seperti ini secara akurat, karena banyak dokter mungkin belum pernah melihat pasien seperti ini sepanjang karier mereka. Selain itu, beberapa gejalanya mirip dengan penyakit lain, sehingga diagnosis menjadi rumit.

Apa saja gejala utama penyakit ini?

Selain ciri-ciri wajah khas yang telah kita bahas sebelumnya, terdapat sejumlah karakteristik lain yang dapat dilihat. Mari kita pahami secara jelas dalam sebuah tabel.

Apakah ada perbedaan dalam kecerdasan dan perilaku?

Ya, banyak dari anak-anak ini mungkin memiliki disabilitas intelektual ringan hingga sedang . Mereka mungkin juga mengalami keterlambatan perkembangan seperti berbicara dan berjalan.

Beberapa pola perilaku mungkin menyerupai kondisi seperti autisme atau OCD (Gangguan Obsesif-Kompulsif). Misalnya:

• Terus-menerus mencoba memasukkan benda ke dalam mulut dan mengunyahnya.
• Reaksi berlebihan terhadap suara atau rangsangan lainnya.
• Penolakan terhadap makanan dengan rasa atau tekstur tertentu.

Seiring bertambahnya usia anak, mereka mungkin menunjukkan tanda-tanda kondisi seperti kecemasan atau depresi.

Namun, anak-anak ini juga memiliki kemampuan khusus. Orang tua sering mengatakan bahwa anak-anak ini menyukai musik.Mereka memiliki kemampuan luar biasa untuk mengingat lagu-lagu tertentu. Selain itu, beberapa di antaranya memiliki kemampuan khusus untuk mengingat wajah dan tanggal.

Apa alasannya? Genetika...

Sejauh ini, para ilmuwan telah mengidentifikasi dua mutasi genetik utama yang menyebabkan penyakit ini.

1. Mutasi pada gen KMT2D: Ini adalah penyebab sekitar 75% penderita sindrom Kabuki.

2. Mutasi pada gen KDM6A: Sekitar 9% orang yang tidak memiliki mutasi KMT2D memiliki mutasi ini.

Sebagian besar waktu, mutasi genetik ini adalah mutasi baru yang terjadi di tubuh anak. Artinya, mutasi ini tidak diwariskan dari ibu maupun ayah. Namun, sangat jarang, anak dapat mewarisi kondisi ini dari salah satu orang tuanya.

Bagaimana cara mengobatinya?

Pertama-tama, tidak ada obat untuk sindrom Kabuki . Ini bukan kondisi yang akan hilang seiring bertambahnya usia anak. Namun, diagnosis dini serta pengobatan dan dukungan yang tepat dapat membantu anak menjalani kehidupan yang jauh lebih baik.

Pilihan pengobatan bergantung pada gejala dan masalah spesifik yang dialami anak, dan mungkin memerlukan bantuan dari berbagai spesialis dan terapis.

Jika berbicara tentang harapan hidup anak-anak ini, sindrom Kabuki sendiri tidak memperpendek masa hidup mereka. Namun, jika ada kondisi serius yang menyertainya, seperti penyakit jantung atau masalah ginjal, hal itu dapat berdampak mengancam jiwa. Itulah mengapa pemantauan medis secara terus-menerus sangat penting.

Kehidupan sekolah dan masa dewasa

Anak-anak ini dapat bersekolah. Namun, mereka membutuhkan rencana pendidikan khusus yang disesuaikan dengan kebutuhan mereka. Mereka mungkin membutuhkan dukungan dari guru pendidikan khusus. Beberapa anak juga mampu berpartisipasi dalam olahraga.

Sulit untuk mengatakan secara pasti bagaimana kehidupan mereka di masa dewasa, karena tingkat keparahan gejalanya bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang yang berfungsi dengan baik mampu hidup mandiri dan bahkan menikah.