Nwa gị ọ na-arịa ọtụtụ ọrịa n'otu oge? Ka anyị kwuo maka ọrịa DiGeorge.

Nwa gị ọ nwere ihe karịrị otu nsogbu ahụike? Ma eleghị anya, ị hụla nsogbu obi, ọrịa na-emekarị, ma ọ bụ igbu oge mmepe. Ọtụtụ n'ime nsogbu ndị a yiri ka ha na-enweghị njikọ nwere ike inwe otu ihe kpatara ya. Nke ahụ bụ otu nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị ga-ekwu maka ya taa. A na-akpọ ya DiGeorge Syndrome.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ ọrịa DiGeorge?

Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ahụ anyị bụ mkpụrụ ndụ. Mkpụrụ ndụ ọ bụla nwere ihe a na-akpọ kromozom. Chee echiche banyere ha dị ka nnukwu akwụkwọ ndị na-ede otu esi eme ihe niile dị n'ahụ anyị. Ya mere, ọnọdụ a na-eme mgbe obere iberibe, dị ka peeji, nke akwụkwọ a na-akpọ kromozom 22 na-efu. Iji kwuo nke ọma, a na-akpọkwa nke a 22q11.2 deletion syndrome . Nke ahụ pụtara na akụkụ a na-akpọ 11.2 n'aka ogologo nke a na-akpọ 'q' nke kromozom 22 na-efu.

Mgbe obere mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-efu, ọ na-emetụta uto na ọrụ nke ọtụtụ akụkụ ahụ nwatakịrị ahụ. Ụfọdụ ụmụaka anaghị emetụta ya nke ukwuu , ebe ndị ọzọ nwere ike imetụta ya karịa. Ọ dị iche site na nwatakịrị gaa na nwatakịrị. Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ zuru oke maka nke a, anyị nwere ike ijikwa mgbaàmà ahụ ma nyere nwatakịrị aka ibi ndụ dị mma.

Kedu ihe mgbaàmà ndị a na-ahụ n'ọnọdụ a?

Ọ bụghị ụmụaka niile nwere nsogbu a bụ otu. Ụfọdụ ụmụaka nwere ike ọ gaghị egosi ihe mgbaàmà ọ bụla ma ọlị. Ndị ọzọ nwere ike igosi ihe mgbaàmà nke na-emetụta akụkụ ahụ dị iche iche. Ka anyị leba anya na nsogbu ndị bụ isi a na-ahụ.

Gịnị mere nke a ji eme nwatakịrị? Gịnị kpatara ya?

Dịka anyị kwuru na mbụ, ihe na-akpata nke a bụ mfu nke obere akụkụ kromozom 22. E nwere isi ihe abụọ kpatara nke a.

1. Ihe omume na-enweghị usoro: Nke a bụ ihe a na-ahụkarị (9 n'ime 10) . Mgbe a tụrụ ime nwatakịrị, ya bụ, oge mbụ àkwá nne na sperm nna sonyere, akụkụ kromozom a nwere ike ịla n'iyi n'amaghị ama. Nke a bụ ihe na-eme na mberede.

2. Ihe e ketara n'aka ndị mụrụ ya: Ọ dị oke ụkọ (ihe dị ka 1 n'ime 10)Nwatakịrị nwere ike iketa ọrịa a site n'aka nne ma ọ bụ nna nwere ya. A na-eketa ya n'ụzọ "autosomal dominant". Nke a pụtara na ọ bụrụgodị na otu n'ime ndị mụrụ ya nwere ọrịa ahụ, nwa ahụ nwere ike ibute ya.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta nke a?

Mgbe ụfọdụ, ule ime nwa nwere ike inye ihe ngosi gbasara ọnọdụ ahụ. Dịka ọmụmaatụ, enwere ike ịchọpụta ya n'oge ultrasound prenatal ma ọ bụ nnwale pụrụ iche dị ka amniocentesis.

Agbanyeghị, ọtụtụ mgbe, a na-achọpụta nke a naanị mgbe a mụsịrị nwa ahụ. Mgbe dọkịta lere nwa ahụ anya, ọ nwere ike iche na nke a bụ eziokwu site n'ịhụ ihe pụrụ iche dị n'ihu na ntị nwa ahụ. Mgbe ahụ, a na-eme ọtụtụ nnwale iji gosi na a na-enyo enyo ahụ.

Ule maka nke a

• Echocardiogram: Nyocha iji lee ọrụ na nhazi nke obi.
• Nnwale ọbara: Lelee ọkwa calcium dị n'ọbara, mee ọnụọgụ ọbara zuru oke (CBC) ma lelee ọnụọgụ sel ọbara ọcha.
• X-ray nke obi: Lelee nha nke gland thymus.
• Ultrasound akụrụ
• Nnwale pụrụ iche metụtara mgbochi ọrịa: Dịka ọmụmaatụ, 'Immunophenotyping' na 'Flow cytometry'.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nke a bụ ihe na-egosi kpọmkwem ma otu akụkụ nke kromozom 22 efuola.

Kedu otu esi emeso nke a?

Enweghị ike iwepụ ntụpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa a. Agbanyeghị, enwere ike ịgwọ ihe mgbaàmà na nsogbu ndị na-esi na ya apụta nke ọma . Nke a abụghị ihe naanị otu dọkịta nwere ike ime. Ndị ọkachamara n'ọtụtụ ọrụ na-arụkọ ọrụ ọnụ iji gwọọ nwatakịrị ahụ.

Ụzọ ọgwụgwọ dị iche iche dabere na mgbaàmà nwatakịrị ahụ.

• A na-enye ọgwụ nje maka ọrịa ndị na-efe efe ugboro ugboro.
• Ọ bụrụ na ọkwa calcium dị n'ọbara dị ala , a na-enye mgbakwunye calcium .
• A na-eji tube ntị ma ọ bụ ihe enyemaka ntị agwọ nsogbu ntị.
• Ọgwụgwọ okwu, mmega ahụ na ọrụ na-agwọ igbu oge n'ikwu okwu, ịga ije na ihe omume ndị ọzọ.
• A na-eji ọgwụgwọ nnọchi homonụ agwọ nsogbu hormonal.
• A pụrụ ịchọ ịwa ahụ maka nsogbu obi ma ọ bụ mkpọpu ọnụ.
• A na-eziga ụmụaka nwere nsogbu mmụta na mmemme agụmakwụkwọ pụrụ iche n'ụlọ akwụkwọ.

Olee mgbe ị kwesịrị ịkpọga nwa gị gaa dọkịta?

Ọtụtụ mgbe, dọkịta na-achọpụta ọrịa a mgbe a mụrụ ya ma ọ bụ n'oge a na-eme nnyocha mgbe ọ bụ nwata. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị chere na nwa gị nwere ihe mgbaàmà ọ bụla anyị tụlere, gwa dọkịta gị ozugbo.

Dịka nne ma ọ bụ nna, ị nwere ike inwe mwute ma nwee oke mwute mgbe ị matara na nwa gị nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dịka DiGeorge Syndrome. Nke ahụ bụ ihe nkịtị. Mana cheta, site na ọgwụgwọ na nkwado kwesịrị ekwesị, ụmụaka a nwere ike ibi ndụ na-arụsi ọrụ ike na obi ụtọ. E wezụga ọnọdụ ndị na-eyi ndụ egwu dị ka ọrịa obi dị njọ, ọtụtụ ụmụaka nwere ike ibi ndụ nkịtị.