Gịnị bụ ọrịa Fabry? Ka anyị mụta maka ọrịa a dị ụkọ n'ụzọ dị mfe.

Ị̀ na-enwe mmetụta ọkụ na-enweghị ike ịnagide n'ọbụ aka na ụkwụ gị n'enweghị ihe kpatara ya? Ka ị̀ na-enwe ike ọgwụgwụ nke ukwuu ma ị naghị agba ọsụsọ, ma nwee obere ntụpọ uhie n'akpụkpọ ahụ gị? I nwere ike iche na ihe ndị a bụ ihe nkịtị. Mana ndị a nwekwara ike ịbụ ihe mgbaàmà nke ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke a na-akpọ Fabry Disease , nke anyị anụbeghị ọtụtụ ihe gbasara ya. Echegbula onwe gị, anyị ga-ekwu maka ihe aha a bụ, ihe kpatara ya ji eme, ihe mgbaàmà ya, na ma enwere ọgwụgwọ, n'isiokwu a taa.

Gịnị kpọmkwem bụ ọrịa Fabry?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Fabry bụ ọrịa nke nwere nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ahụ anyị. Ihe na-eme bụ na mmepụta nke enzyme dị mkpa n'ahụ anyị na-ebelata ma ọ bụ na-apụ kpamkpam. Aha enzyme a bụ alpha-galactosidase A , ma ọ bụ `(alpha-GAL)` na mkpụmkpụ.

Cheedị echiche na ahụ anyị nwere sistemụ dị ka ụlọ ọrụ mkpofu ihe mkpofu. Enzyme a a na-akpọ 'alpha-GAL' bụ onye ọrụ kacha mara ihe n'ụlọ ọrụ ahụ. Ọrụ ya bụ ihicha ma gbajie sphingolipids nke ọma, ụdị abụba (n'ụzọ doro anya, ihe dị ka abụba) nke a na-emepụta n'ime sel anyị.

Ugbua, n'ime ahụ onye nwere ọrịa Fabry, onye ọrụ a nwere ọgụgụ isi, enzyme 'alpha-GAL', adịghị oke oke. Gịnị na-eme mgbe ahụ? Abụba ndị dị ka ihe mkpofu a na-akpọ 'sphingolipids' na-amalite ịgbakọ n'ime ahụ. Dịka ikpo ihe mkpofu na-agbakọ n'ụlọ ma ọ bụrụ na ewepụghị ihe mkpofu ahụ. Ụdị abụba a na-agbakọkarị n'ime arịa ọbara anyị, obi, akụrụ, ụbụrụ, sistemụ akwara na akpụkpọ ahụ. Mgbe abụba na-agbakọ dịka nke a ka oge na-aga, akụkụ ahụ ndị ahụ na-amalite imebi. Nke a bụ otu ọrịa a na-akpọ nsogbu nchekwa lysosomal .

Kedu ụdị ọrịa a bụ isi?

A pụrụ ikewa ọrịa fabry ụzọ abụọ dị mkpa, dabere n'afọ ole ihe mgbaàmà ahụ malitere ịpụta ìhè.

Ọrịa a ọ̀ bụ ihe a na-ahụkarị? Ònye na-arịa ya?

Ọrịa Fabry bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Dịka ọnụọgụgụ si kwuo, ụdị ọrịa a na-ahụkarị na-eme n'ime ihe dị ka otu n'ime ụmụ nwoke 40,000. Agbanyeghị, ụdị ọrịa a na-amalite n'oge na-adịghị anya na-adịkarị. Ọ nwere ike imetụta otu n'ime ụmụ nwoke 1,500 na 4,000.

O siri ike ikwu kpọmkwem otú ọrịa a si gbasaa n'etiti ụmụ nwanyị, ebe ọ bụ na ụfọdụ ụmụ nwanyị enweghị ihe mgbaàmà ọ bụla ma ọlị, ma ọ bụ naanị ndị dị nro, yabụ ha na-adị ndụ n'enweghị nchọpụta ọrịa ahụ.

Otú a ka o si esi n'ọgbọ dị iche iche abịa.

Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke pụtara na ọ na-esi n'aka nne na nna ebufe ya gaa n'aka ụmụaka. Mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ nke na-akpata nke a dị na kromozom X anyị. Ka anyị lee ka nke a si aga n'ezinụlọ.

• Ọ bụrụ na nna ahụ nwere ọrịa ahụ: Nna nwere ọrịa Fabry na-ebufe kromozom X ya nye ụmụ ya nwanyị niile . Nke a pụtara na ụmụ ya nwanyị niile ga-eketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ọrịa ahụ. Mana ụmụ nwoke adịghị n'ihe ize ndụ . Nke a bụ n'ihi na ụmụ nwoke na-enweta kromozom Y site n'aka nna ha, ọ bụghị kromozom X.
• Ọ bụrụ na nne ahụ nwere ọrịa ahụ: Nne nwere ọrịa Fabry nwere ohere 50% nke ibufe kromosome X nwere nkwarụ nye ụmụ ya nke ọ bụla (ma nwa nwanyị ma ọ bụ nwa nwoke) . Ọ dị ka ịtụgharị mkpụrụ ego. Otu nwatakịrị nwere ike keta ọrịa ahụ, ebe nke ọzọ nwere ike ọ gaghị eketa.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Fabry?

Mgbaàmà nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ụfọdụ ndị nwere obere mgbaàmà, ebe ndị ọzọ nwere ike inwe nnukwu mgbaàmà. Ndị ikom na-enwekarị mgbaàmà siri ike karịa ụmụ nwanyị.

Ndị a bụ ụfọdụ ihe mgbaàmà a na-ahụkarị:

• Mgbu n'aka na ụkwụ: Aka na ụkwụ nwere ike ịdị ka ihe na-anaghị arụ ọrụ nke ọma, na-afụ ụfụ, ma ọ bụ na-ere ọkụ. Mgbu a nwere ike ịka njọ n'oge mmega ahụ.
• Mmetụta okpomọkụ: Enweghị ike ịnagide oke okpomọkụ ma ọ bụ oke oyi.
• Mbelata ọsụsọ: Ụfọdụ ndị na-agba ọsụsọ obere (hypohidrosis) . Ndị ọzọ anaghị agba ọsụsọ ma ọlị (anhidrosis) .
• Mgbanwe akpụkpọ ahụ: obere ntụpọ uhie ma ọ bụ odo odo na-apụta n'ebe dịka obi, azụ, na akụkụ ahụ nwoke na nwanyị. A na-akpọ ha angiokeratoma .
• Mgbanwe anya: Ụdị pụrụ iche na-etolite na cornea nke anya. A na-akpọ nke a cornea verticillata . Agbanyeghị, nke a anaghị emetụta ọhụụ n'ụzọ ọ bụla. Naanị dọkịta nwere ike ịhụ nke a site na iji ngwaọrụ pụrụ iche (ọkụ slit).
• Nsogbu nri: Nsogbu dịka mgbu afọ, afọ ọsịsa, afọ ọsịsa, ma ọ bụ afọ ntachi na-emekarị.
• Ihe mgbaàmà ndị a na-ahụkarị: Ike ọgwụgwụ, isi ọwụwa, ahụ ọkụ, na ahụ mgbu (dịka ụkwara nta) nwere ike ime.
• Nsogbu ịnụ ihe: Ịnụ ihe n'anya ma ọ bụ ịkụ ụda n'ime ntị (tinnitus) nwere ike ime.
• Mmetụta ya n'akwara: Mmụba nke protein n'ime mmamịrị (proteinuria) .
• Ọzịza: Ụkwụ, nkwonkwo ụkwụ, na ụkwụ na-aza aza (edema) .

Kedu nsogbu ndị dị ize ndụ nwere ike ime n'ihi ọrịa a?

Ruo ọtụtụ afọ, mkpokọta abụba ndị a a na-akpọ 'sphingolipids' n'ahụ nwere ike imebi arịa ọbara na akụkụ ahụ dị iche iche nke ukwuu. Nke a nwere ike ibute nsogbu ndị nwere ike ọbụna ibute ndụ.

Nsogbu ndị bụ isi bụ:

• Ọrịa obi: Ọnọdụ dịka nkụchi obi na-adịghị mma (arrhythmia) , nkụchi obi, obi buru ibu, na nkụda obi .
• Mmebi akụrụ: Mmebi akụrụ nwere ike ibute ọnwụ kpamkpam na ọrụ ha.
• Nsogbu akwara: Mmebi akwara akụkụ ahụ (neuropathy akụkụ ahụ) nwere ike ibute mmụba nke ihe mgbu na nkụchi obi na aka na ụkwụ.
• Ọrịa strok: Nchikota akwara ọbara n'ụbụrụ nwere ike ibute nkwarụ ma ọ bụ mwakpo ischemic nwa oge (TIA) .

Kedu ka esi achọpụta ọrịa ahụ? (Nchọpụta)

Ọ bụrụ na dọkịta gị na-enyo enyo na ọrịa Fabry dị, ọ ga-enye iwu ka e mee ọtụtụ nyocha iji gosi na ọ chọpụtara ọrịa ahụ.

• Nnyocha enzyme:Nke a bụ nnwale ọbara. Nke a na-atụ ọkwa enzyme 'alpha-GAL' dị n'ọbara gị. Ọ bụrụ na ọkwa a erughị 1%, a na-enyo enyo na ọrịa ahụ bụ ihe a pụrụ ịtụkwasị obi. Agbanyeghị, nnwale a bụ naanị maka ụmụ nwoke. Nke a adabaghị maka ụmụ nwanyị, ebe ọkwa enzyme ha nwere ike ịgbanwe n'oge nkịtị.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nke a bụ ụzọ kachasị mma isi gosi na ọrịa ahụ bụ eziokwu. Teknụzụ usoro DNA nwere ike ịchọpụta nke ọma ma enwere mgbanwe, ma ọ bụ ntụpọ, na mkpụrụ ndụ ihe nketa GLA , nke na-enye ntụziaka maka mmepụta nke enzyme 'alpha-GAL'.
• Nnyocha ụmụ ọhụrụ: N'ụfọdụ mba, a na-enyocha ụmụ ọhụrụ maka ọrịa ndị a.

Kedu ọgwụgwọ maka ọrịa Fabry?

Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa Fabry. Agbanyeghị, enwere ọgwụgwọ dị irè nke nwere ike inyere aka ịchịkwa mgbaàmà ma belata mkpokọta abụba na-emerụ ahụ n'ahụ. Isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ ndị a bụ igbochi ọrịa obi, ọrịa akụrụ, na nsogbu ndị ọzọ dị njọ.

Tinyere ọgwụgwọ ndị a bụ isi, a na-enye ọgwụ dị iche iche maka nsogbu mgbu na afọ. Ndị ọkà mmụta sayensị na-emepụtakwa ọgwụgwọ ọhụrụ site na iji teknụzụ injinịa mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Olee otú ndụ ga-adị ma ọrịa a mee? (Ọdịnihu)

Ọrịa Fabry bụ ọrịa na-aga n'ihu. Nke a pụtara na ihe ize ndụ nke mgbaàmà na nsogbu na-abawanye ka afọ na-aga. Ọrịa ahụ nwere ike ime ka ndụ mmadụ dị mkpụmkpụ. Na nkezi, ụmụ nwoke nwere ụdị a ma ama na-adị ndụ ruo ngwụcha afọ 50 ha na ụmụ nwanyị na-adị ndụ ruo afọ 70 ha.

Mana ihe kacha mkpa bụ na site n'inweta ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, ọkachasị site n'ilekọta ahụike nke obi na akụrụ, ị nwere ike itinye ọtụtụ afọ na ndụ gị.

À pụrụ igbochi ọrịa a ịgbasa ruo ndị ezinụlọ?

Ebe ọ bụ na ọrịa a bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ gị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara ọrịa a, enwere ihe ize ndụ na ụmụ gị ga-eketa ya. Ya mere, ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye nọ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa a, ọ dị oke mkpa izute ma gwa onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa okwu.

Ọkachamara dị otú ahụ nwere ike ịkọwa ohere na ụmụ gị ga-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ. Ha nwekwara ike ikwu maka nhọrọ ndị dị gị ma ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịmụ ụmụ. Dịka ọmụmaatụ, enwere usoro a na-akpọ Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) . Usoro a na-anwale embrayo tupu e bufee ha nye nne n'oge In Vitro Fertilization (IVF) iji họrọ embrayo dị mma nke na-enweghị mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ.

Mgbe ị kwesịrị ịhụ dọkịta ozugbo

Ọ bụrụ na achọpụtara na ị nwere ọrịa Fabry ma nwee ihe mgbaàmà ndị a, gaa hụ dọkịta gị ozugbo ma ọ bụ gaa na Ngalaba Mberede nke ụlọ ọgwụ kacha nso (ETU).

• Mgbu obi, obi na-adịghị mma, nsogbu iku ume (ihe ndị a nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke nkụchi obi).
• Ọzịza gabigara ókè ma ọ bụ njide mmiri n'ahụ.
• Isi ọwụwa siri ike, nsogbu anya, mgbanwe n'okwu (ihe ndị a nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke ọrịa strok).
• Mberede ịnụ ihe.
• Afọ mgbu ma ọ bụ afọ ọsịsa siri ike.

Ajụjụ dị mkpa ị ga-ajụ dọkịta gị

Ọ bụrụ na a chọpụta na ị nwere ọrịa a, ọ bụ ihe a na-ahụkarị ka ị na-ajụ ọtụtụ ajụjụ. Echefula ịjụ ajụjụ ndị a mgbe ị hụrụ dọkịta gị.

• Kedu ka m si bute ọrịa Fabry?
• Kedu ụdị ọrịa Fabry m nwere?
• Kedu ọgwụgwọ kacha mma maka m?
• Kedu ihe egwu na mmetụta ọjọọ nke ọgwụgwọ ndị ahụ?
• Ezinụlọ m hà nọ n'ihe ize ndụ nke ibute ọrịa a? Ànyị kwesịrị ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa?
• Kedu ọgwụgwọ na ule ahụike m kwesịrị ịnọgide na-enweta?
• Kedu ihe mgbaàmà nke nsogbu ndị m kwesịrị ichebara echiche karịsịa?

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mwute na nchekasị mgbe a chọpụtara na ị nwere ọrịa Fabry. Ị nwere ike ichegbu onwe gị maka ọdịnihu na ụmụ gị. Mana cheta, enwere ọgwụgwọ dị irè ugbu a iji jikwaa ọrịa a. Enwere ọtụtụ nnyocha na-eme nke na-enye anyị olileanya maka ọdịnihu. Site n'ịgbaso atụmatụ ọgwụgwọ gị nke ọma na ịrụkọ ọrụ nke ọma na dọkịta gị, ị nwere ike ijikwa mgbaàmà gị, gbochie mmebi ogologo oge, ma bie ndụ na-aga nke ọma.