Àgwà gị ọ̀ na-ebelata nwayọọ nwayọọ? Ka anyị kwuo maka Muscular Dystrophy

Gị ma ọ bụ onye ezinụlọ gị, ọkachasị nwatakịrị, ò nwere mgbe ahụ gị na-ebelata ike? Ikekwe ọ na-esikwu ike ịga ije, ịgba ọsọ, ma ọ bụ ịrịgo steepụ. Ò nwetụla mgbe ị nwere nsogbu ibili site n'ọnọdụ ịnọdụ ala, jiri aka gị pịa ala n'ala na ikpere gị ibili? Ọ bụrụ na ị nwere mgbaàmà ndị a, anyị ga-ekwu maka otu ihe nwere ike ịkpata ya taa. Nke ahụ bụ muscular dystrophy. Atụla egwu mgbe ị nụrụ aha ahụ. Ka anyị kwuo maka nke a n'ụzọ dị mfe, n'ụzọ onye ọ bụla nwere ike ịghọta.

Gịnị bụ Muscular Dystrophy?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, muscular dystrophy bụ otu ihe karịrị ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa iri atọ nke na-emetụta ọrụ nke akwara anyị, na-eme ka ha daa mbà nwayọ. "Mkpụrụ ndụ ihe nketa" pụtara na enwere ike ibufe ya site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ. N'ọnọdụ ndị a, ahụ na-efunahụ ikike ya ịmepụta protein dị mkpa iji nọgide na-enwe akwara ahụike. N'ihi ya, akwara na-efunahụ ike ka oge na-aga ma na-ebelata.

Nke a bụ ọrịa a na-akpọ myopathy, nke pụtara na ọ na-emetụta akwara ndị dị n'ọkpụkpụ anyị. Dabere n'ụdị ọrịa ahụ, ọ nwere ike imetụta ikike gị ịga ije, ịkwaga, na ịrụ ọrụ kwa ụbọchị. Ọ nwekwara ike imetụta akwara ndị na-enyere obi na akpa ume anyị aka ịrụ ọrụ.

Ụfọdụ ụdị nkwarụ akwara na-apụta mgbe e si n'ọmụmụ pụta ma ọ bụ mgbe a mụrụ ha. Ụdị ndị ọzọ na-apụta mgbe e toro eto.

Kedu ụdị isi nke muscular dystrophy?

Dịka anyị kwuru na mbụ, e nwere ihe karịrị ụdị iri atọ nke a. Mana ka anyị kwuo maka ụdị ole na ole a na-ahụkarị nke anyị na-ahụkarị. Ọ ga-adịrị gị mfe ịghọta nkọwa ndị a na tebụl.

Kedu ihe mgbaàmà nke muscular dystrophy?

Mgbaàmà nke ọrịa a nwere ike ịdị iche iche dabere na ụdị ya. ManaIsi ihe mgbaàmà ya bụ adịghị ike akwara na nsogbu ndị metụtara ya. Mgbaàmà ndị a na-abụkarị na-abawanye nwayọ nwayọ ka oge na-aga.

Ka anyị kewaa ihe mgbaàmà ndị a ụzọ abụọ.

Gịnị mere ọrịa a ji eme? Gịnị kpatara ya?

Isi ihe kpatara nke a bụ mgbanwe (mgbanwe) na mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Cheedị echiche na akwara anyị nwere ihe osise a na-akpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme ka ha dị mma ma sie ike. Ọ bụrụ na e nwee mgbanwe ma ọ bụ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a, ihe osise ahụ na-emebi. Mgbe ahụ, mkpụrụ ndụ ndị na-elekọta ma na-ewulite akwara agaghị arụ ọrụ ha nke ọma. N'ihi ya, akwara ndị ahụ na-ebelata nwayọọ nwayọọ.

E nwere ụzọ atọ e si eketa ọrịa a.

• Ihe nketa nketa: N'ụzọ a, nwatakịrị ga-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ site n'aka nne na nna ya abụọ ka ọrịa ahụ wee mee.
• Ihe nketa kachasị: N'ebe a, mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ maka ọrịa ahụ ga- esi n'aka otu nne ma ọ bụ nna pụta ga-eketa .
• Ihe nketa nke njikọ nwoke na nwanyị (X-njikọ): Nke a dị ntakịrị mgbagwoju anya. Ụmụ nwanyị nwere kromozom X abụọ (XX), ebe ụmụ nwoke nwere otu kromozom X na otu Y (XY). Mkpụrụ ndụ ihe nketa nke ọrịa ahụ dị na kromozom X. Ụmụ nwoke nwere naanị otu kromozom X, yabụ ọ bụrụ na ọ nwere nkwarụ, ọrịa ahụ ga-amalite n'ezie. Ụmụ nwanyị nwere kromozom X abụọ, yabụ ọ bụrụ na otu nwere nkwarụ, kromozom X nke ọzọ dị mma nwere ike ọ gaghị ebute mgbaàmà ma ọ bụ nwee ike ibute mgbaàmà dị nro. Ụdị abụọ ahụ, Duchenne na Becker, ka a na-eketa n'ụzọ dị otu a.

Ọ na-adịkarịghị njọ, ọrịa a nwere ike ime n'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa (de novo mutation) n'ahụ nwatakịrị ahụ, na-enweghị ntụpọ ọ bụla na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nne na nna ya.

Kedu ka ị ga-esi chọpụta ma ị nwere ọrịa a?

Ọ bụrụ na gị maọbụ nwa gị enwee otu n'ime ihe mgbaàmà ndị a, ihe mbụ ị ga-eme bụ ịga hụ dọkịta nwere ahụmahụ. Dọkịta ahụ ga-ebu ụzọ nyochaa gị nke ọma, jụọ maka ihe mgbaàmà gị na akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ gị, wee nwee ike ịkwado ọtụtụ ule iji gosi na achọpụtara ya.

• Nnwale ọbara nke Creatine kinase: Mgbe akwara anyị mebiri emebi, ha na-ewepụta enzyme a na-akpọ creatine kinase n'ime ọbara. Ọ bụrụ na ọkwa enzyme a dị elu n'ọbara, ọ bụ ihe na-egosi na akwara ndị ahụ emebiela.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Ihe ndị a nwere ike ikpebi ma enwere ntụpọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara dystrophy muscular.
• Nnyocha akwara: Nke a gụnyere iwepụta obere akụkụ anụ ahụ n'ime akwara wee nyochaa ya site na iji igwe onyonyo. Nke a nwere ike inyere aka ịchọpụta ihe ịrịba ama nke ọrịa ahụ.
• Electromyography (EMG): Nnwale a na-atụle ọrụ eletriki nke akwara na akwara.

Kedu ka esi agwọ ma jikwaa ya?

Ihe mbụ na nke kacha mkpa ikwu bụ na ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa a. Ndị nchọpụta na-aga n'ihu na-arụ ọrụ na ya.

Ụzọ ọgwụgwọ nwere ike ịdị iche dabere na ụdị ọrịa ahụ. Isi ihe a na-eme bụ:

• Ọgwụgwọ anụ ahụ na nke ọrụ: Ihe ndị a na-enyere aka mee ka akwara sie ike ma mee ka ha nwee ike ịgbanwe agbanwe. Nke a nwere ike inyere aka ịnọgide na-agagharị ruo ogologo oge o kwere mee.
• Corticosteroids: Ọgwụ dịka prednisolone nwere ike inye aka belata adịghị ike akwara, melite ọrụ akpa ume, belata mfu ọkpụkpụ, ma mee ka ndụ dị ogologo.
• Ihe enyemaka maka ngagharị: Ngwaọrụ dịka mkpara, ihe eji aga ije, na oche nkwagharị na-enyere gị aka ịga ije, ịgagharị gburugburu, na igbochi ịda.
• Ịwa Ahụ: Ịwa ahụ nwere ike ịdị mkpa iji mee ka akwara ndị siri ike zuru ike ma ọ bụ dozie scoliosis.
• Nlekọta Obi: Mmalite ọgwụ dịka ACE inhibitors na beta-blockers n'oge nwere ike inye aka ịchịkwa mmebi nke akwara obi. Ngwaọrụ dịka pacemaker nwekwara ike ịdị mkpa.
• Ọgwụgwọ okwu: Nke a nwere ike inyere ndị nwere nsogbu ilo aka.
• Nlekọta iku ume: Ngwaọrụ enyemaka ụkwara, ihe na-eku ume, na mgbe ụfọdụ enyemaka iku ume nwere ike ịdị mkpa iji nyere aka na nsogbu iku ume.

N'oge na-adịbeghị anya, e tinyela ọgwụ ọhụrụ ndị nwere ike ịgbanwe usoro ọrịa ahụ n'ụdị ụfọdụ, dịka Duchenne muscular dystrophy.

Kedu ka ndụ si dị n'ọrịa a?

Ogologo oge ị nwere ike ibi na ọrịa a dị iche iche dabere na ụdị ọrịa ahụ. Dịka ọmụmaatụ, ndị nwere Duchenne muscular dystrophy (DMD) na-anwụkarị mgbe ha dị afọ 25. Agbanyeghị, ụfọdụ ụdị, dị ka oculopharyngeal muscular dystrophy, anaghị emetụta ndụ ogologo oge. Ya mere, onye kacha mma ịmara ozi kacha mma gbasara ọrịa gị bụ dọkịta gị na-agwọ gị.

Ebe ọ bụ na ọrịa a bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ dịghị ụzọ isi gbochie ya. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị nwere ọrịa a, ma ọ bụ ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ gị nwere ya, ị nwere ike ịgwa dọkịta gị gbasara ịnweta ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu ị mụọ nwa.

Ihe ndị a nwere ike inyere aka igbochi ma ọ bụ gbuo oge nsogbu sitere na ọrịa ahụ ma mee ka ndụ dịkwuo mfe:

• Rie nri na-edozi ahụ ma na-edozi ahụ.
• Na-aṅụ mmiri nke ọma iji gbochie mmiri ịkpọ nkụ na afọ ntachi.
• Mee mmega ahụ dịka o kwere mee, dịka ndị otu ahụike gị si kwuo.
• Nọgide na-enwe ibu dị mma.
• Ọ bụrụ na ị na-ese siga, kwụsị ya. Ọ nwere ike ichebe akpa ume na obi gị.
• Gbaa ọgwụ mgbochi n'oge.

Ibi ndụ na ọrịa dị otu a nwere ike isiri gị na ezinụlọ gị ike. Ya mere, na-agba mbọ mgbe niile na ị na-enweta ọgwụgwọ na nlekọta ahụike kacha mma ị chọrọ. Ọzọkwa, isonyere otu nkwado na ndị nwere otu ihe ahụ dịka gị nwere ike ịbụ ezigbo isi iyi nke ike uche.