Ị nwere cystine gbakọtara n'ime sel gị? Nke a bụ cystinosis!

Cheedị echiche, gịnị ga-eme ma ọ bụrụ na amino acid a na-akpọ `(cystine)` (cysteine) amalite ịchịkọta n'ime obere mkpụrụ ndụ dị n'ahụ anyị? Nke ahụ bụ ọnọdụ a na-akpọ `(Cystinosis). Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke a na-anaghị ahụkarị, mana ekwesịrị iwere ya dị ka ihe dị oke mkpa. Mgbe `(cystine)` gbakọtara nke ukwuu n'ime mkpụrụ ndụ, mkpụrụ ndụ ndị ahụ nwere ike imebi. Iji kwuo nke ọma, `(cystine)` a na-eme ka obere kristal na-etolite n'ime mkpụrụ ndụ, mgbe ha gbakọtara, ha na-akpata nsogbu maka akụkụ ahụ na anụ ahụ dị iche iche n'ahụ anyị. Ka anyị kwuo maka `(Cystinosis)` a n'ụzọ zuru ezu na naanị taa, ọ dị mma?

Gịnị bụ Cystinosis? Ka anyị ghọta nke ọma!

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, cystinosis bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ihe na-eme na nke a bụ na amino acid `(cystine)` (cysteine) na-agbakọta n'ime sel anyị. Ị maara, amino acid dị oke mkpa maka ahụ anyị. Agbanyeghị, ọ bụrụ na `(cystine)` a dị oke na sel, ọ na-emerụ sel ahụ ahụ. N'ihi oke `(cystine)` a , obere kristal dị ka ihe na-etolite n'ime sel. Kristal ndị a na-agbakọta nwayọ nwayọ ma malite imebi akụkụ ahụ na anụ ahụ dị iche iche n'ahụ anyị.

Cystinosis na -emetụtakarị akụrụ na anya . Agbanyeghị, ọ nwekwara ike imebi ụbụrụ, akwara, imeju, thyroid, pancreas, na n'ime ụmụ nwoke, amụ.

Nke a dị oke ụkọ, nke pụtara na ọ na-emetụta ihe dị ka otu n'ime otu puku mmadụ. Agbanyeghị, ọ bụ ọrịa dị oke njọ, nke na-adịru ndụ niile . Agbanyeghị, ọ bụrụ na achọpụta ya n'oge ma gwọọ ya nke ọma, enwere ike ịchịkwa ọganihu na njọ nke ọrịa ahụ nke ukwuu. Agbanyeghị, ọtụtụ mmadụ na-emesịa nwee ọrịa akụrụ na-abịa n'ọkwa ikpeazụ ma chọọ ka a mịnye akụrụ.

Enwere ụdị cystinosis dị iche iche?

Ee, e nwere ụdị cystinosis atọ bụ́ isi. A na-ekewa ụdị ndị a dabere na afọ mgbaàmà ahụ pụtara na mbụ (ya bụ, mgbe ọrịa ahụ malitere) na oke mgbaàmà ahụ.

1. Ọrịa nephropathic cystinosis (ụdị ụmụaka)

Nke a bụ ụdị a na-ahụkarị . Ihe dị ka pasent 95 nke ndị nwere cystinosis nwere ụdị a. Ọ bụkwa ụdị kachasị njọ . A na-akpọkwa ya cystinosis ụmụaka.

Ụmụ ọhụrụ nwere ọrịa a nke a na-akpọ "Nephropathic cystinosis" na-etolite ọrịa pụrụ iche nke na-emebi akụrụ . A na-akpọ ya "renal Fanconi syndrome" (ọrịa renal Fanconi syndrome). N'ọnọdụ a, mineral na ihe ndị ọzọ dị mkpa ahụ anyị chọrọ anaghị abanye n'ọbara nke ọma, kama a na-esi na mmamịrị apụta. Cheedị echiche, mgbe ahụ nwatakịrị furu ihe ndị ọ chọrọ n'ụzọ dị otu a,Nto nwa ahụ na-ebelata, ọkpụkpụ ya na-adịghị ike, ha nwere ike ịgbagọ agbagọ (a na-akpọkwa nke a "rickets"), ọtụtụ nsogbu ndị ọzọ nwekwara ike ime.

Ọtụtụ mgbe, mgbe nwatakịrị dị afọ abụọ , kristal cystine na-amalite itolite n'ime cornea nke anya ya. Kristal ndị a na-agbakọta, ka oge na-agakwa, anya na-amalite inwe mmetụta maka ìhè (photophobia). Nke a nwere ike ibute nnukwu ihe mgbu na ahụ erughị ala n'anya . Ọ dị ka anya na-acha anụnụ anụnụ mgbe a na-ekpughe ya na anyanwụ.

Ụmụaka nwere '(Nephropathic cystinosis)' a kwesịrị ka a mịnye akụrụ ha n'ọnọdụ kwesịrị ekwesị. Ọ bụrụ na a naghị agwọ ya, akụrụ nwere ike ghara ịrụ ọrụ nke ọma mgbe ha ruru afọ iri. Agbanyeghị, ọ bụrụ na a gwọọ ha nke ọma, ụmụaka ndị a nwere ike ibi ndụ dị mma ruo mgbe ha toro.

2. Cystinosis dị n'etiti (ụdị mmalite ụmụaka)

A na-akpọkwa nke a cystinosis nke ndị ntorobịa ma ọ bụ ndị ntorobịa. Ihe mgbaàmà ndị a yiri nke cystinosis nke ụmụ ọhụrụ, mana ihe mgbaàmà ndị a na-apụta n'oge nwata ma ọ bụ n'oge uto . Ihe mgbaàmà ndị a nwere ike ịdị obere ma ọ bụ sie ike ka oge na-aga.

Ndị nwere ụdị cystinosis a ga-emecha chọọ ka a mịnye akụrụ ha. Ọ bụrụ na a naghị agwọ ha, akụrụ nwere ike ghara ịrụ ọrụ nke ọma n'ime afọ 15-25 .

3. Cystinosis nke na-abụghị nephropathy (ụdị nke na-emetụta naanị anya)

A na-akpọkwa nke a benign cystinosis, ma ọ bụ cystinosis anya. Ụdị a na-emetụta naanị anya . Kristal cystine na-etolite na cornea nke anya, na-akpata photophobia. Agbanyeghị, ọtụtụ ndị nwere ụdị a anaghị enwe mmebi akụrụ ma ọ bụ ihe mgbaàmà ndị ọzọ .

Afọ a na-achọpụta ọrịa a (cystinosis nke na-abụghị nephropathy) nwere ike ịdị iche, ebe ọ bụ na mgbaàmà ya anaghị adịkarị. Agbanyeghị, ọ na-emetụtakarị ndị toro eto dị afọ etiti.

Ònye na-enweta cystinosis?

Cystinosis bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike imetụta onye ọ bụla . A na-eketa ọrịa a n'ụdị autosomal recessive. Nke a pụtara na nne na nna abụọ ahụ ga-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe maka ọrịa ahụ . Ọ bụrụ na nne na nna abụọ ahụ bu mkpụrụ ndụ ihe nketa agbanwe agbanwe (nke pụtara na ha enweghị ihe mgbaàmà ọ bụla, mana ha nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa), ha nwere ohere 25% (otu n'ime anọ) nke ịmụ nwa nwere cystinosis.

Olee otú ọrịa a si adịkarị?

Ọrịa Cystinosis bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . N'ụwa niile, ọ na-emetụta naanị otu onye n'ime ụmụ 100,000 ruo 200,000 a mụrụ.

Kedu ka cystinosis si emetụta ahụ anyị?

Cystinosis bụ ọrịa nke otu ọrịa a na-akpọ `(nsogbu nchekwa lysosomal)`. Cheedị echiche, n'ime sel anyị enwere obere organelles a na-akpọ `(lysosomes)` . Ndị a dị ka ite mkpofu nke sel. Ha na-agbaze ihe oriri dị ka carbohydrates, protein, na abụba. Ụfọdụ protein na-arụ ọrụ dị ka `(enzymes)` ma na-enyere ahụ aka ịmịkọrọ ihe oriri ndị a. Ụfọdụ protein ndị ọzọ na-arụ ọrụ dị ka `(transporters)`. Ya bụ, ndị na-ebuga ihe ndị a na-ewepụ `(cystine)` fọdụrụ site na ihe ndị ahụ gbawara agbawa na lysosomes.

Ugbua, ọ bụrụ na otu n'ime protein ndị ahụ efunahụ gị, `(cystine)` agaghị apụ na lysosomes wee malite ịgbakọta n'ime sel. Ọ bụ mgbe ahụ ka `(cystine)` na-etolite otu ìgwè, nke na-emebi akụkụ ahụ.

Kedu ihe mgbaàmà nke cystinosis?

Ihe mgbaàmà na oke ha dị iche iche dabere n'afọ ọrịa ahụ malitere na mgbe a chọpụtara ya.

Mgbaàmà nke nephropathic cystinosis (ụdị nwa ọhụrụ) na-amalitekarị ịpụta n'etiti ọnwa isii na iri na asatọ , mgbe akụrụ mebiri emebi. Ndị a bụ isi ihe mgbaàmà:

• Akpịrị ịkpọ nkụ gabiga ókè (polydipsia).
• Oke mmamịrị (polyuria).
• Enweghị ike ịhazi ihe n'ime ahụ (electrolyte) n'ụzọ dị iche iche .
• Ịgbọ agbọ.
• Mmiri ịkpọ nkụ.
• Ahụ ọkụ.

Mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Ike ọgwụgwụ nke ọkpụkpụ, rickets.
• Ọdịda nke ime nke ọma.
• Ọnya ma ọ bụ ikpuchi anya nke cornea nke anya.
• Mmetụta uche na ìhè (photophobia).
• Nsogbu anya.
• Isi ike ilo (dysphagia).

Mgbaàmà nke cystinosis dị n'etiti (ụdị ụmụaka) yiri nke ụmụ ọhụrụ. Agbanyeghị, ha na-amalite ịpụta na nwata ma ọ bụ nwata. Ọzọkwa, mgbaàmà ndị ahụ nwere ike ịdị obere. Mgbaàmà ndị ọzọ a pụrụ ịhụ n'ụdị a gụnyere:

• Ike ọgwụgwụ, ike ọgwụgwụ.
• Adịghị ike nke akwara.
• Ọrịa akwara (myopathy) (ọrịa akwara).
• Ogologo dị mkpụmkpụ.
• Oge ntozu okè.
• Enweghị ike ịmụ nwa.

Cystinosis anya (nke na-abụghị nephropathy) na-emetụta naanị cornea nke anya. Photophobia na-abụkarị naanị ihe mgbaàmà ahụ . Enweghị ihe mgbaàmà metụtara akụrụ.

Kedu ihe na-akpata cystinosis?

Nke a bụ n'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ CTNS.Mkpụrụ ndụ ihe nketa a (CTNS) na-enye ahụ anyị ntụziaka ka anyị mepụta protein a na-akpọ `(cystinosin)`. `(Cystinosin)` bụ protein onye na-ebuga ihe nke a kpọtụrụ aha na mbụ. Ya bụ, ọrụ ya bụ iwepụ amino acid `(cystine)` na lysosomes.

Ya mere, mgbe e nwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa `(CTNS)`, enwere ntụpọ na protein `(cystinosin)`. Mgbe ahụ, `(cystine)` enweghị ike ịpụ na lysosomes wee malite ịchịkọta. Ọ bụ mgbe ahụ ka cysts ahụ na-etolite ma mebie mkpụrụ ndụ dị n'ime akụkụ ahụ.

A na-ekwu kemgbe na a na-eketa nke a n'ụdị "autosomal recessive pattern". Nke a pụtara na nne na nna abụọ ahụ ga-abụrịrị ndị na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere agbanwe (ha enweghị ihe mgbaàmà) . Ọ bụ naanị ma nne na nna abụọ ahụ keta mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere agbanwe ka nwatakịrị ahụ ga-enwe ọrịa a.

Kedu ka esi achọpụta cystinosis?

Dọkịta gị ga-ajụ gị gbasara ihe mgbaàmà gị na akụkọ ahụike ezinụlọ gị. Ọ ga-eme nyocha anụ ahụ ma nye iwu ka e mee ọtụtụ nyocha iji chọpụta ọrịa ahụ.

Kedu ule a na-eme maka nke a?

Dọkịta nwere ike ime ule ndị a:

• Nnwale ọbara: A na-ewere ihe nlele ọbara gị ma lelee ọkwa cystine dị na mkpụrụ ndụ ọbara ọcha.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Ọkachamara n'ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa ga-enyocha maka mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa gị (CTNS).
• Nnyocha mmamịrị: A na-enyocha mmamịrị ma lelee ma ọ bụrụ na e nwere ọtụtụ mineral, ihe ndị na-edozi ahụ, nnu, na amino acid.
• Nnyocha anya: Dọkịta anya ga-eji igwe microscope pụrụ iche (ọkụ slit) chọọ kristal cystine n'ime cornea gị.

Ọ bụrụ na ị dị ime ma onye nọ n'ezinụlọ gị enwee cystinosis, ma a chọpụta na gị na onye òtù ọlụlụ gị bụ ndị na-ebu ọrịa ahụ, enwere ike ime nnyocha tupu afọ ime, dị ka amniocentesis, iji chọpụta ma nwa gị ọ nwere ọrịa ahụ . Nke a gụnyere iwere ihe nlele nke mkpụrụ ndụ site na mmiri mmiri amniotic gbara nwa ahụ gburugburu ma lelee ọkwa cystine.

Enwere ike iji ule ọzọ a na-akpọ "chorionic villus sampling" mee ihe. Nke a na-enyocha mkpụrụ ndụ dị na placenta.

Kedu ọgwụgwọ maka cystinosis?

Ọgwụ a na-akpọ Cysteamine

Ọgwụ a na-akpọ cysteamine bụ isi ọgwụgwọ maka cystinosis . Nke a bụ ọgwụ na-ebelata cystine. Nke a pụtara na ọ na-ebelata ọkwa cystine na mkpụrụ ndụ gị.

Ọ bụrụ na a malite ọgwụ a '(cysteamine)' n'oge, enwere ike ijikwa mmebi akụrụ nke ukwuu ma gbuo oge.Ọgwụ a enyerela aka igbu oge maka mgbanwe akụrụ. Ụfọdụ ụmụaka enwewo ike igbu oge mgbanwe akụrụ ruo mgbe ha toro. Ọzọkwa, ọgwụ a na-eme ka uto ụmụaka nwere ọrịa ahụ ka mma.

E nwere ụdị abụọ nke `(Cysteamine)`: `(Cystagon™)` na `(Procysbi™)` (ndị a bụ aha akara). `(Cystagon™)` kwesịrị ịṅụ kwa awa isii. `(Procysbi™)` (maka ndị karịrị afọ isii) nwere mkpuchi pụrụ iche, yabụ enwere ike ịṅụ ya kwa awa iri na abụọ.

Ọgwụ a na-ejikarị eme ihe bụ "cysteamine" anaghị agwọ kristal "(cystine)" dị n'ime cornea nke anya. Maka nke a, e nwere ụdị mbadamba anya abụọ nke US Food and Drug Administration (FDA) kwadoro: "(Cystarane)" na "(Cystadrops™)". A ga-etinye mbadamba ndị a ihe dị ka otu ugboro n'otu awa mgbe ị tetara. Ha na-agbaze kristal ndị dị na cornea ma na-ebelata mmetụta ìhè.

Ọgwụgwọ ndị ọzọ

Ụmụaka nwere cystinosis nwere ike ịchọ ọgwụgwọ ndị ọzọ, dabere na mgbaàmà ha. Ọgwụgwọ maka ọrịa Fanconi gụnyere:

• Na-aṅụ mmiri na eletrọlitị nke ọma (iji gbochie oke mmiri ịpụ n'ahụ).
• Ọgwụ iji mee ka nnu dị n'ahụ.
• Ọgwụ iji dozie nsogbu dị na mmịpụta phosphate site na akụrụ.

Ọgwụgwọ ndị ọzọ maka cystinosis gụnyere:

• Ọgwụgwọ homonụ nke uto.
• Ọ bụrụ na ị nwere ọrịa shuga dabere na insulin, ị kwesịrị insulin.
• A na-eji Testosterone eme ihe maka ụmụ nwoke nwere hypogonadism, ọnọdụ ebe mkpụrụ amụ anaghị arụ ọrụ nke ọma.
• Ọgwụgwọ okwu na asụsụ.
• Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ụfọdụ ụmụaka ndị na-enwe nsogbu iri nri nwere ike ịchọ ka e nye ha nri site na tube (gastronomy tube). A na-eji tube a enye nri kwesịrị ekwesị ma nye ha ọgwụ.

A pụkwara ịgwọ cystinosis anya, nke na-emetụta naanị anya, n'ụzọ ndị a:

• Izere ìhè na-egbuke egbuke.
• Yiri ugogbe anya.
• Idebe mmiri mmiri n'anya.
• Ọ na-adịkarịghị mkpa ka e tinye cornea n'ime akpa ume.

Ịmịnye akụrụ

Ọ bụrụgodị na achọpụtara ya ma gwọọ ya n'oge, ndị nwere ọrịa nephropathy na integral cystinosis na-emesịa nwee nsogbu akụrụ. Na mbụ, dọkịta gị nwere ike ịgwọ ọrịa akụrụ site na iji dialysis gwọọ ọrịa akụrụ. Dialysis bụ igwe nke na-eweghara ụfọdụ ọrụ akụrụ gị na-arụ. Ọ na-asachapụ ihe mkpofu sitere n'ọbara gị ma na-enyere aka ịnọgide na-enwe oke kemịkalụ ụfọdụ dị n'ahụ gị. Agbanyeghị, ọdịda akụrụ agaghị agbanwe agbanwe, n'ikpeazụkwa, a chọrọ mgbanwe akụrụ .

Ịgbanwe akụrụ na-aga nke ọma maka ndị nwere cystinosis. Akụrụ enyere onyinye anaghị agbakọta cystine . Agbanyeghị, cystine ka nwere ike ịgbakọta n'ime akụkụ ahụ ndị ọzọ dị n'ahụ gị. Ya mere, ị ga-aṅụ ọgwụ ruo ndụ gị niile .

È nwere ihe ọ bụla na-akpata nsogbu nke ọgwụgwọ ahụ?

Ọgwụ a "(cysteamine)" nwere ntakịrị isi ọjọọ na uto na-adịghị mma . Ya mere, ụfọdụ ndị nwere ike inwe ọgbụgbọ, ọgbụgbọ, na obi mgbawa mgbe ha na-aṅụ ọgwụ a. "(cysteamine)" nwekwara ike ime ka a na-emepụta oke acid afọ. Ụfọdụ ndị na-aṅụ ọgwụ dịka "proton pump inhibitors" iji belata acid afọ. Nke a nwere ike ibelata mgbaàmà afọ ha. "(cysteamine)" nwekwara ike ibute ume ọjọọ "(halitosis)" na ume ọjọọ.

Enwere ike igbochi cystinosis?

Cystinosis bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, yabụ enweghị ike igbochi ya . Ọ bụrụ na ị dị ime ma ọ bụ na ị na-eme atụmatụ ịtụrụ ime, ị nwere ike ịtụle nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta ma nwa gị nọ n'ihe ize ndụ nke ibute ọrịa ahụ.

Kedu ihe bụ atụmanya maka onye nwere cystinosis? / Ogologo oge ole ka ha ga-adị ndụ?

N'oge gara aga, ọrịa nephropathy bụ ọrịa na-egbu ụmụaka. Mana taa, site na mmepe nke ọgwụ cysteamine na ọganihu nke ntụgharị akụrụ, a na-agbatị ndụ ndị nwere cystinosis ruo mgbe ha toro . Ụfọdụ ndị na-adị ndụ ruo ihe karịrị afọ 50.

Ọ dị mkpa ịchọpụta cystinosis n'oge. Site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, a pụrụ ịchịkwa ọrịa ahụ. Ọ bụrụ na a hapụghị ya, ụmụaka nwere cystinosis ga-enwe nsogbu akụrụ mgbe ha ruru afọ 10. Ọbụna na ọgwụgwọ, ọtụtụ ụmụaka ga-enwe nsogbu akụrụ na njedebe nwata ma ọ bụ n'oge uto. Nke a ga-achọ dialysis na n'ikpeazụ a ga-agbanwe akụrụ.

Ọ bụrụ na ị na-aṅụ cysteamine, ị kwesịrị ịnọgide na-aṅụ ya ruo mgbe ebighị ebi . Nnyocha egosila na ọ nwere ike igbochi ọtụtụ nsogbu ndị na-abịa site na cystinosis nke na-abụghị nke metụtara akụrụ.

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta

Cystinosis bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike ibute ọtụtụ mgbaàmà. Ọ bụrụ na achọpụta ya n'oge ma gwọọ ya ngwa ngwa, enwere ike ịchịkwa ọganihu nke ọrịa ahụ nke ukwuu . Ozugbo ọ na-egbu ụmụaka, enwere ike ịgwọ ọrịa a site na iji ọgwụ. Ọbụna site na iji ọgwụ, ndị nwere cystinosis na-emesịa na-enwe ọdịda akụrụ ma chọọ ka a mịnye akụrụ. Agbanyeghị, ndị nwere ọrịa ahụ na-ebi ndụ ruo mgbe ha toro eto.

Ọ bụrụ na gị maọbụ onye ị maara nwere ihe mgbaàmà ndị a, ọ dị oke mkpa ịchọ ndụmọdụ ahụike ozugbo.Echegbula onwe gị, mana ọ dị mma ka onye ọ bụla mara ihe ndị dị otu a.

' cystinosis, cystine, ọrịa akụrụ, nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa Fanconi, cysteamine, ọrịa akụrụ, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ahụike ụmụaka