Ọrịa Hunter: Ndị nne na ndị nna, ka anyị mara maka ọrịa a dị ụkọ

Ị̀ na-eche mgbe ụfọdụ na nwa gị dị obere n'azụ n'ọganihu ya? Ka ọdịdị ihu ya na ọdịdị ahụ ya ò yiri ka ọ dịtụ iche na ụmụaka ndị ọzọ dị afọ ya? Mgbe ụfọdụ, n'azụ ihe ndị a, enwere ike inwe ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke anyị anụbeghị maka ya. Taa, anyị na-ekwu maka ọrịa nke ọtụtụ mmadụ na-amaghị, mana ọ dị oke mkpa ka anyị dịka ndị nne na nna mara. Nke ahụ bụ Ọrịa Hunter.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ ọrịa Hunter?

Ọrịa Hunter bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke ụkọ. Nke a bụ mgbe ahụ nwa gị enweghị ike ịgbari ma gbarie ụfọdụ molekul shuga dị mgbagwoju anya nke ọma. Chee ya dị ka obere ịnyịnya dị n'ime ahụ anyị, nke anyị na-akpọ enzymes. Ọrụ ha bụ ịgbari ma hichaa ihe ndị na-abata n'ahụ anyị, ihe ndị anyị na-achọghị.

A mụrụ nwatakịrị nwere ọrịa Hunter syndrome na obere enzyme dị mkpa iji gbajie ụdị shuga pụrụ iche. Gịnịzi ga-eme? Mkpụrụ ndụ shuga ndị ahụ a na-apụghị ịgbaji na-amalite ịgbakọ nwayọ nwayọ n'ime akụkụ ahụ na anụ ahụ nwatakịrị ahụ. Dịka ihe mkpofu a na-ewepụghị, ọ na-agbakọ. Ka oge na-aga, mkpokọta a nwere ike imebi uto anụ ahụ na nke uche nwatakịrị ahụ.

Ndị dọkịta kewara ọrịa a ụzọ abụọ:

1. Ụdị mgbaàmà dị oke njọ: Nke a bụ ụdị mgbaàmà kachasị (ihe dị ka 60%). Mgbaàmà nke ụmụaka a na-aga n'ihu ngwa ngwa, ikike ọgụgụ isi ha na-emetụtakwa. Ọtụtụ mgbe, mgbe ọ dị afọ 6-8, nwatakịrị ahụ na-amalite inwe nsogbu na ihe omume ndị bụ isi.

2. Ụdị dị nro: Ihe mgbaàmà na-apụta nwayọ nwayọ. Ọgụgụ isi nwatakịrị anaghị emetụtakarị nke ukwuu.

Ọrịa a so n'otu ọrịa a na-akpọ mucopolysaccharidoses. Ọ bụ ya mere a na-akpọkwa Hunter syndrome mucopolysaccharidosis type II (MPS II) .

Olee otú ọrịa a si emekarị? Ònye ka ọ ga-ebute ya?

Ọrịa a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . Ọzọkwa, ọ na-emetụtakarị ụmụ nwoke . Dịka ọnụọgụgụ si kwuo, ihe dị ka otu n'ime ụmụ nwoke 100,000 ruo 170,000 a mụrụ na-arịa ọrịa a.

Agbanyeghị, ụmụ agbọghọ nwere ike ibu mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ nke na-akpata ọrịa ahụ. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, nwa agbọghọ nwere kromozom X abụọ, ebe nwa nwoke nwere naanị otu. Yabụ ọ bụrụgodị na nwa agbọghọ eketa kromozom X nwere nkwarụ, kromozom X ọzọ dị mma nwere ike imepụta enzyme ọ chọrọ. Mana ọ bụrụ na nwa nwoke eketa kromozom X nwere nkwarụ, ọ nweghị nhọrọ ọzọ ma na-ebute mgbaàmà.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa a?

Mgbaàmà ndị a na-amalitekarị ịpụta n'ahụ nwatakịrị dị n'agbata afọ 2 na 4. Mgbaàmà ndị a nwere ike ịdị iche site na nwata gaa na nwata. Ụfọdụ ụmụaka na-enwe obere mgbaàmà, ebe ndị ọzọ na-enwe karịa.

Gịnị mere ọrịa a ji eme n'ezie?

Nke a na-akpata site na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa IDS . Mkpụrụ ndụ ihe nketa IDS bụ ọrụ maka ijikwa mmepụta nke enzyme a na-akpọ idoronate 2-sulfatase (I2S), nke ahụ anyị chọrọ.

Enzyme I2S a na-agbaji molekul shuga dị mgbagwoju anya a na-akpọ glycosaminoglycans (GAGs). Ụmụaka nwere ọrịa Hunter (MPS II) anaghị emepụta enzyme I2S a ma ọlị, ma ọ bụ mepụta ya n'obere obere.

Nke a na-eme ka mkpụrụ ndụ shuga a na-akpọ GAGs gbakọta n'ime lysosomes, bụ́ ebe mkpụrụ ndụ na-emegharị ihe. Lysosomes dị ka ebe mkpụrụ ndụ na-emegharị ihe. A na-akpọkwa ọrịa ndị na-eme n'ihi mkpokọta ihe dị n'ime lysosomes nsogbu nchekwa lysosomes . Ka oge na-aga, mkpokọta ndị a na-emebi akụkụ ahụ.

Kedu nsogbu ndị ọzọ nwere ike ime n'ihi ọrịa a?

Dabere n'otú ọrịa ahụ si dị njọ, nwatakịrị ahụ nwere ike inwe ọtụtụ nsogbu. Ndị dọkịta na-eji ọgwụ na mgbe ụfọdụ ọbụna ịwa ahụ iji jikwaa nsogbu ndị a.

Kedu otu esi achọpụta ọrịa ahụ?

Dọkịta nwa gị ga-eme ọtụtụ nyocha iji chọpụta ọrịa a.

• Nnwale mmamịrị: Nke a na-enyocha ọkwa shuga dị elu nke molekul (GAGs) anyị kwurula banyere ya na mbụ n'ime mmamịrị.
• Nnwale ọbara: Nke a nwere ike ikpebi ma ọrụ nke enzyme dị mkpa dị n'ọbara ọ dị ala ma ọ bụ na ọ dịghị.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: A na-eme nnwale a iji gosi ma mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa ahụ dị.

Kedu ka esi agwọ ya?

E nwebeghị ọgwụgwọ maka ọrịa Hunter syndrome . Agbanyeghị, enwere ọgwụgwọ iji chịkwaa usoro ọrịa ahụ, chọpụta nsogbu ndị dị na ya ozugbo enwere ike, ma melite ndụ nwatakịrị ahụ.

Ọgwụgwọ kachasị mma maka nke a bụ Ọgwụ Nnọchi Enzyme (ERT) . Nke a gụnyere imepụta enzyme nke na-efu n'ahụ ma nye ya nwatakịrị ahụ. A na-akpọ ọgwụ a idursulfase (Elaprase®) . A na-enyekarị ọgwụgwọ a n'ime akwara otu ugboro n'izu.

Tinyere nke a, a na-eme nnyocha gbasara ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa gburugburu ụwa, enwerekwa olileanya na ọ ga-eduga na ọgwụgwọ ka mma n'ọdịnihu.

Gịnị ka ị ga-ekwu gbasara ọdịnihu nwa ahụ?

Ama m na ajụjụ a siri ike ịjụ. N'ọnọdụ dị oke njọ nke ọrịa ahụ, ndụ nwatakịrị nwere ike ịdị mkpụmkpụ. Ọ na-abụkarị n'etiti afọ 10 na 20. Agbanyeghị, ụmụaka nwere obere mgbaàmà nwere ike ịdị ndụ ruo mgbe ha toro eto.

Ajụjụ ndị ị ga-ajụ dọkịta gị

Ọ bụrụ na a chọpụta na ị nwere ọrịa a n'ahụ nwa gị, ọ bụ ihe a na-ahụkarị na ị nwere ọtụtụ ajụjụ n'uche gị. Jụọ dọkịta gị gbasara ihe ndị a nke ọma.

• Nke a ọ̀ bụ ụdị ọrịa dị oke njọ ma ọ bụ nke dị nro?
• Gịnị ga-abụ ọnọdụ nwa m n'oge dị mkpirikpi na nke dị ogologo oge?
• Kedu ka ọrịa a ga-esi metụta ndụ nwa m?
• Kedu nhọrọ ọgwụgwọ dị?

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị na ezinụlọ ga-enwe ihe ijuanya ma nwee mwute mgbe ha nụrụ maka ọnọdụ ahụike dị otu a. Cheta na ọ bụghị naanị gị nọ n'oge a. Gwa dọkịta gị, ezinụlọ gị, na ndị enyi gị gbasara nke a. Anyị niile kwesịrị ịrụkọ ọrụ ọnụ iji nye nwa gị nlekọta kacha mma.