Ihe ị kwesịrị ịma gbasara Beckwith-Wiedemann Syndrome

Nwa gị ọ̀ buru ibu karịa ụmụ ọhụrụ ndị ọzọ mgbe a mụrụ ya? Mgbe nke ahụ mere, obi nwere ike ịdị gị ụtọ, mana ị nwekwara ike ịchọ ịmata ihe, ikekwe ọbụna na-atụ ụjọ, na-eche, "Gịnị mere nwa m ji buru ibu otú a?" Ọtụtụ mgbe, nke a bụ naanị n'ihi na a mụrụ gị na nwa dị ogologo ma dị mma. Agbanyeghị, ọ naghị adịkarị mfe, nke a nwere ike ịbụ n'ihi ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Taa, anyị na-ekwu maka otu n'ime ọrịa ndị dị otú ahụ, Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) . Atụla egwu ịnụ aha a. Ọ bụrụ na ị maara nke a, gị na dọkịta gị nwere ike ịrụkọ ọrụ ọnụ iji lekọta nwa gị nke ọma.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS)?

Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Ihe na-eme bụ na ụfọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara uto nke ahụ nwa ahụ na-aghọ ihe na-emebiga ihe ókè. N'ihi ya, akụkụ ụfọdụ nke ahụ nwa ahụ ma ọ bụ ahụ dum na-eto ngwa ngwa karịa ka ọ dị na mbụ.

A na-akpọkwa nke a "Beckwith-Wiedemann spectrum." "Spectrum" pụtara dị ka spectrum. Nke a pụtara na ọnọdụ ahụ anaghị emetụta nwa ọ bụla n'otu ụzọ ahụ. Ụfọdụ ụmụ ọhụrụ nwere ike inwe naanị otu ma ọ bụ abụọ n'ime mgbaàmà ndị metụtara nke a. Ụmụ ọhụrụ ndị ọzọ nwere ike inwe ọtụtụ mgbaàmà. Ya mere, ọ dịghị nwa ọhụrụ abụọ nwere ọnọdụ a nke na-adị otu.

Kedu ihe bụ isi ihe kpatara ọnọdụ a?

Dịka anyị kwuru na mbụ, ọ bụghị nwa ọ bụla ga-enwe mgbaàmà ndị a niile. Mana enwere ole na ole a na-ahụkarị. Dọkịta gị ga-enyo enyo na BWS ga-adị njọ ma ọ bụrụ na ha ahụ otu ma ọ bụ karịa n'ime mgbaàmà ndị a.

Ànyị kwesịrị ịtụ egwu ihe ize ndụ nke ọrịa kansa n'ezie?

Nke a bụ isiokwu na-atụ ndị nne na nna ụjọ karịa ma a bịa n'ihe gbasara BWS. Ee, ụmụaka nwere BWS nọ n'ihe ize ndụ dị elu nke ibute ụfọdụ ụdị kansa ụmụaka (karịsịa Wilms tumor, kansa akụrụ, na hepatoblastoma, kansa imeju) karịa ụmụaka ndị ọzọ.

Mana, anyị kwesịrị ịghọta ihe ole na ole nke ọma ebe a.

1. Ọ bụ ezie na ihe egwu dị elu, n'ozuzu ya ọ ka dị obere. Ihe ize ndụ a na-emetụta ihe dị ka ụmụaka 7-8 n'ime 100 nwere BWS.

2. Ihe egwu a kachasị elu n'ime afọ asatọ mbụ nke ndụ. Mgbe nke ahụ gasịrị, ihe egwu ahụ na-ebelata nke ukwuu.

3. Ihe kacha mkpa - ịlele ahụike mgbe niile!Ebe ọ bụ na ndị dọkịta maara ihe ize ndụ a, a na-enyocha ụmụaka niile nwere BWS n'oge ọ bụla. A na-eme nyocha ultrasound afọ na nyocha ọbara (AFP) kwa ọnwa atọ.

Gịnị mere nke a ji eme? Gịnị bụ ihe kpatara ya?

Ihe kpatara nke a dị ntakịrị mgbagwoju anya. Mkpụrụ ndụ ọ bụla dị n'ahụ anyị nwere ihe a na-akpọ kromozom. Ndị a dị ka akwụkwọ ntuziaka maka iwuli ahụ anyị. Na BWS, enwere mgbanwe na ọrụ nke ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na kromozom 11 nke na-achịkwa uto.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị "na-achịkwa" uto na-adịkwu jụụ, mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị "na-akwalite" uto na-arụkwa ọrụ nke ọma. A na-akpọ nke a genomic imprinting .

• Nke a na-abụkarị ihe ndabara: ihe dị ka pasentị iri asatọ na ise nke ụmụaka nwere BWS enweghị akụkọ ezinụlọ nke ọrịa ahụ. Nke a pụtara na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-eme site na mberede, n'enweghị usoro.
• A naghị eketakarị ya: Pasentị pere mpe, ihe dị ka 10-15%, nwere ike iketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara ọnọdụ a site n'aka otu n'ime ndị mụrụ ha.
• Njikọ na ART: Nnyocha egosila na ụmụaka a tụrụ ime site na teknụzụ ọmụmụ enyere aka (ART), dị ka IVF (In Vitro Fertilization) , nwere ntakịrị ihe egwu nke ịmalite ọrịa dịka BWS. Agbanyeghị, nnyocha banyere njikọ a ka na-aga n'ihu.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta nke a? (Nchọpụta)

Enwere ike ịchọpụta BWS tupu ma ọ bụ mgbe a mụsịrị nwa ahụ.

Nchọpụta Ọrịa Tupu Amụ Nwa

N'oge nyocha ultrasound n'oge ime ime, dọkịta nwere ike iche na BWS nwere ike ịpụta ìhè ma ọ bụrụ na ọ hụ ihe ndị a:

• Nwa ahụ buru ibu karịa ka ọ dị na mbụ.
• Mmụba nke mmiri mmiri amniotic gburugburu nwa ahụ (polyhydramnios)
• Ịbawanye nke placenta
• Mmụba akụrụ (nephromegaly)
• Nsogbu mgbidi afọ (omphalocele)

Ọ bụrụ na ị hụ ihe mgbaàmà ndị a, dọkịta gị nwere ike ịkwado ọnọdụ ahụ site n'ime nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa pụrụ iche, dị ka amniocentesis (nnwale mmiri mmiri amniotic).

Mgbe a mụsịrị nwa ahụ (Nchọpụta Mgbe A Mụsịrị Nwa)

Mgbe a mụsịrị nwa ahụ, dọkịta ga-enyocha nwa ahụ ma chọọ ihe mgbaàmà anụ ahụ anyị tụlere na mbụ (ire buru ibu, ibu nke otu akụkụ ahụ, wdg). Ọ bụrụ na enwere obi abụọ ọ bụla, enwere ike ịnwale ọbara sitere na nwa ahụ ma mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa pụrụ iche iji gosi ma nwa ahụ nwere BWS na ihe kpatara ya.

Kedu ọgwụgwọ ndị a? (Ọgwụgwọ)

Ebe ọ bụ na BWS nwere ike imetụta ọtụtụ akụkụ ahụ dị iche iche, ọ bụghị naanị otu dọkịta na-agwọ nwa ọhụrụ. Otu ndị ọkachamara, gụnyere dọkịta ụmụaka, ndị dọkịta na-awa ahụ, na ndị na-agwọ okwu, na-elekọta nwa ahụ.

A na-ekpebi ọgwụgwọ dabere na mgbaàmà nwa ahụ.

Kedu ụdị ọdịnihu nwa ọhụrụ ahụ ga-enwe? (Amụma)

Nke a nwere ike ịbụ ajụjụ kachasị gị n'uche. Ọ bụ ezie na ọrịa BWS bụ ọrịa dị mgbagwoju anya, ọtụtụ ụmụaka nwere ọrịa a na-ebi ndụ dị mma, na-enwe obi ụtọ, na ndụ nkịtị.

E nwere ọtụtụ ihe na-ekpebi ọdịnihu nwa ahụ:

• Kedu ihe mgbaàmà ndị dị na nwa ahụ, oleekwa otú ha siri dị njọ?
• Olee otú e si chọpụta ọrịa ahụ ngwa ngwa?
• Ma a ga-eme ọgwụgwọ na nyocha ọrịa kansa n'oge.

Ọ bụrụ na achọpụta ọrịa ahụ n'oge, nye ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, ma nọgide na-elekọta ya mgbe niile, nwa ahụ nwere ike ịtụ anya ezigbo nsonaazụ.

Mgbe ị chọpụtara na nwa gị nwere BWS, ị nwere ike inwe ụjọ, mwute, na ụjọ. Ọ bụ ihe nkịtị. Ị nwere ike inwe ọtụtụ ajụjụ. Gwa dọkịta gị gbasara ihe a niile. Ọ ga-enwe ike inye gị nghọta kacha mma gbasara ọnọdụ nwa gị. Cheta, ọ bụghị naanị gị. E nwere otu ndị dọkịta dị mma nwere ike inyere gị aka. Unu abụọ nwere ike ịmepụta ebe kacha mma maka nwa gị ka o too ma nwee obi ụtọ ma nwee ahụike.