Dịka nne ma ọ bụ nna, ị̀ chetụla na nwa gị dị iche na ụmụaka ndị ọzọ? Ma eleghị anya, ọ na-abịaghị ikwu okwu n'oge, ma ọ bụ ikekwe ọ na-ewe obere oge ịmụta ihe ọhụrụ. Enwere ike inwe ọtụtụ ihe kpatara nke a. Mana taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa pụrụ iche nke nwere ike ibute ọnọdụ dị otú ahụ, mana a naghị ekwu okwu ya nke ọma n'obodo anyị. Nke ahụ bụ Fragile X Syndrome .
N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ Fragile X Syndrome?
Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke a pụtara na a na-ebufe ya site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ. Ọnọdụ a nwere ike imetụta mmụta nwatakịrị, omume ya, ọdịdị ya, na ahụike ya dum. Ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe obere mgbaàmà, ebe ndị ọzọ nwere ike imetụta ya nke ukwuu. N'ozuzu, ụmụ nwoke na-emetụta ya nke ukwuu karịa ụmụ agbọghọ .
Ụmụaka a mụrụ nwere nsogbu a nwere ike inwe nsogbu mmepe, dịka nkwarụ mmụta na nkwarụ ọgụgụ isi. Mana echegbula onwe gị. Site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, agụmakwụkwọ pụrụ iche, na ọgwụgwọ, ụmụaka a nwere ike ịmụta ihe ma zụlite ruo n'ókè ha nwere ike.
Kedu ihe mgbaàmà nke ọnọdụ a?
Nwatakịrị nwere Fragile X nwere ike igosipụta ọtụtụ ihe mgbaàmà. Ụfọdụ n'ime ihe mgbaàmà ndị a bụ omume, ebe ndị ọzọ bụ anụ ahụ. Ka anyị leba anya na ha iche iche.
| Ụdị njirimara | Ihe ndị a na-ahụkarị ka a hụrụ |
|---|---|
| Nsogbu mmụta na omume |
|
| Àgwà ndị a na-ahụ anya nke ọma |
Ihe dị mkpa bụ na ọ bụghị ihe mgbaàmà ndị a niile na-eme n'ahụ nwatakịrị ọ bụla. Ọzọkwa, inwe ihe mgbaàmà ndị a apụtaghị na nwatakịrị nwere Fragile X. Ọ dị mkpa ịga hụ dọkịta maka nchọpụta ziri ezi.
Njikọ dị n'etiti Fragile X na autism
E nwere njikọ dị n'etiti ọnọdụ abụọ a. Ihe dị ka pasentị iri anọ nke ụmụaka nwere Fragile X nwekwara ike inwe autism. Ọzọkwa, ihe dị ka pasentị iri asatọ nke ụmụaka nwere ike inwe nsogbu uche, dịka 'ADD' ma ọ bụ 'ADHD'.
Olee otú e si ebufe ọrịa a site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ?
Nke a dị ntakịrị mgbagwoju anya, mana m ga-akọwa ya n'ụzọ dị mfe.
Dịka ị maara, ihe niile dị n'ahụ anyị na-achịkwa site na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọnọdụ a na-akpata site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ FMR1 . Mkpụrụ ndụ ihe nketa a dị na kromozom X. Protein nke mkpụrụ ndụ ihe nketa FMR1 a mere dị mkpa ka mkpụrụ ndụ akwara dị n'ụbụrụ na-ekwurịta okwu. Protein a dị mkpa ka ụbụrụ nwatakịrị too nke ọma.
Ụmụaka nwere Fragile X na-emepụta obere protein a ma ọ bụ ma ọ dịghị nke ọ bụla n'ime ha.
Cheedị echiche, e nwere akụkụ a na-akpọ 'CGG' na mkpụrụ ndụ ihe nketa FMR1 a. N'ime onye nwere ahụike, a na-emegharị akụkụ a naanị ugboro ise ruo iri anọ. Mana n'ime nwatakịrị nwere Fragile X, a na-emegharị akụkụ a ihe karịrị ugboro 200. Ka ugboro ole a na-emegharị ugboro ugboro, otú ahụ ka mgbaàmà ahụ nwere ike ịdị njọ karị.
Ònye ka nke a si n'aka nwatakịrị ahụ?
- Site n'aka nne: Ọ bụrụ na nne nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa FMR1 a gbanwere agbanwe, nwa ya (ma nwoke ma nwanyị) nwere ohere 50% nke inwe ọrịa a.
- Site n'aka nna: Ọ bụrụ na nna nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa a, ọ bụ naanị ụmụ nwanyị ka ọ ga-eketa ya. Ụmụ nwoke anaghị eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa a n'ihi na ha na-enweta kromozom Y n'aka nna ha.
Ọ bụ ya mere ụmụ nwoke ji enwe nsogbu dị ukwuu site na nsogbu a. Ebe ọ bụ na ụmụ agbọghọ nwere kromozom X abụọ, ọ bụrụgodị na otu nwere nsogbu, kromozom X nke ọzọ dị mma nwere ike ijikwa mmebi ahụ ruo n'ókè ụfọdụ.
Nchọpụta na ọgwụgwọ
Enweghị ihe egwu ọ bụla a pụrụ ịchịkwa. Ihe egwu kachasị bụ akụkọ ezinụlọ nke ọrịa ahụ. Ya mere, ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ gị nwere akụkọ ihe mere eme nke nkwarụ mmụta ma ọ bụ autism, ị nwere ike ịchọ ịgwa dọkịta gị maka ịnweta ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu ị mụọ nwa.
Kedu otu esi achọpụta ọrịa ahụ?
- N'oge afọ ime: A pụrụ ịnwale nke a ọbụna tupu a mụọ nwa ahụ. Enwere ike iji ule a na-akpọ amniocentesis (nyocha mmiri mmiri amniotic dị n'ime afọ) ma ọ bụ chorionic villus sampling (CVS) (nyocha akụkụ nke placenta) iji hụ ma mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa FMR1 dị.
- Mgbe a mụsịrị nwa: A pụrụ ịchọpụta ọrịa a nke ọma site n'inyocha ọbara dị mfe mgbe a mụsịrị nwa ahụ.
Kedu ọgwụgwọ ndị a?
Nke mbụ, cheta na ọ dịghị ọgwụgwọ maka Fragile X ugbu a. Agbanyeghị, enwere ọtụtụ ọgwụgwọ nwere ike inyere aka ijikwa mgbaàmà ma nyere nwatakịrị aka ibi ndụ ka mma. Ka a malitere ọgwụgwọ ndị a ngwa ngwa, otú ahụ ka nsonaazụ ya ga-aka mma.
| Ụzọ ọgwụgwọ na njikwa | |
|---|---|
| Ọgwụgwọ |
|
| Agụmakwụkwọ na gburugburu ebe obibi | |
| Ọgwụ | Dọkịta nwere ike inye ọgwụ iji chịkwaa ọnọdụ dịka ihe isi ike, nsogbu enweghị uche (ADHD), nchekasị, na ịda mbà n'obi. Enyela nwa gị ọgwụ ọ bụla na-enweghị ndụmọdụ ahụike. |
Kedu ka ọnọdụ dị n'oge okenye?
Ọrịa na-adịghị mma nke ukwuu bụ ọrịa X nke na-adị ndụ ogologo ndụ. Agbanyeghị, site na nkwado na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, ọtụtụ mmadụ na-ebi ndụ na-aga nke ọma. Ihe dị ka otu ụzọ n'ụzọ atọ nke ụmụ nwanyị nwere ike ibi ndụ n'adabereghị onwe ha. Ụmụ nwoke na-achọkarị nkwado karịa.
Ọnọdụ a anaghị eme ka ndụ ha dị mkpụmkpụ. Ha na-adị ndụ otu ahụ dịka onye ahụ dị mma. Ihe dị mkpa bụ ịmata ikike ha ma gbaa ha ume dịka o kwesịrị.
Ozi Ibuga n'Ụlọ
- Ọrịa Fragile X bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke a na-ebufe site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ. Ọ bụghị onye ọ bụla kpatara ya.
- Nke a na-emetụtakarị ụmụ nwoke nke ukwuu.
- Ọ nwere ike ịgụnye nsogbu mmụta, igbu oge ikwu okwu, nsogbu omume, na ụfọdụ ihe mgbaàmà anụ ahụ.
- Ọ dị oke mkpa ịchọpụta ọrịa ahụ n'oge ma malite ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị (okwu, ọrụ, ọgwụgwọ omume) maka nwatakịrị ahụ.
- Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ zuru oke maka nke a, site na nlekọta kwesịrị ekwesị na nkwado ịhụnanya, a pụrụ inyere nwatakịrị aka ibi ndụ bara uru na obi ụtọ.
- Ọ bụrụ na ị nwere nchegbu ọ bụla gbasara uto nwa gị, gwa dọkịta ụmụaka gị (dọkịta) okwu ozugbo.
💬 Comments (0)
Ọnweghị nkwupụta ọ bụla ebiputela. Tinye okwu gị ebe a maka oge mbụ.
Tinye okwu gị