Akwara gị ọ̀ na-esikwu ike? Nke a nwere ike ịbụ myotonic dystrophy!

Ì nwetụla mgbe ị chere na aka gị siri ike na-aghọ nke na-adịghị ike ma ọ bụ na-adịghị ike? Ka ọ̀ na-esiri gị ike imepe aka gị mgbe ị na-ejide ihe nke ọma? Ihe ndị a bụ ihe anyị na-anaghị elebara anya nke ọma mgbe ụfọdụ, mana ha nwere ike ịbụ ihe mgbaàmà nke ọrịa a na-akpọ Myotonic Dystrophy . Ka anyị kwuo maka nke a n'ụzọ zuru ezu na taa.

Kedu ihe bụ Myotonic Dystrophy?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, Myotonic Dystrophy (DM) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mgbagwoju anya. Isi ihe dị na nke a bụ na akwara dị n'ahụ anyị na-ebelata nwayọ ma na-eme ka ike gwụ. Akwara ndị nwere ọrịa a nwere ike ọ gaghị ezu ike ozugbo ejiri ya, mana ha nwere ike ịnọgide na-agbakọta. Anyị na-akpọ nke a myotonia . Ọ dị ka ijide aka ọnụ ụzọ nke ọma ma ịnwa imepe ya na-ewe oge.

Mgbaàmà nke myotonic dystrophy (DM) nwere ike ịdị oke iche. Ọ nwere ike imetụta ọtụtụ sistemu dị n'ahụ anyị. Dịka ọmụmaatụ:

• Akwara ọkpụkpụ anyị (akwara anyị ji aka anyị achịkwa) na akwara obi anyị.
• Anya.
• Sistemụ akwara obi (usoro mgbasa ọbara).
• Sistemụ endocrine (usoro homonụ).
• Sistemụ akwara etiti (ụbụrụ na akwara azụ).

Enwere ụdị myotonic dystrophy?

Ee, e nwere ụdị DM abụọ bụ isi:

1. Myotonic dystrophy ụdị nke 1 (DM1): A na-akpọkwa nke a ọrịa Steinert . DM1 nwekwara ụdị anọ dị iche iche:

• Ụdị klọọkụ
• Ụdị dị nro
• Ụdị ebumpụta ụwa (dị mgbe a mụrụ ya)
• Ụdị nwata

2. Myotonic dystrophy ụdị nke abụọ (DM2): A na-akpọkwa nke a proximal myotonic myopathy .

Mgbaàmà nke ụdị abụọ a nwere ike ịdị ka nke ha mgbe ụfọdụ. Agbanyeghị, DM2 na-adịkarị obere karịa DM1, nke pụtara na mgbaàmà ndị ahụ adịghị njọ otú ahụ.

Kedu ihe dị iche n'etiti Dystrophy Muscular na Myotonic?

Nke a bụ ihe na-agbagwoju ọtụtụ mmadụ anya. Muscular dystrophy bụ otu ọrịa eketara (mkpụrụ ndụ ihe nketa). Otu a gụnyere ihe karịrị ụdị ọrịa iri atọ. Ha niile na-akpata adịghị ike akwara. Ndị a na-adaba n'ụdị myopathy , nke bụ ọrịa nke akwara ọkpụkpụ anyị. Ka oge na-aga, akwara na-ebelata ma na-adịwanye ike. Nke a na-eme ka ọ sie ike ịga ije na ịrụ ọrụ kwa ụbọchị. Mgbe ụfọdụ, obi na akpa ume nwekwara ike imetụta.

Myotonic DystrophyỌ bụ ụdị ọrịa nke otu muscular dystrophy a kpọtụrụ aha na mbụ. Ihe pụrụ iche bụ na n'ime muscular dystrophys nke na-amalite mgbe mmadụ toro, ọrịa myotonic dystrophy a bụ nke a na-ahụkarị. (Agbanyeghị, ụfọdụ ụdị DM nwekwara ike ịmalite na nwata ma ọ bụ nwata).

Ònye nwere ike inwe ọrịa myotonic dystrophy? È nwere ọdịiche dị n'afọ?

Ụdị DM dị iche iche nwere ike ịmalite n'afọ dị iche iche. Ka anyị lee otu esi eme ya:

• Ụdị ọrịa myotonic dystrophy nke mbụ (Classic DM1): Nke a na-amalitekarị n'afọ 20, 30, ma ọ bụ 40.
• Ụdị ọrịa myotonic dystrophy dị nro nke 1 (Mbelata DM1): Nke a nwere ike imetụta ndị dị n'agbata afọ 20 na 70, mana ọ na-abụkarị mgbe afọ 40 gachara.
• Ụdị ọrịa myotonic dystrophy nke afọ 1 (Congenital DM1): Dịka okwu ahụ bụ "congenital" si kwuo, nke a bụ ụdị nke na-emetụta ụmụ ọhụrụ. Nke a pụtara na ọ dị site n'ọmụmụ.
• Ụdị ọrịa myotonic dystrophy nke nwata nke 1 (DM1): Nke a na-amalitekarị mgbe ọ dị afọ iri.
• Ụdị ọrịa Myotonic dystrophy nke abụọ (DM2): Nke a na-amalitekwa mgbe mmadụ toro eto. Ihe mgbaàmà na-amalitekarị mgbe ọ dị afọ iri anọ na asatọ.

Olee otú ọrịa a si adịkarị?

Myotonic dystrophy (DM) na-emetụta ma ọ dịkarịa ala otu onye n'ime mmadụ 8,000 n'ụwa niile. Agbanyeghị, ọnụọgụgụ a nwere ike ịdị iche site na mpaghara na agbụrụ. DM bụ ụdị muscular dystrophy kachasị na-ahụkarị n'etiti ndị si na Europe.

N'ọtụtụ mmadụ, ụdị DM nke 1 (DM1) na-adịkarị karịa ụdị DM nke 2 (DM2).

Kedu ihe mgbaàmà nke Myotonic Dystrophy?

Ndị a bụ isi ihe mgbaàmà nke DM. Ha na-aka njọ nwayọ nwayọ ka oge na-aga, nke pụtara na ha na-aka njọ:

• Mbelata akwara: Mbelata akwara.
• Ike Akwara: Ike akwara belatara.
• Myotonia: Anyị ekwuola maka nke a mbụ. Enweghị ike ime ka akwara dị jụụ n'amaghị ama. Dịka ọmụmaatụ, ozugbo onye nwere DM jidere aka ọnụ ụzọ, ọ nwere ike isiri ya ike ịhapụ ya.

Agbanyeghị, ebe ọ bụ na DM na-emetụta akụkụ ahụ dị iche iche, ọtụtụ ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ime. Oke mgbaàmà ndị a na ọnụego ha na-etolite na-adị iche dabere na ụdị DM.

Mgbaàmà nke Myotonic Dystrophy Ụdị nke 1

Mgbaàmà nke ụdị a na-amalite mgbe mmadụ toro eto. Myotonia bụ isi ihe mgbaàmà a na-ahụ na mbụ. Nke a na-apụta ìhè karịa mgbe e zuru ike ma nwee ike ibelata ntakịrị mgbe akwara gasịrị.

Ihe mgbaàmà ndị ọzọ bụ:

• Ike adịghị ike nke akwara anya:Nke a pụtara na akwara ndị dị anya site n'etiti ahụ (dịka ọmụmaatụ, akwara ndị dị n'aka na ụkwụ) na-adịghị ike. Nke a na-eme ka ọ sie ike ịrụ ọrụ ndị dị nro na aka (dịka ọmụmaatụ, ịpị bọtịnụ, ide ihe). Ọ na-emekwa ka ọ sie ike ịga ije n'ihi ọnọdụ a na-akpọ ịda ụkwụ (dị ka a ga-asị na ala ụkwụ na-adọkpụ n'ala).
• Mkpọnwụ nke akwara ihu na-eme ka ihu ahụ dị gịrịgịrị ma doo anya (ihu myopathic) .
• Nsogbu ndị na-eme ka obi na-agagharị .

Mgbaàmà nke Congenital Myotonic Dystrophy Type 1

Ebe ọ bụ na ụdị a dị n'oge a mụrụ nwa, nwa ahụ nwere ike inwe ụfọdụ ihe mgbaàmà mgbe ọ ka nọ n'afọ:

• Mbelata mmegharị nwa ebu n'afọ.
• Polyhydramnios bụ oke mmiri mmiri amniotic gbara nwa ebu n'afọ gburugburu n'oge afọ ime.
• Ụkwụ kwụ ọtọ ( ụkwụ tụgharịrị n'ime).
• Ventriculomegaly (mmụba nke ventricles nke ụbụrụ) (n'ihi mkpokọta nke mmiri cerebrospinal).

Ihe mgbaàmà ndị a na-ahụ n'ime ụmụaka na ndị okenye mgbe a mụsịrị nwa:

• Egbugbere ọnụ elu dị ka ụlọikwuu n'ihi adịghị ike nke akwara ihu.
• Okwu na-adịghị mma (Dysarthria) .
• Nsogbu ọgụgụ isi.
• Kama myotonia, akwara na-ebelata (Hypotonia) .

Mgbaàmà nke Nkịtị Myotonic Dystrophy Ụdị nke 1

Mgbaàmà nke ụdị a na-amalitekarị n'agbata afọ 20 na 70. Ha gụnyere:

• Adịghị ike dị nro nke akwara.
• Myotonia (Myotonia).
• Ọrịa anya .

Mgbaàmà nke Myotonic Dystrophy nke ụmụaka Ụdị nke 1

Mgbaàmà nke ụdị a na-amalitekarị mgbe mmadụ dị afọ iri. Ha gụnyere:

• Nsogbu mmụta na nsogbu mmekọrịta mmadụ na ibe ya (dịka nsogbu ezinụlọ, ịda mbà n'obi, nchekasị).
• Okwu na-adịghị mma.
• Myotonia nke akwara aka.
• Nsogbu ndị na-eme ka obi na-agagharị .

Mgbaàmà nke Myotonic Dystrophy Type 2

Mgbaàmà nke ụdị DM nke abụọ na-amalitekarị mgbe mmadụ toro eto ma nwee ike ịdị iche iche.

Mgbaàmà nwere ike ịgụnye:

• Adịghị ike ma ọ bụ ike siri ike n'ime akwara dị nso n'etiti ahụ (dịka ọmụmaatụ, akwara gburugburu úkwù na ubu).
• Mgbu myofascial (ihe mgbu n'ime akwara na anụ ahụ jikọtara) .
• Mmalite mbụ nke cataracts (tupu afọ 50).
• Myotonia nke dị iche iche na-eme mgbe mmadụ ji aka jide ihe.
• Nsogbu ntị.

Mgbu bụ nnukwu ihe na-eme n'etiti ndị nwere DM2. Ndị a na-akọ na ha na-enwe ihe mgbu n'afọ, akwara ọkpụkpụ, na n'oge mmega ahụ.

Kedu ihe na-akpata Myotonic Dystrophy?

Myotonic dystrophy (DM) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa , nke pụtara na a na-ebufe ya site na nne na nna gaa na ụmụ site na mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke a na-akpọ DMPK na-akpata ụdị DM nke mbụ (DM1). Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke a na-akpọ CNBP na-akpata ụdị DM nke abụọ (DM2).

Mgbanwe ndị yiri nke ahụ na nhazi nke mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ ahụ, DMPK na CNBP, bụ ihe na-akpata DM1 na DM2. N'ọnọdụ nke ọ bụla, a na-emegharị akụkụ DNA ọtụtụ ugboro n'ụzọ na-adịghị mma. Nke a na-emepụta mpaghara na-adịghị akwụsi ike na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ka a na-emegharị akụkụ DNA a n'ụzọ na-adịghị mma, otú ahụ ka mgbaàmà nke DM na-esikwu ike.

Ihe akaebe sayensị na-egosi na RNA ozi gabigara ókè nke DNA ndị a na-adịghị ahụkebe na-emepụta na-egbu egbu. Nke a na-egbochi mmepụta nke protein dị iche iche na mkpụrụ ndụ, nke bụ ihe na-akpata mgbaàmà nke myotonic dystrophy n'ime akụkụ ahụ dị iche iche.

Otu esi ebufe ọrịa a site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ (Myotonic Dystrophy Inheritance)

A na-eketa ụdị DM abụọ a n'ụdị a na-akpọ autosomal dominant . N'ụdị a, naanị otu nne ma ọ bụ nna kwesịrị inwe mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara ya ka e wee bufee ọrịa ahụ n'aka nwatakịrị. Ọkara nke ụmụaka nke nne ma ọ bụ nna nwere àgwà autosomal dominant ga-eketa àgwà ahụ.

Ka a na-ebufe ụdị myotonic dystrophy nke 1 (DM1) site n'otu ọgbọ gaa na nke ọzọ, afọ mmalite na-akawanye njọ, ihe mgbaàmà ya na-akakwa njọ. A na-akpọ ihe a atụmanya . Ọ dị ka a ga-asị na ọrịa ahụ na-aga n'ihu site n'otu ọgbọ gaa na nke ọzọ.

Kedu ka esi achọpụta Myotonic Dystrophy? (Nchọpụta)

Ọ bụrụ na ị nwere ihe mgbaàmà nke DM, dọkịta ga-ebu ụzọ nyochaa gị ma jụọ gị gbasara:

• Akụkọ gbasara ahụike gị.
• Akụkọ ahụike ezinụlọ, ọkachasị ma onye ọ bụla nọ n'ezinụlọ nwere DM.
• Ihe mgbaàmà gị.

Mgbe nke ahụ gasịrị, enwere ike ime ụfọdụ ule ahụike iji kwado nchoputa nke DM.

Kedu ụdị ule a na-eme?

Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike igosi na achọpụtara DM. Nnwale ndị a na-achọ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa DMPK (maka DM1) ma ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa CNBP (maka DM2).

Ọ bụrụ na dọkịta gị na-enyo enyo na ị nwere DM ma ọ bụ ọrịa ọzọ, ha nwere ike ime otu ma ọ bụ karịa n'ime ule ndị a tupu ha agwa gị maka nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa:

• Nnwale ọbara Creatine kinase: Creatine kinase bụ enzyme a na-ahụkarị n'obi na akwara ọkpụkpụ. Mgbe mkpụrụ ndụ akwara ndị a mebiri emebi, enzyme a na-agbakọta n'ọbara. Ndị nwere DM dị nro nwere ike inwe ọkwa a ntakịrị elu, ma ọ bụ ọ nwere ike ịbụ ihe nkịtị.
• Elektrọmyogram (EMG):N'ule a, a na-etinye elektrọd dị gịrịgịrị dị ka agịga n'ime akwara ahụ ma tụọ ọrụ eletriki nke eriri akwara. Ndị nwere DM na-enwekarị ọrụ eletriki dị elu na nke dị ala n'ime akwara ha, ọbụlagodi mgbe ha na-ezu ike.
• Nnyocha akwara: N'ime nke a, dọkịta na-ewepụta obere ihe nlele anụ ahụ site na akwara gị wee nyochaa ya n'okpuru microscope iji hụ ma enwere ihe ịrịba ama nke DM.

À ga-eme nyocha ndị ọzọ mgbe a chọpụtachara ọrịa ahụ?

Ee, ọ bụrụ na ule ndị a egosi DM, dọkịta gị nwere ike ịkwado nyocha ndị ọzọ iji lelee ọrụ nke akụkụ ahụ ụfọdụ nke DM nwere ike imetụta. Dịka ọmụmaatụ:

• Nnwale electrocardiogram (ECG) iji chọpụta ọrụ obi.
• Nnwale ọrụ akpa ume iji lelee nsogbu iku ume neuromuscular.
• Ọmụmụ ihe gbasara ụra iji chọpụta ma nsogbu ụra na-egbochi iku ume na oke ụra n'ehihie.

Enwere ọgwụgwọ maka Myotonic Dystrophy?

N'ụzọ dị mwute, ọ ka dị ọgwụgwọ maka ọrịa myotonic dystrophy (DM). Ya mere, ebumnuche bụ isi nke ọgwụgwọ bụ:

• Ijikwa ihe mgbaàmà.
• Ịnọgide na-enwe ọkwa kachasị elu nke ịdị mma nke ndụ na nnwere onwe.

Ebe ọ bụ na DM na-emetụta akụkụ ahụ dị iche iche, ọgwụgwọ nwere ike ịdị iche dabere na mgbaàmà gị. Ndị a nwere ike ịgụnye:

• Ọgwụ iji belata myotonia na-adịgide adịgide. Dịka ọmụmaatụ, ihe mgbochi ọwa sodium dịka Mexiletine , ọgwụ mgbochi Tricyclic , Benzodiazepines , ma ọ bụ ọgwụ mgbochi Calcium .
• Igwe CPAP iji gbochie nsogbu iku ume n'oge ụra.
• Ihe mkpali dịka methylphenidate maka ụra gabigara ókè n'ehihie.
• Ịwa ahụ cataract bụ ịwa ahụ iji wepụ cataract nke na-egbochi ọhụụ.
• Ọgwụgwọ maka ọrịa shuga. Nke a nwere ike ịchọ ọgwụ na/ma ọ bụ insulin . Ndị nwere DM nwere ike ibute ọrịa shuga n'ihi iguzogide insulin .
• Ọgwụgwọ Testosterone maka hypogonadism nke ụmụ nwoke . Ụmụ nwoke nwere DM1 na-enwekarị ọkwa testosterone dị ala na nsogbu mmekọahụ .

Ọgwụgwọ anụ ahụ na ọgwụgwọ ọrụ bụ ọgwụgwọ dị mkpa maka ime ka ndị nwere DM nwee nnwere onwe. Ha nwere ike inyere gị aka ime ka akwara gị sie ike ma mụta ụzọ ọhụrụ isi rụọ ọrụ kwa ụbọchị. Ị nwekwara ike ịnọgide na-enwe nnwere onwe site na iji ngwaọrụ enyemaka (dịka ọmụmaatụ, ihe nkwado, mkpara, oche nkwagharị).

Ọrịa asụsụ okwu (SLP) nwere ike inye aka na nsogbu ilo ihe (Dysphagia) na okwu na-adịghị mma (Dysarthria) .

Enwere ike igbochi mmepe nke myotonic dystrophy?

Ebe ọ bụ na DM bụ ọrịa sitere n'okike, ọ dịghị ihe ị ga-eme iji gbochie ya.

Tupu ị mụọ nwa, ọ bụrụ na ị na-echegbu onwe gị maka ihe egwu nke ibufe DM ma ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ nye ụmụ gị, gwa dọkịta gị gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Kedu ihe bụ amụma gbasara ọrịa a?

Echiche maka ọrịa myotonic dystrophy (DM) dabere n'ụdị ọrịa ahụ na afọ mgbaàmà ahụ malitere. N'ozuzu, ọ bụrụ na mgbaàmà ahụ amalite na nwata, nsonaazụ ya nwere ike ọ gaghị adị mma ma nwee ike ibelata ndụ ogologo oge.

Ihe dị ka pasentị iri ise nke ndị nwere DM1 ga-achọ oche nkwagharị iji na-agagharị tupu ha anwụọ. Ndị nwere DM2 anaghị achọkarị ngwaọrụ enyemaka iji na-agagharị n'ihi na mgbaàmà ha dị obere.

Kedụ ka onye nwere Myotonic Dystrophy ga-adịru ndụ?

Ogologo ndụ nke onye nwere DM na-adị iche dabere n'ụdị ọrịa ahụ.

• N'ime ụmụ ọhụrụ nwere DM1 a mụrụ n'afọ, ọnụọgụ ọnwụ nwa ọhụrụ dị ihe dị ka 18%. Ihe dị ka 25% nke ndị nwere DM1 a mụrụ n'afọ na-anwụ tupu ha eruo ọnwa 18, ihe dị ka 50% na-anwụkwa tupu ha eruo afọ 30.
• Ndị nwere obere DM1 na-ebi ndụ nkịtị.
• Ndị nwere Classic DM1 na-adịru ndụ dị mkpụmkpụ karịa ndị nkịtị.

Myotonic Dystrophy ọ̀ nwere ike igbu mmadụ?

Ee, ọrịa myotonic dystrophy (DM) nwere ike ịkpata ọnwụ. Agbanyeghị, afọ ọnwụ na-adị iche dabere na ụdị ọrịa ahụ. Ihe kacha akpata ọnwụ na DM bụ nsogbu iku ume nke metụtara neuromuscular . Nsogbu obi nwekwara ike ịbụ ihe na-akpata ọnwụ.

Kedu mgbe ị kwesịrị ịhụ dọkịta maka ọrịa myotonic dystrophy?

Ọ bụrụ na ị nwere ihe mgbaàmà nke DM, dịka adịghị ike akwara na myotonia, jide n'aka na ị ga-ahụ dọkịta.

Ọ bụrụ na ị nwere DM, ị kwesịrị ịgakwuru ndị otu ahụike gị mgbe niile iji jide n'aka na atụmatụ ọgwụgwọ gị ugbu a na-arụ ọrụ nke ọma.

Mgbe gị ma ọ bụ nwa gị nwetara nchọpụta ọhụrụ, ọ nwere ike isiri gị ike ịnagide ya. Mana cheta na ọ bụghị onye ọ bụla nwere myotonic dystrophy (DM) ka a na-emetụta otu ụzọ ahụ. Ihe kacha mma ị nwere ike ime bụ ịgwa ọkachamara na-eme nnyocha ma na-agwọ DM okwu. Ha nwere ike ịgwa gị gbasara nhọrọ ọgwụgwọ ma zaa ajụjụ ọ bụla ị nwere.

Ka anyị cheta ihe anyị kwuru maka ya dịka nchịkọta (Ozi nke Na-ewe n'Ụlọ)

• Myotonic dystrophy (DM) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpatakarị adịghị ike na mfu akwara.
• Myotonia bụ ọnọdụ nke akwara na-enwe nsogbu izu ike mgbe ejiri ya.
• E nwere ụdị DM abụọ bụ́ isi: DM1 na DM2 . DM1 nwere ụdị ndị ọzọ.
• Mgbaàmà nwere ike ịdị iche dabere na ụdị DM na site na mmadụ gaa na onye ọzọ.
• Nke a bụ n'ihi mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa.
• A na-achọpụta ọrịa ahụ site na nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa na nnwale ndị ọzọ.
• Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ zuru oke, e nwere ọgwụgwọ ndị nwere ike ijikwa mgbaàmà ma melite mma ndụ.
• Ọ bụrụ na obi abụọ ọ bụla dị gị gbasara nke a, gaa hụ dọkịta ozugbo. Nchọpụta mbụ dị oke mkpa.

Enwere m olileanya na ozi a ga-abara gị uru. Nọgide na-enwe ahụ ike!

' Myotonic Dystrophy, Adịghị Ike Akwara, Ọrịa Mkpụrụ Ndụ, Myotonic Dystrophy, Ọrịa Akwara, DM, Ọrịa Neurological