Apakah Anda khawatir tentang tulang anak Anda? Mari kita pelajari tentang XLH (Hipofosfatemia Terkait Kromosom X)!

Apakah si kecil terlambat berjalan? Atau apakah kakinya terlihat sedikit bengkok? Terkadang hal ini bisa jadi normal. Namun, terkadang ada kondisi di baliknya seperti XLH (Hipofosfatemia Terkait Kromosom X) . Mari kita bahas sedikit tentang ini hari ini, ya? Jangan khawatir, saya akan membantu Anda memahami semuanya.

Apa arti XLH? Mari kita pahami secara sederhana!

Sederhananya, XLH (X-Linked Hypophosphatemia) adalah penyakit genetik. Artinya, suatu kondisi yang disebabkan oleh perubahan kecil pada gen dalam tubuh kita. Penyakit ini terutama memengaruhi tulang dan gigi . Anda mungkin pernah mendengar tentang penyakit yang disebut "Rakitis"? Nah, XLH adalah salah satu jenis rakitis. Anak-anak kecil dengan kondisi ini mungkin mengalami kesulitan berjalan, kaki mereka mungkin bengkok. Tidak hanya itu, tetapi mereka juga mungkin mengalami masalah lain seperti kelemahan otot dan gangguan pendengaran.

Apa saja gejala XLH? Mari kita sedikit berhati-hati!

Gejala XLH biasanya muncul pada masa kanak-kanak. Namun, beberapa gejala juga dapat muncul pada usia dewasa.

Gejala pada anak kecil:

Berikut beberapa hal yang perlu Anda perhatikan:

• Kesulitan berjalan atau keterlambatan memulai berjalan.
• Kaki bengkok atau lutut saling berdekatan, seolah-olah bola besar sedang melewati di antara kedua kaki.
• Nyeri pada tulang dan otot. Apakah si kecil sering berkata, "Oh, kakiku sakit"?
• Tinggi badan berkurang (perawakan pendek).
• Merasa lesu dan lelah sepanjang waktu.
• Kelemahan otot.
• Masalah gigi: tanggalnya gigi susu sebelum waktunya, sakit gigi, abses, dan kerusakan gigi yang sering terjadi.
• Perubahan bentuk kepala atau wajah. Terkadang hal ini dapat disebabkan oleh tulang tengkorak yang menyatu terlalu cepat (disebut `kraniosinostosis`).

Gejala tambahan yang berkembang di usia dewasa:

Seiring bertambahnya usia penderita XLH, gejala tambahan dapat muncul. Gejala-gejala tersebut meliputi:

• Gangguan pendengaran.
• Sakit kepala.
• Penyempitan saluran tulang belakang (Stenosis Spinal).
• Pelunakan tulang pada orang dewasa (`Osteomalacia`).
• Kehilangan keseimbangan saat berjalan, kesulitan berjalan.
• Kehilangan gigi permanen.
• Penebalan atau pengencangan ligamen atau tendon.
• Kekakuan sendi, kesulitan membungkuk.
• Sering merasa lelah.
• Fraktur dan pseudofraktur (yaitu, ketika tulang tampak seperti patah pada rontgen, tetapi sebenarnya bukan patah tulang yang lengkap).

Apa penyebab XLH? Mengapa ini terjadi?

Oke, sekarang mari kita lihat mengapa XLH berkembang. Alasannya adalah mutasi genetik pada gen `PHEX` di dalam tubuh kita.Gen `PHEX` ini menghasilkan hormon yang disebut `FGF23` (`Fibroblast Growth Factor 23`). Hormon `FGF23` ini sangat penting. Karena, hormon ini membantu mengontrol jumlah fosfat dalam tubuh kita. Fosfat sangat penting untuk menjaga kesehatan tulang kita.

Inilah yang biasanya terjadi: Jika tubuh kita memiliki cukup fosfat, hormon `FGF23` memberi tahu ginjal, "Oke, cukup sekarang, mari kita buang kelebihan fosfat dalam urin." Namun, jika tubuh membutuhkan lebih banyak fosfat, produksi hormon `FGF23` akan menurun.

Nah, mutasi pada gen `PHEX` menyebabkan tubuh kita memproduksi hormon `FGF23` lebih banyak dari yang dibutuhkan. Karena kelebihan hormon ini, tubuh mengeluarkan lebih banyak fosfat daripada yang dibutuhkan melalui urin. Saat itulah fosfat yang dibutuhkan untuk tulang dan gigi hilang, dan gejala XLH muncul. Apakah Anda mengerti?

Sederhananya: perubahan pada gen -> lebih banyak hormon `FGF23` diproduksi -> lebih banyak fosfat dikeluarkan dari tubuh -> tulang menjadi lemah.

Apakah XLH bersifat turun-temurun?

Ya, kondisi yang disebut XLH ini diwariskan dalam pola dominan autosomal terkait kromosom X. Ini berarti bahwa jika seseorang memiliki gen dengan variasi genetik tersebut, mereka akan mengembangkan penyakit ini. Penyakit ini mungkin sedikit lebih banyak menyerang anak laki-laki .

Nah, perhatikan, seorang perempuan memiliki dua kromosom X, seorang laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Karena kita masing-masing menerima satu kromosom seks (X atau Y) dari orang tua kita:

• Seorang wanita dengan XLH umumnya memiliki peluang 50% untuk mewariskan gen ini kepada anaknya.
• Seorang pria dengan XLH mewariskan gen ini kepada semua putrinya , tetapi tidak kepada putranya.

Namun, terkadang seorang anak dapat mengembangkan XLH meskipun kedua orang tuanya tidak mengidapnya. Dalam kasus seperti itu, perubahan genetik terjadi secara acak.

Bagaimana Anda tahu pasti apakah Anda mengidap XLH?

Jika dokter mencurigai Anda menderita XLH, mereka mungkin akan melakukan beberapa tes, seperti:

• Tes darah atau urine: Tes ini memeriksa kadar hormon fosfat dan FGF23 .
• Tes Genetik: Periksa apakah ada mutasi pada gen PHEX.
• Tes Kepadatan Tulang: Periksa seberapa kuat tulang Anda.
• Pemeriksaan sinar-X atau tes pencitraan lainnya: Memeriksa bentuk tulang dan apakah ada kelainan bentuk.

Apa saja pengobatan untuk XLH?

Sayangnya, belum ada obat untuk XLH. Namun, ada perawatan yang dapat membantu mengendalikan gejala dan menjaga kesehatan tulang. Tujuan utamanya bukanlah untuk mengembalikan kadar fosfat ke normal (yang mungkin tidak mungkin), tetapi untuk menjaga kesehatan tulang.

Berikut ini dapat dilakukan sebagai pengobatan:

• Memberikan suplemen fosfat dan kalsitriol (sejenis vitamin D).
• Burosumab : Ini adalah antibodi monoklonal yang memblokir hormon FGF23.
• Terapi Fisik (PT): Menguatkan otot dan mempermudah berjalan.
• Terapi Okupasi (OT): Membantu Anda melakukan tugas sehari-hari dengan lebih mudah.
• Operasi untuk mengoreksi kelainan bentuk tulang (misalnya, kaki bengkok).
• Memberikan hormon pertumbuhan kepada mereka yang bertubuh pendek.
• Alat bantu dengar untuk penderita gangguan pendengaran.

Selain itu, jika terjadi hal-hal seperti patah tulang atau masalah gigi, mereka juga akan memerlukan operasi atau perawatan lainnya.

Apa yang bisa diharapkan oleh seseorang dengan XLH?

Jika Anda atau anak Anda menderita XLH, penting untuk mendapatkan diagnosis dan pengobatan sesegera mungkin . Hal ini dapat membantu mencegah banyak komplikasi. Terkadang, beberapa kelainan bentuk tulang dapat hilang dengan sendirinya, atau mungkin tidak menimbulkan masalah. Namun, dalam beberapa kasus, pembedahan atau fisioterapi mungkin diperlukan untuk memperbaikinya. Sebaiknya bicarakan hal ini dengan dokter Anda dan tanyakan apa yang dapat diharapkan.

Berapakah angka harapan hidup seseorang dengan XLH?

Penelitian menunjukkan bahwa harapan hidup seseorang dengan XLH bisa sekitar delapan tahun lebih pendek daripada seseorang tanpa kondisi tersebut. Namun, para ahli masih belum yakin apa sebenarnya yang menyebabkan perbedaan harapan hidup ini.

Apakah XLH dapat dicegah?

XLH adalah kondisi genetik, sehingga tidak dapat dicegah. Namun, jika penyakit ini didiagnosis sangat dini dan pengobatan seperti Burosumab dimulai, anak-anak dapat berkembang secara normal dan tanpa gejala . Jika Anda mengidap XLH dan ingin mengetahui kemungkinan menularkannya kepada anak-anak di masa depan, sangat penting untuk berbicara dengan konselor genetik .

Jika saya mengidap XLH, bagaimana cara saya merawat diri sendiri/anak saya?

Saat hidup dengan XLH, hal-hal berikut dapat membantu Anda merawat diri sendiri dan bayi Anda:

• Lakukan tes genetik. Jika penyakit tersebut terkonfirmasi, Anda dapat memulai pengobatan sesegera mungkin.
• Periksakan diri ke dokter gigi secara teratur. Ini akan membantu Anda mengidentifikasi masalah pada gigi dan gusi sejak dini.
• Pastikan Anda datang ke janji temu tindak lanjut setiap hari saat Anda mengunjungi dokter. Jangan melewatkan hal-hal seperti fisioterapi (PT) dan terapi okupasi (OT). Beri tahu dokter Anda jika Anda mengalami gejala baru atau jika gejala Anda memburuk.
• Minumlah obat yang diresepkan sesuai petunjuk, tepat waktu. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang cara minum obat, atau jika Anda mengalami efek samping, beri tahu dokter Anda.
• Lakukan aktivitas fisik sesuai anjuran dokter Anda.Tanyakan padanya latihan aman apa yang dapat memperkuat tulang Anda.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang kesehatan anak Anda atau apakah mereka mencapai tonggak perkembangan yang sesuai, bicaralah dengan dokter anak Anda . Dokter akan merekomendasikan tes lebih lanjut jika diperlukan.

Jika Anda mengidap XLH, segera temui dokter jika Anda mengalami gejala baru atau jika gejala Anda memburuk.

Kapan Anda perlu pergi ke Unit Perawatan Gawat Darurat (ETU) ?

Temui dokter gigi jika terjadi keadaan darurat gigi. Misalnya:

• Sakit gigi yang parah.
• Gigi tersebut retak atau patah parah.
• Gigi yang goyah atau akan tanggal (gigi ekstrusi).
• Abses gigi berkembang di akar gigi, menyebabkan pembengkakan pada wajah dan rahang.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini saat Anda menemui dokter mungkin bermanfaat:

• Apa saja pilihan pengobatan yang tersedia untuk saya/anak saya?
• Bagaimana cara melindungi kesehatan tulang saya/anak saya?
• Kapan Anda harus pergi ke Unit Gawat Darurat (UGD) ?
• Kapan kita bisa bertemu lagi?

Apakah anak-anak dengan XLH mencapai masa pubertas?

Ya, tentu saja. Anak-anak dengan XLH mengalami pubertas dan pertumbuhan pesat seperti anak-anak lainnya. Jangan takut akan hal itu.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat

Mendapatkan diagnosis penyakit seumur hidup bisa sedikit menakutkan. Anda mungkin bertanya-tanya seperti apa masa depan anak Anda – atau masa depan Anda sendiri – dengan XLH.

Namun ingat, penderita XLH dapat hidup sehat dan panjang umur. Diagnosis dini dan pengobatan yang tepat dapat sangat membantu menjaga tulang tetap kuat dan sehat. Jangan pernah ragu untuk berbicara terbuka dengan dokter Anda tentang kekhawatiran atau pertanyaan apa pun yang mungkin Anda miliki. Dokter Anda akan dapat membantu Anda.

` XLH, Hipofosfatemia Terkait Kromosom X, Penyakit Tulang, Penyakit Genetik, Rakhitis, Fosfat, Kesehatan Anak, FGF23