Ị nwere ike ibuga ihe mberede? Ka anyị kwuo maka 'Nyocha ihe mberede'!

Ị na-eme atụmatụ ịmalite ezinụlọ? Ka ị̀ na-atụ anya nwa? Mgbe ahụ, ị ​​kwesịrị ịma nke ọma maka ule a nke a na-akpọ 'Carrier Screening'. Nke a nwere ike inyere gị aka ịchọpụta tupu oge eruo gbasara ohere nke ibute ụfọdụ ọrịa sitere n'aka nwa gị site na gị. Ka anyị kwuo maka nke a n'ụzọ zuru ezu, ka anyị kwuo? Nke a ga-enyere gị aka ime mkpebi dị mkpa gbasara ezinụlọ gị.

Gịnị kpọmkwem bụ 'onye na-ebu ibu'?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, 'onye na-ebu' bụ onye nwere obere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa , ma ọ bụ ka anyị kwuo ụdị ọrịa na-efe efe, n'ahụ gị nke jikọtara ya na ọnọdụ ahụike ụfọdụ. Mana ihe ijuanya bụ na ọtụtụ mgbe, ndị na-ebu ọrịa a anaghị egosi ihe ịrịba ama ma ọ bụ ihe mgbaàmà ọ bụla nke ọrịa ahụ. Ihe kpatara nke a bụ na anyị nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa ọ bụla, otu sitere n'aka nne anyị na otu sitere n'aka nna anyị. Ihe na-eme onye na-ebu ọrịa bụ na ọ bụ ezie na otu mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ntụpọ ahụ, mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ dị mma na-egbochi mmetụta ya. Ya mere, ị gaghị ebute ọrịa ahụ. Agbanyeghị, enwere ohere na nwa gị ga-ebufe nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa a, ọkachasị ma ọ bụrụ na onye òtù ọlụlụ gị bụkwa onye na-ebu otu ọrịa ahụ.

Mgbe ị mere ule a, a na-ezochi nsonaazụ ya nke ọma n'akwụkwọ ndekọ ahụike gị. Ọ dịghị onye nwere ike inye gị ozi ahụ na-enweghị nkwenye gị. Ọzọkwa, dịka iwu si dị, ụlọ ọrụ inshọransị ahụike ma ọ bụ onye were gị n'ọrụ enweghị ike ịkpa ókè megide gị n'ihi na nsonaazụ nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ka nke a adịghị mma, karịsịa ma ọ bụrụ na ahụ gị dị mma.

A na-ejikarị nyocha ọbara eme ihe iji chọpụta ọrịa autosomal recessive . Nke a nwere ike ịda ka okwu sayensị, mana n'ụzọ dị mfe, ka nwatakịrị wee nwee ike ibute ọrịa ahụ, nne na nna abụọ ahụ ga-abụrịrị ndị bu ọrịa ahụ. Nke a pụtara na nne na nna abụọ ahụ ga-enwerịrị otu mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ. Ọtụtụ mmadụ amaghịdị na ha bụ ndị bu ọrịa ahụ, n'ihi na ọ dịghị onye n'ezinụlọ ha nwere ike ibute ya.

Tinyere nke ahụ, e nwekwara otu ụdị ọrịa a na-akpọ 'X-linked' . Ndị a na-ejikọta na X chromosome. Ọtụtụ mgbe, nwanyị (na-abụkarị XX) nwere ike ibu ọrịa a. Mana ha na-enwekarị obere ihe mgbaàmà ma ọ bụ enweghị ihe mgbaàmà ọ bụla. Nke a bụ n'ihi na ha nwere X chromosome abụọ. Ọ bụrụ na enwere nsogbu na otu, nke ọzọ na-achịkwa ya. 'Fragile X syndrome' bụ otu n'ime ọnọdụ 'X-linked', a na-etinyekwa ya na panel 'Carrier Screening'.

Kedu mgbe a na-eme nyocha ụgbọelu a?

Ọ bụrụ na ị na-eche echiche ịmụ nwa, ọ dị mma ka ị mee 'Nyocha Ahụ́ Ike' a. N'eziokwu , ọ kacha mma ka ị mee ule a tupu ịtụrụ ime.Mgbe ahụ, ị ​​ga-ama tupu oge eruo etu o si kwe omume na ụmụ gị n'ọdịnihu ga-enwe ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ụfọdụ. Mgbe a nwalere gị n'ọnọdụ a, ị nwere oge iche echiche banyere ụzọ dị iche iche isi malite ezinụlọ. Dịka ọmụmaatụ:

• Ịzụ nwa bụ omume nke ịzụ nwa.
• Iji àkwá ma ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nye onyinye, anyị na-atụgharị gaa n'ụzọ 'ịmịpụta n'ime vitro' (IVF - in vitro fertilization).
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu e tinye ya n'ime akpa nwa: Nke a gụnyere ịnwale ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa nke embrayo e kere site na àkwá na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke di na nwunye tupu e tinye ha n'ime akpa nwa nne.

Ọ bụrụ na ị gaghị eme nke a tupu ịtụrụ ime, dọkịta gị nwere ike ịgwa gị ka ị mee nnwale nyocha ọbara n'ime ọnwa atọ mbụ . Ozugbo emere gị ule a n'oge afọ ime, ị nwere ike ịhazi nlekọta ahụike gị maka oge afọ ime gị fọdụrụ. Ị nwekwara ike ịchọ nyocha ndị ọzọ, dị ka amniocentesis ma ọ bụ chorionic villus sampling (CVS) , iji chọpụta ahụike nwa ahụ. Dọkịta gị nwekwara ike ịhazi maka mkpa pụrụ iche ọ bụla nwa gị nwere ike inwe mgbe amuchara ya.

Ònye n'ezie chọrọ ule a?

N'eziokwu, ọ dị mma ka di na nwunye ọ bụla na-eche echiche ịmalite ezinụlọ tụlee nyocha ọbara. N'ozuzu, ọ bụ ihe a na-ahụkarị na mmadụ na-ebu ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ụfọdụ. Ọtụtụ agbụrụ nwere ike ibu ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ dịkarịa ala otu.

Ndị mmadụ ndị a pụrụ ịnọ n'ihe ize ndụ dị elu nke ịghọ onye na-ebu ọrịa:

• Ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ (ma ọ bụ nwa gara aga ma ọ bụ onye ikwu) nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ma ọ bụ ọrịa autosomal recessive ma ọ bụ ọrịa X-linked.
• Ma ọ bụ, ọ bụrụ na a marala onye nọ n'ezinụlọ ahụ na ọ bụ onye bu ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ònye na-eme ule nyocha ndị a na-ebu ibu?

I nwere ike ime ule 'Carrier Screening' a site na ndị dọkịta a:

• Ọkachamara n'ihe gbasara ọmụmụ nwa.
• Onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ ọkachamara n'ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa.
• Ọkachamara n'ihe gbasara ịmụ nwa na ọrịa ụmụ nwanyị (OB/GYN).

Kedu ụdị ọrịa ndị a na-enyocha site na nyocha ndị na-ebu ibu?

Nnyocha ụgbọelu na-achọkarị ọnọdụ ole na ole a na-ahụkarị na autosomal recessive. Ụfọdụ n'ime ha gụnyere:

• Ọrịa cystic fibrosis
• Fragile X syndrome (nke a bụ X-linked)
• Ọrịa Sickle cell
• Ọrịa Tay-Sachs
• Thalassemia

Gịnị bụ Nnwale Ụgbọala Gbasara?

Ọ bụrụ na ịchọrọ, ị nwekwara ike inwe 'nnwale ndị na-ebu ibu gbasaa' . Nnwale a maka ọtụtụ ọrịa karịa ule a kpọtụrụ aha na mbụ. Ugbu a, ndị dọkịta na-akwadokarị nnwale a gbasaara agbasa. Ọ nwere ike ikpuchi ọtụtụ ọrịa ndị ọzọ, ikekwe ọtụtụ, na mgbakwunye na ọrịa ndị a kpọtụrụ aha n'elu. Lee ụfọdụ ihe atụ:

• 'Ọbara ọbara nke adrenal nke a mụrụ n'afọ (CAH)' `(Ọbara ọbara nke adrenal nke a mụrụ n'afọ (CAH))`
• Ọkpụkpụ azụ muscular atrophy
• Ọrịa Turner
• Ọrịa Wilson

Gịnị bụ Nnyocha Ndị Na-ebu Ibu Ezubere?

Cheedị na e nwere ụfọdụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ezinụlọ gị. Ọ bụrụ na ịchọghị ime nyocha ndị na-ebu ibu gbasaa, ị nwere ike ime 'nyocha ndị na-ebu ibu ezubere iche' . Ya bụ, anyị na-achọ naanị ọrịa ndị ahụ kpọmkwem metụtara ezinụlọ gị.

Ọzọkwa, ụfọdụ ọrịa nwere ike imetụta ndị nwere ụfọdụ agbụrụ. Ọ bụrụ otu a ka ọ dị gị, dọkịta gị nwere ike ịtụ aro 'panel screening panel' nke na-ekpuchi naanị ọnọdụ ndị ahụ.

Kedu otu esi eme ule a (Nyocha Ndị Na-ebu Ibu)?

Nnyocha ọbara gị chọrọ obere ihe nlele ọbara gị, ọnụ mmiri gị, ma ọ bụ swab n'agba gị . Dabere na mkpa gị, dọkịta gị ga-ahọrọ otu n'ime ụzọ ndị a:

• Nnwale ọbara.
• Nnwale ọnụ.
• Iji swab were ihe nlele anụ ahụ site n'ime agba (nnwale anụ ahụ).

Ị chọrọ ịkwadebe nke a kpọmkwem?

Ọ bụrụ na ị na-eme nyocha mmiri ma ọ bụ nyocha anụ ahụ, a pụrụ ịgwa gị ka ị ghara iri nri ma ọ bụ ịṅụ ihe ọṅụṅụ ruo obere oge tupu ule ahụ. E wezụga nke ahụ, ọ dịghị mkpa ka e mee nkwadebe pụrụ iche maka nyocha ahụ.

Gịnị ga-eme mgbe ule ahụ gasịrị? Mgbe enwetara nsonaazụ ya?

Dọkịta gị ga-ezitere gị ihe nlele ọbara, ọnụ mmiri, ma ọ bụ anụ ahụ gaa na ụlọ nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa pụrụ iche maka nyocha. Dabere n'ụdị ule ị mere, ị ga-enweta nsonaazụ ya n'ime ụbọchị ole na ole ma ọ bụ izu ole na ole .

Mgbe ị nwetasịrị nsonaazụ gị, dọkịta gị nwere ike ibuga gị na onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ndị a bụ ndị natara ọzụzụ pụrụ iche na ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ha nwere ike:

• Zaa ajụjụ ọ bụla ị nwere gbasara ịbụ onye na-ebu ibu ọrụ.
• Ọ bụrụ na ịchọrọ, biko nye ozi dị mkpa iji gwa ezinụlọ gị gbasara ọnọdụ onye na-ebuga gị.
• Nye ozi gbasara nhọrọ atụmatụ ezinụlọ.
• Ziga gị na ndị ọzọ na-ahụ maka ahụike ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa.

Enwere ihe egwu ọ bụla dị na ule a?

Mgbe a mịpụtara gị ọbara, ị nwere ike inwe obere ihe mgbu mgbe etinyere agịga ahụ, ma ọ bụ ị nwere ike inwe obere mmerụ ahụ mgbe nke ahụ gasịrị. Nke a bụ ihe nkịtị.

Tupu ị mee nyocha ahụike gị, gwa dọkịta gị gbasara uru na oke nke ule a. Dịka ọmụmaatụ, enwere obere ohere na ị nwere ike ọ bụghị naanị na ị bụ onye na-ebu ọrịa ahụ, kamakwa ị nwekwara ike inwe ụdị ọrịa ahụ dị nro (nke a adịghị ahụkebe). Ụfọdụ ndị nwere ike inwe nchekasị ma ọ bụ nchegbu maka ime ule a. Gwa dọkịta gị gbasara egwu na nchegbu gị. Nweta enyemaka ahụike uche ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa.

Gịnị ka nsonaazụ ya na-ekwu?

• Nsonaazụ na-adịghị mma: Nke a pụtara na nnwale ahụ achọpụtaghị ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa ọ bụla a maara ugbu a n'ahụ gị. N'okwu a, ihe ize ndụ nke ụmụ gị iketa ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị obere. Agbanyeghị, nyocha ndị na-ebu ọrịa enweghị ike ịchọpụta 100% nke ndị na-ebu ọrịa ọ bụla. Ya mere, nsonaazụ na-adịghị mma anaghị ekwe nkwa na ụmụ gị agaghị ebute ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ọ bụla .

• Nsonaazụ dị mma: Ọ bụrụ na ule Carrier Screening gị enweta nsonaazụ dị mma, ọ pụtara na ị bụ onye nwere otu ma ọ bụ karịa ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ bụrụ na nsonaazụ gị dị mma, ị kwesịrị ịtụle ka anwale onye ị na-alụ tupu ọmụmụ nwa .

Were ya na gị na onye òtù ọlụlụ gị nwere otu ọnọdụ autosomal recessive . Mgbe ahụ nwa ọ bụla ị nwere nwere ohere a:

• Enwere ohere nke 25% (otu n'ime anọ) nke iketa mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ nwere nkwarụ (otu sitere n'aka nne na otu sitere n'aka nna) ma a mụọ ya na ọrịa ahụ .
• Enwere ohere nke 50% (otu n'ime abụọ) nke iketa naanị otu mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ (site n'aka nne ma ọ bụ nna) wee bụrụ onye bu ya . Mana nwatakịrị ahụ agaghị ebute ọrịa ahụ.
• Enwere ohere nke 25% (otu n'ime anọ) ịnweta mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ ahụ dị mma, ebe ọ bụghị onye bu ọrịa ahụ ma ọ bụ na-enweghị ya .

Ogologo oge ole ka ọ na-ewe iji mara ihe si na ya pụta?

Nnyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ewekarị ụbọchị ole na ole ruo izu ole na ole iji mechaa. Jụọ dọkịta gị mgbe ị ga-atụ anya nsonaazụ gị.

Ò kwesịrị ka m hụ dọkịta ọzọ?

Kpọtụrụ dọkịta gị ma ọ bụrụ na ị nwere nsogbu ndị a:

• Ọ bụrụ na ị nwetaghị ihe ga-esi na ya pụta n'ime oge ị kwenyere na ya.
• Ọ bụ ezie na ị natara nsonaazụ gị, ị ka nwere ajụjụ gbasara ha.
• Ọ bụrụ na ịchọrọ ikwu maka nhọrọ gị maka ịmalite ezinụlọ.

N'ikpeazụ, ihe ndị kacha mkpa ị ga-echeta

Ya mere, enwere m olileanya na ị ghọtara nke ọma ugbu a maka ule a a na-akpọ 'Carrier Screening'. Ihe kachasị mkpa ị ga-enweta site na nke a bụ na a ga-enye gị ike ime mkpebi amamihe dị na ya gbasara nwa ị ga-amụ n'ọdịnihu. Ọzọkwa, ikekwe nke a ga-enyere gị aka iwepụ egwu na obi abụọ ọ bụla ị nwere ma nweta udo nke obi .

Cheta, egbula oge ịgwa dọkịta gị, nakwa onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, okwu gbasara otu esi eme ihe ndị a. Ahụike uche gị dịkwa oke mkpa, yabụ chọọ nkwado maka nke ahụ ma ọ bụrụ na ịchọrọ ya. Ihe a niile bụ maka ezinụlọ dị mma ma nwee obi ụtọ.

Nnwale ndị na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa , nyocha ndị na-ebu ibu, ọrịa ndị sitere n'okike, nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa, afọ ime, atụmatụ ezinụlọ, ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa