Gịnị bụ Porphyria? Ka anyị mụta maka ọrịa a dị ụkọ n'ụzọ dị mfe.

Ị nwetụla mgbe afọ gị na-afụ gị mgbu nke na-agaghị ekwe gị echetụ n'echiche? Ka ị̀ na-enwe ihe mgbu dị egwu dịka ọnya afọ na ọkụ mgbe ị na-apụ n'anwụ? N'azụ ihe ndị a, ọ nwere ike ịbụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe a na-akpọ 'Porphyria', nke ọtụtụ mmadụ na mba anyị anụbeghị. Aha ahụ nwere ike ịda ụda dị ka ihe ijuanya, mana nke a bụ ọnọdụ sitere na usoro kemịkalụ dị n'ahụ anyị nke na-emebi emebi. Ya mere, ka anyị kwuo maka nke a n'ụzọ dị mfe, dị ka a ga-asị na anyị na-agwa enyi anyị.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ Porphyria?

Iji ghọta nke a, ka anyị buru ụzọ leba anya n'ọbara anyị. Ọbara anyị na-acha ọbara ọbara ma na-ebu oxygen n'ahụ niile n'ihi na o nwere ihe pụrụ iche a na-akpọ 'heme' . Mmepụta 'heme' a n'ahụ anyị dị ka ọrụ nke nnukwu ụlọ ọrụ mmepụta ihe. Ọ bụ usoro dị mgbagwoju anya nke na-eme na usoro asatọ (8).

Chee echiche isi nri. Ị ga-agbakwunye ihe dị iche iche n'ọkwa dị iche iche, nzọụkwụ site na nzọụkwụ. N'otu aka ahụ, e nwere protein pụrụ iche a na-akpọ enzymes iji nyere aka na nzọụkwụ ọ bụla nke imepụta 'heme' a. E nwere enzyme dị iche maka nzọụkwụ ọ bụla.

Porphyria na-eme mgbe otu n'ime usoro asatọ ndị a mebiri emebi, enzyme nke na-akpata ya anaghị arụ ọrụ nke ọma. Nke a pụtara na a naghị ewepụ kemịkalụ a na-akpọ porphyrins na porphyrin precursors, nke a na-emepụta n'oge a na-emepụta heme, n'ahụ ma kama nke ahụ, ha na-amalite ịgbakọ n'ime sel. Ọ dị ka mgbe igwe gbawara n'ahịrị mmepụta ụlọ ọrụ mmepụta ihe, ngwongwo ahụ na-agbakọta. Mkpokọta nke kemịkalụ ndị a n'ahụ bụ ihe na-akpata ọtụtụ mgbaàmà.

N'ọtụtụ oge, ihe na-akpata ụkọ enzyme ndị a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-abanye n'ime ezinụlọ. Nke a pụtara na enwere ohere na ọnọdụ a ga-amalite n'ime ezinụlọ. Mana echegbula onwe gị, ndị dọkịta nwere nkà nwere ike inyere aka chọpụta ọnọdụ ahụ, jikwaa mgbaàmà ya, ma belata mmetụta ọ na-enwe na ndụ gị.

Kedu ụdị porphyria bụ isi?

E nwere ihe dị ka ụdị porphyria asatọ bụ́ isi. Mana a pụrụ ikewa ha niile ụzọ abụọ dị mkpa dabere na mgbaàmà ha. Nke a dị nnọọ mfe icheta.

Ugbua, ka anyị leba anya n'ụdị dị iche iche nke ụdị abụọ a.

Ụdị Porphyrias Dị Oke

Ndị a bụ ụdị ndị na-akpata "mwakpo" mberede.

• Acute Intermittent Porphyria (AIP): Nke a bụ ụdị ọrịa a na-ahụkarị. Ọ na-akpata nnukwu mgbu afọ, mana ọ naghị enwe nsogbu akpụkpọ ahụ.
• Coproporphyria nke sitere n'okike (HCP): Nke a nwere ike ibute mgbu afọ na ọnya afọ n'akpụkpọ ahụ mgbe anwụ na-acha ya.
• Variegate Porphyria (VP): Nke a nwekwara ike ibute ma mgbu afọ na ọnya akpụkpọ ahụ.
• ALAD-Deficiency Porphyria: Nke a dị oke ụkọ. Ihe mgbaàmà na-apụtakarị n'oge nwata.

Ụdị Porphyrias nke akpụkpọ ahụ

Ndị a bụ ụdị ndị na-emetụta akpụkpọ ahụ. E kewara ndị a ụzọ abụọ: ndị na-akpata ọnya na ndị na-akpata ihe mgbu na-enweghị ọnya.

Akpụkpọ anụ nke na-akpata ọnya afọ:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Nke a bụ ụdị porphyria kachasị a na-ahụkarị, ọ na-abụkarịkwa mgbe mmadụ toro eto.
• Ọrịa Porphyria nke a na-akpọ Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP): Ọrịa a bụ ọrịa siri ike nke ukwuu. Ihe mgbaàmà ya na-apụta mgbe a mụrụ ya.

Porphyria akpụkpọ ahụ na-abụghị vesicular:

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) na X-linked Porphyria (XLP): N'ụdị abụọ a, kama ịcha akpụkpọ ahụ, akpụkpọ ahụ na-afụ ụfụ nke ukwuu, na-afụ ụfụ, na-aza aza, ma na-acha ọbara ọbara mgbe anwụ na-acha.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa a?

Mgbaàmà dị iche iche dabere na ụdị porphyria ị nwere. Ụfọdụ ndị nwere obere mgbaàmà, ebe ndị ọzọ nwere ike inwe mgbaàmà siri ike nke nwere ike ibute ndụ. Ụfọdụ ndị nwere ike inwe mkpụrụ ndụ ihe nketa mana ha anaghị enwe mgbaàmà ọ bụla ma ọlị.

Ka anyị kewaa njirimara ndị a ka nghọta ha dịkwuo mfe.

Kedu ihe na-akpata ọrịa porphyria na ihe ndị na-akpata ya?

Dịka anyị kwuru na mbụ, isi ihe kpatara nke a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa. Mana ihe dị mkpa ebe a bụ na ọ bụghị onye ọ bụla nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa ga-enwe mgbaàmà. Ọtụtụ mmadụ na-ebi ndụ dị ka ndị na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-enweghị nsogbu ọ bụla.

Iji mee ka "mwakpo" nwere ihe mgbaàmà nke nnukwu porphyria mee, a chọrọ ihe 'kpalitere' ụfọdụ. Ihe ndị a na-akpali ahụ na-eme ka ahụ chọọ 'heme' karịa, nke na-eme ka adịghị ike dị na usoro ahụ pụta ìhè, ma mee ka kemịkalụ ndị na-emerụ ahụ gbakọta n'ahụ.

Lee ụfọdụ ihe ndị na-akpalite isi ihe ndị a:

• Mmụba nke homonụ ụmụ nwanyị: Karịsịa n'oge ụfọdụ nke ọnwa nwanyị na-ahụ nsọ.
• Ọgwụ ụfọdụ: Dịka ọmụmaatụ, ụfọdụ ọgwụ mgbu, ọgwụ mgbu, na ọgwụ mgbochi afọ ime.
• Ịṅụbiga mmanya ókè.
• Ịṅụ sịga.
• Ịmachibido iri nri: Ibu ọnụ ma ọ bụ iri nri nwere obere carbohydrate.

Kedu ka dọkịta si achọta nke a?

Mgbe ị gwara dọkịta gị gbasara mgbaàmà gị, ọ ga-enyocha gị ma jụọ ma onye ọ bụla n'ezinụlọ gị enweela mgbaàmà ndị yiri ya. Ebe ọ bụ na ọrịa porphyria bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe, mgbe ụfọdụ ọ na-ewe oge iji chọpụta ya nke ọma.

A na-eme ule ụlọ nyocha iji gosi na achọpụtara ọrịa ahụ.

• Nnwale mmamịrị: N'oge "mwakpo" porphyria dị oke njọ, ọkwa kemịkalụ a na-akpọ ALA na PBG n'ime mmamịrị na-adị elu nke ukwuu. Nke a bụ ule bụ isi iji chọpụta ọrịa ahụ.
• Nnwale ọbara
• Nnwale nsị

Ule ndị a nwere ike inyere aka chọpụta kpọmkwem ụdị porphyria ị nwere. Mgbe ahụ, ọ bụrụ na ọ dị mkpa, enwere ike ime nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa.Site n'ime nke a, anyị nwekwara ike ịkwado ihe mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa kpatara nke a.

Kedu ka esi agwọ ya?

Ọgwụgwọ dị iche iche dabere n'ụdị porphyria ị nwere na otú mgbaàmà gị siri sie ike. Dọkịta gị ga-emepụta atụmatụ ọgwụgwọ nke dabara gị.

Ọgwụgwọ maka Porphyrias dị oke njọ

Ọ bụrụ na "ị nwere mwakpo", a na-enye gị ụlọ ọgwụ ma gwọọ gị .

• A na-enye ọgwụ a na-akpọ 'Hemin' n'ime akwara iji belata ọkwa nke kemịkalụ ndị na-emerụ ahụ (ALA na PBG) nke gbakọtara n'ahụ.
• A na-enye ọgwụ ndị ọzọ iji chịkwaa mgbaàmà dịka nnukwu ihe mgbu, ọgbụgbọ, na ọdịdọ.
• A na-enye mmiri nnu (IV fluids) iji dozie mmiri ịkpọ nkụ na oke nnu n'ahụ.
• Iji gbochie "mwakpo" ahụ ọzọ, a pụrụ ịtụ aro ka a gbaa ọgwụ mgbochi Givosiran kwa ọnwa.
• Ihe kacha mkpa bụ izere ihe ndị na-akpata ya anyị kwurula na mbụ.

Ọgwụgwọ maka Porphyrias akpụkpọ ahụ

N'ụdị ndị a, ọgwụgwọ kachasị mkpa na nke mbụ bụ ichebe akpụkpọ ahụ.

Na mgbakwunye, enwere ọgwụgwọ ndị ọzọ dabere na ụdị:

• Maka EPP/XLP: E nwere obere ihe e tinyere n'ime akpụkpọ ahụ nke a na-akpọ 'Afamelanotide' . Ọgwụ a na-ewepụta na nke a na-enyere aka belata ihe mgbu nke na-eme mgbe anwụ na-acha gị.
• Maka PCT:
• Phlebotomy: Iji wepụ iron gabigara ókè n'ahụ, a na-aṅụ obere ọbara n'oge ụfọdụ .
• Hydroxychloroquine: Ọgwụ a, nke a na-eji obere doses, na-enyere ahụ aka iwepụ porphyrins ndị a gbakọtara n'ahụ site na mmamịrị.
• Maka CEP: Nchebe anyanwụ dị oke mkpa. Ọ bụrụ na ọbara adịghị oke njọ, a pụrụ ịmịnye ya ọbara. Naanị ụzọ isi gwọọ ọrịa a kpamkpam bụ itinye ọkpụkpụ .

Kedu otu esi ebi ndụ na ọnọdụ a?

Ozugbo achọpụtara na ị nwere porphyria, ndụ gị ga-agbanwe ntakịrị. Ịlele dọkịta gị mgbe niile ga-abụ akụkụ nke ndụ gị. Nke a dị mkpa iji nyochaa ọnọdụ ahụ ma hụ ma nsogbu ọ bụla amalite.

Ibi ndụ na ọrịa dị ụkọ dị ka nke a nwere ike ịdị oke njọ n'uche. Mgbe ụfọdụ, ị nwere ike ịjụ ihe mere nke a ji eme gị naanị gị. Gwa dọkịta gị, ezinụlọ gị, ma ọ bụ enyi gị a tụkwasịrị obi gbasara mmetụta gị. Ịbanye n'òtù nkwado maka ndị nwere ọrịa a nwekwara ike ịbụ ezigbo enyemaka. Cheta na ị nọghị naanị gị.