Ị chọrọ ịma maka ahụike nwa gị tupu oge eruo? Ka anyị kwuo maka ule mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu oge eruo!

Mgbe ị na-atụ anya ịghọ nne, ihe kacha gị mkpa bụ ịmụ nwa dị mma, ka ọ dị? Ya mere, taa, anyị ga-ekwu maka ụfọdụ ụzọ nnwale pụrụ iche nke ga-enyere gị aka ịma tupu oge eruo ma nwa ahụ nwere nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ nsogbu ọmụmụ nwa mgbe ọ ka nọ n'afọ. Anyị na-akpọ ha '(Nnwale Mkpụrụ Ndụ Ihe Nketa Tupu Oge)'. Nnwale ndị a abụghị ihe onye ọ bụla kwesịrị ime, mana ọ dị oke mkpa ka ị mara nke a.

Gịnị bụ nke a (Nnwale Mkpụrụ Ndụ Ihe Onwunwe Tupu A Na-amụ Nwa)?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ndị a bụ ule nwere ike ịmata ma nwa gị amụbeghị nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ nkwarụ ọmụmụ. N'adịghị ka ụdị ọbara, hemoglobin, na ule shuga ị na-enweta n'oge ime, ule mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a adịghị mkpa ma enwere ike ime ha naanị ma ọ bụrụ na ịchọrọ . Ị nwere ike ịgwa dọkịta gị okwu gbasara nke a ma kpebie ule kacha mma maka gị.

Mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị na-achịkwa ihe niile dị n'ahụ anyị. Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-echekwa n'ihe a na-akpọ kromozom. Ya mere, mgbe ụfọdụ, ọ bụrụ na enwere mgbanwe ma ọ bụ adịghị ike ọ bụla na mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ kromozom ndị a, ọrịa dị iche iche nwere ike ime. Anyị na-akpọ ọnọdụ ndị dị otú ahụ mgbe a mụrụ ha ''(Nsogbu Ndị A Na-amụ n'Afọ)''. Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a nwere ike ịchọpụta ụfọdụ ọnọdụ ndị dị otú ahụ ọbụna tupu a mụọ nwa ahụ.

Kedu ụdị ule abụọ a? (Nyocha na Nnwale Nchọpụta)

Ugbu a, ka anyị hụ. E nwere ụdị abụọ bụ isi nke "Nnwale Mkpụrụ Ndụ Ihe Nketa Tupu Oge" (Prenatal Genetic Test).

1. Ule Nnyocha: A na-eji ihe ndị a achọpụta ma nwa gị ọ nọ n'ihe ize ndụ nke inwe ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ụfọdụ. Nke a apụtaghị na nwa ahụ nwere ọrịa ahụ. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ihe egwu dị elu, dọkịta gị ga-agwa gị ihe ị ga-eme ọzọ.

2. Ule Nchọpụta: Ule ndị a nwere ike igosi ma nwa ahụ nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ na ọ nweghị. A na-emekarị nke a naanị ma ọ bụrụ na ule nyocha egosi ihe egwu dị na ya, ma ọ bụ ma enwere ihe egwu dị elu maka ihe ọzọ.

Ugbu a, ka anyị kwuo maka ụdị nke ọ bụla n'ime ha n'ụzọ zuru ezu.

Ka anyị buru ụzọ leba anya na 'Nnwale Nnyocha' (ule ndị na-achọ ihe ize ndụ nwa ebu n'afọ)

Ihe kacha mkpa icheta bụ na ule nyocha ndị a anaghị ekwu na e nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ bụrụgodị na nsonaazụ ya adịghị mma, ọ pụtaghị na nwa ahụ ga-enwe nsogbu ahụ n'ezie. Ihe ọ pụtara bụ na enwere ihe egwu ụfọdụ ma e jiri ya tụnyere ndị ọzọ. Dọkịta gị nwere ike ịkọwara gị nsonaazụ ndị a ma kọwaa ihe ị ga-eme ọzọ. N'ọnọdụ ụfọdụ, ha nwekwara ike ịkwado ule nchọpụta.

E nwere ọtụtụ ụdị ule nyocha:

1. Nnyocha Ọrịa - Ị nwere ọrịa nke enwere ike ibufe n'ahụ nwa gị?

Nke a bụ ule ọbara nke gị na onye òtù ọlụlụ gị nwere ike ime. Ọ na-achọ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike ibute ọrịa siri ike nke nwa gị nwere ike iketa. Dịka ọmụmaatụ, ọ nwere ike ịchọpụta ọnọdụ dịka Cystic Fibrosis, Sickle Cell Disease, na Spinal Muscular Atrophy.

Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na nnwale ọbara gị egosi na ị bu ihe egwu mkpụrụ ndụ ihe nketa ụfọdụ, ọ dị oke mkpa ka a nwalee di gị ma ọ bụ nwunye gị. N'ihi na, ọ bụrụ na nne na nna abụọ ahụ nwere otu ihe egwu mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ, nwa ahụ nwere ike ibute ụdị ọrịa ahụ dị njọ. A na-eme nnwale "Nyocha Ndị Na-ebu Ibu" a naanị otu ugboro ná ndụ ya.

2. Nnyocha maka ọnụọgụ kromosọ na-adịghị mma

Dịka anyị kwurula, anyị na-eketa kromozom abụọ - otu sitere n'aka nne anyị na otu sitere n'aka nna anyị. Mgbe ụfọdụ, n'oge usoro njikọta nwa a, njehie eke nwere ike ime. Mgbe ahụ akụkụ nke kromozom abụọ ahụ nwere ike ịpụ ma ọ bụ tinye. Dịka ọmụmaatụ, "Ada mbà n'obi" (ọnụnọ kromozom ọzọ 21) na "Ada Turner's Syndrome" (ọnụnọ kromozom X na-efu). Nsonaazụ nke ule ndị a nwere ike ịdị iche site na afọ ime ruo afọ ime.

E nwere ọtụtụ ụdị ule:

• Nnyocha DNA nke nwa ebu n'afọ na-enweghị mkpụrụ ndụ: A na-akpọkwa nke a `(Nnwale Tupu Nwatakịrị Na-abụghị Mwakpo)` ma ọ bụ `(NIPT)`. Nke a gụnyere iwere obere iberibe DNA nwa gị (`DNA nwa ebu n'afọ`) site n'ọbara gị wee chọọ ụfọdụ nsogbu chromosomal a na-ahụkarị. Agbanyeghị, n'ihi na ọnụọgụ DNA nwa a dị obere, enwere ike ime nnwale a naanị mgbe izu iri nke afọ ime gasịrị.
• Nnyocha ọbara: Nke a bụkwa ule nke na-ewere ihe nlele ọbara gị. Agbanyeghị, ọ naghị eleba anya kpọmkwem na DNA nwa ahụ. Kama, ọ na-enyocha ọkwa nke protein dị iche iche dị n'ọbara gị iji chọpụta ihe egwu gị nke inwe nsogbu chromosomal. Ihe atụ nke ndị a gụnyere `(Nyocha usoro)`, `(Nyocha anọ)` na `(Nyocha atọ nke ọnwa atọ mbụ)`. A ga-eme nyocha nke ọ bụla n'ime ule ndị a n'oge a kapịrị ọnụ n'oge afọ ime, yabụ ọ dị mma ịjụ dọkịta gị nke dabara gị. Enwere ike ime nyocha ndị a mgbe izu iri na otu nke afọ ime gasịrị.

3. Nnyocha maka nsogbu anụ ahụ

Mgbe ụfọdụ, nsogbu chromosomal nwere ike ibute mgbanwe n'ahụ nwa ahụ. Ma ọ bụ, ọ bụrụgodị na chromosomes bụ nke nkịtị, nwa ahụ nwere ike inwe nkwarụ anụ ahụ. Ultrasound na ule ọbara emere n'oge afọ ime nwere ike inye echiche nke ihe egwu nwa ahụ nwere inwe nsogbu anụ ahụ dị otú ahụ na ma ọ bụ ihe kpatara mkpụrụ ndụ ihe nketa.

• Nuchal Translucency (NT scan):Nnwale ultrasound a na-atụ nha ọkpụrụkpụ akpụkpọ ahụ dị n'azụ olu nwa ebu n'afọ. Ọ bụrụ na ọkpụrụkpụ a dị oke elu, ọ nwere ike igosi ihe egwu nke nsogbu chromosomal, yana nsogbu anụ ahụ dịka mmepe na-adịghị mma nke obi nwa ahụ. A na-eme ultrasound a n'etiti izu iri na otu na iri na anọ nke afọ ime.
• Nnyocha AFP (nyocha ọbara nne): A na-ewere ihe nlele ọbara gị ma tụọ ọkwa protein a na-akpọ AFP (Alpha-fetoprotein). Ọ bụrụ na ọkwa a dị oke elu, ọ nwere ike igosi na enwere ike inwe nsogbu anụ ahụ n'afọ nwa ahụ, ihu ya, ma ọ bụ azụ ya. A na-eme nke a n'etiti izu iri na ise na iri abụọ na abụọ.
• Nnyocha anọ: Nke a na-atụ ọkwa nke ihe anọ dị n'ọbara gị iji chọpụta ihe egwu nke nwa gị inwe nsogbu chromosomal na nkwarụ akwara. A na-akpọkwa nke a "Multiple Marker Screen". A na-emekwa nke a n'etiti izu iri na ise na iri abụọ na abụọ.
• Nyocha anatomy nke nwa ebu n'afọ: Nke a bụ ihe ọtụtụ mmadụ maara dị ka "Nyocha Anomaly". N'ime nke a, a na-eji ultrasound enyocha akụkụ ahụ nwa ahụ, gụnyere ụbụrụ na-etolite, ọkpụkpụ, obi, akụrụ, afọ, ihu, na aka na ụkwụ. A na-emekarị ultrasound a n'etiti izu iri na asatọ na iri abụọ nke afọ ime.

Ihe dị mkpa: Ọzọkwa, ule nyocha ndị a na-egosi naanị na enwere ike inwe ọrịa. Ha anaghị egosi na ọrịa dị.

Gịnị bụ 'Nnwale Nchọpụta'? (Nnwale iji chọpụta kpọmkwem ma enwere ọrịa)

Nnwale nchọpụta nwere ike igosi ma nwa ọhụrụ nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. A na-eme ule ndị a naanị ma ọ bụrụ na nsonaazụ nke ule nyocha adịghị mma, ma ọ bụ ọ bụrụ na ị nwere ihe ndị ọzọ mere i ji chee na nwa gị nọ n'ihe ize ndụ dị elu nke inwe ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa (dịka ọmụmaatụ, onye nọ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa ahụ).

Ụdị ule abụọ a na-ahụkarị bụ `(Amniocentesis)` na `(Chorionic Villus Sampling / CVS)`.

• Amniocentesis: N'ule a, dọkịta na-etinye obere agịga n'ime akpụkpọ ahụ gị n'ime akpanwa gị wee were obere ihe nlele nke mmiri mmiri amniotic nke gbara nwa gị gburugburu. A na-eme ule a n'etiti izu iri na isii na iri abụọ nke afọ ime.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): N'ule a, dọkịta na-etinye agịga n'ime akpanwa wee were obere ihe nlele nke mkpụrụ ndụ sitere na placenta. Dọkịta ga-ekpebi ma ọ ga-etinye agịga ahụ site na afọ ma ọ bụ site na ikpu, dabere na nke dị nchebe karị. A na-eme ule CVS n'etiti izu iri na otu na iri na atọ nke afọ ime.

A na-eziga ihe nlele ndị ahụ n'ụlọ nyocha maka nyocha. Ụlọ nyocha ahụ nwere ike ime nnwale pụrụ iche dịka Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), Karyotyping ọkọlọtọ, na Microarray. Ụfọdụ ule nchọpụta nwere ike inye nsonaazụ n'ime obere awa 72, ebe ndị ọzọ nwere ike were ihe karịrị izu abụọ.

A ga-eme nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a? Ònye kwesịrị ime ihe ndị a?

Ma ị ga-eme "Nnwale Mkpụrụ Ndụ Ihe Onwunwe Tupu Oge" a ma ọ bụ na ị gaghị eme ya bụ mkpebi nke gị. Ọ bụrụ na obi adịghị gị mma, ị nwere ike ịjụ dọkịta gị ihe ọ na-atụ aro. Nsonaazụ nke ule ndị a nwere ike inye ozi dị oke mkpa gbasara ahụike nwa ahụ. Ọtụtụ mgbe, a na-agwa ụmụ nwanyị niile dị ime gbasara ule nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a dịka akụkụ nke nlekọta ha tupu oge eruo.

Ụfọdụ ihe mere ụfọdụ ezinụlọ ji ekpebi ime ule nchọpụta bụ:

• Inweta ihe na-adịghị mma site na ule nyocha.
• Inwe akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ nke ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa.
• Afọ ime karịrị afọ iri atọ na ise.
• Inwetala ime ọpụpụ ma ọ bụ ịmụ nwa nwụrụ anwụ na mbụ.

Ọ dị mkpa ka e mee ule ndị a n'oge afọ ime?

Mba, ọ dịghị mkpa. Ọ bụ mkpebi dabere na nkwenkwe onwe gị na akụkọ ahụike gị. Ụfọdụ ndị nne na nna na-achọ ịma tupu oge eruo ma a ga-amụ nwa ha nwere ọnọdụ ụfọdụ. Nke a na-enye ha ohere ịhazi maka nlekọta nwa ha tupu oge eruo. N'ụzọ dị mwute, ụfọdụ ezinụlọ nwere ike inwe nnukwu ihe mwute, ha nwekwara ike ime mkpebi siri ike ma ha ga-anọgide na-atụrụ ime. Ya mere, ma ị ga-eme nyocha a ma ọ bụ nyocha nchọpụta a ma ọ bụ na ị gaghị eme ya bụ naanị gị na dọkịta gị.

Kedu ka esi eme ule ndị a?

A na-eme ọtụtụ nnwale ọbara sitere n'aka nne dị ime nke a na-akpọ "Prenatal Genetic Screening". Ọ bụrụ na nsonaazụ nnwale ahụ egosi na enwere ihe egwu dị elu nke nkwarụ ọmụmụ, dọkịta nwere ike ime nnwale ndị ọzọ dị omimi ("invasive tests") iji chọpụta ọnọdụ ụfọdụ. Nnwale nchọpụta miri emi ndị a bụ "(Amniocentesis)" na "(CVS)" (CVS).

Kedu ule a na-eme n'izu dị iche iche nke afọ ime?

Nke a bụkwa nsogbu nye ọtụtụ mmadụ.

Ule ọnwa atọ mbụ (n'ime ọnwa atọ mbụ)

A na-eme nyocha ọbara nke ọnwa atọ mbụ, nyocha DNA nwa ebu n'afọ na-enweghị mkpụrụ ndụ (NIPT), na nyocha NT ultrasound n'etiti izu iri na otu na iri na anọ nke afọ ime. Site na ijikọta ozi sitere na nyocha ọbara ndị a na nyocha ultrasound, ị nwere ike ịghọta ihe egwu nke nsogbu chromosomal a na-ahụkarị dịka Down Syndrome.

"Nyocha ndị na-ebu ibu" nwere ike ime n'oge ọ bụla n'oge afọ ime gị, ọbụlagodi n'ime izu isii ruo iri. Nnwale ndị a na-achọ ọnọdụ "otu mkpụrụ ndụ ihe nketa" nke ị nwere ike ibunye nwa gị. Agbanyeghị, "Nyocha ndị na-ebu ibu" enweghị ike ịchọpụta ọnọdụ ndị nwere nsogbu chromosome, dị ka "Down Syndrome" kpatara.

Nnwale DNA nwa ebu n'afọ nke na-enweghị mkpụrụ ndụ (NIPT) na-enyocha DNA nwa ahụ n'ọbara gị. Ọ na-achọ ọnọdụ chromosomal dịka Down Syndrome, Trisomy 13, na Trisomy 18. Enwere ike ime nnwale a tupu izu iri nke afọ ime, ma ọ bụ mgbe afọ ime gasịrị.

Ule ọnwa atọ nke abụọ (n'etiti ọnwa 4-6)

A na-eme ule nyocha nke ọnwa atọ nke abụọ n'etiti izu iri na ise na iri abụọ na abụọ nke afọ ime. Nnwale ọbara a na-eme n'oge a bụ `(Nnwale Nne na Nwa Alpha-Fetoprotein / AFP)` na `(Nnwale Quad)`. `(Nnwale Quad)` na-enweta aha ya n'ihi na ọ na-atụ ụdị protein anọ (`Alpha-fetoprotein / AFP`, `Estriol`, `Human Chorionic Gonadotropin / hCG` na `Inhibin-A`). Nnwale ndị a na-enyere dọkịta gị aka ịchọpụta ma nwa gị nọ n'ihe ize ndụ nke inwe nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ nke anụ ahụ. `(Fetal anatomy ultrasound)` (Anomaly scan) bụ ụzọ nyocha ọzọ nke nwere ike ịchọ nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ nke anụ ahụ n'ime nwa gị.

Nnwale 'nyocha' ndị a maka ọrịa dịka Down Syndrome hà nwere ike ịbụ ihe na-ezighị ezi?

Ee, enwere ohere mgbe niile na ule nyocha ga-ezighi ezi. Nke ahụ bụ, mgbe ụfọdụ enwere ike ịnwe ihe egwu ọbụlagodi na ọ na-ekwu na enweghị ihe egwu, mgbe ụfọdụkwa enwere ike ịnwe ihe egwu ọbụlagodi na ọ na-ekwu na enweghị ihe egwu (a na-akpọ nke a 'ghar positive' na 'ghar negative'). Dọkịta gị nwere ike ịkọwa ọnụego izi ezi ('ezi ọnụego') nke ule nyocha ọ bụla ị mere n'oge ime.

Enwere ihe egwu ọ bụla dị na ule ndị a?

A naghị ele ule nyocha anya (ịnwale ọbara) anya dị ka ihe dị ize ndụ. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị gaa maka ule nchọpụta dịka "Amniocentesis" ma ọ bụ "CVS", enwere obere ihe egwu . Ihe egwu ndị ahụ bụ ọrịa, ọbara ọgbụgba, ma ọ bụ ime ọpụpụ. Ọ bụ ya mere a naghị eme ule nchọpụta ndị a maka onye ọ bụla n'ozuzu ya "Nyocha Mkpụrụ Ndụ Ihe Onwunwe Tupu Oge", kama ọ bụ naanị maka ndị nwere enyo enyo.

Ogologo oge ole ka ọ na-ewe iji nweta nsonaazụ ahụ? Gịnị ka nsonaazụ ahụ pụtara?

Ule nyocha na-ewe ụbọchị ole na ole iji nweta nsonaazụ. Ule nchọpụta nwere ike were ụbọchị ole na ole ruo izu ole na ole iji nweta nsonaazụ. Ọtụtụ mgbe, a na-eziga ihe nlele ndị a na ụlọ nyocha maka nnwale. Dọkịta gị ga-ebu ụzọ nweta nsonaazụ ahụ, ha ga-agwakwa gị nsonaazụ ya.

Nsonaazụ ule ahụ na-egosi naanị ihe egwu dị na ya. Ha anaghị agwa gị nke ọma ma nwa ahụ nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa.

• Ọ bụrụ na enwetara nsonaazụ dị mma , ọ pụtara na nwa ahụ nọ n'ihe ize ndụ dị elu nke ibute ọrịa ahụ karịa ndị mmadụ n'ozuzu ya.
• Ọ bụrụ na enwetara nsonaazụ na-adịghị mma , ọ pụtara na nwa ahụ nwere obere ohere nke ibute ọrịa ahụ karịa ndị mmadụ n'ozuzu ya.

Dọkịta gị nwere ike ịtụ aro ka e mee gị ule nchọpụta, dịka CVS ma ọ bụ amniocentesis. Ma ọ bụ, ha nwere ike ibuga gị na onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, onye bụ ọkachamara n'ihe gbasara afọ ime dị oke egwu na ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Atụla egwu ịgwa ndị dọkịta gị okwu gbasara ihe nsonaazụ ule gị pụtara na ihe egwu na uru nke ule nchọpụta.

Enwere ike iji ule ndị a chọpụta okike nwa ahụ?

Na mgbakwunye na inye ozi gbasara ihe egwu nke ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, ule "Nyocha DNA na-enweghị mkpụrụ ndụ / NIPT" nwekwara ike inye ozi gbasara mmekọahụ nke nwa ahụ. "Ultrasound" nwekwara ike ikpebi mmekọahụ mgbe ụfọdụ. Agbanyeghị, nke a bụ naanị uru ọzọ, ọ bụghị isi ihe kpatara ule ahụ.

Gịnị ka m kwesịrị ịjụ dọkịta gbasara ule mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a?

Nnwale nyocha na nchọpụta ọrịa n'oge afọ ime bụ mkpebi onwe onye. Ị nwere ike inwe ajụjụ gbasara ule nyocha ị kwesịrị ime ma ọ bụ ihe nsonaazụ ule gị pụtara. Atụla egwu ịjụ ajụjụ. Cheta, naanị gị na ezinụlọ gị nwere ike ikpebi otu esi emeso nsonaazụ dị mma sitere na ụdị ule mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ a.

Ajụjụ ụfọdụ a na-ajụkarị:

• "Kedu ule nyocha ị na-atụ aro dabere na akụkọ ahụike m?"
• "Ọ bụrụ na nsonaazụ ule nyocha m bụ 'Positive', kedu ihe ga-eme na-esote?"
• "Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a ọ̀ ga-emerụ nwa ahụ ahụ?"
• "Kedu ohere nke ihe efu dị?"

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Enweghị azịza ziri ezi ma ọ bụ na-ezighi ezi maka ule mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu a mụọ nwa. Mkpebi ahụ dịịrị gị na ezinụlọ gị. Ọ bụrụ na ị nwere nchegbu gbasara ule ndị a, ma ọ bụ ọ bụrụ na ịchọrọ ịghọta ihe ule ọ bụla ga-achọ, gwa dọkịta gị okwu. Ọ nwere ike ịkọrọ gị ihe egwu na uru nke ule mkpụrụ ndụ ihe nketa ọ bụla ma nyere gị aka ime mkpebi kacha mma maka gị na ezinụlọ gị.

Cheta na ọtụtụ ụmụ ọhụrụ na-amụ ahụike. Agbanyeghị, ọ dị mkpa ịghọta ihe nhọrọ gị dị na ule mkpụrụ ndụ ihe nketa dị maka gị. Dọkịta gị bụ onye nduzi kacha mma maka njem a.

Afọ ime, nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa, ahụike nwa, nnwale nwa ebu n'afọ, ule nyocha, ule nchọpụta, Down syndrome, ultrasound