Akụkọ gbasara ezinụlọ ndị na-alụso ọrịa dị ụkọ ọgụ: Njem olileanya (Ọrịa dị ụkọ)

Cheedị echiche, obere nwa gị na-amụmụ ọnụ ọchị, na-agba ọsọ ma na-egwu egwu. Ị na-eji obi ụtọ na-ekiri nzọụkwụ ọ bụla nke mmepe ya. Ozugbo i chere na ihe niile dị mma, na mberede, ije ya na-agbanwe, ọ na-amalite ịda mgbe mgbe. Ịhụ ihe dị otu a ga-atụ nne ma ọ bụ nna ọ bụla ụjọ, ka ọ dị? Nke a bụ gbasara ezinụlọ ole na ole na-akwụsịghị inwe olileanya n'agbanyeghị na ha nwere ụdị ahụmịhe dị otú ahụ na-agbawa obi. Akụkọ ha na-akụziri anyị ọtụtụ ihe.

Akụkọ "Will's": Ụbọchị Ihe Niile Gbanwere

Will bụ obere nwa nwoke na-eme ihe ike, na-arụsi ọrụ ike, ma na-eme ihe n'ụzọ na-akpali akpali. Dịka nne ya, Casey, si kwuo, ihe niile dị mkpa n'ọganihu ya mere n'oge kwesịrị ekwesị. Mgbe Will dị ihe dị ka afọ abụọ, ọ na-eje ije ma na-egwu egwuregwu nke ọma, mana n'enweghị ihe kpatara ya, ọ malitere ịda mgbe niile. Otu ụbọchị, ọ dara na mberede.

Malite n'ụbọchị ahụ gaa n'ihu, ahụike Will malitere ịka njọ ngwa ngwa. Mgbe e mechara ọtụtụ ule, ndị dọkịta mechara chọpụta na Will nwere ọrịa dị oke ụkọ. A kpọrọ ọrịa ahụ 'Leigh syndrome' .

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, mkpụrụ ndụ ọ bụla dị n'ahụ anyị nwere obere osisi ike a na-akpọ mitochondria nke na-enye ike. N'ọrịa a dị ụkọ a na-akpọ Leigh syndrome, ebe ndị a na-emepụta ike anaghị arụ ọrụ nke ọma n'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa. Will nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na otu n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ahụ, nke a na-akpọ SURF1. Ọnọdụ a bụ nke otu nnukwu ọrịa a na-akpọ ọrịa mitochondrial.

Casey ji obi ụtọ cheta oge ahụ. "Oge ahụ siri ike nke ukwuu ná ndụ anyị. Ọ bụ ezie na otu n'ime ụmụ m enweghị ike ịga ije, nwa m nke ọzọ na-amụta ịga ije." Chee echiche otú obi dị nne ahụ.

Ọgụ karịrị ịbụ nne ma ọ bụ nna

Mgbe nke a mere nwa ha, Casey na di ya, Doug, anọdụghị ala ma na-ele anya. Ha malitere inyocha ihe niile dị mkpa gbasara ọrịa ahụ. Dịka Casey si kwuo, "Mgbe ị nụrụ maka ọrịa a na-adịghị ahụkebe dị ka nke a, ọ na-adị gị ka ndụ gị niile na-ada ada n'ihu gị... mgbe ahụ ị ga-amụta ihe niile dị mkpa ịmara gbasara ọrịa nwa gị. Ọ dị ka ịga ụlọ akwụkwọ ahụike na ịga ọmụmụ ihe ọhụrụ."

Mgbe ha ghọtara na e nweghị ihe ọmụma na akụrụngwa dị mkpa gbasara ọrịa ahụ, ha sonyeere ezinụlọ ndị ọzọ nwere ụmụaka nwere otu nsogbu ahụ wee malite "Cure Mito Foundation." Ebumnuche nke ntọala a bụ inyere aka ịchọta ọgwụgwọ ma ọ bụ ọgwụgwọ maka ọrịa Leigh.

Lee ihe ịma aka ndị nne na nna na-enwe mmasị na ha na-eche ihu na nnukwu ọrụ ha na-arụ.

"Sophia" onye gbanwere ihe mgbu ka ọ bụrụ ike

Akụkọ banyere otu nne aha ya bụ Sophia Silber metụtakwara nke a. Ọ nọkwa n'òtù ndị isi nke 'Cure Mito' Foundation. Afọ isii gara aga, nwa ya nwanyị nta bụ́ Miriam, izu ole na ole ka a mụsịrị ya, nwụrụ site na 'Leigh syndrome'. Ihe ijuanya nke ọnwụ mberede ahụ na-atụghị anya ya dị oke ukwuu nke na Sophia kwuru na ihe omume ahụ kewara ndụ ha ụzọ abụọ: 'tupu' na 'mgbe'. "Okwu ọ bụla, nkeji ọ bụla nke oge ahụ dị n'obi anyị ruo mgbe ebighị ebi," ka o kwuru.

Mana ọ kwụsịghị ebe ahụ. O jiri ihe ọmụma ọkachamara ya (nyocha data nnwale ahụike) mepụta ndekọ ndị ọrịa nke ga-anakọta ozi gbasara ndị nwere ọrịa a gburugburu ụwa. O jirila ọtụtụ puku awa wepụta onwe ya maka nke a.

Gịnị mere ndebanye aha onye ọrịa ji dị mkpa otú a?

Cheedị echiche, ebe ọ bụ na ọrịa ndị a dị ụkọ, ọ dịghị otu dọkịta ga-ezute ọtụtụ ndị ọrịa dị ka nke a. Ya mere, ozi kachasị mma gbasara otu ọrịa si amalite, ụzọ ọ na-esi aga, na otu mgbaàmà si agbanwe dị n'aka ndị ọrịa na ezinụlọ ha. Mgbe a chịkọtara ozi a n'otu ebe, ọ na-aghọ ihe bara uru maka ndị nchọpụta na-achọ ọgwụ ọhụrụ. Ọ na-eme ka ụzọ maka ọgwụgwọ ọhụrụ dị.

Ihe Nketa nke Olileanya

Ka anyị laghachi azụ n'akụkọ Will. Taa, Will dị afọ iri na otu. Ọ bụ ezie na ọ naghị enwe ike ịga ije, ikwu okwu, ma ọ bụ iri nri n'ọnụ, ọnọdụ ya dị mma. Ihe kacha mkpa bụ na ikike uche ya ka dị mma. Nne ya kwuru na ọ nwere mmasị na sayensị. N'oge oku vidiyo na nso nso a, ọ mụmụrụ ọnụ ọchị ma welie aka elu iji kwado nke a.

Ụlọọrụ Cure Mito Foundation, nke ndị nne na nna Will hiwere, na-akwadozi ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa na nyocha iji chọpụta ma enwere ike iji ọgwụ ndị ọzọ dị adị gwọọ ọrịa ahụ.

Nke ahụ pụtara na ihe anyị na-eme n'aha Will nwere ike ịzọpụta ndụ nwatakịrị ọzọ nwere ọrịa a n'ọdịnihu. Nke ahụ bụ ihe nketa ọ hapụrụ. Akụkọ ndị a na-agwa anyị na n'agbanyeghị otú ọnọdụ ahụ si sie ike, ọ bụrụ na anyị ejikọta ọnụ ma rụọ ọrụ na olileanya, anyị nwere ike ime nnukwu mgbanwe. Ọgụ ndị nne na nna a na-alụ maka nwa ha na-emepụta ọdịnihu maka ọtụtụ puku ụmụaka ndị ọzọ.