Akwara nwa gị ò yiri ka ọ na-adịwanye njọ? Mụta maka Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

O nwere ike ị hụla na nwa gị na-amalite inwe nsogbu ịga ije na ịrịgo steepụ kemgbe ha na-agba ọsọ ma na-egwu egwu. Ka ị̀ na-eche na ha na-ada mgbe niile ma na-enwe oke ike ọgwụgwụ? Ndị a nwere ike iyi ka obere ihe anyị na-anaghị elebara anya nke ọma, mana ha nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama mbụ nke ọnọdụ dị njọ. Nke ahụ bụ kpọmkwem ihe anyị ga-ekwu maka ya taa, ọrịa nke na-eme ka akwara ghara ịdị ike nke ukwuu, ọkachasị n'ime ụmụ nwoke.

Kedu ihe bụ Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, Duchenne muscular dystrophy, ma ọ bụ DMD na nkenke, bụ ọrịa nke akwara ọkpụkpụ dị n'ahụ anyị, akwara ndị na-enyere aka ịkwaga akụkụ ahụ anyị, na akwara obi, na-ebelata nwayọ ma ghara ịrụ ọrụ ka oge na-aga. Nke a bụ ụdị muscular dystrophy kachasị na nke siri ike.

Chee echiche banyere ya otu a: akwara anyị dị ka eriri roba na-agbanwe agbanwe. N'ọrịa a, ike nke akwara ndị ahụ na-agbanwe agbanwe na-ebelata, ha anaghịzi arụ ọrụ nke ọma. Ka oge na-aga, ọnọdụ a na-aka njọ, ọ naghị aka mma.

DMD na-abụkarị mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke pụtara na a na-ebufe ya site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ . N'ụzọ pụrụ iche, a na-ebufe ya dị ka àgwà recessive nke jikọtara X. Nke a pụtara na ọ bụrụ na nne bu ọrịa ahụ, nwa ya nwere ike ibute ya n'aka ya. Agbanyeghị, n'ọnọdụ ụfọdụ, ihe dị ka 30% nke ikpe, ọnọdụ ahụ nwekwara ike ime n'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ, ọbụlagodi na ọ dịghị onye nọ n'ezinụlọ ahụ ebutela ọrịa ahụ mbụ. Nke a pụtara na mgbe ụfọdụ ọ nwekwara ike ime na-enweghị usoro.

Ònye ka ọnọdụ DMD a kacha emetụta?

Ọrịa akwara Duchenne na-emetụtakarị ụmụ nwoke . Agbanyeghị, ụmụ agbọghọ ndị na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa ahụ nwere ike igosipụta obere mgbaàmà mgbe ụfọdụ. Agbanyeghị, nke a abụghị ihe a na-ahụkarị.

Ihe mgbaàmà nke adịghị ike akwara na-amalitekarị n'agbata afọ 2 na 4. Agbanyeghị, ụfọdụ ụmụaka nwere ike ghara ịmalite igosipụta mgbaàmà ndị a ruo mgbe ha ruru ihe dị ka afọ 6. Ya mere, ọ bụrụ na ị nwere obi abụọ ọ bụla, ọ kacha mma ịchọ ndụmọdụ ahụike.

Kedu ka DMD si bụrụ ihe a na-ahụkarị?

Ọ bụ ezie na nke a bụ ọrịa siri ike, ọ bụghị ihe a na-ahụkarị dịka mmadụ nwere ike iche. Ọnụọgụgụ na-egosi na ihe dị ka otu n'ime ụmụ nwoke 3,600 a mụrụ n'ụwa niile na-arịa ọrịa DMD. DMD bụ otu n'ime ọrịa ndị a na-ahụkarị n'ime akwara ọkpụkpụ siri ike, nke e ketara eketa , ma ọ bụ ọrịa ndị a na-ahụkarị n'ime akwara ọkpụkpụ.

Ọrịa DMD ọ̀ bụ ọrịa na-egbu egbu?

Ee, ọ dị mwute ikwu na DMD na-egbu egbu.Ọrịa ọzọ. Ọtụtụ ndị nwere nsogbu a na-anwụ site na nsogbu n'ime akpa ume na obi. Mana echegbula onwe gị, site na ọgwụgwọ ugbu a, enwere ụzọ isi mee ka ndụ gị dịkwuo ogologo ma nọgide na-adị mma.

Kedu ihe mgbaàmà nke DMD?

Dịka anyị kwuru na mbụ, ihe mgbaàmà DMD na-amalitekarị n'agbata afọ 2 na 4. Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ ha nwere ike ịmalite n'oge dị ka nwata, ma ọ bụ ọbụna pụta ìhè mgbe ọ bụ nwata.

Ebe ọ bụ na DMD na-eme ka ike akwara belata ka oge na-aga, ihe mgbaàmà kachasị bụ:

• Akwara adịghị ike na mfu (mgbawa akwara) nke na-abawanye nwayọ nwayọ, na-amalite n'ụkwụ na úkwù. Ọnọdụ a na-emetụta ogwe aka, olu, na akụkụ ahụ ndị ọzọ ruo n'ókè dị nta.
• Oke mmụba nke akwara nwa ehi (nke pụtara na akwara nwa ehi na-abawanye ibu). Nke a na-eme mgbe anụ ahụ abụba na anụ ahụ jikọtara dochie eriri akwara.
• Ịrịgo steepụ siri ike.
• Ịga ije n'oge na-adịghị anya.
• Ọdịda ugboro ugboro.
• Ịga ije n'ụkwụ.
• Ije ije mkpịsị ụkwụ.
• Ike ọgwụgwụ ngwa ngwa (ike ọgwụgwụ).

Cheedị echiche, ọ bụrụ na nwa gị nwoke ebilie site n'ịgba egwu n'ala, pịa aka ya n'ala, wee tinye aka ya n'ikpere ya, wee bulie ahụ ya nwayọ nwayọ n'ụzọ siri ike, nke ahụ nwekwara ike ịbụ ihe mgbaàmà nke ọrịa a (a na-akpọkwa nke a ihe ịrịba ama Gowers).

Na mgbakwunye na nke a, DMD nwere ike ibute mgbaàmà ndị ọzọ:

• Ọrịa akwara obi (Cardiomyopathy).
• Iku ume na iku ume mkpụmkpụ.
• Nsogbu nghọta na ọdịiche mmụta.
• Nkwụsị n'ọganihu okwu na asụsụ.
• Nkwụsị mmepe.
• Ọrịa scoliosis.
• Ogologo dị mkpụmkpụ.

N'agbata pasent 2.5 na pasent 20 nke ụmụ agbọghọ ndị nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata DMD (ndị na-ebu) nwere ike inwe obere mgbaàmà, mana ha anaghị adị njọ.

Gịnị mere ihe dị ka DMD a ji eme?

Isi ihe na-akpata DMD bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-ahazi mmepụta dystrophin, protein dị mkpa iji mee ka akwara anyị dị mma. Protein a, dystrophin, dị mkpa maka dystrophin-glycoprotein complex (DGC), nke na-arụ ọrụ dị ka otu nhazi nke akwara.

Na DMD, protein dystrophin na DGC na-efu, nke na-eduga n'ọnwụ nke mkpụrụ ndụ akwara (necrosis).Onye nwere DMD nwere ihe na-erughị 5% nke oke dystrophin dị mkpa maka akwara ahụike.

Dịka ndị nwere DMD dị afọ, akwara ha enweghị ike iji ndị ọhụrụ dochie mkpụrụ ndụ ndị a nwụrụ anwụ. Kama nke ahụ , anụ ahụ jikọtara ọnụ na anụ ahụ adipose na-anọchi eriri akwara.

Dịka anyị kwuru na mbụ, DMD bụ ọrịa recessive nke jikọtara X. Agbanyeghị, n'ihe dị ka 30% nke ikpe, ọ nwekwara ike ime na mberede, na-enweghị akụkọ ihe mere eme ezinụlọ ọ bụla.

"X-linked" pụtara na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata DMD dị na kromozom X. Dịka ị maara, ụmụ nwoke nwere otu kromozom X na otu kromozom Y, ụmụ nwanyị nwekwara kromozom X abụọ.

"Recessive" pụtara na mmadụ ga-ebute ọrịa ahụ naanị ma ọ bụrụ na o nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ nke na-akpata ọrịa ahụ. Mana ụmụ nwoke nwere otu kromozom X. Ya mere, ọ bụrụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata DMD dị na kromozom X ahụ, ha ga-enweta DMD. Ka nwa agbọghọ wee nweta DMD, ọ ga-enwerịrị mkpụrụ ndụ ihe nketa a na kromozom X ya abụọ. Nke ahụ dị oke ụkọ. Mana ọ bụrụ na o nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa na naanị otu kromozom X, ọ ga-abụ onye na-ebu ọrịa ahụ.

Kedu ka esi achọpụta DMD?

Ọ bụrụ na nwa gị egosi ihe mgbaàmà nke DMD, dọkịta ahụ ga-ebu ụzọ mee nyocha anụ ahụ , nyocha akwara, na nyocha akwara . Ha ga-ajụkwa maka ihe mgbaàmà nwa gị na akụkọ ahụike ya.

Ọ bụrụ na dọkịta ahụ echee na nwatakịrị ahụ nwere DMD, a pụrụ ime ule ndị a:

• Nnwale ọbara Creatine Kinase (CK): Mgbe akwara mebiri emebi, enzyme a na-akpọ creatine kinase na-agbakọta n'ọbara. Ya mere, ọ bụrụ na ọkwa CK dị elu, ọ nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke DMD. Ọkwa a na-adịkarị elu mgbe ọ dị afọ 2, ọ nwekwara ike ịdị elu karịa nke nkịtị ugboro 10-20.
• Nnwale ọbara mkpụrụ ndụ ihe nketa: Enwere ike iji nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa gosi na mkpụrụ ndụ ihe nketa dystrophin efuola kpamkpam ma ọ bụ akụkụ ya.
• Nnyocha akwara: Dọkịta nwere ike were obere ihe nlele akwara site n'apata ụkwụ ma ọ bụ nwa ehi nwa gị. Ọkachamara ga-ele ihe nlele ahụ anya n'okpuru igwe onyonyo iji hụ ma enwere ihe ịrịba ama ọ bụla nke DMD.
• Electrocardiogram (EKG): Ebe ọ bụ na DMD na-emetụtakarị obi, dọkịta ga-eme EKG iji lelee ihe mgbaàmà ọ bụla nke DMD na iji chọpụta ahụike nke obi.

Kedu ọgwụgwọ maka nke a?

N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ọgwụgwọ maka DMD ugbu a . Ya mere, isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ bụ ijikwa mgbaàmà na ịnọgide na -ebi ndụ nwatakịrị ahụ dịka o kwere mee.

Ihe ndị a bụ ọgwụgwọ nkwado maka DMD:

• Corticosteroids: Ọgwụ steroid, dị ka prednisolone na deflazacort , na-enyere aka belata mfu akwara, melite ọrụ akpa ume, belata scoliosis, belata ọsọ nke adịghị ike akwara obi (cardiomyopathy), ma gbasaa ndụ.
• Ọgwụ Cardiomyopathy: Mmalite ọgwụ dịka ACE inhibitors na/ma ọ bụ beta-blockers nwere ike ijikwa adịghị ike akwara obi ma gbochie nkụchi obi.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ: Isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ anụ ahụ bụ igbochi nkwụsịtụ , nke bụ ịkagbu akwara, akwara, na akpụkpọ ahụ mgbe niile. Nke a na-agụnyekarị mmega ahụ ịgbatị ahụ kpọmkwem.
• Ịwa ahụ maka stenosis spinal na mgbochi akwara: N'ọnọdụ ndị siri ike, ịwa ahụ nwere ike ịdị mkpa iji belata mgbochi akwara. Ịwa ahụ iji dozie nsogbu akwara nwere ike ime ka ọrụ akpa ume na iku ume ka mma.
• Mmega Ahụ: Dọkịta nwa gị na-akwadokarị mmega ahụ dị nro iji gbochie mmịpụta akwara ọzọ ka a ghara iji ya eme ihe. A na-emekarị nke a na mmega ahụ n'ọdọ mmiri na ihe omume ntụrụndụ.

Ọgwụgwọ ndị ọzọ na-enye nkwado gụnyere:

• Ihe enyemaka maka ngagharị: ihe nkwado, mkpara, na oche nkwagharị.
• Tracheostomy na enyemaka nke ikuku iku ume maka nsogbu iku ume.

N'ime iri afọ ole na ole gara aga, ndụ ndị mmadụ nwere DMD amụbaala nke ukwuu ka ọganihu na ọrụ nlekọta nkwado na-aga n'ihu.

Ọtụtụ ọgwụ ọhụrụ ka nọ n'ule ahụike ugbu a nke nwere ike inye olileanya maka ọgwụgwọ DMD. Ọtụtụ ọgwụgwọ ọhụrụ, dị ka "exon skipping" (ụzọ nke "na-ejikọta" akụkụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa dystrophin na-efu ma ọ bụ gbanwee), FDA (Nchịkwa Nri na Ọgwụ) akwadola n'oge na-adịbeghị anya. Agbanyeghị, enwere ike iji ọgwụgwọ ndị a naanị n'ime mmadụ ole na ole nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem. Ọ bụ ezie na ọgwụgwọ ndị a na-eme ka ọnụọgụ protein dystrophin dị na akwara dịkwuo elu, ha egosibeghị mmụba dị ukwuu na ike na ọrụ anụ ahụ.

Enwere ike igbochi ọnọdụ DMD a?

Ebe ọ bụ na DMD bụ ọrịa sitere n'okike, ọ dịghị ihe ị ga-eme iji gbochie ya . Ihe dị ka otu ụzọ n'ụzọ atọ nke ikpe na-eme na mberede, na-enweghị akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ.

Ọ bụrụ na ị na-echegbu onwe gị maka ihe egwu nke ibufe DMD ma ọ bụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ nye ụmụ gị tupu ị nwaa ịmụ nwa, tụlee ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa.Gwa dọkịta gị gbasara nke a. N'ọnọdụ ụfọdụ, nnwale ime nwa n'oge mbido afọ ime nwere ike ịchọpụta DMD.

Ụdị ọnọdụ dị aṅaa ka a ga-atụ anya ya n'ọdịnihu (Amụma)?

Ndị nwere DMD anaghị enwe ike ịkọ amụma nke ọma . Nke a na-akpata nkwarụ na-aga n'ihu, ọtụtụ ụmụaka nwere DMD na -anọ n'oche nkwagharị mgbe ha dị afọ iri na abụọ. DMD nwekwara ike ibute ọnwụ n'oge.

Kedu afọ ndụ nke onye nwere DMD?

Ndị nwere DMD na-anwụkarị site na ọrịa ahụ mgbe ha dị afọ 25. Agbanyeghị, ebe ọganihu dị na nlekọta nkwado, ọtụtụ mmadụ na-adị ndụ ogologo oge ugbu a.

Ọnwụ na-abụkarị n'ihi nsogbu iku ume (iku ume) ma ọ bụ obi. Ọrịa oyi, agụụ nke ihe mba ọzọ dị ka nri, ma ọ bụ ihe mgbochi ikuku nwekwara ike ibute ọnwụ.

Kedu ka ị si elekọta onye nwere DMD?

Ọ bụrụ na ị na-elekọta onye nwere DMD, ọ dị mkpa ịkwado ya, nyere ya aka inweta nlekọta ahụike na ọgwụgwọ kacha mma enwere ike , ka o wee nwee ike ibi ndụ kacha mma.

Ọ nwekwara ike ịbụ ezigbo echiche ka gị na ezinụlọ gị sonye n'otu ndị na-akwado gị iji zute ndị ọzọ nwere ụdị ahụmịhe ahụ. Ọ nwekwara ike ịbụ ezigbo ihe agbamume ịmara na ị nọghị naanị gị.

Olee mgbe nwa m kwesịrị ịhụ dọkịta gbasara DMD?

Ọ bụrụ na a chọpụtala na nwa gị nwere DMD, ọ ga-adị mkpa ka ha na-agakwuru ndị otu ahụike ha mgbe niile iji nata ọgwụgwọ ma nyochaa ihe mgbaàmà ya.

Ịghọta ọnọdụ DMD nke nwa gị nwere ike isiri gị ike. Mana ndị otu ahụike gị ga-enye gị atụmatụ nlekọta ahaziri ahazi nke dabara na mgbaàmà nwa gị. Ọ dị mkpa ilekwasị anya na ahụike nwa gị ma hụ na ha na-enweta nkwado ha chọrọ. Cheta, ndị otu ahụike gị nọ ebe ahụ mgbe niile inyere gị, ezinụlọ gị, na nwa gị aka.

N'ikpeazụ, cheta nke a (Ozi Buru n'Ụlọ)

Ọrịa akwara Duchenne (DMD) bụ ọrịa dị oke njọ, nke na-adịru ndụ niile. Agbanyeghị, ịmara ihe, ịchọpụta ya n'oge, na ndụmọdụ ahụike kwesịrị ekwesị na nlekọta nkwado nwere ike inyere aka mee ka ndụ nwatakịrị dị mma ruo n'ókè o kwere mee.

Cheta: Ọ bụghị naanị gị nọ. Ndị dọkịta, ndị na-agwọ ọrịa anụ ahụ, ndị ndụmọdụ, na ndị otu nkwado ndị ọzọ nọ ebe ahụ iji nyere gị na nwa gị aka. Nnyocha gbasara ọgwụgwọ ọhụrụ na-eme mgbe niile. Ya mere, ahapụla olileanya. Ihe kacha mkpa bụ inye nwa gị ịhụnanya, nlekọta, na agbamume.

Ọ bụrụ na ị nwere nchegbu ọ bụla gbasara akwara nwa gị ma ọ bụ nsogbu ịga ije, eleghara ya anya dị ka obere ihe.Gaa hụ dọkịta ruru eru ozugbo maka ndụmọdụ. Ka a chọpụta ọrịa ahụ ngwa ngwa, otú ahụ ka ọ ga-adịrị ya mfe karị ijikwa ya.

' Duchenne muscular dystrophy, DMD, adịghị ike akwara, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa ụmụ nwoke, dystrophin, ahụike ụmụaka